Tagfeydd mynych yn y frest, diffyg ennill pwysau... Ai Ffibrosis Systig (CF) yw hwn? Gadewch i ni fod yn ymwybodol o hyn.

Oes gan eich un bach drwyn llawn drwyn drwyn bob amser? Ni waeth faint o fwyd maen nhw'n ei roi, maen nhw'n mynd yn denau heb hyd yn oed sylweddoli? Ydy hi weithiau'n teimlo fel eu bod nhw'n cael trafferth anadlu? Mae'n normal i rieni deimlo'n ofnus pan maen nhw'n gweld y symptomau hyn. Gall y rhain fod yn symptomau cyflwr o'r enw Ffibrosis Systig (CF), nad ydyn ni efallai wedi clywed amdano llawer, ond mae'n bwysig iawn ei wybod. Gadewch i ni siarad am hyn heb ofn ac yn syml heddiw.

Beth yn union yw ffibrosis systig (CF)?

Yn syml, mae hwn yn glefyd genetig sy'n cael ei etifeddu gan rieni . Mae genyn arbennig sy'n rheoli symudiad halen (clorid) a hylifau trwy gelloedd ein corff. Gelwir hwn yn genyn CFTR (rheolydd dargludedd trawsbilen ffibrosis systig) . Felly, mae clefyd CF yn digwydd pan fydd diffyg neu fwtaniad yn y genyn hwn.

Beth sy'n digwydd oherwydd y diffyg hwn? Fel arfer, mae'r secretiadau yn ein cyrff, fel mwcws a chrawn , yn denau ac yn llithrig. Ond yng nghorff person â CF, mae'r secretiadau hyn yn dod yn drwchus, yn drwchus ac yn gludiog iawn .

Dychmygwch beth sy'n digwydd pan fydd y mwcws trwchus hwn yn cronni yn yr ysgyfaint. Mae'n ei gwneud hi'n anodd anadlu, mae germau'n cael eu dal yn hawdd , ac mae heintiau'n dod yn amlach . Dros amser, gall hyn achosi niwed difrifol i'r ysgyfaint, methiant anadlol, a hyd yn oed marwolaeth.

Hefyd, mae'r secretiadau trwchus hyn yn blocio dwythellau'r pancreas. Yna nid yw'r ensymau treulio sy'n helpu i dreulio'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn cael eu rhyddhau . O ganlyniad, mae diffyg maeth a thwf rhwystredig yn digwydd. Yn ogystal, gall clefyd yr afu, diabetes ('Diabetes Cysylltiedig â Ffibrosis Systig' - CFRD) a phroblemau ffrwythlondeb ddigwydd hefyd.

Ond peidiwch â phoeni. Heddiw, diolch i driniaethau uwch, mae disgwyliad oes cleifion CF wedi cynyddu ddegawdau.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Gall symptomau CF amrywio o berson i berson. Maent hefyd yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau.

Ffibrosis systig annodweddiadol

Mae hwn yn ffurf ysgafnach o CF. Mae symptomau'n ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd. Weithiau dim ond un organ sy'n cael ei heffeithio.

Beth sy'n achosi CF?

Fel y trafodwyd yn gynharach, mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genyn o'r enw CFTR . Er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd hwn, rhaid i'r plentyn dderbyn copi o'r genyn diffygiol gan y fam a'r tad .

Sut mae'r clefyd yn cael ei ddiagnosio?

Mae'n bwysig iawn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn yn gynnar, oherwydd yna gellir dechrau triniaeth yn gyflym a lleihau cymhlethdodau posibl yn y dyfodol. Yn Sri Lanka, mae rhai ysbytai bellach yn profi plant am hyn ar enedigaeth.

Y prif brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o'r clefyd yw:

• Prawf chwys: Dyma'r prawf mwyaf dibynadwy i wneud diagnosis o CF.Mae'r prawf di-boen hwn yn mesur faint o halen (clorid) yn eich chwys. Os yw'r swm yn llawer uwch na'r arfer, mae'n arwydd o CF.
• Prawf gwaed: Mae hwn yn profi lefel cemegyn o'r enw 'Trypsinogen Imiwn-adweithiol (IRT)' yn y gwaed. Mae'r lefel hon yn uchel mewn cleifion CF.
• Profi genetig (prawf DNA): Mae hyn yn gwirio'n uniongyrchol am ddiffygion yn y genyn `CFTR`.

Yn ogystal â'r profion hyn, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion eraill i gadarnhau'r diagnosis a chwilio am gymhlethdodau. Er enghraifft, pelydr-X o'r frest, profion swyddogaeth ysgyfeiniol (PFTs), a phrofion crachboer a stôl.

Beth yw'r triniaethau?

Gan fod CF yn glefyd cymhleth, darperir triniaeth gan dîm amlddisgyblaethol o arbenigwyr, gan gynnwys pwlmonolegydd, ffisiotherapydd, a maethegydd. Prif nodau'r driniaeth yw clirio mwcws yr ysgyfaint, atal heintiau, a darparu'r maeth angenrheidiol.

Meddyginiaethau

Gall eich meddyg ragnodi meddyginiaethau fel:

• Gwrthfiotigau: Atal a thrin heintiau'r ysgyfaint.
• Meddyginiaethau teneuo mwcws: Rhoddir y rhain drwy anadlydd neu nebiwlydd. Maent yn helpu i deneuo mwcws trwchus a'i gwneud hi'n haws pesychu.
• Broncoledyddion: Maent yn ehangu'r llwybrau anadlu ac yn gwneud anadlu'n haws.
• Atchwanegiadau ensymau pancreatig: Dylid cymryd y rhain gyda phob pryd bwyd a byrbryd. Maent yn helpu gyda threuliad ac amsugno maetholion.
• Modiwlyddion CFTR: Dyma'r dosbarth cyffuriau mwyaf newydd a mwyaf effeithiol. Mae'r cyffuriau hyn yn helpu i adfer swyddogaeth y protein 'CFTR' diffygiol sy'n achosi'r clefyd yn uniongyrchol. Gall hyn deneuo mwcws, gwella swyddogaeth yr ysgyfaint, lleihau peswch, a hyd yn oed leihau ennill pwysau. Mae '(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)' yn rhai o'r mathau hyn o gyffuriau.

Technegau Clirio Llwybr Anadlu (ACT)

Dyma bethau y dylid eu gwneud bob dydd, o leiaf ddwywaith y dydd. Maen nhw'n helpu i lacio a chael gwared ar y mwcws trwchus sydd wedi glynu yn yr ysgyfaint.

• Ffisiotherapi'r frest: Cael rhywun i dapio'r cefn a'r frest yn rhythmig i lacio mwcws.
• Y Fest: Fest sydd wedi'i chysylltu â pheiriant arbennig yw hon. Pan gaiff ei gwisgo, mae dirgryniadau amledd uchel yn tapio'r frest, gan achosi i weithred ddigwydd a llacio mwcws.
• Dyfeisiau PEP: Mae anadlu allan drwy ddyfeisiau bach fel `(Flutter, Acapella)` yn creu pwysau yn yr ysgyfaint ac yn helpu i glirio mwcws.

Llawfeddygfeydd

Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar gyfer rhai cymhlethdodau.

• Trawsblaniad ysgyfaint: Dewis olaf pan fydd y clefyd yn ddifrifol iawn a bod yr ysgyfaint bron yn gwbl gamweithredol.
• Trawsblaniad afu: Os yw'r afu wedi'i ddifrodi'n ddifrifol.
• Arall: Pethau fel tynnu polypau trwynol, mewnosod tiwb bwydo i'r stumog i ddarparu bwyd.

Cymhlethdodau posibl CF

Os na chaiff CF ei drin yn iawn, gall amrywiol gymhlethdodau ddigwydd.

• Ysgyfaint: Lledu parhaol y llwybrau anadlu (`Bronchiectasis`), cwymp yr ysgyfaint (`Nneumothorax`), heintiau cronig.
• Pancreatitis: diabetes sy'n gysylltiedig â CF (`CFRD`).
• Afu: Creithio ar yr afu (`Sirosis`).
• Berfeddol: Rhwystr berfeddol, risg uwch o ganser y colon.
• System atgenhedlu: Anffrwythlondeb gwrywaidd ac oedi wrth eni plant mewn menywod.
• Esgyrn: Teneuo esgyrn (Osteoporosis).

Cwestiynau Cyffredin (FAQs)