Beth yw Syndrom y Gwehydd? Byddwch yn ymwybodol o'ch plentyn!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod rhai plant yn tyfu'n dalach yn llawer cyflymach na phlant eraill o'u hoedran, neu fod rhai gwahaniaethau yn eu hymddangosiad? Weithiau fel rhieni, rydyn ni'n mynd ychydig yn bryderus pan welwn ni bethau fel hyn, onid ydyn ni? Ar adegau fel hyn, gall fod yn syfrdanol, ond mae cyflwr genetig prin iawn o'r enw Syndrom Gwehydd. Heddiw, byddwn ni'n siarad am hyn mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Beth yn union yw Syndrom y Gwehydd?

Yn syml, mae Syndrom y Gwehydd, a elwir weithiau'n syndrom y Gwehydd-Smith, yn gyflwr genetig . Y prif beth yn hyn yw bod esgyrn y corff yn tyfu'n gyflymach nag sydd angen. Gall hyn achosi i'r plentyn fod yn llawer talach na'i oedran. Hefyd, gall y cyflwr hwn achosi newidiadau yn siâp wyneb a maint pen y plentyn. Weithiau gall hefyd effeithio ar gyhyrau a rhannau eraill o'r corff.

Cofiwch, nid yw pawb yn cael eu heffeithio yn yr un ffordd. Fodd bynnag, y prif symptom y mae llawer o bobl yn ei brofi yw taldra anarferol o uchel. Os oes gennych chi neu'ch plentyn Syndrom Gwehydd, efallai y byddwch chi'n profi tôn cyhyrau isel, anhawster cerdded a dal pethau, a breichiau neu goesau wedi'u plygu neu eu hanffurfio. Gall rhai plant hefyd ddatblygu anableddau deallusol . Gall hyn amrywio o ysgafn i ddifrifol.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn. Dim ond nifer fach o bobl ledled y byd y mae meddygon wedi'u hadnabod, tua 50, felly gallwch ddychmygu pa mor brin ydyw.

Sut mae Syndrom y Gwehydd yn effeithio ar iechyd?

Gall y cyflwr hwn gynyddu risg plentyn o ddatblygu math o ganser o'r enw Niwroblastoma ychydig. Mae niwroblastoma yn fath o ganser sydd fel arfer yn effeithio ar blant dan 5 oed. Gall rhai plant hefyd gael clefyd cynhenid ​​y galon, a allai fod angen llawdriniaeth. Fodd bynnag, gyda gofal meddygol a monitro priodol , gall y rhan fwyaf o blant â Syndrom Gwehydd fyw bywydau iach i fod yn oedolion.

Beth yw'r rheswm am hyn? Pam mae hyn yn digwydd?

Mae Syndrom y Gwehydd yn anhwylder genetig . Mae anhwylder genetig yn gyflwr sy'n digwydd pan fydd newid (rydym yn ei alw'n fwtaniad) yn ein genynnau. Mae Syndrom y Gwehydd yn gysylltiedig â genyn o'r enw EZH2. Mae'r mwtaniad hwn yn y genyn EZH2 yn achosi colli esgyrn.Mae'n tyfu'n gyflymach. Hefyd, mae hyn yn cychwyn adwaith cadwynol sy'n effeithio ar lawer o enynnau eraill yn y corff. Dyna pam y gall Syndrom y Gwehydd effeithio ar wahanol gyhyrau, esgyrn ac organau.

Fodd bynnag, nid yw meddygon yn dal i ddeall yn llawn sut yn union mae'r mwtaniad genyn `(EZH2)` hwn yn achosi Syndrom y Gwehydd. Mae tua hanner y bobl â Syndrom y Gwehydd yn etifeddu'r mwtaniad genyn hwn gan un o'u rhieni. Os oes gan y fam neu'r tad y mwtaniad genyn `(EZH2)` hwn, mae tua 50% o siawns y bydd y plentyn hefyd yn ei etifeddu pan fyddant yn cael plentyn.

Fodd bynnag, nid yw Syndrom y Gwehydd bob amser yn cael ei etifeddu gan rieni. Gall rhai pobl ddatblygu'r mwtaniad genyn hwn (EZH2) hyd yn oed os nad oes gan eu rhieni ef.

Beth yw symptomau Syndrom y Gwehydd?

Weithiau gellir gweld symptomau Syndrom y Gwehydd tra bo'r babi yn dal yn y groth . Yn ystod sgan uwchsain yn ystod eich beichiogrwydd, efallai y bydd y meddyg yn gweld bod esgyrn y babi yn hirach na'r arfer. Os bydd hyn yn digwydd, efallai y bydd y meddyg yn dweud bod gan y babi gyflwr o'r enw macrosomia, sy'n golygu bod y babi yn fwy na'r arfer.

Os oes gan eich newydd-anedig Syndrom y Gwehydd, efallai y bydd yn hirach ar adeg ei eni neu y bydd ganddo bwysau geni uwch . Fel arfer, mae babanod â Syndrom y Gwehydd yn crio mewn llais cryg, isel ei naws, a chwynfan.

Mewn rhai achosion, efallai na fydd y babi yn dangos symptomau amlwg am sawl mis.

Efallai y bydd eich meddyg yn dweud bod gan eich babi "oedran esgyrn uwch." Mae hyn yn golygu bod ei esgyrn yn aeddfedu'n gyflymach na'r arfer. Gall twf eich babi fod mor gyflym fel y gallai hyd yn oed fod yn fwy na'r siartiau twf arferol.

Gall Syndrom y Gwehydd achosi'r newidiadau canlynol yn ymddangosiad y pen neu'r wyneb:

• Talcen llydan
• Croen ychwanegol yng nghornel fewnol y llygaid (plygiadau epicanthal)
• Holltau palpebral sy'n gogwyddo i lawr
• Hyperteloriaeth orbitol ( llygaid sy'n rhy bell oddi wrth ei gilydd )
• Cael pen mawr (Macrocephaly)
• Clustiau mawr neu isel eu gosodiad
• Hyd cynyddol y ffiltrwm rhwng y wefus uchaf a'r trwyn
• Genau isaf bach `(Micrognathia)`

Gall Syndrom y Gwehydd effeithio ar rannau eraill o'r corff a'r systemau. Os oes gennych chi neu'ch plentyn y cyflwr hwn, efallai y byddwch hefyd yn profi:

• Cyflyrau calon cynhenid
• Clubfoot neu metatarsus adductus
• Penelinoedd neu bengliniau na ellir eu hymestyn yn llawn
• Anallu i ymestyn y bysedd yn llawn (Camptodactyly) a bysedd mawr llydan
• Anffurfiadau cymalau'r bysedd traed
• Anableddau deallusol
• Gall llacrwydd cyhyrau'r abdomen achosi hernia (ymestyniad berfeddol).
• Scoliosis
• Teimlad o stiffrwydd cyhyrau yn y breichiau a'r coesau
• Anhawster cyrraedd cerrig milltir datblygiadol mewn babanod a phlant bach (e.e., oedi wrth godi'r pen, rholio drosodd, eistedd i fyny, a cherdded)

Sut ydych chi'n adnabod hyn yn union?

Os yw'ch meddyg yn amau ​​Syndrom Gwehydd, gallant archebu profion genetig i chwilio am y mwtaniad genyn EZH2 . Fel arfer, mae hyn yn cynnwys cymryd sampl gwaed a'i anfon i labordy profi genetig.

Weithiau, gall eich meddyg brofi am sawl mwtaniad genyn i ddiystyru cyflyrau genetig eraill. Gelwir hyn yn banel profi genetig . Mae hyn oherwydd bod cyflyrau genetig eraill, fel syndrom Sotos, sydd â symptomau tebyg i Syndrom Weaver. Felly, gall panel profi fel hyn eich helpu i ddarganfod yn union pa fwtaniad genyn sydd gennych chi neu'ch plentyn.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom y Gwehydd?

Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer Syndrom y Gwehydd. Fodd bynnag, gall eich meddyg eich helpu chi neu'ch plentyn i reoli'r cyflwr trwy greu cynllun gofal . Er enghraifft, gall y cynllun gofal hwn gynnwys:

• Os oes anableddau deallusol, mae gofal iechyd ymddygiadol (e.e., addysg arbennig, therapi ymddygiadol) ar gael.
• Os oes cyflyrau cynhenid ​​​​y galon, trin a rheolir nhw gyda gofal cardiofasgwlaidd .
• Cymorth ychwanegol ar gyfer gwaith ysgol a dysgu (e.e., tiwtora arbennig, cwnselydd addysgol).
• Os oes gennych broblemau gyda'ch cymalau, breichiau neu goesau, efallai y bydd angen llawdriniaeth orthopedig neu weithdrefnau meddygol eraill arnoch.
• Therapi corfforol i ddatblygu cryfder cyhyrau a chydlyniad y corff.

Y peth pwysicaf yw, gan fod hyn i gyd yn amrywio o blentyn i blentyn, bod tîm o feddygon yn dod at ei gilydd i greu'r cynllun gofal hwn sy'n briodol i'r plentyn.

A oes ffordd o atal Syndrom y Gwehydd?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd hysbys ar hyn o bryd o atal Syndrom y Gwehydd.Gall plant etifeddu hyn gan eu rhieni, ond gall hefyd ddatblygu'n ddigymell heb i unrhyw un yn y teulu ei gael. Mae'n bosibl i riant fod yn gludwr y mwtaniad genetig hwn, ond efallai nad ydyn nhw'n gwybod amdano.

Sut ydw i'n gwybod a ydw i mewn perygl?

Os oes gan rywun yn eich teulu gyflwr etifeddol neu dreigliad genyn hysbys , mae'n syniad da gofyn i'ch meddyg am brofion genetig. Gall y profion hyn nodi rhai mwtaniadau genyn a all achosi problemau iechyd. Gall y profion hyn eich helpu i ddarganfod am y cyflyrau genetig y gallech eu trosglwyddo i'ch plant.

Beth yw'r rhagolygon i rywun â Syndrom Weaver?

Er nad oes iachâd ar gyfer Syndrom y Gwehydd, gall pobl sydd â'r cyflwr fyw bywydau iach gyda rheolaeth briodol. Y peth pwysicaf yw gweld eich meddyg yn rheolaidd i reoli eich symptomau a chael y gofal sydd ei angen arnoch. Mae rhai plant â Syndrom y Gwehydd mewn perygl o ddatblygu canser o'r enw niwroblastoma, ond nid yw'r rhan fwyaf. Fodd bynnag, gall eich meddyg siarad â chi am symptomau niwroblastoma a gall wneud profion ychwanegol ar gyfer eich plentyn os oes angen.

Pryd ddylech chi geisio cyngor meddygol? Pa symptomau ddylech chi fod yn bryderus amdanynt?

Mae'n bwysig cael archwiliadau rheolaidd a siarad â'ch meddyg am unrhyw broblemau iechyd corfforol neu feddyliol a allai fod gennych. Dilynwch y cynllun gofal y mae eich meddyg yn ei roi i chi. Os oes gan eich plentyn Syndrom Gwehydd, dylech chithau wneud yr un peth.

Yn benodol, os yw'n ymddangos bod gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau canlynol o niwroblastoma , rhowch wybod i feddyg eich plentyn ar unwaith:

• Llygaid yn ymwthio allan neu gylchoedd tywyll o amgylch y llygaid.
• Ymddangosiad lwmp neu diwmor newydd ar y gwddf neu'r boncyff (stumog, brest).
• Dolur rhydd, stumog wedi cynhyrfu, colli archwaeth.
• Teimlo'n flinedig iawn gyda thwymyn neu beswch.
• Ymddangosiad lympiau glas neu borffor o dan y croen.
• Croen gwelw.
• Chwyddedig yn yr abdomen.
• Anhawster anadlu.
• Gwendid neu barlys y coesau a'r traed (fel anallu i gerdded).

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n bwysig deall bod Syndrom y Gwehydd yn gyflwr prin iawn ac yn effeithio ar bawb yn wahanol . Er nad oes iachâd, gyda thriniaeth feddygol briodol a chynllun gofal, gallwch chi neu'ch plentyn reoli'r symptomau a byw bywyd mor iach â phosibl. Mae'n bwysig cael gofal meddygol rheolaidd a dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg. Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu unrhyw gwestiynau am hyn, peidiwch ag oedi cyn siarad â meddyg. Byddant yn gallu eich helpu.

`Syndrom y Gwehydd, Clefydau Genetig, Twf Esgyrn, Ennill Uchder, Genyn EZH2, Niwroblastoma