A oes gan eich plentyn broblem gyda datblygiad rhywiol? Dysgwch am Syndrom Swyer (Dysgenesis Gonadal XY)

Ydych chi erioed wedi clywed am berson â chromosomau XY yn cael ei eni'n ferch? Mae'n swnio'n rhyfedd, onid yw? Ond mae'n bosibl iawn. Syndrom Swyer yw enw'r cyflwr prin hwn. Mae'n debyg bod gennych chi lawer o gwestiynau yn eich meddwl. Gadewch i ni siarad am y cyfan yn fanwl.

Beth yw Syndrom Swyer?

Yn syml, mae Syndrom Swyer yn gyflwr lle mae cromosomau person yn XY, sy'n golygu eu bod yn wrywaidd, ond mae eu horganau cenhedlu allanol yn fenywaidd. Fel arfer, pan fydd cromosomau XY yn bresennol, mae pidyn a scrotwm yn datblygu. Fodd bynnag, mae pobl â Syndrom Swyer yn datblygu fagina, croth, a thiwbiau ffalopaidd.

Nid oes gan y bobl hyn chwarennau rhyw, hynny yw, ofarïau na cheilliau. Yn lle hynny, mae ganddyn nhw ddarn o feinwe craith nad yw'n gweithredu o gwbl. Mae meddygon yn galw'r streipen hon yn gonadau. Oherwydd hyn, nid ydyn nhw'n mynd trwy'r glasoed oni bai eu bod nhw'n derbyn therapi amnewid hormonau . Nid oes ganddyn nhw'r gallu i feichiogi'n naturiol chwaith. Fodd bynnag, mae'n bosibl cael plentyn trwy ddulliau fel rhoi wyau .

Enw arall ar Syndrom Swyer yw dysgenesis gonadal XY. Yma, mae "gonadal" yn cyfeirio at y gonadau, ac mae "dysgenesis" yn cyfeirio at "ddatblygiad annormal". Mae'r cyflwr hwn yn dod o dan y categori rhyngrywiol. Mae meddygon yn ei alw'n anhwylder datblygiad rhywiol, neu anhwylder datblygiad rhywiol (DSD) .

Pa mor gyffredin yw Syndrom Swyer?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn . Mae'n effeithio ar oddeutu un o bob 80,000 o fabanod a aned. Felly gallwch ddychmygu pa mor isel yw'r ganran.

Beth yw symptomau rhywun â Syndrom Swyer?

Yn aml, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio yn ystod llencyndod , fel arfer tua amser y glasoed. Gall symptomau amrywio o berson i berson, ond mae rhai arwyddion cyffredin:

• Llai o ddatblygiad neu ddim datblygiad o gwbl yn y fron .
• Absenoldeb mislif misol (amenorrhea) .
• Yn tyfu'n dalach nag eraill o'r un oedran.
• Dim neu ychydig iawn o dwf gwallt mewn mannau fel ceseiliau a mannau preifat.

Dychmygwch, mae eich merch bellach yn 14 neu 15 oed. Mae ei holl ffrindiau wedi cyrraedd y glasoed ac wedi dechrau mislifu. Ond nid yw eich merch yn wahanol o hyd. Mae hi'n dalach na phlant eraill, ond nid yw ei bronnau'n dangos unrhyw arwyddion o ddatblygiad. Dyma pryd y gall y rhieni a'r plentyn amheuon am hyn.

Beth sy'n achosi Syndrom Swyer?

Nid yw union achos y cyflwr hwn bob amser yn hysbys . Fodd bynnag, yn seiliedig ar ymchwil gyfredol, mae arbenigwyr yn credu bod y cyflwr yn cael ei achosi gan dreigladau mewn genynnau sy'n effeithio ar wahaniaethu rhyw. Yn syml, gall unrhyw newid mewn unrhyw enyn sy'n cyfrannu at ddatblygiad y ceilliau achosi Syndrom Swyer.

Mae rhai pobl yn etifeddu'r cyflwr hwn gan eu rhieni . Efallai nad oedd eu rhieni hyd yn oed yn ymwybodol bod ganddynt fwtaniad yn un o'u genynnau. I eraill, gall ddigwydd ar hap, sy'n golygu bod mwtaniad genyn newydd yn digwydd heb unrhyw reswm amlwg.

Mae Syndrom Swyer yn cael ei achosi gan dreiglad mewn genyn o'r enw SRY (Rhanbarth Penderfynol Rhyw Y), sy'n effeithio ar 15% i 20% o bobl. Mae genetegwyr yn credu mai'r genyn SRY sy'n gyfrifol am helpu meinwe heb ei gwahaniaethu i ddatblygu'n geilliau. Os caiff y genyn SRY ei newid, nid yw'r broses hon yn digwydd yn iawn, ac nid yw'r ceilliau byth yn datblygu.

Yn ogystal, gall Syndrom Swyer gael ei achosi hefyd gan newidiadau yn y genynnau canlynol:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Efallai y bydd y genynnau hyn yn ymddangos braidd yn gymhleth, ond dyma rai o'r prif enynnau sy'n ymwneud â datblygiad rhywiol.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Syndrom Swyer?

Mae dau brif gymhlethdod a all ddeillio o'r cyflwr hwn:

• Tiwmor gonadal: Mae tua 30% o bobl â Syndrom Swyer yn datblygu tiwmor yn y gonadau, sydd fel arfer yn feinwe craith sy'n ffurfio lle mae'r ofarïau wedi'u lleoli. Y math mwyaf cyffredin o diwmor yw math o diwmor o'r enw gonadoblastoma . Er bod gonadoblastoma yn diwmor diniwed, mae meddygon yn ei ystyried yn rhagflaenydd i diwmorau malaen. Felly, fel mesur ataliol, mae meddygon fel arfer yn argymell tynnu'r streipiau gonadal trwy lawdriniaeth . Er bod hyn ychydig yn frawychus, mae'n bwysig atal problem fwy yn y dyfodol.

• Osteoporosis: Os na chaiff ei drin, gall Syndrom Swyer achosi i'ch esgyrn wanhau. Dros amser, gall hyn arwain at osteoporosis.Gall therapi amnewid hormonau helpu i atal teneuo esgyrn a cholli esgyrn.

Sut mae Syndrom Swyer yn cael ei ddiagnosio?

Weithiau, gall meddygon ganfod y cyflwr cyn neu ar adeg genedigaeth. Ond nid yw llawer o bobl yn darganfod ei fod ganddyn nhw tan yn ddiweddarach, pan nad ydyn nhw wedi cyrraedd y glasoed fel y disgwyliwyd.

Pan ewch chi i weld meddyg, bydd ef neu hi'n cynnal archwiliad corfforol yn gyntaf ac yn gofyn am eich hanes meddygol. Yna, gallant archebu amrywiol brofion i ddysgu mwy am anatomeg fewnol eich corff a chyfansoddiad cromosomaidd. Mae rhai o'r rhain yn cynnwys:

• Profi caryoteip: Mae hyn yn caniatáu ichi weld union batrwm eich cromosomau.
• Profion genetig: Gall hyn ganfod a oes unrhyw dreigladau yn y genynnau.
• Uwchsain pelfig: Gall hyn wirio cyflwr organau mewnol fel y groth a'r ofarïau (neu'r gonadau streipiog sy'n eu disodli).
• Sgan MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig): Gall hyn hefyd roi darlun cliriach o organau mewnol.

Er y gall y profion hyn swnio ychydig yn gymhleth, nhw yw'r rhai sy'n helpu i wneud y diagnosis cywir.

Sut mae Syndrom Swyer yn cael ei drin?

Ni ellir gwella Syndrom Swyer yn llwyr. Felly, prif nodau triniaeth yw rheoli symptomau diangen, cadw'ch esgyrn yn gryf, a lleihau'ch risg o ganser. I'r perwyl hwn, gall eich meddyg argymell y canlynol:

• Llawfeddygaeth i gael gwared ar streipiau gonadal: Fel y soniais o'r blaen, mae hyn yn bwysig i leihau'r risg o diwmorau.
• Therapi amnewid hormonau: Gall hyn helpu i adfer mislif, helpu gyda datblygiad y fron, ac atal osteoporosis. Fel arfer mae'n cynnwys rhoi hormonau benywaidd.

Beth ddylwn i ei wneud os oes gan fy mhlentyn Syndrom Swyer?

Nid yw glasoed yn gyfnod hawdd i neb. I blentyn â Syndrom Swyer, yn ystod y cyfnod hwn y maen nhw'n dechrau sylweddoli bod eu corff yn wahanol i'w cyfoedion. Gall hyn gael effaith ddofn ar iechyd meddwl y plentyn.

Efallai bod eich plentyn yn profi llawer o emosiynau am hyn. Siaradwch â nhw'n agored . Efallai y byddai'n syniad da ceisio cymorth cwnselydd i'w helpu i ymdopi â'r emosiynau cymhleth hyn. Cofiwch, mae eich cariad, eich cefnogaeth a'ch dealltwriaeth yn bwysig iawn i'ch plentyn ar yr adeg hon.

Pwysig:Wrth egluro'r cyflwr hwn i'ch plentyn, pwysleisiwch nad ydyn nhw'n "anabl" o gwbl. Nid eu bai nhw yw hyn, dim ond gwahaniaeth yn y ffordd y mae eu corff wedi datblygu ydyw.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â Syndrom Swyer?

Efallai y byddwch chi'n teimlo'n rhyddhad o glywed hyn. Mae disgwyliad oes pobl â Syndrom Swyer yr un fath â disgwyliad oes pobl heb y cyflwr . Os caiff ei drin yn iawn, ni fydd yn effeithio ar eich disgwyliad oes chi na disgwyliad oes eich plentyn mewn unrhyw ffordd.

A ellir atal Syndrom Swyer?

Mae Syndrom Swyer yn gyflwr genetig . Felly does dim byd y gallwch chi ei wneud i'w atal. Nid bai neb yw e.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

• Os ydych chi'n fenyw ac nad ydych chi wedi dechrau eich mislif erbyn 16 oed , dylech chi weld meddyg yn bendant.
• Os ydych chi'n rhiant ac yn credu bod eich plentyn yn cael oedi yn ei lasoed , siaradwch â phediatregydd eich plentyn. Gallant fonitro datblygiad eich plentyn a dweud wrthych a oes angen triniaeth.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Os cewch ddiagnosis o Syndrom Swyer, efallai yr hoffech ofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:

• Allwch chi ddweud wrthyf pa mwtaniad genyn achosodd y cyflwr hwn?
• Pryd ddylwn i neu fy mhlentyn ddechrau therapi amnewid hormonau?
• A fydd angen llawdriniaeth arnaf fi neu fy mhlentyn? Os felly, pryd?
• A ddylai gweddill fy nheulu gael profion genetig?
• Pa adnoddau eraill fyddech chi'n eu hargymell? (e.e., gwasanaethau cwnsela, grwpiau cymorth)

Mae'n normal teimlo'n ddryslyd ac yn ansicr pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn Anhwylder Datblygiad Rhywiol (DSD). Efallai y byddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn Syndrom Swyer, cyflwr rhyngrywiol, yn ystod llencyndod, yn enwedig os nad yw eu cyfoedion yn dangos y nodweddion hyn wrth iddyn nhw fynd yn hŷn.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

Y peth gorau yw y gellir rheoli Syndrom Swyer gyda thriniaeth . Gall eich meddyg greu cynllun triniaeth personol i chi neu'ch plentyn. Gallant hefyd eich cyfeirio at adnoddau a all helpu eich plentyn i fyw'n llwyddiannus gyda'r cyflwr.

Peidiwch ag ofni. Dydych chi ddim ar eich pen eich hun.Mae llawer o bobl yn byw gyda'r cyflwr hwn. Gyda'r cyngor, y gefnogaeth a'r ddealltwriaeth feddygol gywir, gall hyd yn oed rhywun â Syndrom Swyer fyw bywyd iach a hapus. Y gamp yw ceisio cyngor meddygol ar unwaith a dilyn y driniaeth a argymhellir.

Syndrom Swyer , Dysgenesis Gonadal XY, datblygiad rhywiol, hormonau, mwtaniadau genetig, glasoed, rhyngrywiol, DSD