Ydy eich croen yn sensitif iawn i olau haul? Gallai hyn fod yn (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr iechyd nad yw'n adnabyddus iawn, ond sy'n bwysig iawn. Ydych chi erioed wedi sylwi sut mae rhai pobl yn llosgi'r haul ac yn cochni hyd yn oed ar ôl bod yn yr haul ychydig? Weithiau mae hyn yn digwydd i blant ifanc hefyd. Un achos posibl o hyn yw cyflwr o'r enw Xeroderma Pigmentosum , neu XP yn fyr. Heddiw, byddwn ni'n siarad yn syml am yr hyn ydyw, pam ei fod yn digwydd, a sut y gallwn ni fyw gydag ef.

Beth mae hyn (XP) yn ei olygu? Gadewch i ni ddeall yn union!

Yn syml, mae Xeroderma Pigmentosum (XP) yn gyflwr genetig prin . Pan glywch chi'r gair "genetig," mae'n debyg eich bod chi'n meddwl am rywbeth fel hyn. Hynny yw, mae'n rhywbeth rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni, neu'r ddau. Mae gan bobl sydd â'r cyflwr hwn groen sensitif iawn i belydrau uwchfioled (UV) yr haul. I fod yn fanwl gywir, mae gan eu croen amser caled yn amsugno'r pelydrau (UV) hyn.

Yn nodweddiadol, mae symptomau'r cyflwr (XP) hwn yn ymddangos ar rannau o'r corff sy'n aml yn agored i'r haul. Er enghraifft, ar yr wyneb, y dwylo a'r gwefusau . Yn aml, mae'r symptomau hyn yn dechrau ymddangos yn ifanc, hynny yw, yn ystod babandod . Dychmygwch, gall hyd yn oed plentyn bach fod yn agored i'r haul am ychydig funudau yn unig, a gall eu croen bothellu a llosgi (llosgiadau haul pothellog).

A yw (XP) yn ganser? Dyma gwestiwn sydd gan lawer o bobl!

Na, nid canser yn uniongyrchol yw XP . Ond dyma'r pwynt pwysig. Mae gan berson â XP risg llawer uwch o ddatblygu canser y croen nag eraill.

Er bod hon yn stori dipyn o frawychus, mae'n bwysig bod yn ymwybodol. Edrychwch ar yr ystadegau hyn:

• Mae person â XP tua 10,000 gwaith yn fwy tebygol o ddatblygu canser y croen nad yw'n melanoma , fel carsinoma celloedd basal neu garsinoma celloedd cennog, na'r person cyffredin.
• Hefyd, mae'r risg o ddatblygu melanoma, canser y croen difrifol, tua 2,000 gwaith yn uwch .

Yn ogystal â'r canserau croen hyn, mae rhai astudiaethau wedi canfod bod gan bobl â XP risg uwch o ddatblygu mathau eraill o ganser. Er enghraifft:

• Tiwmorau'r ymennydd (Astrocytoma) , (Glioblastoma)
• Canser y fron
• Canser yr arennau
• Lewcemia
• Canser yr ysgyfaint
• Canser y pancreas
• Canser y stumog
• Canser y ceilliau
• Canser y thyroid
• Canser y groth

Peidiwch â phoeni am y rhestr hon. Ni fydd pob un o'r canserau hyn yn datblygu ym mhob claf (XP). Fodd bynnag, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r risgiau.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae Xeroderma Pigmentosum yn gyflwr prin iawn . Amcangyfrifir mai dim ond un o bob miliwn o bobl mewn gwledydd fel yr Unol Daleithiau ac Ewrop sydd â'r cyflwr hwn (XP).

Fodd bynnag, mae'n fwy cyffredin mewn rhai rhannau o'r byd. Er enghraifft, yn Japan, mae'r cyflwr yn effeithio ar tua un o bob 22,000 o bobl. Mae hefyd yn gymharol gyffredin yng Ngogledd Affrica a'r Dwyrain Canol. Er nad oes data union ar ei gyffredinolrwydd yn Sri Lanka, fe'i hystyrir yn glefyd prin.

Beth yw symptomau (XP)? Gadewch i ni eu dadansoddi!

(XP) Gall symptomau amrywio o berson i berson, ond mae'n effeithio'n bennaf ar y croen, y llygaid a'r system nerfol .

Symptomau croen

Dyma'r symptomau a welir amlaf:

• Llosgiadau haul pothellog: Hyd yn oed ar ôl cyfnod byr o amlygiad i'r haul, mae'r croen yn pothellu ac yn llosgi.
• Croen sych, tenau (Xerosis): Mae'r croen yn sych iawn, a gall ddod mor denau â phapur memrwn.
• Brychni haul (Lentigos) cyn 2 oed: Fel arfer, nid yw plant ifanc yn datblygu brychni haul mor gynnar â hyn.
• Clytiau o bigment croen cynyddol a gostyngiad (Poikiloderma): Gall rhai ardaloedd fod yn frown, tra gall eraill fod yn wyn.
• Teneuo croen (Atroffi).
• Llinellau coch ar y croen a achosir gan ledu pibellau gwaed - Telangiectasia: Maent yn ymddangos fel llinellau coch oherwydd bod pibellau gwaed bach yn weladwy ar yr wyneb.

Yn ogystal, mae pobl â XP mewn mwy o berygl o ddatblygu briwiau croen o'r enw ceratoses actinig, a all ddod yn ganseraidd .

Symptomau llygaid

Yn aml, gall pobl â XP ddatblygu symptomau llygaid cyn 10 oed :

• Llygaid sych.
• Dirywiad/atroffi amrant.
• Llid eich cornea (Keratitis).
• Diffyg tryloywder yn haen allanol eich llygad - afloywder y gornbilen: Mae hyn yn golygu bod rhan debyg i ddrych y llygad yn mynd yn gymylog.
• Sensitifrwydd i olau (Ffotoffobia): Anhawster goddef hyd yn oed ychydig bach o olau.
• Colli amrannau.

Dros amser, gall y symptomau hyn arwain at golli golwg, a hyd yn oed dallineb . Mae pobl â XP hefyd mewn perygl o gael canser y llygaid .

Symptomau niwrolegol

Gall XP hefyd effeithio ar eich system nerfol. Bydd tua chwarter o bobl sydd â XP yn datblygu symptomau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol. Mae enghreifftiau'n cynnwys:

• Dysffagia - anhawster llyncu.
• Colli atgyrchau.
• Rheolaeth wael ar y cyhyrau (Ataxia) ac anystwythder (Sbastigedd).
• Colli sgiliau meddwl (gwybyddol) yn raddol.
• Colli clyw cynyddol a achosir gan ddifrod i nerfau'r glust fewnol.
• Maint pen llai (Microcephaly).
• Parlys y llinyn lleisiol.

Mae arbenigwyr yn credu bod y symptomau hyn yn cael eu hachosi gan ddinistrio celloedd nerf yn yr ymennydd.

Beth yw'r rheswm dros ffurfio (XP)?

Fel y soniasom yn gynharach, mae Xeroderma Pigmentosum yn gyflwr genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan newidiadau annormal (treigladau) yn y genynnau yn ein corff. Gallwch etifeddu'r treigladau genetig hyn gan eich mam, eich tad, neu'r ddau. Yn syml, mae'n cael ei achosi gan ddiffyg yn y genynnau sy'n helpu ein croen i atgyweirio difrod a achosir gan belydrau UV.

Sut alla i ddarganfod a oes gen i (XP)?

Efallai y bydd eich meddyg yn amau ​​bod gennych XP yn seiliedig ar eich symptomau. I gadarnhau'r amheuaeth, byddant yn cynnal prawf gwaed . Mae'r prawf gwaed hwn yn gwirio am dreigladau genynnau sy'n achosi Xeroderma Pigmentosum.

Oes iachâd llwyr ar gyfer (XP)?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer Xeroderma Pigmentosum ar hyn o bryd . Fodd bynnag, efallai y bydd eich meddyg yn argymell amrywiaeth o driniaethau i helpu i leihau symptomau a gwneud eich bywyd yn haws:

• Diferynnau llygaid: Gellir rhoi diferynnau llygaid iro i leihau llid yng ngwyn y llygad.
• Cymhorthion clyw: Os bydd colli clyw yn digwydd, gellir rhagnodi cymhorthion clyw. Mewn rhai achosion difrifol , gellir argymell mewnblaniadau cochlear hyd yn oed.
• Llawfeddygaeth: Os byddwch chi'n datblygu canser y croen, efallai y bydd angen llawdriniaeth arnoch i'w dynnu. Neu efallai y bydd angen llawdriniaeth arnoch i drin rhai cyflyrau llygaid, fel amrannau sy'n plygu (ptosis) neu broblemau gyda gwyn y llygad. Mewn rhai achosion difrifol , efallai y bydd angen trawsblaniad cornea .
• Atchwanegiadau fitamin D:Mae'r rhan fwyaf o bobl yn cael fitamin D o olau'r haul a bwyd. Mae angen i bobl â XP osgoi golau'r haul bron yn gyfan gwbl, felly mae angen iddyn nhw gymryd atchwanegiad fitamin D.

A ellir atal XP?

Gan fod XP yn gyflwr genetig, nid oes unrhyw ffordd i'w atal rhag datblygu . Os yw'ch meddyg yn amau ​​bod gennych y mwtaniad genyn sy'n achosi XP, gallwch gael profion genetig .

Gall prawf genetig ddweud wrthych a oes gennych y mwtaniad genyn. Bydd cwnselydd genetig yn egluro'r canlyniadau i chi, y risgiau sy'n gysylltiedig, a'r siawns o gael plentyn â XP.

Beth ddylech chi roi sylw iddo wrth fyw gyda (XP)?

Os oes gennych Xeroderma Pigmentosum, mae yna ychydig o bethau y dylech chi roi sylw iddyn nhw i gynnal eich iechyd cyffredinol. Dyma'r pethau pwysicaf:

• Amddiffyniad rhag yr haul: Dyma'r cam pwysicaf wrth reoli XP. Mae'n hanfodol amddiffyn eich croen rhag pelydrau UV.
• Gwisgwch ddillad sy'n amddiffyn rhag yr haul . Mae hyn yn golygu crysau llewys hir, trowsus hir, sanau a hetiau.
• Gwisgwch sbectol haul sy'n blocio UV .
• Defnyddiwch eli haul sbectrwm eang gydag SPF 35+ neu uwch bob dydd. Hyd yn oed os nad yw'n edrych yn heulog, gall pelydrau UV gyrraedd trwy'r cymylau o hyd.
• Mae arbenigwyr yn argymell defnyddio mesurydd golau UV i ddarganfod ble mae eich amgylchedd fwyaf agored i belydrau UV a'u hosgoi. Gall rhai goleuadau yn eich cartref allyrru pelydrau UV hefyd, felly byddwch yn ymwybodol o hynny hefyd.

• Archwiliadau llygaid: Ewch i weld offthalmolegydd i gael eich llygaid wedi'u gwirio'n rheolaidd. Bydd ef/hi'n gwirio am bethau fel amrannau sy'n plygu a chwydd yn y llygaid. Cael eich llygaid wedi'u gwirio o leiaf unwaith y flwyddyn, neu'n amlach fel y mae eich meddyg yn ei argymell.

• Archwiliadau croen: Ewch i weld dermatolegydd bob 6 i 12 mis, neu'n amlach fel y mae eich meddyg yn ei argymell. Byddant yn gwirio am arwyddion o ganser neu fannau geni a allai ddod yn ganseraidd. Tra byddwch chi yn swyddfa'r meddyg, gwiriwch eich croen o leiaf unwaith y mis . Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw smotiau neu lympiau newydd, ewch i weld dermatolegydd ar unwaith.

• Gofal niwrolegol: Dylai pobl â (XP) weld niwrolegydd.Dylech chi gyfarfod â nhw'n rheolaidd i wirio eu hadweithiau, eu clyw, ac ati. Os bydd y meddyg yn sylwi ar unrhyw newidiadau yn y swyddogaethau hyn, bydd ef neu hi'n argymell triniaeth i reoli neu arafu gwaethygu'r cyflwr.

Cofiwch, mae hyn i gyd i'ch amddiffyn eich hun. Os dilynwch y pethau hyn yn iawn, gallwch fyw bywyd llwyddiannus hyd yn oed gyda (XP).

Beth allwch chi ei ddweud am oes rhywun sydd â (XP)?

Gall disgwyliad oes rhywun â Xeroderma Pigmentosum amrywio o berson i berson. Mewn llawer o achosion, gellir diagnosio canser y croen yn ifanc iawn, a all fyrhau'r oes. Fodd bynnag, gall cymryd camau i atal difrod i'r croen gan yr haul o oedran ifanc gynyddu eich siawns o fyw bywyd hir . Felly, mae'n bwysig iawn dilyn y mesurau diogelwch a grybwyllir uchod.

Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg

Os oes gennych chi neu'ch plentyn Xeroderma Pigmentosum, neu os ydych chi'n amau ​​​​bod gennych chi, gallwch chi ofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Beth alla i ei wneud i leihau fy risg o ganser y croen?
• Pa fath o sgrinio canser ddylid ei wneud?
• Beth yw arwyddion cynnar canser y croen?
• Sut fydd y diagnosis hwn yn effeithio ar weddill fy nheulu?
• A ddylwn i ystyried profion genetig?
• Beth yw'r siawns y byddaf yn cael plentyn arall gyda (Xeroderma Pigmentosum)?

Yn olaf, pethau i'w cofio

Iawn, felly mae'r clefyd rydyn ni wedi bod yn siarad amdano (Xeroderma Pigmentosum - XP) yn gyflwr genetig prin. Prif nodwedd hyn yw sensitifrwydd eithafol i belydrau (UV). Mae llawer o bobl hefyd yn profi problemau datblygu llygaid a system nerfol. Os oes gennych chi (XP), dylech chi osgoi cymaint o olau haul, hynny yw, pelydrau (UV), â phosibl . Diogelu'ch croen rhag yr haul a chael sgrinio canser y croen yn rheolaidd yw eich cyfle gorau i aros yn iach.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, mae croeso i chi ofyn i'ch meddyg. Byddant yn eich helpu.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, clefydau croen, clefydau genetig, sensitifrwydd i'r haul, canser y croen, pelydrau UV