Mae gan bob un ohonom ein gwybodaeth enetig wedi'i storio y tu mewn i gelloedd ein cyrff. Mae fel llyfrau mewn llyfrgell fawr. Rydym yn galw'r llyfrau hyn yn gromosomau. Rydym yn tyfu i fyny gyda hanner gan ein mam a hanner gan ein tad. Ond dychmygwch, weithiau mae dwy dudalen o'r llyfrau hyn yn cael eu rhwygo, ac mae tudalen o un llyfr yn glynu wrth y llall, ac mae tudalen o'r llyfr arall yn glynu wrth y llyfr hwn. Dyna sut rydym yn galw trawsleoliad mewn meddygaeth pan fydd rhannau o ddau gromosom yn torri i ffwrdd ac yn newid i'w gilydd. Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Gall llawer o bobl gael hyn, ac efallai nad ydyn nhw hyd yn oed yn ei wybod. Gadewch i ni weld beth ydyw mewn gwirionedd.
Beth yw'r newid genetig hwn a elwir yn drawsleoliad?
Yn syml, mae trawsleoliad yn newid yn strwythur cromosomau. Mae hyn yn digwydd pan fydd darn o un cromosom yn torri i ffwrdd ac yn glynu wrth gromosom gwahanol. Weithiau, gall y darn toredig o'r ail gromosom glynu wrth y cyntaf hefyd.
Y tu mewn i niwclews pob un o'n celloedd, mae 23 pâr o gromosomau. Dyna gyfanswm o 46 cromosom. O'r rhain, mae 22 pâr yn rheoli holl nodweddion eraill y corff (autosomau), tra bod y pâr olaf yn pennu ein rhyw (cromosomau X ac Y).
Gellir rhannu trawsleoliad yn ddau brif fath:
1. Trawsleoliad Cilyddol: Dyma pryd mae rhannau o ddau gromosom gwahanol yn cael eu cyfnewid. Dychmygwch ddarn o gromosom 7 yn cael ei drosglwyddo i gromosom 21, a darn o gromosom 21 yn cael ei drosglwyddo i gromosom 7.
2. Trawsleoliad Robertsonaidd: Dyma pan fydd un cromosom yn glynu'n llwyr wrth gromosom arall.
Nawr mae peth pwysig arall. Os yw'r rhannau hyn yn cael eu cyfnewid, ond nad oes unrhyw wybodaeth enetig yn cael ei cholli na'i hennill, rydym yn ei alw'n Drawsleoliad Cytbwys . Fel arfer nid oes gan berson sydd â hyn unrhyw broblemau iechyd. Fodd bynnag, os yw rhywfaint o wybodaeth enetig yn cael ei cholli neu ei hennill oherwydd y cyfnewid hwn, rydym yn ei alw'n Drawsleoliad Anghytbwys . Dyna pryd mae amrywiol broblemau iechyd yn dechrau codi.
Ai dim ond trawsleoliad ydyw? Newidiadau eraill a all ddigwydd mewn cromosomau
Yn ogystal â thrawsleoliad, mae sawl newid arall a all ddigwydd yn strwythur cromosomau. Gall y rhain hefyd amharu ar y broses gynhyrchu protein yn ein corff ac effeithio ar weithrediad celloedd a meinweoedd. Gadewch i ni edrych ar beth ydynt.
| Math o newid | Beth sy'n digwydd yn syml |
|---|---|
| Dileu | Mae rhan o gromosom yn torri i ffwrdd ac yn cael ei thynnu. Gall hyn arwain at golli sawl neu gannoedd o enynnau pwysig yn y corff. |
| Dyblygu | Mae rhan o gromosom yn cael ei chopïo ddwywaith yn annormal, gan ddarparu mwy o wybodaeth enetig. |
| Gwrthdroad (troi rhan y ffordd arall) | Mae cromosom yn torri mewn dau le, yna mae'r rhan yn troi o gwmpas ac yn ailgysylltu. |
| Newidiadau cymhleth eraill | Gall amrywiadau mwy cymhleth ddigwydd, fel isochromosomau (cromosomau â dwy fraich union yr un fath) a chromosomau cylch (cromosomau wedi'u siâp fel cylch). |
Pryd mae'r trawsleoliad hwn yn bwysig?
Mae miliynau o gelloedd yn ein corff. Ni fydd newid fel hyn mewn un o'r celloedd hyn yn cael effaith fawr. Mae'n debyg y bydd y gell honno'n marw ar ôl peth amser.
Fodd bynnag, dim ond os yw'n digwydd yn wy (ofwm) y fam, sberm (sberm) y tad, neu'r gell gyntaf a ffurfiwyd trwy uno'r ddau (sygot) y mae'r trawsleoliad hwn yn wirioneddol ddifrifol a phwysig .
Dychmygwch, yna mae'r gell sengl honno'n rhannu ac yn rhannu i ffurfio plentyn cyflawn. Mae hynny'n golygu bod gan bob cell yng nghorff y plentyn y trawsleoliad hwnnw. Dyna pryd mae amryw o afiechydon yn digwydd oherwydd y cynnydd neu'r gostyngiad mewn gwybodaeth enetig.
Weithiau mae'r newid hwn yn digwydd ar ôl i'r babi gael ei genhedlu. Yna gall rhai celloedd yn y corff fod yn normal ac efallai y bydd gan rai celloedd y trawsleoliad. Rydym yn galw hyn yn Fosaigiaeth .
Edrychwn ar enghraifft o fywyd go iawn.
I ddeall hyn yn well, gadewch i ni gymryd enghraifft. Dychmygwch fod person, gadewch i ni ei alw'n Sunil. Nid oes gan Sunil unrhyw glefyd, mae'n iach. Ond os ydym yn gwirio ei enynnau, mae ganddo drawsleoliad cytbwys rhwng ei 7fed a'i 21ain cromosom. Mae hynny'n golygu bod rhannau wedi'u cyfnewid, ond mae ganddo'r holl wybodaeth enetig angenrheidiol yn ei gorff. Felly, nid oes ganddo unrhyw broblemau.
Mae'r broblem yn codi pan fydd plentyn yn cael ei greu. Pan fydd y sberm yn cael ei greu yng nghorff Sunil, mae'r parau cromosom yn gwahanu. Yma, yn anffodus, gall rhywfaint o sberm gario'r 7fed cromosom gyda darn o'r 21ain wedi'i gysylltu yn lle'r 7fed cromosom arferol. Ar yr un pryd, gall yr 21ain cromosom arferol hefyd fynd i'r sberm hwnnw.
Nawr, beth sy'n digwydd os yw'r sberm hwn yn uno ag wy iach a bod plentyn yn cael ei eni? Mae'r fam yn derbyn un cromosom 21ain. Mae'r tad (Sunil) yn derbyn y cromosom 21ain arferol a'r rhan o'r cromosom 21ain sydd ynghlwm wrth gromosom 7. Yna, mae gan gelloedd y plentyn dair darn o wybodaeth enetig sy'n gysylltiedig â chromosom 21. Dyna'r hyn a alwn ni'n syndrom Down .
Nawr, ydych chi'n deall sut y gall rhywun â thrawsleoliad cytbwys gael plentyn â thrawsleoliad anghytbwys, hyd yn oed os nad oes ganddyn nhw unrhyw symptomau?
Clefydau a all gael eu hachosi gan drawsleoliad
Mae sawl prif gyflwr meddygol y gall trawsleoliad ei achosi.
| Cyflwr meddygol | Cromosomau sy'n gysylltiedig yn aml a disgrifiad |
|---|---|
| Syndrom Down | Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan amlaf gan bresenoldeb tri chopi o gromosom 21 yn lle dau (Trisomi 21). Fodd bynnag, mae canran fach o achosion yn cael eu hachosi gan drawsleoliad. Y mwyaf cyffredin yw cyfnewid rhwng cromosomau 14 a 21. Gall y plant hyn gael cymhlethdodau yn y galon, y llwybr treulio, a'r asgwrn cefn. |
| Lewcemia Myelogenaidd Cronig (CML) | Mae hwn yn fath o ganser y gwaed. Fe'i hachosir gan drawsleoliad rhwng cromosomau 9 a 22. Gelwir y 22ain cromosom newydd sy'n ffurfio o ganlyniad yn gromosom Philadelphia.Mae hyn yn achosi i ensym annormal gael ei gynhyrchu, gan achosi i gelloedd canser dyfu'n afreolus. |
| Lymffoma a mathau eraill o lewcemia | Gall trawsleoliadau rhwng cromosomau eraill, fel cromosomau 8 ac 11, hefyd achosi gwahanol fathau o lewcemia a lymffoma. |
Neges i'w Chwistrellu
- Gall trawsleoliad fod yn ddiniwed (cytbwys), neu gall achosi clefydau difrifol (anghytbwys).
- Os oes gennych chi drawsleoliad cytbwys, gallwch chi fyw bywyd iach. Yr unig broblemau y gallech chi eu cael yw pan fyddwch chi'n cael plant.
- Gall y cyflwr hwn gael ei etifeddu gan rieni, neu gall ddatblygu'n newydd adeg cenhedlu.
- Nid oes "iachâd" ar gyfer trawsleoliad, oherwydd ei fod yn bresennol ym mhob cell yn y corff. Fodd bynnag, gellir trin y clefydau sy'n deillio ohono.
- Nid yw hwn yn glefyd heintus. Gallwch gymdeithasu ag eraill, cael rhyw, a rhoi gwaed heb unrhyw ofn.
- Os oes gan rywun yn eich teulu glefyd genetig, neu os oes gennych unrhyw amheuon neu gwestiynau am hyn, y peth gorau i'w wneud yw gweld eich meddyg neu feddyg teulu a siarad amdano.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw