Fel rhiant, mae'n debyg eich bod chi bob amser yn meddwl am iechyd a datblygiad eich un bach. Weithiau, rydyn ni'n dod ar draws cyflyrau prin iawn nad ydyn ni'n clywed llawer amdanyn nhw. Un cyflwr genetig prin ond pwysig o'r fath yw Syndrom Cornelia de Lange, neu `(CdLS)` yn fyr. Cyn i ni ofni hyn, gadewch i ni siarad amdano'n syml ac yn glir a deall beth ydyw.
Beth yn union yw syndrom Cornelia de Lan (CdLS)?
Yn syml, mae `(CdLS)` yn gyflwr genetig prin iawn sy'n bresennol adeg genedigaeth. Gall effeithio ar sawl rhan o gorff y plentyn. I fod yn fanwl gywir, mae'n cael ei achosi gan newid (mwtaniad) mewn sawl genyn sy'n gysylltiedig â datblygiad ein corff.
. (mild) , (classic) . . , .
Mae babanod â CdLS fel arfer yn cael eu geni'n fach o ran pwysau a maint. Gall cylchedd eu pen fod yn llai na chylchedd babi arferol hefyd. Mewn termau meddygol, gelwir hyn yn ficrocephaly . Yn ogystal â'r newidiadau corfforol hyn, efallai y bydd rhai heriau deallusol ac ymddygiadol. Gall rhai plant hefyd gael oedi lleferydd.
Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?
Gellir gweld symptomau `CdLS` cyn neu ar ôl i'r babi gael ei eni. Mae rhai nodweddion cyffredin yn ymddangosiad plant sydd â'r cyflwr hwn. Gallant hefyd weld problemau gyda'r system dreulio a datblygiad deallusol. Gadewch i ni edrych ar y rhain mewn tabl.
| Math nodweddiadol | Pethau i'w gweld |
|---|---|
| Prif nodweddion ffisegol | |
| Pen ac wyneb | - Pen llai na'r arfer (Microcephaly) - Amrannau hir - Amrannau canol, tenau neu drwchus - Llinell wallt isaf - Trwyn byr, wedi'i droi i fyny - Gwefusau tenau, wedi'u plygu i lawr - Dannedd a llygaid sydd ymhell oddi wrth ei gilydd |
| Rhannau eraill o'r corff | - Twf gwallt gormodol ar y corff - Problemau gyda datblygiad y breichiau a'r coesau - Diffygion y galon - Taflod hollt - Cryptorchidiaeth (ceilliau heb ddisgyn mewn bechgyn) |
| Problemau Gastroberfeddol | |
| Problemau cyffredin | - Rhwymedd - Dolur rhydd - Chwydu - Llenwi'r stumog - Colli archwaeth o bryd i'w gilydd - Adlif asid stumog (GERD) |
| Problemau deallusol ac ymddygiadol | |
| Ymddygiad a datblygiad | - Datblygiad oedi - Anableddau dysgu - Problemau ymddygiad - Anhwylder Diffyg Canolbwyntio a Gorfywiogrwydd (ADHD) - Pryder - Cyflyrau awtistiaeth `(Awtistiaeth)` |
Yn ogystal, gall rhai plant hefyd ddatblygu nam ar eu clyw a'u golwg (er enghraifft, myopia).
Beth sy'n achosi hyn? A yw'n etifeddol?
Mae CdLS yn gyflwr a all effeithio ar unrhyw un, waeth beth fo'u hil neu ryw. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n cael ei achosi gan newid genetig sy'n digwydd yn ddigymell ac nad yw erioed wedi'i weld mewn teulu o'r blaen.
Hyd yn hyn, mae tua 7 genyn wedi'u nodi sy'n achosi'r cyflwr `CdLS`. Gall plentyn sydd â'r cyflwr hwn gael newidiadau yn un neu fwy o'r genynnau hyn. Mae natur a difrifoldeb y clefyd yn dibynnu ar ba enyn y mae'r newid genetig yn digwydd ynddo a sut. Er enghraifft, gall plant sydd â newid yn y genyn `(NIPBL)` gael symptomau mwy difrifol.
Y peth pwysig yw, os oes gan un plentyn yn y teulu `CdLS`, mae'r tebygolrwydd y bydd y plentyn nesaf yn ei gael yn isel iawn (tua 1-2%).
Fodd bynnag, mewn achosion prin, os oes gan un rhiant y cyflwr `CdLS`, mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn ei etifeddu. Gelwir hyn yn etifeddiaeth `(Awtosomal dominyddol)`.
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
Os ydych chi'n amau bod gan eich plentyn y symptomau hyn, eich cam cyntaf ddylai fod gweld pediatregydd .
Yn gyntaf, bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol trylwyr o'r plentyn ac yn gofyn i chi am hanes meddygol eich plentyn a'ch teulu. Byddant yn chwilio'n benodol am arwyddion a symptomau corfforol sy'n gysylltiedig â CdLS.
Yna, gellir argymell profion genetig i gadarnhau'r diagnosis. Mae hyn yn bennaf yn chwilio am newidiadau yn y genynnau hyn:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Yn ystod beichiogrwydd, gall sgan uwchsain rhwng 18-20 wythnos weithiau ganfod annormaleddau yn wyneb neu aelodau'r babi. Gall hyn roi rhai cliwiau am CdLS.
Sut mae'n cael ei drin?
Mae'n bwysig gwybod hyn: Nid oes triniaeth benodol a all wella CdLS yn llwyr. Fodd bynnag, nid yw hynny'n golygu nad oes dim y gallwn ei wneud. Prif nod y driniaeth yw rheoli symptomau'r plentyn a'i helpu ef neu hi i fyw bywyd mor iach a hapus â phosibl.
Nid yw un meddyg yn ddigon ar gyfer hyn. Daw tîm o arbenigwyr a therapyddion o wahanol feysydd at ei gilydd i greu'r cynllun triniaeth gorau ar gyfer y plentyn. Gall y tîm hwn gynnwys pobl fel:
- Pediatregwyr
- Cardiolegwyr - ar gyfer anhwylderau'r galon
- Therapyddion corfforol - i wella symudiad y corff a chryfhau cyhyrau
- Patholegwyr lleferydd - ar gyfer problemau lleferydd a chyfathrebu
- Gastroenterolegwyr - ar gyfer problemau stumog
- Arbenigwyr llygaid a llawfeddygon ENT
Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen llawdriniaeth i atgyweirio taflod hollt neu ddiffyg calon. Gellir rhoi meddyginiaeth hefyd ar gyfer problemau fel asid stumog. Gwneir yr holl benderfyniadau hyn gan y meddygon sy'n archwilio'ch plentyn.
Beth allwch chi ei ddweud am y dyfodol?
Efallai y byddwch chi'n teimlo rhyddhad o glywed hyn. Mae'r rhan fwyaf o blant â 'CdLS' yn byw oes normal. Fodd bynnag, oherwydd bod ganddyn nhw ryw lefel o anabledd deallusol, bydd angen rhywfaint o gefnogaeth a goruchwyliaeth arnyn nhw drwy gydol eu hoes, hyd yn oed pan fyddan nhw'n oedolion. Mae hyn yn golygu rhoi amgylchedd diogel iddyn nhw fyw a gweithio, gan roi rhywfaint o annibyniaeth iddyn nhw.
Fodd bynnag, mewn achosion prin, gall rhai cymhlethdodau fyrhau disgwyliad oes. Yn benodol, mae niwmonia cylchol, namau cynhenid ar y galon, a phroblemau treulio difrifol mewn perygl os na chânt eu diagnosio a'u trin yn iawn.
Felly, y peth pwysicaf yw cadw eich plentyn o dan gyngor a gofal meddygol priodol. Os gwnewch hynny, bydd gan eich plentyn gyfle da o fyw bywyd hir a hapus.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Syndrom Cornelia de Lange (CdLS) yn gyflwr genetig prin sy'n bresennol o enedigaeth.
- Gall symptomau amrywio'n fawr o blentyn i blentyn. Gall rhai gael symptomau ysgafn, tra gall eraill gael symptomau difrifol.
- Er nad oes iachâd penodol ar gyfer hyn, gall rheoli'r symptomau helpu'r plentyn i fyw bywyd gwell.
- Mae cefnogaeth tîm o feddygon a therapyddion arbenigol yn hanfodol ar gyfer hyn.
- Os oes gennych unrhyw amheuon am eich plentyn, peidiwch ag oedi ac ymgynghorwch â phediatregydd. Gyda gofal a chariad priodol, gall y plant hyn fyw'n hapus hefyd.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw