Oes gan eich un bach y newidiadau hyn ar ei wyneb? Gadewch i ni siarad am Syndrom Van der Woude!

Oes gan eich babi dyllau bach ar ei wefus isaf? Neu oes ganddo wefus neu daflod hollt? Weithiau gallwch chi hyd yn oed weld dant ar goll? Mae'n normal iawn i chi, fel mam neu dad, deimlo'n ofnus ac yn bryderus iawn pan welwch chi'r pethau hyn. Ond peidiwch â phoeni. Heddiw byddwn yn siarad yn fanwl am yr hyn sy'n achosi'r pethau hyn a'r hyn y gellir ei wneud amdanynt. Unwaith y byddwch chi'n ymwybodol o hyn, byddwch chi'n teimlo ymdeimlad mawr o ryddhad.

Beth yw Syndrom Van der Woude?

Yn syml, mae Syndrom Van der Woude yn gyflwr prin, etifeddol sy'n effeithio ar y ffordd y mae ceg babi yn datblygu tra byddant yn dal yn y groth. Mae gan blant sydd â'r cyflwr hwn byllau bach (pyllau gwefus) ar eu gwefusau isaf. Weithiau gall y pyllau hyn fod ychydig yn uwch. Gallant hefyd gael gwefus hollt, taflod hollt, neu'r ddau. Gall rhai plant hefyd gael rhai dannedd nad ydynt wedi datblygu eto.

Weithiau mae meddygon yn galw'r cyflwr hwn yn "syndrom pwll gwefusau." Fe'i disgrifiwyd gyntaf gan y meddyg Ffrengig J. Demarquay tua 1845. Fodd bynnag, rhoddwyd yr enw "Vander Woude" iddo er anrhydedd i Dr. Anne Van der Woude, a'i hastudiodd yn helaeth yn gynnar yn y 1950au.

Beth yw Gwefus Hollt a Thaflod Hollt?

Gadewch i ni gael hyn yn syth. Mae gwefus hollt a thaflod hollt yn namau geni sy'n digwydd yn ystod datblygiad babi yn y groth. Gall babi gael y naill gyflwr neu'r llall neu'r ddau.

• Gwefus Hollt: Dyma pan nad yw dwy ochr gwefus uchaf eich plentyn yn dod at ei gilydd yn iawn. Gall hyn achosi bwlch neu grac bach yn y wefus uchaf. Gall hyn hefyd effeithio ar y deintgig.
• Taflod Hollt: Dyma pan fydd gan blentyn fwlch neu hollt yn nenfwd ei geg, naill ai yn rhan flaen y daflod, sef y rhan esgyrnog, neu yn rhan gefn y daflod, sef y rhan meinwe meddal, neu yn y ddwy ran.

Pa mor gyffredin yw Syndrom Van der Woude?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Os edrychwch chi o gwmpas y byd, dim ond tua un o bob 35,000 i 100,000 o bobl y mae'r cyflwr hwn yn effeithio arno. Felly gallwch chi weld pa mor brin yw hyn.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Nawr, gadewch i ni weld beth sy'n achosi Syndrom Vander Wood. Y prif reswm am hyn yw newid genetig.

Mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan gyfres o gyfarwyddiadau bach. Dyma'r hyn rydyn ni'n ei alw'n 'enynnau'. Mae fel rysáit. Felly, mae genyn arbennig o'r enw 'IRF6' (Ffactor Rheoleiddio Interferon 6) yn gysylltiedig â syndrom Vander Wood.Mae'r genyn `IRF6` hwn yn gweithredu fel `peiriannydd` sy'n adeiladu pethau fel pen, wyneb, croen ac organau cenhedlu babi. Dyma'r un sy'n gwneud y cynhwysion `protein` sydd eu hangen er mwyn i'r rhain dyfu'n iawn.

Nawr dychmygwch, beth sy'n digwydd os oes newid bach, neu gallwn ddweud 'mwtaniad', yn y cyfarwyddiadau y mae'r 'peiriannydd' hwn yn gweithio gyda nhw, yn y genyn 'IRF6'? Nid yw'r cynhwysyn 'protein' hwnnw'n cael ei gynhyrchu yn y swm gofynnol. Dyna pryd nad yw rhai rhannau o wyneb y babi, yn enwedig y gwefusau a'r daflod, yn datblygu'n iawn. Ydych chi'n deall?

Mae plant sydd â'r cyflwr hwn yn etifeddu'r genyn 'IRF6' wedi'i newid gan un rhiant yn unig, naill ai'r fam neu'r tad. Wrth i wyddonwyr barhau i ymchwilio i hyn, mae'n bosibl y bydd mwy o enynnau sy'n gysylltiedig yn cael eu darganfod yn y dyfodol.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu hyn?

Mae syndrom Vander Wood yn anhwylder awtosomaidd dominyddol . Yn syml, mae hyn yn golygu os oes gan y naill riant neu'r llall y mwtaniad genyn sy'n achosi'r clefyd, gall y plentyn ei etifeddu.

Mae hyn yn golygu, os oes gan y naill riant neu'r llall y mwtaniad genyn, bod gan bob plentyn sydd ganddyn nhw siawns o 50% o etifeddu'r cyflwr. Fel arfer, mae gan y rhiant sy'n etifeddu'r genyn y cyflwr hefyd. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall plentyn etifeddu'r mwtaniad genyn a pheidio â dangos symptomau syndrom Vander Wood.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?

Mae sawl prif symptom o Syndrom Vander Wood, y dylem fod yn ymwybodol ohonynt.

• Gwefus hollt, taflod hollt, neu'r ddau: Dyma'r nodwedd fwyaf amlwg ac amlwg.
• Tyllau neu domenni gwefusau: Gall pantiau neu domenni bach ymddangos ar un ochr neu ddwy ochr y wefus isaf. Weithiau gall fod un neu fwy o'r rhain.
• Gwefus isaf llaith: Gan fod y 'pyllau gwefusau' hyn wedi'u cysylltu naill ai â chwarennau poer neu chwarennau mwcws, gall y wefus isaf ymddangos yn llaith ac yn wlyb bob amser.
• Dannedd ar goll (hypodontia) neu broblemau gydag enamel dannedd (hypoplasia deintyddol): Efallai bod rhai plant ar goll un neu fwy o ddannedd parhaol. Efallai y bydd ganddynt hefyd rai problemau gyda datblygiad enamel, sef gorchudd allanol amddiffynnol y dannedd.

Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn?

Gall rhai plant â syndrom Vander Wood gael anawsterau eraill hefyd, ond nid yw pawb yn cael y rhain.

• Oedi datblygiadol: Gall rhai plant brofi rhywfaint o oedi yn eu datblygiad cyffredinol.
• Nam gwybyddol ysgafn: Gall fod rhywfaint o nam ysgafn mewn galluoedd dysgu.
• Oediadau lleferydd ac iaith: Gall problemau gyda'r gwefusau a'r daflod achosi oedi yn natblygiad lleferydd ac iaith.

Allwch chi adnabod hyn tra bod y babi yn y groth?

Ydy, weithiau mae'n bosibl.

Gall sgan uwchsain tra bo'r babi yn dal yn y groth ganfod gwefus hollt weithiau, ac yn anaml, taflod hollt. Mae profion arbennig hefyd i wirio am y mwtaniad genyn IRF6. Gelwir y rhain yn brofion cynenedigol.

• Samplu filws corionig (CVS): Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o feinwe o'r plasenta a'i phrofi.
• Amniocentesis genetig: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi a phrofi ei enynnau.

Gall y profion hyn gadarnhau a yw'r mwtaniad genetig yn bresennol.

Sut yn union mae hyn yn cael ei bennu ar ôl i'r babi gael ei eni?

Os oes gan eich babi wefus hollt, taflod hollt, neu byllau gwefus ar ôl ei eni, mae'n debyg y bydd eich meddyg yn argymell prawf genynnau . Fel arfer, gwneir hyn trwy gymryd sampl gwaed. Bydd y prawf hwn yn pennu'n sicr a oes gennych y mwtaniad genynnau IRF6 sy'n achosi syndrom Vander Wood. Weithiau, efallai y gofynnir i chi a'ch partner gael y prawf genetig hwn i ddeall hanes genetig eich teulu.

Sut i drin hyn?

Y prif driniaeth ar gyfer y cyflwr hwn yw llawdriniaeth . Peidiwch â phoeni, mae'r llawdriniaeth hon bellach yn ddatblygedig iawn.

• Mae angen llawdriniaeth i gau'r bylchau rhwng gwefus hollt a thaflod hollt, hynny yw, i'w hatgyweirio.
• Fel arfer, cynhelir llawdriniaeth gwefus hollt pan fydd y babi rhwng 2 a 6 mis oed.
• Fel arfer, caiff y llawdriniaeth i atgyweirio'r daflod hollt ei pherfformio'n ddiweddarach, hynny yw, pan fydd y babi rhwng 9 a 18 mis oed .
• Os oes gennych chi'r 'tyllau gwefusau' hynny y soniasom amdanynt, gwneir llawdriniaeth i'w tynnu a rhwystro poer a mwcws rhag llifo i'r gwefusau. Weithiau gellir gwneud y llawdriniaeth hon ar yr un pryd â'r llawdriniaeth i atgyweirio'r 'gwefus hollt' neu'r 'daflod hollt'.

Pa driniaethau eraill sydd yna?

Yn ogystal â llawdriniaeth, mae triniaethau eraill a all helpu'r plentyn.

• Anawsterau bwydo: Gall babanod â gwefus hollt neu daflod hollt gael anhawster sugno a bwyta tan lawdriniaeth. Os bydd hyn yn digwydd, efallai y bydd angen i chi weld dietegydd neu therapydd lleferydd ac iaith i gael cyngor ar boteli bwydo arbennig a thechnegau bwydo.
• Therapi lleferydd: Efallai y bydd rhai plant yn dal i gael anhawster siarad ar ôl llawdriniaeth. Gall therapi lleferydd fod o gymorth mawr mewn achosion o'r fath.
• Triniaeth ddeintyddol:P'un a oes gennych ddannedd coll neu broblemau gydag enamel eich dannedd, mae'n bwysig cael archwiliadau deintyddol rheolaidd gyda deintydd arbenigol a gofalu'n dda am eich dannedd a'ch deintgig. Efallai y bydd angen dannedd gosod neu driniaeth orthodontig arnoch hefyd i gymryd lle dannedd coll.

A ellir atal Syndrom Van der Woude?

Mae hwn yn gyflwr genetig, felly mae'n anodd ei atal yn llwyr. Fodd bynnag, os ydych chi'n gwybod bod gennych chi neu'ch partner y mwtaniad genyn sy'n ei achosi, mae'n syniad da gweld cwnselydd genetig cyn i chi gael plentyn.

Gall cynghorydd genetig esbonio i chi’r risg o drosglwyddo’r mwtaniad genetig hwn i genedlaethau’r dyfodol, a pha ddulliau y gellir eu defnyddio i leihau’r risg honno (er enghraifft, pethau fel ‘PGD’ - ‘Diagnosis Genetig Cyn-ymgorfforol’, sy’n cael ei wneud gyda thechnolegau fel ‘IVF’).

Beth yw dyfodol rhywun sydd â'r cyflwr hwn?

Efallai y bydd hyn yn swnio'n frawychus, ond yn y rhan fwyaf o achosion, gellir trin y cyflwr hwn yn llwyddiannus. Mae llawdriniaeth i gywiro gwefus hollt a gwefus hollt yn llwyddiannus iawn. Mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud gartref i helpu'ch plentyn i wella'n gyflym ar ôl llawdriniaeth.

Mae'r rhan fwyaf o blant yn gwneud yn dda ar ôl llawdriniaeth ac yn byw bywydau normal, llawn fel plant eraill. Os oes ganddyn nhw anhawster siarad, gall therapi lleferydd helpu. Felly mae'n bwysig cael gobaith.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r problemau canlynol, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Anhawster anadlu
• Anhawster bwyta
• Anhawster siarad
• Anhawster llyncu

Os oes gennych chi'r pethau hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol ar unwaith.

Beth ddylech chi ofyn i'ch meddyg?

Pan ewch chi i weld y meddyg, gallwch chi ofyn y cwestiynau hyn:

• Beth sy'n achosi i fy mhlentyn ddatblygu syndrom Vander Wood?
• A oes angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn? Os felly, pryd fydd yn cael ei wneud?
• Pa driniaethau eraill sydd ar gael a all helpu fy mhlentyn?
• Beth alla i ei wneud gartref i helpu gyda phroblemau bwyta a siarad?
• A ddylwn i a fy ngŵr gael profion genetig?
• A ddylwn i fod yn ymwybodol o symptomau cymhlethdodau?

Gofynnwch y cwestiynau hyn a chael gwared ar bopeth sydd ar eich meddwl.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Syndrom Van der Woude a Syndrom Pterygium Popliteal?

Mae hyn hefyd braidd yn gymhleth, ond mae'n dda gwybod yn gryno.

Mae Syndrom Pterygium Popliteal (PPS) hefyd yn gyflwr awtosomaidd dominyddol. Fel Syndrom Vander Wood, mae'n cael ei achosi gan dreiglad yn yr un genyn, IRF6. Fodd bynnag, mae PPS yn fwy cyffredin na Syndrom Vander Wood.Prin (yn effeithio ar un o bob 300,000 o bobl ym mhoblogaeth y byd yn unig).

Yn ogystal â symptomau syndrom Vander Wood, fel gwefus hollt, taflod hollt, a phyllau gwefus, gall plentyn â `PPS` gael sawl symptom arall:

• Efallai bod meinwe gormodol ynghlwm rhwng yr amrannau uchaf ac isaf, neu rhwng y genau.
• Efallai y bydd plygiadau o groen dros y bysedd traed mawr.
• Nid yw'r labia majora, rhan allanol y fagina mewn merched, yn datblygu'n iawn.
• Nid yw ceilliau bechgyn wedi disgyn.
• Efallai y bydd gweoedd o groen y tu ôl i'r pengliniau neu rhwng y bysedd neu'r bysedd traed (a elwir hefyd yn syndactyli).

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo'n drist, yn bryderus, a hyd yn oed yn flin pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn nodwedd wyneb anarferol, fel 'tyllau gwefusau', 'gwefus hollt', neu 'daflod hollt'. Fel rhiant, does dim byd o'i le â theimlo felly.

Ond y peth pwysig yw y gellir trin llawer o'r cyflyrau hyn yn llwyddiannus. Gall llawdriniaeth gywiro llawer o'r newidiadau corfforol hyn, gan helpu eich plentyn i dyfu'n dda, chwarae gydag eraill, dysgu, a byw bywyd normal.

Os oes gan eich plentyn anhawster bwyta neu siarad, gallwch geisio cymorth arbenigol. Os oes unrhyw broblemau deintyddol, mae'n hanfodol ceisio cyngor deintyddol rheolaidd.

Os oes gan eich plentyn syndrom Vander Wood, mae'n bwysig gweld cwnselydd genetig i siarad am sut y gallai'r mwtaniad genetig a'i achosodd effeithio ar genedlaethau'r dyfodol a beth yw eich opsiynau. Nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae yna lawer o feddygon, therapyddion a chwnselwyr a all eich helpu ar y daith hon.

Syndrom Van der Woude, pyllau gwefusau, gwefus hollt, taflod hollt, genyn IRF6, mwtaniadau genetig, namau geni, llawdriniaeth, iechyd plant, cwnsela genetig