Beth yw Syndrom Wolf-Hirschhorn? A all effeithio ar eich babi?

Ydych chi erioed wedi clywed am gyflwr genetig o'r enw Syndrom Wolf-Hirschhorn? Efallai eich bod wedi sylwi ar rai symptomau yn eich plentyn ac nad ydych chi'n siŵr beth ydyw. Os felly, bydd yr erthygl hon yn bwysig iawn i chi. Gadewch i ni siarad amdano'n syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall. Peidiwch â bod ofn, ymwybyddiaeth yw'r cam cyntaf.

Beth yn union yw Syndrom Wolf-Hirschhorn?

Yn syml, mae Syndrom Wolf-Hirschhorn yn gyflwr genetig prin . Fe'i hachosir gan newid bach yn y cromosomau y tu mewn i'n celloedd. Meddyliwch amdano fel adeilad wedi'i adeiladu yn ôl cynllun cymhleth. Mae'r cynllun hwn yn ein genynnau. Cromosomau yw'r strwythurau sy'n storio'r wybodaeth enetig hon.

I fod yn fanwl gywir, mae'r cyflwr hwn o'r enw syndrom Wolff-Hirschhorn yn digwydd pan fydd colled neu ddileu deunydd genetig ar ddiwedd braich fer cromosom 4, sy'n bresennol ym mhob un o'n celloedd. Dyna pam ei fod weithiau'n cael ei alw'n 'syndrom 4p'. Mae'r llythyren 'p' yn sefyll am fraich fer y cromosom.

Gall y newid genetig hwn effeithio ar wahanol rannau o gorff y plentyn, yn enwedig y galon a'r ymennydd . Gall hefyd achosi i rai plant gael trawiadau. Gall plant sydd â'r cyflwr hwn gael rhai nodweddion wyneb. Er enghraifft, mae'r pellter rhwng y llygaid yn ehangach na'r arfer, mae'r talcen yn uchel, a'r pen yn llai na'r arfer. Nid yn unig hynny, gall hefyd effeithio'n sylweddol ar ddatblygiad deallusol a datblygiad corfforol y plentyn.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y sefyllfa hon?

Gan fod syndrom Wolff-Hirschhorn yn gyflwr genetig, gall ddigwydd i unrhyw un . Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw'n cael ei etifeddu. Mae hyn yn golygu nad yw'n cael ei drosglwyddo o riant i blentyn. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r cyflwr yn cael ei achosi gan newid cromosom ar hap (de novo) . Gall hyn ddigwydd naill ai yn ystod datblygiad celloedd wy'r fam, neu yn ystod datblygiad celloedd sberm y tad, neu'n gynnar yn yr embryo. Pan fydd y newid "de novo" hwn yn digwydd, nid oes angen i unrhyw un yn y teulu fod wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Fodd bynnag, mae astudiaethau wedi dangos bod merched ychydig yn fwy tebygol o ddatblygu'r cyflwr hwn na bechgyn.

Pa mor gyffredin yw syndrom Wolff-Hirschhorn?

Mae hwn yn gyflwr prin iawn . Yn ôl ystadegau, mae tua un o bob 50,000 o enedigaethau byw yn cael ei effeithio.Amcangyfrifir mai dim ond tua 100,000 o bobl sy'n effeithio ar y cyflwr hwn. Fodd bynnag, efallai bod yr amcangyfrif hwn yn danamcangyfrif. Efallai na fydd gan rai plant ddiagnosis swyddogol oherwydd bod eu symptomau mor ysgafn neu'n ysgafn fel nad oes ganddynt y cyflwr. Neu, efallai y bydd y symptomau wedi'u camddiagnosio fel symptomau cyflwr genetig arall.

Beth yw symptomau syndrom Wolff-Hirschhorn?

Gall symptomau syndrom Wolff-Hirschhorn amrywio o blentyn i blentyn, a gall eu difrifoldeb amrywio . Mae'r symptomau hyn yn effeithio ar wahanol rannau o gorff y plentyn.

Nodweddion arbennig a welir ar yr wyneb

Mae rhai nodweddion wyneb penodol y gellir eu gweld mewn plant sydd â'r cyflwr hwn. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Taflod hollt neu wefus hollt: Gall rhai plant gael eu geni â thaflod hollt neu wefus uchaf.
• Nodweddion wyneb anghymesur: Mae hyn yn golygu nad yw ochrau dde a chwith yr wyneb yr un peth, ac efallai y bydd gwahaniaethau o ran maint neu siâp.
• Pont trwynol fflat: Gall top y trwyn fod yn wastad.
• Talcen uchel: Gall ardal y talcen fod yn uwch na'r arfer.
• Clustiau wedi'u gosod yn isel neu wedi'u camffurfio: Gall y clustiau fod wedi'u gosod yn is na'r arfer neu efallai y bydd rhai newidiadau yn siâp y llabedau clust.
• Dannedd ar goll neu annormal: Efallai na fydd rhai dannedd yn ymddangos neu efallai y bydd annormaleddau yn siâp y dannedd.
• Gên fach (micrognathia): Gall ardal yr ên fod yn llai na'r arfer.
• Pen bach: Gall y pen fod yn llai na'r arfer.
• Llygaid llydan, chwyddedig: Mae'r gofod rhwng y llygaid yn cynyddu, a gall y llygaid ymddangos ychydig yn fwy ac yn chwyddedig. Gelwir hyn weithiau'n "ymddangosiad helmed rhyfelwr Groegaidd," ond nid yw'n edrych yr un peth i bawb.

Nodweddion twf a datblygiad

Tra bod y babi yn dal yn y groth, mae'n datblygu'n araf . Gall hyn achosi rhai problemau adeg ei enedigaeth:

• Gwendid cyhyrau (hypotonia) neu gyhyrau heb eu datblygu'n llawn: Efallai bod gan y babi gorff llipa, gwan. Gall hyn fod oherwydd nad yw'r cyhyrau wedi datblygu'n llawn.
• Cerrig milltir datblygiadol oedi: Fel babanod eraill, mae'n cymryd amser i bethau fel cryfhau'r gwddf, rholio drosodd, eistedd, sefyll a cherdded ddigwydd.
• Anawsterau bwydo: Gall pethau fel anallu i sugno neu anhawster llyncu bwyd atal y babi rhag cael y maeth sydd ei angen arno.
• Anhawster ennill pwysau: Oherwydd yr anawsterau bwydo hyn, mae ennill pwysau'r babi yn araf.

Oherwydd yr oedi twf a datblygiad hyn, mae'r plentynGall hefyd achosi taldra byr .

Symptomau sy'n gysylltiedig â'r ymennydd

Gall plant sy'n cael eu geni â syndrom Wolff-Hirschhorn gael rhywfaint o anabledd deallusol . Gall hyn fod yn ysgafn i rai plant ac yn fwy difrifol i eraill. Mae astudiaethau wedi dangos y gall y plant hyn fod â sgiliau cymdeithasol da, ond gall fod ganddynt anawsterau gydag iaith a chyfathrebu . Mae hyn yn golygu, er y gallent fod yn gallu chwerthin a chwarae gydag eraill, efallai y byddant yn cael anhawster mynegi eu hunain ar lafar ac yn siarad.

Hefyd, gall y plant hyn gael trawiadau drwy gydol eu plentyndod . Weithiau gall y trawiadau hyn wrthsefyll triniaeth. Fodd bynnag, wrth i'r plentyn fynd yn hŷn, gall amlder y trawiadau hyn leihau neu hyd yn oed ddiflannu'n llwyr.

Symptomau sy'n effeithio ar systemau eraill y corff

Gall syndrom Wolff-Hirschhorn effeithio ar rannau eraill o gorff plentyn hefyd:

• Crwmedd yr asgwrn cefn (scoliosis neu kyphosis): Gall cyflyrau fel crymedd i'r ochr neu blygu ymlaen yr asgwrn cefn (kyphosis) ddigwydd.
• Croen sych: Gall y croen fynd yn sych drwy'r amser.
• Cymhlethdodau datblygiad y galon (diffyg septwm atrïaidd): Gall cyflyrau cynhenid ​​y galon fel twll yn y wal rhwng atria'r galon ddigwydd.
• Diffyg y system imiwnedd: Oherwydd gallu llai'r corff i wrthsefyll clefydau, gall heintiau ddigwydd yn aml.
• Problemau swyddogaeth yr arennau: Gall swyddogaeth yr arennau gael ei heffeithio.
• Problemau gyda'r llwybr wrinol a'r system atgenhedlu (y llwybr cenhedlol-wrinol): Gall rhai problemau gyda'r llwybr wrinol neu'r organau atgenhedlu ddigwydd.
• Problemau golwg: Gall rhai problemau golwg ddigwydd.

Pam mae syndrom Wolff-Hirschhorn yn digwydd?

Fel yr ydym wedi trafod o'r blaen, prif achos syndrom Wolff-Hirschhorn yw colli (dileu) rhan o ddeunydd genetig ar fraich fer cromosom 4 (4p) . Mae'r golled hon o ran o'r cromosom yn digwydd naill ai yn ystod ffurfio wy'r fam neu sberm y tad, neu yn ystod camau cynnar embryogenesis. Ar yr adeg hon, pan fydd y celloedd atgenhedlu'n rhannu, nid yw'r cromosomau'n cael eu copïo'n union, ac mae rhan o gromosom yn torri i ffwrdd ac yn cael ei cholli.

Yn anaml iawn, gall syndrom Wolff-Hirschhorn hefyd gael ei achosi gan gyflwr o'r enw cromosom cylch . Dyma pan fydd cromosom yn torri mewn dau le ac mae'r ddau ben toredig yn ymuno â'i gilydd i ffurfio siâp tebyg i gylch. Pan fydd hyn yn digwydd, mae rhan o'r cromosom yn torri i ffwrdd ac yn cael ei thynnu.

Pan fydd plentyn yn colli rhan o'i gromosom, nid yw'r genynnau ar y rhan honno'n derbyn y cyfarwyddiadau sydd eu hangen i adeiladu'r corff. Dyna sy'n achosi symptomau syndrom Wolff-Hirschhorn. Gall maint y rhan goll o'r cromosom amrywio o berson i berson. Os yw plentyn ar goll rhan fawr o'i bedwerydd cromosom, gall y symptomau fod yn fwy difrifol.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Y rhan fwyaf o'r amser (tua 90%) mae hyn oherwydd newid genetig "de novo" newydd, ar hap, ond mewn canran fach iawn (tua 10-15%) gellir ei etifeddu gan un rhiant . Mewn achosion o'r fath, gall un o'r rhieni (fel arfer y fam) gael cyflwr o'r enw trawsleoliad cytbwys .

Yn syml, trawsleoliad cytbwys yw pan fydd dau neu fwy o gromosomau mewn person yn torri i ffwrdd, mae'r darnau'n cyfnewid â'i gilydd, ac yna'n ailgysylltu mewn ffordd wahanol. Fel arfer, nid oes gan bobl sydd â'r math hwn o "drawsleoliad cytbwys" unrhyw broblemau iechyd ac maent yn iach. Fodd bynnag, pan fyddant yn cael plant, maent yn fwy tebygol o drosglwyddo ffurf anghytbwys o'r trawsleoliad i'w plant. Mae hyn yn golygu y gallai fod gan y plentyn ddarn ychwanegol neu goll o gromosom 4. Os yw'r trawsleoliad hwn yn achosi colli neu leihau rhanbarth ar gromosom 4 o'r enw 4p16.3, bydd y plentyn yn datblygu syndrom Wolff-Hirschhorn. Weithiau, gall y "trawsleoliad cytbwys" hwn redeg mewn teuluoedd am genedlaethau.

Sut ydych chi'n gwneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?

Efallai y bydd eich meddyg yn amau ​​syndrom Wolff-Hirschhorn yn ystod plentyndod cynnar eich plentyn, yn enwedig os ydynt yn sylwi ar symptomau fel y rhain:

• Nodweddion arbennig ar yr wyneb
• Problemau twf
• Oedi datblygiadol
• Confylsiwn

Os oes gennych un neu fwy o'r symptomau hyn, bydd meddyg yn bendant yn ymchwilio ymhellach.

Beth yw'r profion sy'n cadarnhau'r diagnosis?

Y prif ffordd o gadarnhau'r diagnosis yw trwy brofion genetig . Gelwir hyn yn brawf microarray cromosom . Gwneir hyn i ddod o hyd i hyd yn oed y newidiadau lleiaf yng nghromosomau'r plentyn. Gall y prawf hwn ddefnyddio sampl gwaed, sampl poer, neu swab boch. Gan ddefnyddio'r sampl hon, mae meddygon yn archwilio DNA'r plentyn.

Os yw'r prawf hwn yn cadarnhau bod rhan benodol o gromosom 4, sef y rhanbarth o'r enw 4p16.3, wedi'i dileu , caiff y plentyn ddiagnosis o syndrom Wolff-Hirschhorn.

Beth wyt ti'n ei wneud fel triniaeth?

Gan fod syndrom Wolff-Hirschhorn yn gyflwr genetig, nid oes gwellhad ar ei gyfer ar hyn o bryd . Fodd bynnag,Mae amrywiaeth o driniaethau a all helpu i reoli symptomau a helpu'r plentyn i fyw cystal â phosibl. Cynllunnir triniaeth yn seiliedig ar symptomau penodol pob plentyn.

Y prif driniaethau yw fel a ganlyn:

• Llawfeddygaeth: Efallai y bydd angen llawdriniaeth i gywiro rhai annormaleddau yn natblygiad y babi, yn enwedig cymhlethdodau'r galon (megis diffyg septwm atrïaidd).
• Therapi corfforol neu therapi galwedigaethol: Mae'r triniaethau hyn yn helpu i ddatblygu cryfder cyhyrau, cynnal cydbwysedd, a'ch hyfforddi i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol.
• Rhaglenni addysg arbennig: Defnyddir rhaglenni a strategaethau addysg arbennig i helpu datblygiad deallusol a galluoedd dysgu plentyn.
• Meddyginiaeth: Rhoddir meddyginiaeth i reoli trawiadau.

Yn ogystal â hyn i gyd, gall fod o fudd mawr i'ch teulu dderbyn cwnsela genetig . Gall cwnselwyr genetig eich helpu i ddeall cyflwr eich plentyn yn well, yn ogystal â'ch addysgu ar sut i gefnogi'ch plentyn a pha heriau y gallent eu hwynebu yn y dyfodol.

Pa fath o arbenigwyr ddylwn i geisio triniaeth ganddyn nhw?

Bydd angen i blentyn â syndrom Wolff-Hirschhorn weld amrywiaeth o arbenigwyr drwy gydol ei blentyndod. Mae hyn er mwyn monitro ei iechyd a sut mae'r symptomau'n effeithio ar ei fywyd. Ar ôl diagnosis, bydd angen profion a chyngor rheolaidd arno gan arbenigwyr fel:

• Niwrolegydd: Yn gwirio swyddogaeth yr ymennydd a chyflyrau fel trawiadau.
• Cardiolegydd: Yn gwirio am broblemau gyda'r galon.
• Deintydd: Rhowch sylw bob amser i iechyd eich dannedd.
• Optometrydd: Yn gweld problemau golwg.

Efallai y bydd eich darparwr gofal sylfaenol, neu feddyg teulu, hefyd yn argymell profion gwaed rheolaidd i fonitro pethau fel swyddogaeth arennau eich plentyn yn ystod archwiliadau blynyddol.

Oes ffordd o atal y sefyllfa hon?

Fel y trafodwyd yn gynharach, mae syndrom Wolff-Hirschhorn yn amlaf yn ganlyniad i dreigliad genetig "de novo" newydd sy'n digwydd ar hap . Felly, nid oes unrhyw ffordd i atal y cyflwr hwn rhag digwydd. Fodd bynnag, mewn achosion prin, gall rhai plant etifeddu'r cyflwr gan eu rhieni. Os oes gennych hanes teuluol o glefydau genetig, neu os ydych chi eisiau gwybod am y risg y bydd eich plentyn yn etifeddu cyflwr genetig, mae'n well siarad â'ch meddyg am brofion genetig a chwnsela genetig .

Os oes gan blentyn syndrom Wolff-Hirschhorn, beth allwn ni ei ddisgwyl?

Er nad oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer syndrom Wolff-Hirschhorn, gall trin symptomau plentyn arwain at ganlyniadau da a darparu'r gefnogaeth sydd ei hangen arnynt i fyw bywyd mor hapus ac iach â phosibl.

Mae prognosis rhywun sydd â'r cyflwr hwn yn dibynnu ar ddifrifoldeb eu symptomau . Gall symptomau, yn enwedig y rhai sy'n effeithio ar y galon a'r ymennydd, fyrhau disgwyliad oes. Fodd bynnag, gyda thriniaeth a gofal meddygol priodol, mae llawer o blant sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn yn goroesi i fod yn oedolion .

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith:

• Clwyf sydd heb wella (os yw'r clwyf wedi mynd yn gramennog ac yn gollwng hylif clir neu felyn tebyg i grawn).
• Salwch tebyg i annwyd mynych (twymyn, peswch, dolur gwddf) a'u hanallu i wella'n hawdd.
• Cerrig milltir datblygiadol sydd wedi'u gohirio.
• Ddim yn bwyta'n rheolaidd.
• Curiad calon afreolaidd, diffyg anadl, neu flinder eithafol (gall y rhain fod yn arwyddion o gyflwr y galon fel nam septwm atrïaidd).

Sefyllfaoedd pan ddylid ceisio triniaeth frys

Mae eich plentyn sydd â syndrom Wolf-Hirschhorn mewn perygl o gael trawiadau . Os bydd trawiad yn digwydd, gall y plentyn brofi'r canlynol:

• Colli ymwybyddiaeth dros dro am rhwng 30 eiliad a dwy funud.
• Ysgwyd afreolus yr aelodau (confylsiynau).

Os bydd rhywbeth fel hyn yn digwydd, ffoniwch 1990 ar unwaith neu ewch â'r plentyn i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) agosaf.

Cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg

Gall fod yn anodd iawn darganfod bod gan eich plentyn gyflwr genetig fel syndrom Wolf-Hirschhorn. Fodd bynnag, mae'n bwysig trafod unrhyw gwestiynau neu bryderon sydd gennych gyda'ch meddyg ar hyn o bryd. Gallwch ofyn cwestiynau fel:

• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r feddyginiaeth a ragnodir ar gyfer y plentyn?
• Pa mor ddifrifol yw cyflwr fy mhlentyn?
• Beth ddylwn i ei wneud os yw fy mhlentyn yn hwyr yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol?
• Oes angen i fy mhlentyn weld arbenigwyr eraill?
• A allwn ni gael cwnsela genetig? Pa gymorth fydd yn ei roi i ni?

Yn olaf, pethau y mae angen i chi eu cofio

Gall darganfod bod gan eich plentyn gyflwr genetig fel Syndrom Wolf-Hirschhorn fod yn brofiad heriol. Ond cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun. Er y gall symptomau'r cyflwr hwn newid bywyd, bydd eich meddyg yn rhoi cynllun triniaeth i chi. A thrwy weithio gydag arbenigwyr eraill, byddant yn helpu eich plentyn i fyw bywyd hapus ac iach.

Y peth pwysicaf yw bod yn wybodus am gyflwr eich plentyn a rhoi'r gefnogaeth angenrheidiol iddo. Bydd cael cwnsela genetig hefyd yn rhoi cryfder mawr i chi ar y daith hon. Wynebwch yr her hon heb ofn, gyda meddwl cryf. Dymunwn y gorau i chi a'ch plentyn!

Syndrom Wolf -Hirschhorn, clefydau genetig, cromosomau, cromosom 4, syndrom 4p, oedi datblygiadol, nodweddion wyneb, trawiadau, cwnsela genetig