Beth yw Syndrom Rubinstein-Taybi (RTS)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Fel mam neu dad, rydyn ni'n bryderus iawn am bob peth bach am ein plentyn, iawn? Ei dwf, ei ymddangosiad, ei ymddygiad... Rydyn ni'n rhoi sylw i'r holl bethau hyn. Weithiau, pan welwn ni rai newidiadau bach yn ymddangosiad plentyn, er enghraifft, bys mawr ychydig yn fwy, neu hyd yn oed oedi bach mewn datblygiad, rydyn ni'n teimlo ychydig yn ofnus. Ar adegau o'r fath, dylem fod yn ymwybodol o gyflwr genetig prin ond pwysig. Dyna Syndrom Rubinstein-Taybi.

Beth yw Syndrom Rubinstein-Taybi (RTS)?

Yn syml, mae Syndrom Rubinstein-Taybi yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar sawl system yn y corff. Fe'i talfyrir fel RTS. Y prif symptomau a welir mewn plant â'r cyflwr hwn yw bysedd traed a bysedd mawr annormal o led , rhai nodweddion wyneb nodedig, ac oedi datblygiadol .

Disgrifiwyd y cyflwr hwn gyntaf ym 1957. Fodd bynnag, nid tan 1963 y cafodd ei adnabod yn bendant fel clefyd gan ddau feddyg, Dr. Jack Rubinstein a Dr. Hooshang Taybi. Defnyddir eu henwau ar gyfer y syndrom hwn.

Beth yw prif symptomau RTS?

Ni fydd gan bob plentyn sydd â RTS yr holl symptomau hyn. Fodd bynnag, mae rhai symptomau cyffredin. Gadewch i ni eu rhannu'n ddau gategori hawdd eu deall.

Newidiadau gweladwy mewn twf ac ymddygiad

Yn ogystal â symptomau corfforol, gall plant â RTS brofi rhai oedi a newidiadau mewn datblygiad ac ymddygiad.

Oedi deallusol a dysgu

Gall plant â RTS gael datblygiad deallusol ychydig yn arafach na phlant normal. Mae maint yr oedi hwn yn amrywio o un plentyn i'r llall. Gall rhai gael oedi ysgafn, tra gall eraill gael oedi mwy difrifol. Gallant gael anhawster gyda rhesymu, dysgu pethau newydd, a datrys problemau. Yn aml, mae hyn yn dod yn amlwg pan fydd y plentyn yn dechrau yn yr ysgol.

Oedi mewn sgiliau corfforol a modur

Yn aml, mae gan y plant hyn dôn cyhyrau isel . Gall hyn arwain at oedi mewn gweithgareddau corfforol fel rholio drosodd, eistedd i fyny, a cherdded. Gallant hefyd gael problemau gyda chydbwysedd a rheoli symudiadau.

Oedi mewn lleferydd a chyfathrebu

Mae gan tua 90% o blant â RTS oedi sylweddol yn natblygiad lleferydd. Gall un o'r arwyddion cyntaf o hyn fod yn anhawster bwyta , gan fod bwyta a siarad yn gofyn am gydlyniad da rhwng cyhyrau'r geg a'r tafod.

Beth yw'r rheswm dros y sefyllfa hon?

Pan ddywedir wrthynt fod hwn yn gyflwr genetig, efallai y bydd rhai rhieni'n ofni mai dyma rywbeth y maent wedi'i etifeddu.

Mae'n bwysig deall bod y cyflwr hwn, y rhan fwyaf o'r amser, yn cael ei achosi gan dreigliad genetig newydd yng nghorff y plentyn. Mae hyn yn golygu nad yw'n cael ei etifeddu gan y fam na'r tad. Felly, i gwpl iach sydd â phlentyn â RTS, mae'r risg y bydd eu plentyn nesaf yn datblygu'r cyflwr yn llai nag 1%.

Fodd bynnag, yn anaml iawn, os oes gan un rhiant y cyflwr RTS, mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn etifeddu'r genyn. Mae hyn yn cael ei achosi'n bennaf gan newidiadau yn y genynnau CREBBP ac EP300 .

Sut i adnabod statws RTS?

Yn aml, bydd meddyg yn gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn trwy archwilio nodweddion corfforol y plentyn, yn enwedig bysedd traed llydan, llygaid sy'n gogwyddo i lawr, a thaflod uchaf wedi'i chodi.

I gadarnhau'r diagnosis hwn, weithiau cynhelir profion ychwanegol.

• Pelydrau-X: Chwiliwch am newidiadau penodol yn esgyrn y breichiau a'r coesau.
• Sganiau ymennydd: Monitro gweithgaredd trydanol yr ymennydd.
• Profi Genetig: Gellir gwneud y prawf hwn i gadarnhau a oes mwtaniadau genetig yn gysylltiedig â RTS. Fodd bynnag, efallai na fydd rhai plant â RTS yn cael y mwtaniad genetig hwn wedi'i ganfod trwy brofion.

Gellir diagnosio rhai plant adeg eu geni. Caiff eraill eu diagnosio ychydig yn ddiweddarach. Mae'n dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Yn gyntaf oll, nid oes iachâd ar gyfer RTS, ond gellir ei reoli a gall y plentyn fyw bywyd llwyddiannus trwy ddatblygu ei alluoedd a rheoli ei symptomau .

Mae symptomau'r plentyn yn pennu'r cynllun triniaeth. Mae hwn yn ymdrech tîm.

Dyma rai o'r prif ddulliau triniaeth:

• Monitro rheolaidd: Caiff twf y plentyn ei fonitro gan ddefnyddio siartiau twf arbennig. Hefyd, caiff y llygaid a'r clustiau eu gwirio bob blwyddyn.
• Llawfeddygaeth: Os yw'r bysedd a'r bysedd traed wedi plygu neu os oes diffygion mewn organau fel y galon neu'r arennau, efallai y bydd angen llawdriniaeth i'w cywiro.
• Therapïau: Mae hyn yn bwysig iawn. Mae pethau fel Therapi Lleferydd, Therapi Corfforol, a Therapi Ymddygiad yn bwysig iawn i atal oedi datblygiadol yn y plentyn.
• Addysg Arbennig: Mae cyfeirio plentyn at raglenni addysg arbennig sydd wedi'u teilwra i'w alluoedd dysgu yn cefnogi ei ddatblygiad deallusol yn fawr.
• Cwnsela Genetig: Mae cwnsela genetig yn bwysig iawn i roi dealltwriaeth glir i deuluoedd o'r cyflwr, y camau i'w cymryd, a'r risgiau sy'n gysylltiedig â phlant yn y dyfodol.

Y peth pwysicaf yw i chi, fel rhiant, fod yn wybodus am gyflwr eich plentyn a gweithio'n agos gyda'r tîm meddygol sy'n trin eich plentyn.