Oes gan eich merch y symptomau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Triple X

Ydych chi erioed wedi sylwi bod eich merch yn ymddwyn ychydig yn wahanol i blant eraill, neu fod ganddi oedi datblygiadol? Neu, os ydych chi'n fenyw sy'n oedolyn, ydych chi'n cael trafferth dod o hyd i achos rhai problemau iechyd? Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig nad yw llawer o bobl wedi clywed amdano, ond sydd ond yn effeithio ar ferched. Fe'i gelwir yn Syndrom Triple X. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am hyn mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Beth yw Syndrom Triphlyg X?

Yn syml, mae Syndrom Triphlyg X yn gyflwr lle mae plentyn benywaidd yn cael ei eni gydag un cromosom X ychwanegol yn ei chelloedd, yn hytrach na'r ddau gromosom X arferol. Gelwir hyn hefyd yn syndrom trisomi X, neu 47,XXX, fel y mae meddygon yn ei alw.

Dychmygwch, mae ein cyrff wedi'u gwneud o filiynau o gelloedd bach. Mae pob un o'r celloedd hyn yn cynnwys ein gwybodaeth enetig, fel ein taldra, lliw, a'n tueddiad i glefyd. Mae'r wybodaeth hon wedi'i storio mewn pethau o'r enw cromosomau. Ar gyfartaledd, mae gan fod dynol 23 pâr o gromosomau, neu 46 cromosom. Mae un pâr o'r rhain yn pennu ein rhyw. Fel arfer mae gan fenyw ddau gromosom X (XX), ac fel arfer mae gan wryw un cromosom X ac un cromosom Y (XY).

Fodd bynnag, mae gan berson â Syndrom Triphlyg X dri chromosom X ym mhob un o'i gelloedd, neu dim ond mewn rhai o'i gelloedd. Os mai dim ond rhai o'r celloedd sydd â'r cromosom X ychwanegol hwn, fe'i gelwir yn fosaigedd 46,XX/47,XXX.

Efallai nad oes gennych unrhyw symptomau trisomi X, neu efallai eich bod yn dalach nag eraill. Efallai y byddwch hefyd yn cael anhawster cael plant neu'n mynd trwy'r menopos yn gynnar, ond nid yw hyn yn digwydd i bawb sydd â'r cyflwr.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Gwelir y cyflwr hwn fel arfer mewn tua un o bob 900 i 1000 o ferched newydd-anedig. Mae hyn yn golygu y gallai fod plant o'r fath yn Sri Lanka hefyd. Fodd bynnag, mae'n anodd gwybod y nifer union. Gan nad yw llawer o bobl â'r cyflwr hwn yn dangos unrhyw symptomau, nid ydynt yn ceisio cael profion.

Beth yw symptomau syndrom Triple X?

Mae ystod eang o symptomau ymhlith pobl â Syndrom Triphlyg X. Efallai nad oes gennych unrhyw symptomau, neu efallai bod eich symptomau mor ysgafn fel nad ydych chi'n sylwi arnyn nhw. Neu, efallai bod gennych chi rai o'r nodweddion corfforol, problemau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd, neu gyflyrau meddygol eraill sy'n gysylltiedig â Syndrom Triphlyg X.

Nodweddion ffisegol

Mae llawer o bobl â syndrom triphlyg X yn dalach nag eraill o'u hoedran. Gallant hefyd fod yn dalach nag y byddai meddygon yn ei ragweld yn seiliedig ar uchder eu rhieni. Yn ogystal, efallai bod yna ychydig o nodweddion corfforol cynnil eraill:

• Mae'r pellter rhwng y llygaid yn fwy na'r arfer ( hyperteloriaeth ).
• Presenoldeb plyg croen (plygiadau epicanthal) yng nghornel fewnol y llygad.
• Plygu neu gam y bys bach ( clinodactyly ).
• Gwendid cyhyrau ( hypotonia ), sy'n golygu y gallai fod gostyngiad bach yng nghryfder y corff.

Cyflyrau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol

Gall rhai pobl â syndrom triphlyg X brofi oedi datblygiadol neu broblemau iechyd meddwl. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Oedi datblygiadol : Er enghraifft, pethau fel oedi wrth lefaru ac oedi wrth gerdded.
• Anableddau dysgu.
• Anhwylder diffyg sylw/gorfywiogrwydd (ADHD ).
• Anhwylderau hwyliau fel pryder ac iselder.
• Nam gwybyddol ysgafn .

Cyflyrau meddygol eraill

Er ei fod yn brin, gall rhai pobl â syndrom triphlyg X brofi cyflyrau fel:

• Cyflyrau awtoimiwn .
• Newidiadau yn strwythur y galon.
• Heintiau'r llwybr wrinol mynych ( UTI ).
• Anffurfiadau neu gamweithrediadau genito- wrinol.
• Annormaleddau yn yr arennau .
• Heneiddio neu fethiant ofarïaidd cynamserol .
• Trawiadau .

Cofiwch, ni fydd gan bawb yr holl symptomau hyn. Efallai y bydd gan rai pobl un neu ddau, ac efallai na fydd gan rai ddim o gwbl.

Beth sy'n achosi syndrom triphlyg X?

Mae syndrom y Triphlyg X yn gyflwr genetig a achosir gan bresenoldeb trydydd cromosom X. Er ei fod yn enetig, nid yw fel arfer yn cael ei etifeddu gan rieni rhywun . Yn amlaf, mae'n digwydd trwy siawns. Hynny yw, mae'r cromosom X ychwanegol yn cael ei achosi gan wall yn rhaniad y cromosom wrth ffurfio wy'r fam neu sberm y tad. Mae hwn yn gyflwr ysbeidiol.

Fodd bynnag, dywedir, os yw'r fam dros 35 oed pan gaiff y plentyn ei eni, y gallai fod gan y plentyn risg ychydig yn uwch o ddatblygu syndrom triphlyg X.

Sut ydych chi'n adnabod hyn?

Mewn gwirionedd, os nad oes gennych unrhyw broblemau meddygol nac oedi datblygiadol, mae'n debygol iawn na fydd y cyflwr hwn yn cael ei ddiagnosio. Fodd bynnag, os yw meddyg yn amau ​​bod gennych chi (neu'ch plentyn) syndrom trisomi X, byddant yn argymell profion genetig. Gelwir y prawf hwn hefyd yn garyoteip neu ficroarray cromosom .

Dim ond pan fyddant yn cael profion oherwydd problemau ffrwythlondeb y mae rhai pobl yn darganfod bod ganddyn nhw syndrom triphlyg X.

Os ydych chi'n feichiog, ac os ydych chi dros 35 oed, neu os oes gennych chi syndrom triphlyg X eich hun, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion genetig cynenedigol, gan fod eich babi yn y groth mewn mwy o berygl o ddatblygu'r cyflwr. Gall y rhain gynnwys profion cynenedigol anfewnwthiol (NIPT ), amniosentesis , neu samplu fili corionig (CVS ). Efallai y byddwch hefyd yn darganfod am syndrom triphlyg X ar hap pan fyddwch chi'n gwneud profion eraill i ddarganfod mwy am eich babi. Hyd yn oed os yw profion cynenedigol yn awgrymu syndrom triphlyg X, mae'n dal yn bwysig cael profion genetig ar ôl i'ch babi gael ei eni i gadarnhau'r diagnosis .

Sut mae'n cael ei drin?

Nid oes iachâd penodol ar gyfer syndrom triphlyg X. Fodd bynnag, gall diagnosis a ymyrraeth gynnar fod o gymorth mawr, yn enwedig i blant sy'n profi oedi datblygiadol.

Ar ôl diagnosis, gall eich meddyg archebu sawl prawf arall, er enghraifft:

• Uwchsain arennol i edrych ar strwythur eich arennau.
• Ymgynghorwch â cardiolegydd neu gael EKG neu echocardiogram i wirio cyflwr eich calon.
• Ymgynghoriad niwroleg a phrofion niwroseicolegol.

Yn ogystal, gall eich meddygon eich helpu i reoli unrhyw symptomau sy'n gysylltiedig â syndrom triphlyg X. Gallant eich cyfeirio at arbenigwyr fel:

• Arbenigwr mewn endocrinoleg (problemau sy'n gysylltiedig â hormonau).
• Therapi corfforol (ar gyfer pethau fel gwendid cyhyrau).
• Therapi galwedigaethol (i helpu gyda thasgau dyddiol).
• Therapi lleferydd (ar gyfer anawsterau lleferydd).
• Seicoleg (ar gyfer problemau iechyd meddwl).
• Arbenigwr ffrwythlondeb ar gyfer cwnsela ar gael plant a chynllunio teulu.
• Cwnsela genetig os ydych chi eisiau cael plentyn.

Os oes gennych fethiant ofarïaidd cynamserol, bydd eich meddyg yn trafod manteision ac anfanteision cymryd therapi estrogen gyda chi.

A ellir atal Syndrom Triple X?

Yn seiliedig ar wybodaeth gyfredol, nid oes unrhyw ffordd o atal syndrom triphlyg X. Os ydych chi mewn perygl uchel o gael plentyn â syndrom triphlyg X (e.e., os ydych chi dros 35 oed), mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig a phrofion genetig cynenedigol.

Beth yw'r rhagolygon i'r rhai sy'n byw gyda'r cyflwr hwn?

I'r rhan fwyaf o bobl, nid yw syndrom triphlyg X yn cael effaith fawr ar eu bywydau. Yn gyffredinol, gall diagnosis cynnar ac ymyrraeth helpu i leihau effaith oedi datblygiadol . Dylai plant gael archwiliadau rheolaidd i fonitro eu twf a'u datblygiad. Gan y gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson, mae'n bwysig cael gwerthusiad cynhwysfawr i benderfynu ar eich anghenion penodol.

Sut mae'r oes?

Nid yw syndrom y Triphlyg X yn effeithio ar hyd oes mewn gwirionedd. Fodd bynnag, gall rhai o'r sgîl-effeithiau sy'n gysylltiedig ag ef gael effaith. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae pobl â syndrom y Triphlyg X yn byw hyd oes arferol, yn debyg i bobl â dau gromosom X.

Ai anabledd yw hwn?

Na, nid yw syndrom triphlyg X yn anabledd ynddo'i hun. Fodd bynnag, gall rhai o'r cyflyrau sy'n gysylltiedig ag ef (e.e. anawsterau dysgu difrifol, problemau iechyd meddwl) gyfyngu ar eich gallu i ddod o hyd i swydd a'i chadw. Os felly, mewn rhai gwledydd efallai y byddwch yn gallu gwneud cais am bethau fel budd-daliadau Anabledd Nawdd Cymdeithasol. Yn Sri Lanka, os ydych chi'n cael anhawster dod o hyd i swydd, gallwch hefyd edrych ar ffyrdd o gael rhywfaint o gefnogaeth gan y llywodraeth neu sefydliadau eraill.

Sut mae syndrom triphlyg X yn effeithio ar yr ymennydd?

Gan fod syndrom triphlyg X yn gyflwr prin, nid oes llawer o astudiaethau ar raddfa fawr wedi'u cynnal o ymennydd pobl sydd â'r syndrom. Mewn astudiaeth fach o 35 o blant â thrisomi X, canfu ymchwilwyr fod eu hymennydd yn llai na rhai plant o oedran a rhyw arferol. Yr ardaloedd o'r ymennydd sy'n ymwneud ag iaith a swyddogaeth weithredol oedd wedi'u heffeithio fwyaf. Roedd gan 40% o'r plant hyn gyflwr iechyd meddwl o'r enw pryder hefyd. Fodd bynnag, mae angen astudiaethau mwy i gadarnhau'r canfyddiadau hyn.

Yr hyn sydd angen i ni ei ddysgu o hyn (Neges i'w Chwilio Adref)

Efallai bod gan eich plentyn hunan-barch isel, neu ei fod yn cael trafferth gwneud ffrindiau. Neu efallai eich bod wedi bod yn ceisio cael babi ers amser maith ac nad ydych wedi llwyddo. Hyd yn oed os ydych chi wedi teimlo ychydig yn wahanol i bawb arall erioed, gall darganfod bod gennych chi gyflwr genetig fod yn beth mawr. Weithiau, gall cael diagnosis fod yn rhyddhad, fel, "O, dyma beth sydd wedi bod yn digwydd ers cyhyd." Ar adegau eraill, gall deimlo'n frawychus, neu fel pe bai popeth drosodd.

Fodd bynnag, gwybodaeth nad oeddech chi'n ei gwybod o'r blaen yw diagnosis. Mae'n cymryd amser i ddod i delerau ag ef ac addasu iddo. Wrth feddwl pryd a sut i ddweud wrth eich plentyn, siaradwch â meddyg eich plentyn. Gallant eich cysylltu â grwpiau cymorth ac adnoddau eraill. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Y peth pwysicaf yw bod yn ymwybodol o'r sefyllfaoedd hyn a chael y cymorth sydd ei angen arnoch.

` Syndrom Triphlyg X, Syndrom Triphlyg X, Clefydau Genetig, Iechyd Menywod, Cromosomau, Oedi Datblygiadol, Cromosom X