Beth yw Syndrom X Fragile? Yr hyn y mae angen i rieni ei wybod

A ddechreuodd eich un bach siarad neu gerdded ychydig yn hwyrach na phlant eraill? Ydy e’n cael trafferth aros mewn un lle? Ydy e weithiau’n chwifio ei freichiau mewn ffyrdd rhyfedd, neu’n methu edrych yn syth i’ch llygaid? Mae’n normal i chi fel rhiant deimlo’n ofnus ac yn bryderus pan welwch chi bethau fel hyn. Heddiw rydyn ni’n siarad am gyflwr genetig a all achosi’r symptomau hyn, ond nad yw’n cael ei drafod llawer yn ein cymdeithas. Gelwir hyn yn Syndrom X Fragile. Gadewch i ni siarad amdano’n syml, mewn ffordd y gall pawb ei deall.

Beth yw Syndrom X Fragile, yn syml?

Yn syml, mae hwn yn gyflwr genetig . Hynny yw, nid yw'n rhywbeth sy'n digwydd trwy fai neu esgeulustod unrhyw un. Mae'n rhywbeth y mae plentyn yn cael ei eni ag ef. Gall y cyflwr hwn effeithio ar ddysgu, ymddygiad, ymddangosiad, ac weithiau hyd yn oed iechyd plentyn.

Y peth pwysicaf i'w gofio yma yw bod bechgyn yn gyffredinol yn cael eu heffeithio'n fwy difrifol gan y cyflwr hwn na merched. Byddwn yn trafod y rheswm dros hyn yn nes ymlaen. Gall plant â'r cyflwr hwn brofi anableddau dysgu a chyfyngiadau datblygiad deallusol. Fodd bynnag, gallwn helpu'r plant hyn i ddatblygu eu potensial llawn trwy driniaeth briodol, addysg arbennig a therapi .

Beth yw'r symptomau y mae plentyn yn eu dangos yn y sefyllfa hon?

Gall plentyn â Syndrom X Fragile arddangos amrywiaeth o symptomau. Gall rhai plant ddangos y symptomau hyn yn ysgafn iawn, tra gall eraill gael eu heffeithio'n ddifrifol. Gadewch i ni edrych ar y tabl hwn i'n helpu i ddeall y symptomau hyn yn gliriach.

Beth yw'r cysylltiad rhwng Fragile X, Awtistiaeth ac ADHD?

Mae hwn hefyd yn bwynt pwysig iawn. Gall nifer sylweddol o blant â Syndrom X Fragile hefyd fod â chyflyrau fel awtistiaeth neu ADHD (Anhwylder Diffyg Canolbwyntio a Gorfywiogrwydd).

• Mae tua 40% o blant ag X Fragile hefyd yn debygol o gael awtistiaeth .
• Ac mae'n bosibl bod gan gymaint â 80% ADHD neu ADD (anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd).

Os oes gan blentyn X Fragile ac awtistiaeth, mae'n fwy tebygol y bydd ganddo drawiadau, problemau cysgu a phroblemau ymddygiad.

Sut mae'r clefyd hwn yn digwydd? A yw'n etifeddol?

Ydy, mae hyn yn cael ei achosi gan newid genetig sy'n cael ei etifeddu o genhedlaeth i genhedlaeth. Gadewch i ni ddeall hyn ychydig yn symlach.

Mae genyn o'r enw `FMR1` ar y cromosom X yn ein corff. Prif swyddogaeth y genyn hwn yw cynhyrchu protein arbennig (protein FMR) sy'n helpu celloedd nerf yn ein hymennydd i gyfathrebu â'i gilydd yn iawn. Mae'r protein hwn yn hanfodol ar gyfer datblygiad iach yr ymennydd.

Mewn plentyn â Fragile X, mae mwtaniad yn y genyn `FMR1` yn achosi ychydig iawn o gynhyrchiad neu ddim cynhyrchiad o'r protein pwysig hwn. Mae hyn yn tarfu ar ddatblygiad a swyddogaeth yr ymennydd.

Pam mae bechgyn yn cael eu heffeithio'n fwy?

Dychmygwch fod gan blentyn benywaidd ddau gromosom X (XX). Felly hyd yn oed os oes diffyg yn y genyn `FMR1` ar un cromosom X, mae'r cromosom X iach arall yn aml yn gwneud iawn am y diffyg. ​​Felly, mae plant benywaidd yn dangos llai o symptomau neu symptomau ysgafn iawn.

Ond mae gan blentyn gwrywaidd un cromosom X ac un cromosom Y (XY). Felly, os oes diffyg yn y genyn `FMR1` ar y cromosom X sengl hwnnw, nid oes cromosom X arall i wneud iawn amdano. Dyna pam mae symptomau'r clefyd yn fwy difrifol mewn plant gwrywaidd.

Os oes gan fam y genyn diffygiol hwn, mae gan un o'i phlant (naill ai gwryw neu fenyw) siawns o 50% o'i etifeddu. Os oes gan dad y genyn hwn, dim ond i'w blant benywaidd y gall ei drosglwyddo.

Sut i adnabod y cyflwr hwn?

Dim ond trwy brawf genetig y gellir gwneud diagnosis sicr o'r cyflwr hwn. Mae hyn yn cynnwys prawf gwaed syml. Defnyddir y sampl gwaed hon i wirio am fwtaniad yn y genyn `FMR1`.

Hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd, gellir gwneud profion i benderfynu a oes gan y babi'r cyflwr hwn.

• Amniocentesis: Cymryd ychydig bach o hylif amniotig o groth y fam a'i brofi.
• Samplu Filws Corionig (CVS): Cymerir sampl fach o gelloedd o'r plasenta a'i phrofi.

Cyn gwneud penderfyniad am y profion hyn, mae'n bwysig iawn trafod y manteision a'r anfanteision gyda'ch meddyg .

Beth allwn ni ei wneud i helpu'r plentyn?

Gan fod hwn yn gyflwr genetig, nid oes "fwled hud" a all ei wella'n llwyr. Ond mae yna lawer o bethau y gallwn eu gwneud i reoli symptomau plentyn, eu helpu i ddysgu, a pharatoi'r ffordd ar gyfer bywyd llwyddiannus. Y peth pwysicaf yma yw ymyrryd cyn gynted â phosibl (ymyrraeth gynnar).

Sut fydd dyfodol y plant hyn?

Dyma'r broblem fwyaf i rieni. Nid yw X Fragile yn gyflwr sy'n peryglu bywyd. Mae disgwyliad oes rhywun sydd â'r cyflwr hwn yn debyg i ddisgwyliad oes person iach arferol.

Gyda'r gefnogaeth a'r hyfforddiant cywir, gall llawer o bobl â'r cyflwr hwn fyw bywydau llwyddiannus a hapus. Efallai y bydd angen rhywfaint o gefnogaeth ar rai i fod yn oedolion. Ond mae'r rhan fwyaf yn gallu mynd i'r ysgol, darllen llyfrau, dysgu pethau newydd, gweithio, a gwneud pethau ar eu pen eu hunain. Y peth pwysicaf yw cydnabod galluoedd y plentyn a'i gefnogi yn unol â hynny.