Ydy eich gwythiennau'n cleisio'n hawdd? Ydy eich croen yn denau iawn? Gadewch i ni fod yn ymwybodol o Syndrom Fasgwlaidd Ehlers-Danlos (vEDS) peryglus!

Ydych chi weithiau'n cael smotyn glas mawr ar eich corff hyd yn oed ar ôl lwmp bach? Neu a yw'ch croen yn mynd mor denau fel bod eich gwythiennau'n weladwy? Gall y rhain weithiau fod yn symptomau clefyd prin ond difrifol iawn, er nad ydym weithiau'n rhoi llawer o sylw iddynt. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd o'r fath, clefyd sy'n gwanhau meinweoedd cysylltiol y corff, yn enwedig y pibellau gwaed. Gelwir hyn yn Syndrom Fasgwlaidd Ehlers-Danlos , neu (vEDS) yn fyr. Er y gall hyn ymddangos ychydig yn gymhleth, gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Beth yw Syndrom Ehlers-Danlos (EDS)? A yw'r math fasgwlaidd yn beryglus?

Yn syml, mae Syndrom Ehlers-Danlos (EDS) yn grŵp o glefydau genetig sy'n effeithio ar y meinweoedd cysylltiol yn ein cyrff. Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth yw meinweoedd cysylltiol. Nhw yw'r pethau sy'n cysylltu ein cyrff â'i gilydd ac yn rhoi cryfder iddynt. Er enghraifft, pethau fel gewynnau, tendonau, a chartilag. Dyma sy'n rhoi siâp, cryfder a hyblygrwydd i'n cyrff.

Mae tua 13 math o EDS. Yr EDS fasgwlaidd (vEDS) rydyn ni'n siarad amdano heddiw yw'r pedwerydd math (`(Math IV)`). Dyma'r prinnaf a'r mwyaf difrifol o'r mathau hyn o EDS. Mae gan bobl â'r cyflwr hwn bibellau gwaed gwan iawn, hynny yw, y rhydwelïau sy'n cario gwaed, ac organau mewnol y tu mewn iddynt (`(organau mewnol)`) sy'n wan iawn a gellir eu difrodi'n hawdd. Mae fel gwydr tenau, a all dorri hyd yn oed gyda'r gwrthrych lleiaf.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Gan fod hwn yn glefyd genetig , mae'n aml yn cael ei etifeddu gan un neu'r ddau riant. Mae hynny'n golygu ei fod yn etifeddol. Fodd bynnag, weithiau, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y clefyd hwn o'r blaen, gall rhywun ddatblygu'r clefyd trwy fwtaniad digymell o'r genyn hwn.

Mae EDS yn glefyd prin yn gyffredinol. Mae'n effeithio ar tua un o bob 5,000 o bobl. Dychmygwch pa mor brinnach yw'r math hwn o EDS (vEDS). Mae'n effeithio ar tua un o bob 200,000 neu 250,000 o bobl . Felly nid yw'n syndod nad yw cymaint o bobl yn gwybod amdano.

Sut mae hyn yn effeithio ar y corff?

Mae Syndrom Fasgwlaidd Ehlers-Danlos (vEDS) yn gyflwr sy'n achosi i feinweoedd y corff, yn enwedig pibellau gwaed (rhydwelïau) ac organau mewnol, golli eu cryfder a'u hydwythedd . Gall hyn achosi i bobl gleisio'n hawdd a chael risg uwch o waedu mewnol o anafiadau.

Meddyliwch amdano, nid yw lwmp bach ar y pen yn beth mawr i berson normal. Ond i rywun sydd â'r cyflwr hwn, gallai pibell waed y tu mewn byrstio, neu gallai'r wal hollti (dyraniad rhydwelïol). Mae fel hen diwb rwber, yn barod i fyrstio wrth y pwysau lleiaf.

Beth yw symptomau EDS Fasgwlaidd?

Er y gall symptomau'r clefyd hwn amrywio o berson i berson, mae rhai symptomau cyffredin y gellir eu gweld. Beth am edrych ar beth ydynt:

• Newidiadau croen:
• Mae'r croen yn mynd yn denau iawn, yn dryloyw, ac yn dyner , sy'n gwneud y gwythiennau ar y corff yn weladwy'n glir.
• Mae'r croen mewn rhai mannau, yn enwedig ar y dwylo a'r traed, yn edrych fel ei fod wedi heneiddio'n gyflymach nag mewn eraill.

• Nodweddion wyneb nodedig:
• Gall gwefusau a thrwyn pobl sydd â'r clefyd hwn fynd yn anarferol o denau .
• Gên fach .
• Mae'r llygaid yn fawr ac wedi'u gosod ychydig ar wahân .
• Mae gan rai pobl ychydig iawn o amrannau, neu ddim o gwbl .
• Mae'r llabedau clust yn fach iawn, neu bron ddim yn bodoli . Mae'r ddwy glust wedi'u gosod ychydig i ffwrdd o'r pen ac efallai y byddant yn ymddangos yn ymwthio ymlaen.

• Problemau gyda'r system gylchrediad gwaed:
• Mae'r corff yn cleisio'n hawdd . Hyd yn oed os cewch eich taro gan rywbeth bach, rydych chi'n cael smotiau glas mawr.
• Gall gwythiennau faricos ddigwydd yn iau na'r arfer.
• Mae pwysedd gwaed uchel (gorbwysedd) a phroblemau gyda falfiau'r galon (e.e. prolaps falf mitral ) yn gyffredin.
• Mae risg uwch o anafiadau rhydwelïol. Mae hyn yn cynnwys pethau fel dyraniadau rhydwelïol . Gall y rhain arwain at aneurismau peryglus (gwanhau waliau'r pibellau gwaed a chwyddo) neu rwygiadau.

• Gwendidau organau mewnol:
• Gall cymhlethdodau peryglus ddigwydd, fel cwymp yr ysgyfaint (niwmothoracs) a rhwygo organau mewnol, gan arwain at waedu gormodol.

• Newidiadau ysgerbydol:
• Gellir gweld brest suddedig (pectus excavatum).
• Efallai eu bod nhw'n fyrrach na'r arfer.

Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd? Beth yw'r rheswm?

Rydyn ni eisoes wedi dweud bod hwn yn glefyd genetig. Mae hynny'n golygu ei fod yn digwydd oherwydd mwtaniad (`(mwtaniad genetig)`) mewn genyn yn ein DNA . Meddyliwch amdano, mae ein DNA fel llyfr cyfarwyddiadau sy'n adeiladu ac yn rheoli'r corff. Mae ein celloedd a'n horganau'n gweithio yn ôl y llyfr cyfarwyddiadau hwn. Mae mwtaniad genetig fel camgymeriad yn y llyfr cyfarwyddiadau hwn. Ond mae'r corff yn dilyn y cyfarwyddyd anghywir hwnnw beth bynnag.

Mae Syndrom Fasgwlaidd Ehlers-Danlos (vEDS) yn cael ei achosi gan dreiglad mewn genyn sy'n gwneud protein o'r enw colagen III . Fel arfer, mae ein cyrff yn defnyddio'r colagen III hwn i gryfhau rhai meinweoedd a strwythurau. Ond oherwydd y treiglad genyn hwnnw, naill ai nid yw'r corff yn gwneud digon o golagen III, neu mae gan y colagen III sy'n cael ei wneud ddiffyg. ​​Felly nid yw'n rhoi'r cryfder sydd ei angen ar y meinweoedd.

Gan ei fod yn enetig, gall rhywun sydd â'r clefyd hwn ei drosglwyddo i'w blant.Os oes gan un rhiant y cyflwr, mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn etifeddu'r cyflwr gyda phob beichiogrwydd. Os oes gan y ddau riant y cyflwr, mae gan y plentyn siawns o 100% o etifeddu'r cyflwr.

Ydy hyn yn heintus?

Na. Nid yw hwn yn glefyd y gellir ei drosglwyddo o un person i'r llall. Mae hwn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu'n gyfan gwbl drwy enynnau.

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio?

Gall meddyg amau ​​Syndrom Fasgwlaidd Ehlers-Danlos (vEDS) yn seiliedig ar eich hanes meddygol, archwiliad corfforol, symptomau, ac a oes gan unrhyw un yn eich teulu'r cyflwr. Unwaith y codir yr amheuaeth honno, cynhelir profion genetig i gadarnhau neu ddiystyru'r posibilrwydd. Gan fod dau brif dreiglad genetig (a nodwyd ar hyn o bryd) sy'n achosi'r cyflwr, profion genetig yw'r unig ffordd i wneud diagnosis pendant.

Pa fath o brofion sy'n cael eu gwneud?

Gan ei fod yn gyflwr prin iawn, gall meddygon wneud sawl prawf arall cyn profion genetig. Er enghraifft, gallant wneud echocardiogram (sgan o'r galon) neu sgan CT . Gwneir y profion hyn yn gyntaf i ddiystyru anhwylderau gwaed eraill a all achosi gwaedu gormodol neu gleisio'n hawdd. Fodd bynnag, dim ond profion genetig all benderfynu'n bendant a oes gennych Syndrom Fasgwlaidd Ehlers-Danlos (vEDS).

Beth yw'r triniaethau? A ellir ei wella?

Nid yw EDS fasgwlaidd yn glefyd y gellir ei wella. Mae'n gyflwr genetig, sy'n golygu ei fod yn para gydol oes. Gan na ellir ei wella, mae meddygon yn canolbwyntio ar reoli symptomau a lleihau eu heffaith.

Pa fath o feddyginiaeth/triniaeth sy'n cael ei ddefnyddio?

Mae pobl â syndrom fasgwlaidd Ehlers-Danlos mewn mwy o berygl o ddatblygu aneurismau (pibellau gwaed chwyddedig) a gwaedu mewnol peryglus oherwydd pibellau gwaed wedi rhwygo. Felly, os oes gennych y cyflwr hwn, bydd angen sgrinio meddygol rheolaidd arnoch i wirio am aneurismau. Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen llawdriniaeth i atgyweirio anafiadau mewnol neu aneurismau.

Gall y cyflwr hwn hefyd achosi cymhlethdodau difrifol, hyd yn oed rhai sy'n peryglu bywyd, yn ystod beichiogrwydd, fel rhwygo'r groth neu waedu trwm.

Eich meddyg yw'r person gorau i siarad ag ef am y meddyginiaethau, y triniaethau a'r llawdriniaethau y gallech fod eu hangen. Gall ef neu hi egluro popeth yn seiliedig ar eich cyflwr, eich cefndir personol, a manylion y gofal sydd ei angen arnoch.

A oes unrhyw gymhlethdodau yn y driniaeth?

Gan fod eich meinweoedd yn wan iawn oherwydd y clefyd hwn, rydych mewn mwy o berygl o waedu . Hefyd, gall fod yn anodd gwella ar ôl llawdriniaeth, ond mae hyn oherwydd gwendid y meinweoedd hynny. Eich meddyg all egluro orau'r sgîl-effeithiau a'r risgiau y gallech eu profi.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun/rheoli symptomau?

Mae EDS Fasgwlaidd yn gyflwr cymhleth sy'n gofyn am fonitro meddygol agos ac ymweliadau mynych â meddygon . Mae mor gymhleth fel na allwch ei drin na'i reoli ar eich pen eich hun heb gymorth meddyg. Felly, mae'n bwysig iawn dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg.

Oes ffordd o atal hyn?

Gan fod EDS Fasgwlaidd yn gyflwr genetig, nid oes ffordd o'i atal na lleihau'r risg o'i ddatblygu. Dylai pobl sydd â'r cyflwr hwn siarad â'u meddyg am gwnsela genetig os ydynt yn bwriadu beichiogi neu gael plant. Bydd hyn yn eu helpu i ddeall beth i'w ddisgwyl os bydd eu plentyn yn etifeddu'r cyflwr.

Beth alla i ddisgwyl os oes gen i'r cyflwr hwn? Beth yw'r rhagolygon?

Mae pobl ag EDS Fasgwlaidd mewn mwy o berygl o gymhlethdodau a phroblemau sy'n gysylltiedig â gwaedu neu feinweoedd ac organau mewnol gwan.

Bydd y rhan fwyaf o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn profi o leiaf un cymhlethdod difrifol erbyn 20 oed. Erbyn 40 oed , mae'r risg o ddatblygu cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd tua 80% . Mae ystadegau'n dangos bod tua hanner y bobl sydd â'r clefyd hwn yn byw i fod yn 48 oed .

Ond peidiwch ag ofni clywed hyn. Oherwydd gyda datblygiad gwyddoniaeth feddygol, mae ffyrdd newydd o reoli'r cyflyrau hyn yn dod i'r amlwg, ac mae pobl yn gallu byw bywydau gwell nag o'r blaen.

Am ba hyd y bydd y sefyllfa hon yn para?

Mae EDS fasgwlaidd yn gyflwr sy'n bresennol o enedigaeth ac yn para drwy gydol oes.

Sut ddylwn i ofalu amdanaf fy hun?

Dylai pobl ag EDS Fasgwlaidd weld meddyg yn rheolaidd i fonitro eu cyflwr a gwirio am unrhyw broblemau newydd.

A hefyd,

• Dylech osgoi gemau neu weithgareddau peryglus .
• Dylech osgoi codi pwysau neu weithgareddau eraill sy'n cario risg uchel o anaf.
• Mae hefyd yn ddoeth osgoi llawdriniaeth ddewisol oherwydd y risg uwch o waedu gormodol ac anafiadau mewnol.

Pryd ddylwn i weld meddyg? / Pryd ddylwn i geisio triniaeth frys?

Ewch i weld eich meddyg yn rheolaidd fel yr argymhellir. Bydd ef neu hi hefyd yn dweud wrthych pryd y dylech ffonio neu weld eich meddyg, a pha symptomau y dylech fod yn ymwybodol ohonynt.

Mewn argyfwng, mae hynny'n golygu:

• Os oes gennych y cyflwr hwn, dylech geisio sylw meddygol brys ar unwaith os ydych chi'n profi poen difrifol heb unrhyw reswm amlwg, yn enwedig yn y frest neu'r abdomen .
• Hefyd, os oes gennych glwyf allanol sy'n gwaedu'n drwm neu'n diferu , ceisiwch sylw meddygol brys ar unwaith.

Neges Olaf i'w Chwilota

Mae'n wir bod Syndrom Fasgwlaidd Ehlers-Danlos (vEDS) yn glefyd genetig cymhleth. Mae angen monitro a gofal meddygol agos arno. Efallai y bydd hyn yn swnio'n frawychus i chi, ond cofiwch, diolch i ddatblygiadau mewn meddygaeth a dealltwriaeth o'r clefyd, y gall pobl â'r cyflwr fyw bywydau hirach a gwell nag yn y blynyddoedd diwethaf. Felly, mae'n bwysig dilyn cyngor eich meddyg a gofalu am eich iechyd. Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod unrhyw gwestiynau am hyn, peidiwch ag oedi cyn siarad â meddyg.

` syndrom fasgwlaidd ehlers-danlos, veds, syndrom ehlers-danlos, eds, anhwylder genetig, meinwe gyswllt, rhydwelïau bregus, cleisio'n hawdd, clefydau croen, clefydau genetig, pibellau gwaed