Oes gennych chi golled clyw hefyd gyda newid yn lliw'r croen, y gwallt a'r llygaid? Gadewch i ni siarad am hyn (Syndrom Waardenburg)!

Weithiau efallai eich bod wedi sylwi ymhlith ein pobl, fod yna bobl sydd â darn o wallt gwyn ers plentyndod, neu bobl sydd ag un llygad glas a'r llall llygad brown. Mae gan rai pobl broblemau clyw ers plentyndod. Weithiau efallai bod rheswm genetig y tu ôl i bethau o'r fath nad ydym yn eu gwybod. Dyna un cyflwr arbennig o'r fath yr ydym yn mynd i siarad amdano heddiw (Syndrom Waardenburg) . Peidiwch â bod ofn, byddwn yn siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch ei deall.

Beth yw Syndrom Waardenburg? Yn syml, rhowch ...

Iawn, nawr gadewch i ni weld beth yw hyn (Syndrom Waardenburg). Mae hwn yn gyflwr genetig . Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid yn y genynnau yn ein corff. I fod yn fanwl gywir, gall y cyflwr hwn newid lliw (pigmentiad) eich gwallt, llygaid a chroen . Nid yn unig hynny, ond gall rhai pobl hefyd gael nam ar eu clyw oherwydd hyn. Mae pedwar prif fath o hyn (Syndrom Waardenburg). Mae'r mathau hyn yn cael eu hachosi gan wahanol newidiadau (treigladau) mewn chwe genyn. Mae gan bob math rai nodweddion unigryw.

Pwy sy'n cael Syndrom Waardenburg?

Gan fod hwn yn gyflwr genetig, gall effeithio ar unrhyw un. Yn amlaf, mae plentyn yn etifeddu'r genyn ar gyfer y cyflwr hwn naill ai gan y fam neu'r tad. Mewn termau meddygol, gelwir hyn yn etifeddiaeth "autosomal dominyddol" . Yn yr achos hwnnw, mae gan y rhiant sy'n rhoi'r genyn y cyflwr fel arfer hefyd. Dychmygwch, os oes gan y fam neu'r tad y nodweddion hyn, gall y plentyn eu cael hefyd.

Fodd bynnag, weithiau gellir trosglwyddo Syndrom Waardenburg mathau II a IV fel genyn "autosomal enciliol" . Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y genyn yr effeithir arno, ond nad oes ganddynt symptomau. Fodd bynnag, os yw'r ddau riant yn trosglwyddo'r genyn i'w plentyn, gall y plentyn ddatblygu'r cyflwr.

Yn anaml iawn, gall y cyflwr hwn ddatblygu mewn person heb hanes teuluol, oherwydd mwtaniad genetig newydd.

Pa mor gyffredin yw hyn?

Mae Syndrom Waardenburg yn effeithio ar tua un o bob 40,000 o bobl . Mae hefyd yn gyfrifol am rhwng 2% a 5% o golled clyw cynhenid.

Sut mae Syndrom Waardenburg yn effeithio ar fy nghorff?

Gall y mwtaniadau genetig sy'n achosi hyn effeithio ar eich clyw . Mae gan rai pobl glyw arferol, ond mae eraill yn cael eu geni â cholled clyw difrifol (cynhenid). Gall y genynnau hyn hefyd newid ymddangosiad eich llygaid, croen a gwallt . Efallai bod gennych ddau neu fwy o lygaid o wahanol liwiau. Gall y cyflwr hwn achosi i rai rhannau o'ch croen fod yn ysgafnach nag eraill, i'ch gwallt newid lliw, ac i'ch gwallt droi'n llwyd, yn enwedig yn ifanc iawn .

Beth yw symptomau Syndrom Waardenburg?

Mae symptomau'r syndrom hwn yn amrywio o berson i berson. Gallant amrywio hyd yn oed o fewn yr un teulu. Y prif symptomau yw colli clyw a phigmentiad y gwallt, y croen a'r llygaid. Yn ogystal, mae symptomau penodol yn dibynnu ar y math o Syndrom Waardenburg. Er enghraifft, ym math 1, mae cynnydd yn y pellter rhwng y llygaid, ym math 3, annormaleddau yn y dwylo a'r bysedd, ac ym math 4, clefyd berfeddol o'r enw clefyd Hirschsprung .

Nam ar y clyw

Gall rhai pobl â Syndrom Waardenburg ddatblygu colled clyw gymedrol i ddifrifol yn un glust neu'r ddwy. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, efallai na fydd clyw yn cael ei effeithio o gwbl. Mae'r golled clyw hon yn gynhenid .

Symptomau pigmentiad

Gall Syndrom Waardenburg achosi newidiadau yn lliw eich gwallt, eich croen a'ch llygaid, fel:

• Llygaid glas, golau iawn.
• Cael dau lygad o ddau liw. Dychmygwch, un glas a'r llall brown.
• Mae heterochromia iridau yn newid lliw yn rhan liw'r llygad (iris) hyd yn oed o fewn yr un llygad.
• Presenoldeb twft neu twft o wallt gwyn yn y gwallt, fel arfer uwchben y talcen (forelock).
• Gwallt yn llwydo yn ifanc iawn.
• Cael smotiau neu glytiau ar y croen sy'n ysgafnach nag ardaloedd eraill (leukoderma cynhenid) .

Beth yw'r mathau o Syndrom Waardenburg?

Mae pedwar prif fath o Syndrom Waardenburg. Bydd meddyg yn gwneud diagnosis o'r math hwn yn seiliedig ar eich symptomau.

• Math I: Mae'r pellter rhwng y llygaid yn rhy eang, ac mae pont y trwyn yn llydan.
• Math II: Colli clyw cymedrol i ddifrifol.
• Math III - Gelwir hefyd yn "syndrom Klein-Waardenburg": colli clyw, newidiadau pigmentiad croen, ac annormaleddau yn natblygiad esgyrn y dwylo a'r bysedd.
• Math IV - Hefyd yn cael ei adnabod fel syndrom Waardenburg-Shah: Ynghyd â holl nodweddion eraill syndrom Waardenburg, mae cyflwr o'r enw clefyd Hirschsprung hefyd yn digwydd. Gall hyn achosi rhwymedd difrifol neu rwystr berfeddol.

O'r rhain, mathau I a II yw'r rhai mwyaf cyffredin. Mae mathau III a IV yn brin iawn.

Beth yw achosion Syndrom Waardenburg?

Mae Syndrom Waardenburg yn cael ei achosi gan dreigliad yn un neu fwy o'r genynnau canlynol:

• `(EDN3)` (ar gyfer math IV)
• `(EDNRB)` (ar gyfer math IV)
• `(MITF)` (ar gyfer math II)
• `(PAX3)` (ar gyfer mathau I a III)
• `(SNAI2)` (ar gyfer math II)
• `(SOX10)` (ar gyfer math IV)

Y genynnau hyn sy'n creu'r gwahanol fathau o gelloedd yn ein corff. Yn eu plith, mae math arbennig o gell o'r enw "melanocytes" wedi'i wneud o'r celloedd hyn. Mae'r celloedd hyn yn cynhyrchu'r pigment "melanin pigment" sy'n rhoi lliw i'n croen, gwallt a llygaid.Yn ogystal â chynhyrchu pigmentau, mae'r celloedd hyn hefyd yn cyfrannu at weithrediad rhan fewnol ein clust. Felly, os oes newid yn unrhyw un o'r genynnau hyn, gall achosi'r symptomau hyn.

Sut mae diagnosis o Syndrom Waardenburg?

Mae'n debyg y bydd meddyg eich plentyn yn gwneud diagnosis o Syndrom Waardenburg adeg ei enedigaeth neu yn ystod plentyndod cynnar . Byddant yn cynnal archwiliad corfforol i chwilio am symptomau a hanes meddygol eich teulu. Gall eich meddyg hefyd argymell profion genetig i gadarnhau'r diagnosis ac i chwilio am symptomau eraill sy'n gysylltiedig â'r cyflwr, fel:

• Archwiliad llygaid.
• Prawf clywedol .
• Yn dibynnu ar y math o symptomau, gellir cynnal profion delweddu ar y glust fewnol, y dwylo a'r bysedd, neu'r coluddion.

Sut mae Syndrom Waardenburg yn cael ei drin?

Nid oes angen triniaeth ar bob math o Syndrom Waardenburg. Fodd bynnag, os oes unrhyw symptomau, cânt eu trin yn ôl yr angen. Er enghraifft:

• Defnyddio cymhorthion clyw neu gael llawdriniaeth mewnblaniad cochlear ar gyfer nam ar y clyw.
• Defnyddio eli haul i amddiffyn ardaloedd sydd â newidiadau pigmentiad croen rhag yr haul .
• Os oes gennych rwymedd (yn enwedig math IV), cymerwch feddyginiaeth neu ddeiet ffibr uchel .
• Llawfeddygaeth i dynnu neu atgyweirio rhan o'r coluddyn sydd wedi'i blocio (math IV).
• Defnyddio eli neu lotions amserol i gynnal iechyd y croen.

A ellir atal Syndrom Waardenburg?

Gan fod hyn yn cael ei achosi gan dreigliad genetig, nid oes ffordd wirioneddol o'i atal . Fodd bynnag, os ydych chi eisiau gwybod eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig, gallwch siarad â meddyg am gwnsela a phrofion genetig .

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn Syndrom Waardenburg?

Os yw eich plentyn yn cael diagnosis o Syndrom Waardenburg, mae'n bwysig cael profion clyw rheolaidd drwy gydol ei oes. Gall hyn olygu gweld meddyg neu awdiolegydd. Mae hyn oherwydd gall problemau clyw sy'n digwydd yn ystod plentyndod ohirio cerrig milltir datblygiadol ac effeithio ar ddatblygiad gwybyddol . Fodd bynnag, gall pobl â'r cyflwr hwn yn aml elwa o fewnblaniadau cochlear a chymhorthion clyw .

Y peth pwysicaf yw nodi colli clyw eich plentyn yn gynnar a darparu'r ymyrraeth angenrheidiol.

Gall lliw gwallt, llygaid a chroen eich plentyn wneud iddo deimlo'n lletchwith ac yn wahanol i'w gyfoedion. Mewn achosion o'r fath, mae rhai plant yn elwa o dechnegau cwnsela seicolegol fel therapi ymddygiad gwybyddol (CBT) i'w helpu i feithrin eu hunanhyder.

Mae gan bobl â Syndrom Waardenburg ddisgwyliad oes arferol . Nid oes iachâd ar gyfer hyn, ond gellir rheoli symptomau a gall pobl fyw bywyd da.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os yw eich symptomau'n ei gwneud hi'n anodd cyflawni gweithgareddau dyddiol, yn enwedig os oes gennych golled clyw , neu os oes gennych broblemau fel rhwymedd mynych , gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Pan fyddwch chi'n mynd i weld meddyg, gallwch chi ofyn cwestiynau fel y rhain:

• Oes angen i mi ddefnyddio cymorth clyw?
• Oes angen llawdriniaeth arnaf i wella fy nghlyw?
• Sut alla i amddiffyn fy nghroen rhag yr haul?
• Os oes gen i newidiadau lliw gwallt, a allaf liwio fy ngwallt?

Yn olaf, beth i'w gofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Er y gallai fod rhai newidiadau yn eich ymddangosiad oherwydd Syndrom Waardenburg, y pethau hynny sy'n eich gwneud chi'n unigryw . Weithiau, yn enwedig mewn plant, os yw'r symptomau hyn yn gwneud i chi deimlo'n anghyfforddus, mae'n syniad da siarad â chwnselydd iechyd meddwl i'w helpu i feithrin eu hunanhyder . Os yw'ch plentyn yn cael diagnosis o Syndrom Waardenburg, monitro eu cerrig milltir datblygiadol yn agos drwy gydol eu plentyndod. Bydd hyn yn helpu i sicrhau nad yw'r symptomau'n effeithio ar eu datblygiad deallusol na'u gallu i dyfu'n dda. Peidiwch â phoeni, gyda chyngor a chefnogaeth feddygol briodol, gallwch fyw'n llwyddiannus gyda'r cyflwr hwn!

` Syndrom Waardenburg, clefydau genetig, newid lliw croen, newid lliw gwallt, newid lliw llygaid, nam ar y clyw, colli clyw cynhenid