Beth yw Syndrom Turcot? A allai effeithio arnoch chi? Gadewch i ni siarad yn fanwl!

Ydych chi erioed wedi clywed am glefyd genetig prin? Weithiau, gall ein cyrff ddatblygu problemau nad ydym hyd yn oed yn sylweddoli bod gennym ni. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr prin o'r fath sy'n bwysig iawn i wybod amdano. Fe'i gelwir yn Syndrom Turcot.

Beth yn syml yw Syndrom Turcot?

Yn syml, mae Syndrom Turcot yn gyflwr genetig prin. Mae'n ymwneud yn bennaf â datblygiad tyfiannau bach (a elwir hefyd yn bolypau) yn ein system dreulio, hynny yw, yn y coluddion, a thiwmorau yn yr ymennydd neu linyn yr asgwrn cefn. Dychmygwch pa mor annifyr y gall fod cael problemau mewn dau le ar yr un pryd.

Pan fydd y tyfiannau bach hyn (polypau) yn ffurfio yn y coluddion, gall rhai pobl brofi symptomau fel gwaedu rhefrol, mwy o symudiadau'r coluddyn (dolur rhydd), a chrampiau stumog . Hefyd, yn dibynnu ar faint a lleoliad y tiwmor yn yr ymennydd neu linyn yr asgwrn cefn , gall symptomau niwrolegol fel cur pen, golwg aneglur, colli cydbwysedd, a chwympiadau mynych ddigwydd.

Mae rhai ymchwilwyr meddygol yn credu y gallai Syndrom Turcot fod yn amrywiad o Polyposis Adenomatous Teuluol (FAP). Fodd bynnag, nid yw hyn wedi'i brofi eto. Mae FAP hefyd yn gyflwr lle mae llawer o bolypau bach yn datblygu yn y colon cyn i ganser ddatblygu. Efallai bod cysylltiad rhwng y ddau, gan fod gan rai cleifion Syndrom Turcot dreiglad yn y genyn APC. Gall mwtaniadau yn y genyn APC hefyd achosi FAP.

Mae hyn mor brin fel mai dim ond nifer fach iawn o achosion, tua 150, sydd wedi'u hadrodd mewn cofnodion meddygol ledled y byd. Felly gallwch ddychmygu pa mor brin yw hyn.

Ai clefyd etifeddol yw hwn? Sut mae rhywun yn ei ddatblygu?

Ydy, mae Syndrom Turcot yn anhwylder genetig etifeddol, sy'n golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o rieni i blant trwy enynnau . Mae'n cael ei achosi gan rai newidiadau, neu dreigladau, yn ein genynnau. Gall effeithio arnom mewn dwy brif ffordd:

1. Syndrom Turcot Math 1: Gelwir hwn hefyd yn syndrom Turcot "gwir". Mae'n cael ei etifeddu fel nodwedd awtosomal enciliol. Yn syml, er mwyn i blentyn gael y cyflwr hwn, rhaid i'r ddau riant etifeddu'r mwtaniad genyn. Mae fel ennill y loteri (ond nid yw hynny'n beth da!). Mae'r math hwn yn cael ei achosi gan fwtaniadau yn y genynnau `(MLH1)` a `(PMS2)` amlaf.

2. Syndrom Turcutt Math 2:Mae hyn yn cael ei etifeddu fel "nodwedd awtosomaidd dominyddol". Hynny yw, gall plentyn ddatblygu'r clefyd hwn hyd yn oed os ydynt yn etifeddu'r mwtaniad genyn perthnasol gan un rhiant yn unig, naill ai'r fam neu'r tad. Mae hyn yn cael ei achosi gan newid yn y genyn "(APC)". Swyddogaeth y genyn "(APC)" hwn mewn gwirionedd yw atal ffurfio tiwmorau canseraidd yn ein corff neu eu hatal rhag tyfu. Felly pan nad yw'r genyn hwnnw'n gweithio'n iawn, mae problemau'n codi.

Beth yw prif symptomau'r clefyd hwn?

Prif symptomau Syndrom Turcot, fel y soniwyd yn gynharach , yw polypau yn y coluddion ac un neu fwy o diwmorau yn yr ymennydd neu'r llinyn asgwrn cefn. Gall rhai pobl gael dwsinau o'r polypau hyn, sy'n golygu eu bod yn dechrau datblygu yn ifanc iawn.

Symptomau tyfiannau bach (polypau) yn y coluddion

Gall nifer y tyfiannau bach hyn (polypau) sy'n datblygu mewn person amrywio o berson i berson.

• Mae'r polypau hyn sy'n datblygu mewn pobl â syndrom Turcotte Math 1 yn fwy tebygol o ddod yn ganseraidd.
• Mae pobl â syndrom Turcotte Math 2 yn fwy tebygol o ddatblygu'r cyflwr a grybwyllwyd yn flaenorol "Polyposis Adenomatous Teuluol (FAP)".

Gall y tyfiannau bach hyn (polypau berfeddol) sy'n ffurfio yn y coluddion achosi symptomau fel:

• Poen yn yr abdomen
• Rhwymedd
• Dolur rhydd
• Gwaedu rectwm
• Colli pwysau, hynny yw, colli pwysau

Symptomau Tiwmorau'r Ymennydd/Llinyn yr Asgwrn Cefn

Gall tiwmorau sy'n datblygu yn yr ymennydd neu'r llinyn asgwrn cefn effeithio ar ein system nerfol ganolog (CNS). Ein system nerfol ganolog yw'r system sy'n rheoli llawer o swyddogaethau'r corff, gan gynnwys yr ymennydd a llinyn asgwrn cefn. Gall hyn achosi symptomau fel:

• Colli cydbwysedd, cwympiadau mynych (problemau cydbwysedd)
• Cur pen difrifol
• Colli teimlad - diffyg teimlad yn y breichiau, y coesau, neu rannau o'r corff
• Cyfog neu chwydu
• Trawiadau
• Problemau golwg, gan gynnwys golwg ddwbl neu olwg aneglur
• Teimlo fel bod un ochr i'ch corff (er enghraifft, un fraich, un goes, neu un ochr i'ch corff) yn mynd i fynd yn ddideimlad (Gwendid mewn un rhan o'ch corff)

Nodweddion a mathau eraill o ganser sydd â risg uwch

Weithiau mae pobl â Syndrom Turcot yn datblygu tiwmorau brasterog nad ydynt yn ganserog (lipomas) neu smotiau brown bach (smotiau café-au-lait) ar y croen .

Yn ogystal, mae'r cyflwr hwn yn cynyddu'r risg o ddatblygu rhai mathau o ganser a thiwmorau. Y prif rai yw:

• Canser y colon
• Astrocytoma (math o diwmor yr ymennydd)
• Ependymoma (math o diwmor sy'n dechrau yn y celloedd sy'n leinio bylchau llawn hylif yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn)
• Glioma (tiwmorau sy'n codi o gelloedd cynhaliol yr ymennydd)
• Glioblastoma (math ymosodol iawn o ganser yr ymennydd)
• Medulloblastoma (math o ganser sy'n datblygu yn y serebelwm, hynny yw, yn rhan isaf yr ymennydd ger y benglog)
• Carsinoma celloedd basal y croen

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

I benderfynu a oes gennych Syndrom Turcot, bydd eich meddyg yn cynnal sawl prawf, gan edrych yn bennaf ar eich ymennydd a'r ardaloedd o amgylch eich coluddion. Ar gyfer hyn:

• Gellir cynnal profion fel pelydrau-X, sganiau MRI, a sganiau CT i chwilio am diwmorau ar yr ymennydd neu bolypau berfeddol. Mewn rhai achosion arbennig, gellir argymell sgan PET hefyd.
• Colonosgopi: Mae hyn yn cynnwys mewnosod tiwb bach, wedi'i oleuo trwy'r anws i archwilio tu mewn i'r coluddyn mawr a'r rectwm am unrhyw annormaleddau.
• Prawf biopsi: Os canfyddir tiwmor yn y colon neu'r ymennydd, cymerir darn bach o feinwe a'i archwilio o dan ficrosgop.

Yn bwysicaf oll, os oes gan un o'ch rhieni Syndrom Turcot, rydych chi'n fwy tebygol o gael eich sgrinio am y cyflwr.

Mewn achos o'r fath, gall y meddyg argymell pethau fel:

• Profi DNA: Gall y profion genetig hyn ganfod presenoldeb genynnau wedi'u mwtaneiddio sy'n achosi syndrom Turcotte.
• Sigmoidosgopi: Mae hyn yn archwilio rhan isaf y coluddyn mawr (y colon sigmoid). Gall pobl ifanc sydd wedi etifeddu genyn ar gyfer syndrom Turcotte barhau i gael archwiliadau colon nes eu bod tua 35 oed. Mae hyn yn caniatáu canfod a thrin tyfiannau bach (polypau) yn y colon yn gynnar.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Turcot?

Mae triniaeth ar gyfer Syndrom Turcot yn amrywio yn dibynnu ar y symptomau.

Efallai y bydd angen polypectomi arnoch i gael gwared ar dyfiannau bach (polypau) yn eich colon. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell sawl llawdriniaeth i atal y tyfiannau hyn rhag ffurfio eto. Er enghraifft:

• ``Ileoproctostomi``: Tynnir y coluddyn mawr a chysylltir y rectwm a'r coluddyn bach.
• `Ileostomi`:Caiff y rectwm ei dynnu a chaiff y coluddyn bach ei gysylltu â thu allan yr abdomen (i ddarparu ffordd ar wahân i'r carthion basio allan).
• `Anastomosis ileoanal`: Yn cysylltu'r coluddyn bach a'r anws.
• Colectomi: Tynnu rhan neu'r cyfan o'r colon.
• `Proctocolectomi`: Mae'r colon a'r rectwm yn cael eu tynnu.

Gall triniaeth ar gyfer tiwmorau yn yr ymennydd neu linyn asgwrn y cefn amrywio. Fel arfer, mae meddygon yn ceisio tynnu'r tiwmor. Yn ystod y driniaeth, maent yn ceisio lleihau'r difrod i'r meinwe iach o'i gwmpas. I wneud hyn:

• `Cemotherapi`
• Therapi ymbelydredd
• Llawfeddygaeth

Dulliau triniaeth fel:

Ydw i hefyd mewn perygl o ddatblygu'r afiechyd hwn?

Os oes gan un o'ch rhieni Syndrom Turcot, mae gennych siawns uwch o ddatblygu'r cyflwr. Neu, efallai eich bod yn gludydd genetig. Mae bod yn gludydd genetig yn golygu nad oes gennych symptomau, ond bod gennych y genyn sy'n achosi'r cyflwr, felly gall eich plant ei drosglwyddo.

Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi Syndrom Turcot, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion DNA. Gall hyn wirio am bresenoldeb y mwtaniad genyn perthnasol.

Beth sy'n digwydd pan fyddwch chi'n byw gyda'r afiechyd hwn? A yw'n anwelladwy?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Turcot. Os oes gennych y cyflwr hwn, y peth pwysicaf yw gweithio gyda'ch meddyg i gael sgrinio rheolaidd ar gyfer tiwmorau'r ymennydd a chanser y colon a'r rhefrwm. Gorau po gyntaf y byddwch chi'n canfod rhywbeth fel canser, gorau oll fydd eich siawns o gael canlyniad llwyddiannus. Felly, mae'n bwysig peidio â chynhyrfu a dilyn cyngor eich meddyg.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Gallwch ofyn rhai cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Beth yw'r achos mwyaf tebygol o fy symptomau?
• Pa brofion ddylwn i eu gwneud i wybod yn sicr a oes gen i Syndrom Turcot?
• Ydw i'n gludydd y genyn ar gyfer y clefyd hwn?
• Beth yw'r opsiynau triniaeth ar gyfer Syndrom Turcot?
• Beth allai ddigwydd os na fyddaf yn cael triniaeth?
• Beth yw'r siawns y byddaf yn cael plentyn â Syndrom Turcot?

Cofiwch, nid yw tiwmorau'r ymennydd fel glioblastoma fel arfer yn etifeddol. Fodd bynnag, gall pobl â chyflyrau etifeddol fel Syndrom Turcot ddatblygu'r tiwmorau hyn weithiau.

Yn olaf, ychydig o bethau i'w cofio

Mae Syndrom Turcot yn gyflwr genetig prin sy'n achosi tyfiannau bach yn y coluddion (polypau) a thiwmorau yn yr ymennydd neu'r llinyn asgwrn cefn. Mae'r driniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y symptomau. Efallai y bydd angen llawdriniaeth arnoch i gael gwared ar ran o'ch coluddion neu diwmor yn eich ymennydd neu'r llinyn asgwrn cefn. Er nad oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn, gall monitro'ch symptomau, cael profion rheolaidd , a chael triniaeth yn gynnar eich helpu i reoli'ch cyflwr. Felly, mae'n bwysig gofalu am eich iechyd.

Syndrom Turcot , clefydau genetig, polypau berfeddol, tiwmorau'r ymennydd, risg canser, profion genetig