Fel mam neu dad, eich gobaith mwyaf yw plentyn iach. Ond weithiau, gyda'r pethau rydyn ni'n eu clywed a'u gweld, yn enwedig pan rydyn ni'n clywed am glefydau prin sy'n effeithio ar blant, rydyn ni'n teimlo'n ofnus iawn. Ond yr hyn sy'n bwysicach na bod yn ofnus yw cael dealltwriaeth gywir a syml o'r pethau hynny. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un clefyd prin o'r fath, ond un sy'n werth bod yn ymwybodol ohono fel rhieni . Dyna Lissencephaly.
Yn syml, beth yw Lissencephaly?
Mae lissenceffali yn gyflwr prin sy'n digwydd yn ystod beichiogrwydd , pan fydd babi yn tyfu yn y groth, pan fydd ymennydd y babi yn datblygu. Fel arfer, wrth i ymennydd babi iach ddatblygu, mae'n datblygu llawer o blygiadau a chrychau ar ei wyneb. Meddyliwch amdano fel pacio dalen fawr o bapur i mewn i flwch bach. Y plygiadau hyn yw'r hyn sy'n caniatáu i'r ymennydd wneud ei waith cymhleth yn iawn.
Ond yn achos Lissencephaly, nid yw'r crychau hyn yn ffurfio'n iawn rhwng 9fed a 12fed wythnos beichiogrwydd. O ganlyniad, mae wyneb yr ymennydd yn aml yn ymddangos yn llyfn . Mae'r gair "Lissencephaly" yn llythrennol yn golygu "ymennydd llyfn".
Nid yw'r cyflwr hwn yn effeithio ar bob plentyn yn yr un ffordd. Er bod rhai plant yn datblygu ar gyfraddau bron yn normal, efallai na fydd eraill yn tyfu y tu hwnt i lefel babi 5 mis oed. Er nad oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn, gall gofal cefnogol helpu i reoli symptomau a gwneud bywyd yn haws i'r plentyn. Er y gall y cyflwr hwn fod yn fygythiad i fywyd rhai plant, mae rhai plant yn goroesi i fod yn oedolion.
A oes gwahanol fathau o'r cyflwr hwn?
Ydy, gellir gweld hyn mewn dwy brif ffordd.
1. Lissencephaly Ynysig: Yma, dim ond Lissencephaly sydd gan y plentyn. Nid oes cysylltiad ag unrhyw gyflwr meddygol arall.
2. Yn gysylltiedig â syndromau eraill: Weithiau gall hyn ddigwydd fel rhan o syndrom genetig arall.
Beth am edrych ar rai o'r prif syndromau yn y tabl isod.
| Enw'r Syndrom | Nodweddion cyffredin y gellir eu gweld |
|---|---|
| Syndrom Miller-Dieker | Talcen mawr, gên fach, a newidiadau wyneb eraill. Twf araf ac anawsterau anadlu. |
| Syndrom Norman-Roberts | Pellwelediad, trawiadau, a nam deallusol. |
| Syndrom Walker-Warburg | Gwendid a nychu cyhyrau difrifol. |
Beth yw achosion lissenseffali?
Mae hwn yn gyflwr prin iawn, sy'n digwydd mewn tua un o bob 100,000 o enedigaethau.
Mae ymchwilwyr wedi canfod mai prif achos hyn yw diffyg mewn ychydig o enynnau . Ond y peth pwysig i'w ddeall yma yw nad yw'r rhan fwyaf o'r diffygion genetig hyn yn cael eu hetifeddu o rieni i blant . Mae hyn yn golygu nad oes neb yn y teulu wedi cael y clefyd hwn o'r blaen. Gall y rhain fod yn newidiadau sy'n digwydd ar hap yng nghyfansoddiad genetig y plentyn.
Weithiau, nid oes gan blant sydd â'r cyflwr hwn unrhyw un o'r genynnau sydd wedi'u nodi hyd yn hyn. Mae hyn yn golygu y gallai'r cyflwr gael ei achosi gan achosion genetig eraill nad yw ymchwilwyr wedi'u nodi eto, neu gan achosion anhysbys eraill.
Yn ogystal, mae rhywfaint o ymchwil yn dangos bod:
- Rhai heintiau sy'n digwydd yn y fam yn ystod beichiogrwydd (heintiau'r groth).
- Mae babi yn y groth yn cael strôc .
Gallai pethau fel 'na fod yn achosi hyn hefyd.
Beth allai fod symptomau'r cyflwr hwn?
Mae difrifoldeb a symptomau lissenseffali yn amrywio'n fawr o blentyn i blentyn.
Oherwydd nam ar ddatblygiad yr ymennydd , symptom mawr y gellir ei weld adeg genedigaeth neu'n fuan wedi hynny yw pen anarferol o fach (microceffali) .
Mae nodweddion eraill yn cynnwys:
- Anhawster llyncu
- Sbasmau cyhyrau
- Heriau meddyliol a chorfforol difrifol ac oedi datblygiadol.
Efallai na fydd rhai plant byth yn gallu eistedd, sefyll, cerdded na rholio drosodd. Gall eu cyhyrau fynd yn wan. Efallai y bydd ganddynt ddwylo, bysedd neu fysedd traed wedi'u hanffurfio hefyd.
Fodd bynnag, mae ochr arall i hyn. Mae achosion lle mae rhai plant yn datblygu'n normal ac yn dangos anableddau dysgu bach iawn. Felly, nid yw'n dda tybio bod pob plentyn yr un fath.
Pethau sydd angen i chi eu gwybod am drawiadau
Mae tua 8 o bob 10 o blant sydd â'r cyflwr hwn yn datblygu math arbennig o ffit o'r enw sbasmau babanod . Mae hwn yn gyflwr peryglus iawn.
Pan fydd y ffitiau hyn yn digwydd, nid yw'n edrych fel ffit mawr, gurglaidd fel yr ydym fel arfer yn ei feddwl. Yn lle hynny, efallai y bydd y babi'n symud, yn ysgwyd fel pe bai ganddo boen stumog, neu hyd yn oed yn ymddangos yn ofnus . Gall rhai rhieni gamgymryd hyn am golig neu adlif.
Y peth pwysig yw bod y sbasmau babanod hyn yn fwy difrifol na ffit arferol. Gallant niweidio'r ymennydd ac atal twf y plentyn ymhellach. Felly, os byddwch chi'n sylwi ar symptomau o'r fath , mae'n hanfodol ceisio cyngor meddygol ar unwaith.
Yn ogystal, gall tua 9 allan o 10 o blant â lissenseffali ddatblygu epilepsi , cyflwr a nodweddir gan ffitiau hirfaith, o fewn y flwyddyn gyntaf o fywyd.
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd hwn?
Mae meddygon yn bennaf yn defnyddio sganiau ymennydd i wneud diagnosis o'r clefyd hwn.
- Sgan CT
- Sgan MRI
Mae'r sganiau hyn yn dangos yn glir natur llyfn wyneb yr ymennydd.
Unwaith y bydd y diagnosis wedi'i gadarnhau, weithiau cynhelir profion genetig i geisio darganfod pa ddiffyg genetig a'i hachosodd.
Sut mae'r driniaeth a'r rheolaeth?
Fel y soniasom yn gynharach, nid oes iachâd ar gyfer y cyflwr hwn. Ond gallwch reoli symptomau eich plentyn, gwneud bywyd bob dydd mor hawdd â phosibl, a rhoi ansawdd bywyd da i'ch plentyn. Mae meddygon a rhieni'n cydweithio i ganolbwyntio ar y pethau hyn.
- Therapi corfforol, therapi galwedigaethol, a therapi lleferydd: Mae'r rhain yn helpu i gryfhau cyhyrau'r plentyn, eu hyfforddi i gyflawni tasgau dyddiol, a datblygu sgiliau cyfathrebu.
- Meddyginiaethau i reoli'r ffit:Os yw'r plentyn yn cael ffit, mae'n hanfodol parhau i roi'r feddyginiaeth a ragnodir gan y meddyg i'w rheoli.
- Dyfeisiau cynorthwyol: Gall y plentyn ddefnyddio cadeiriau olwyn neu gadeiriau arbennig sy'n caniatáu iddo eistedd yn unionsyth.
- Bwydo: Efallai y bydd angen i blant sy'n cael anhawster llyncu gael tiwb bwydo wedi'i fewnosod trwy'r trwyn neu'r stumog i ddarparu bwyd yn uniongyrchol i'r stumog.
Anhawster anadlu a llyncu, yn ogystal â ffitiau na ellir eu rheoli, yw'r prif gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd mewn plant sydd â'r cyflwr hwn.
Ond fel rhiant, y peth pwysicaf sydd angen i chi ei gofio yw bod pob plentyn yn wahanol . Er nad yw rhai plant hyd yn oed yn byw i fod yn 10 oed, mae eraill yn tyfu'n dda ac yn dod yn oedolion. Felly, mae'n bwysig iawn gweld arbenigwr i ddysgu mwy am gyflwr eich plentyn a'r gwasanaethau cymorth sydd ar gael.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae lissenseffali yn gyflwr prin iawn sy'n digwydd pan nad yw ymennydd y babi yn ffurfio'n iawn yn ystod beichiogrwydd.
- Mae symptomau'n amrywio'n fawr o blentyn i blentyn. Er y gall rhai gael effeithiau ysgafn, gall eraill brofi heriau corfforol a meddyliol difrifol.
- Byddwch yn arbennig o ofalus o sbasmau babanod , math o ffit lle mae'r babi'n ymddangos fel pe bai'n gwingo ac yn ofnus. Os gwelwch chi hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith.
- Er nad oes iachâd penodol ar gyfer hyn, gall ffisiotherapi, meddyginiaeth a gofal cefnogol arall helpu'r plentyn i fyw bywyd gwell.
- Mae taith pob plentyn yn wahanol, felly mae'n hanfodol ceisio arweiniad pediatregydd i gael y cyngor mwyaf cywir i'ch plentyn, yn hytrach na'i gymharu ag eraill.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw