Beth yw Sglerosis Twberaidd? Peidiwch ag ofni, gadewch i ni siarad amdano.

Ydych chi'n poeni am smotiau gwyn eich un bach? Neu ydych chi'n poeni am eich plentyn yn cael ffitiau mynych? Gallai achos y symptomau hyn fod yn gyflwr prin. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr prin ond rheoladwy o'r fath. Sglerosis twberaidd yw hwnnw.

Yn syml, beth yw sglerosis tiwberaidd?

Mae Cymhleth Sglerosis Tiwberaidd (TSC) yn gyflwr genetig prin sy'n achosi i diwmorau nad ydynt yn ganseraidd ddatblygu mewn gwahanol rannau o'r corff, yn enwedig mewn organau fel yr ymennydd, y croen, yr arennau, y galon a'r ysgyfaint. Mae'n bwysig cofio nad canser yw hwn .

Mae'r ffordd y mae'r clefyd hwn yn effeithio ar bob person yn amrywio'n fawr. Mae gan rai pobl ychydig iawn o symptomau ac maent yn byw bywyd normal. Ond i rai pobl, gall y cyflwr hwn fod yn fwy difrifol. Felly, gall cymhlethdodau difrifol ddigwydd.

Mae'r clefyd hwn yn datblygu'n raddol dros amser. Er y gall rhai symptomau ymddangos yn gynnar mewn bywyd, gall eraill gymryd blynyddoedd i ymddangos. Felly, mae'n bwysig iawn i berson â'r cyflwr hwn aros dan oruchwyliaeth meddyg drwy gydol ei oes.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y clefyd hwn?

Mae hwn yn gyflwr cynhenid. Yn amlaf, mae plentyn yn cael diagnosis o'r clefyd hwn pan fyddant tua 7 mis oed. Fodd bynnag, gall gymryd blynyddoedd i'r clefyd gael ei ddiagnosio yn y rhai sydd â symptomau prin. Gall unrhyw un ddatblygu'r clefyd hwn, waeth beth fo'u rhyw, hil neu grefydd. Amcangyfrifir bod gan tua miliwn o bobl ledled y byd y clefyd hwn.

Beth yw symptomau sglerosis tiwberaidd?

Mae symptomau'n aml yn dibynnu ar yr organ lle mae'r lwmp wedi'i leoli. Gadewch i ni rannu'r symptomau hyn yn dair prif gategori.

1. Symptomau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd

2. Symptomau sy'n gysylltiedig â'r croen

3. Symptomau sy'n gysylltiedig ag organau eraill y corff

1. Symptomau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd

Y tiwmorau mwyaf cyffredin yn y clefyd hwn yw'r rhai yn yr ymennydd. Er nad ydynt yn ganseraidd, gallant ymyrryd â swyddogaeth yr ymennydd.

• Trawiadau: Dyma'r symptom mwyaf cyffredin a pheryglus. Mae yna lawer o wahanol fathau o drawiadau a all ddigwydd.
• Tiwmorau'r ymennydd: Gall tiwmorau (astrocytoma celloedd enfawr subependymal - SEGA) ddigwydd yn fentriglau'r ymennydd. Os bydd y rhain yn mynd yn fawr, gall hylif gronni yn yr ymennydd, gan achosi cyflwr o'r enw hydrocephalus.
• Oedi datblygiadol ac anableddau deallusol: Nid yw pawb yn profi'r rhain, ond mae rhai plant yn profi anableddau dysgu ac oedi lleferydd.
• Problemau ymddygiad:Gall cyflyrau fel anhwylder sbectrwm awtistiaeth neu anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD) gyd-ddigwydd â'r clefyd hwn.

2. Symptomau sy'n gysylltiedig â'r croen

Yn aml, caiff y clefyd ei ddiagnosio gyntaf trwy symptomau croen. Bydd tua 90% o bobl sydd â'r clefyd yn profi un neu fwy o'r symptomau canlynol:

3. Nodweddion sy'n gysylltiedig ag organau eraill y corff

• Problemau arennau:Gall cerrig arennau neu godennau ffurfio yn yr arennau. Gall hyn achosi methiant yr arennau, poen yn y cefn neu'r pelfis, a gwaed yn yr wrin. Yn anaml, gall methiant yr arennau neu ganser yr arennau (carsinoma celloedd arennol) ddigwydd.
• Rhabdomyomas cardiaidd: Gwelir y rhain amlaf mewn plant ifanc. Maent fel arfer yn crebachu wrth i'r plentyn dyfu. Fodd bynnag, gall rhai tiwmorau mawr rwystro llif y gwaed i'r galon.
• Problemau llygaid: Er y gall tiwmorau ffurfio yn retina'r llygad, mae problemau golwg yn brin iawn.
• Newidiadau yn y geg: Efallai y byddwch yn sylwi ar bethau fel lympiau bach ar y deintgig neu dyllau enamel ar y dannedd.

Beth sy'n achosi sglerosis tiwberaidd?

Yn syml, mae hyn yn cael ei achosi gan newid (mwtaniad) mewn genynnau. Mae proteinau yn ein corff sy'n rheoli twf a rhaniad celloedd. Yn y clefyd hwn, mae diffyg yn y genynnau sy'n eu cyfarwyddo i gynhyrchu'r proteinau hyn (a elwir yn enynnau TSC1 neu TSC2). Yna mae'r celloedd yn tyfu'n afreolus ac yn ffurfio lympiau.

Mae dwy ffordd y gall y diffyg genetig hwn ddigwydd:

1. Ysbeidiol: Y rhan fwyaf o'r amser (tua dwy ran o dair), mae'r diffyg genetig hwn yn ddigwyddiad newydd. Hynny yw, nid oes gan y fam na'r tad y clefyd. Mae'r diffyg genetig hwn yn digwydd ar hap ar ôl i'r plentyn gael ei genhedlu.

2. Etifeddol: Mewn tua thraean o achosion, mae plentyn yn etifeddu'r clefyd gan riant sydd â'r clefyd.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Mae meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn drwy archwilio'r symptomau. Mae'r symptomau hyn wedi'u rhannu'n ddau gategori: "prif nodweddion" a "nodweddion bach".

Weithiau, oherwydd bod symptomau'n datblygu dros amser, gellir dosbarthu'r clefyd i ddechrau fel "TSC posibl".

Dyma rai o'r profion a ddefnyddir i wneud diagnosis o'r clefyd:

• Ar gyfer yr ymennydd: Sgan MRI neu CT o'r ymennydd, prawf EEG i wirio am drawiadau.
• Ar gyfer y croen: Archwiliad croen, yn enwedig archwiliad lamp Wood i nodi smotiau gwyn yn glir.
• Ar gyfer yr arennau: Sgan uwchsain abdomenol neu MRI.
• Ar gyfer y galon: Echocardiogram.
• Profion genetig: Gall sampl gwaed gadarnhau a oes diffyg yn y genynnau TSC1 neu TSC2.

Bydd eich meddyg yn penderfynu pa brofion sy'n angenrheidiol yn seiliedig ar eich symptomau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Ni ellir gwella sglerosis twberaidd yn llwyr. Fodd bynnag, mae triniaethau effeithiol i reoli a rheoli'r symptomau. Mae'r driniaeth yn dibynnu ar natur y symptomau.

• Meddyginiaethau:
• I reoli trawiadau: Mae gwahanol fathau o feddyginiaethau ar gyfer trawiadau.
• I leihau tiwmorau: Gall dosbarth o gyffuriau o'r enw atalyddion mTOR reoli twf tiwmorau yn yr ymennydd, yr arennau, a mannau eraill a'u lleihau.
• Llawfeddygaeth: Weithiau, efallai y bydd angen tynnu tiwmorau mawr sy'n niweidio organau trwy lawdriniaeth. Mae'n arbennig o bwysig tynnu tiwmorau sy'n rhwystro llif hylif yn yr ymennydd.
• Triniaethau dermatoleg: Gall rhai pobl deimlo cywilydd wrth weld lympiau ar yr wyneb a'r croen. Gall triniaethau fel ail-wynebu croen â laser a dermabrasion leihau eu hymddangosiad.
• Triniaethau eraill: Mae triniaethau fel therapi lleferydd a therapi galwedigaethol hefyd yn ddefnyddiol iawn i blant ag oedi datblygiadol.

Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda'r afiechyd hwn?

Mae angen i lawer o bobl sydd â'r clefyd hwn gael sganiau fel MRI o leiaf unwaith bob 1-2 flynedd, yn enwedig yn ystod plentyndod, i fonitro twf y tiwmorau.

Mae effaith y clefyd yn amrywio'n fawr o berson i berson.

• Pobl â symptomau ysgafn: Mae'r symptomau'n ysgafn iawn. Efallai y bydd angen iddynt gymryd rhywfaint o feddyginiaeth. Ond gallant fyw bywyd normal heb amhariadau mawr ar eu bywydau.
• Y rhai sydd ag effaith gymedrol: Er bod symptomau'n achosi rhywfaint o aflonyddwch, gellir eu rheoli'n dda gyda thriniaeth a goruchwyliaeth feddygol reolaidd.
• Wedi'u heffeithio'n ddifrifol: Gall y bobl hyn gael trawiadau difrifol, anableddau deallusol, ac ati. Efallai y byddant yn ei chael hi'n anodd byw ar eu pen eu hunain ac efallai y bydd angen gofal meddygol cyson arnynt.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn TSC, mae'n bwysig gweld meddyg yn rheolaidd drwy gydol eich bywyd. Gall hyn helpu i ganfod a thrin unrhyw broblemau newydd yn gynnar.

Pryd ddylech chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU)?

Mae trawiad sy'n para mwy na 5 munud (ffit) neu nifer o drawiadau yn olynol (status epilepticus) yn argyfwng meddygol. Mewn achosion o'r fath, dylid mynd â'r claf i Uned Triniaeth Frys (ETU) ysbyty ar unwaith.

Yn ogystal, os byddwch chi'n datblygu symptomau y mae eich meddyg wedi dweud wrthych chi i fod yn arbennig o ofalus ohonynt (e.e., cur pen difrifol, poen yn yr arennau), ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.