A allai hyn ddigwydd i'ch bachgen bach? Gadewch i ni ddysgu am syndrom 47,XYY (Syndrom Jacobs)!

Mamau a Thadau, weithiau pan welwn newidiadau bach yn ein plant, pan fyddant yn ymddwyn ychydig yn wahanol i blant eraill, mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus ac yn bryderus, iawn? Ond nid yw pob newid yn broblem fawr. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig sydd ychydig yn arbennig, ond y gellir ei reoli'n dda os caiff ei ddeall yn iawn a'i roi'r gefnogaeth angenrheidiol. Gelwir hyn yn syndrom 47,XYY . Mae rhai hefyd yn ei alw'n Syndrom Jacobs .

Beth yw syndrom 47,XYY? Yn syml...

Rydych chi'n gwybod bod ein cyrff wedi'u gwneud o gelloedd bach. Y tu mewn i'r celloedd hynny mae ein gwybodaeth enetig, sy'n pennu pethau fel taldra, lliw a gwead gwallt. Mae'r rhain wedi'u cynnwys mewn pecynnau o'r enw cromosomau .

Fel arfer, mae gan gell wrywaidd 46 o gromosomau. Mae hyn yn cynnwys un cromosom X ac un cromosom Y (hynny yw, 46,XY). Fodd bynnag, mae gan blentyn neu oedolyn gwrywaidd â syndrom 47,XYY gromosom Y ychwanegol yn ei gelloedd. Mae hyn yn golygu bod cyfanswm ei gromosomau yn 47 (47,XYY). Mae meddygon hefyd yn galw hwn yn XYY yn fyr.

Mae hwn yn wahaniaeth cynhenid . Hynny yw, mae'n rhywbeth sy'n digwydd tra bod y babi yn dal yn y groth. Ond yn syndod, mae symptomau'r cyflwr hwn mor gynnil fel mai dim ond tua 10% o bobl sydd ag ef sy'n cael diagnosis cywir. Mae'r ffordd y mae'r cyflwr 47,XYY yn effeithio ar bob person yn wahanol.

Y peth gorau yw, i lawer o bobl sydd â'r cyflwr hwn:

• Mae'r hormon gwrywaidd testosteron yn cael ei gynhyrchu'n normal.
• Mae datblygiad rhywiol yn digwydd fel arfer yn ystod glasoed.
• Mae cynhyrchu sberm a ffrwythlondeb yn normal ar y cyfan.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae syndrom 47,XYY yn gyflwr cymharol brin. Amcangyfrifir ei fod yn effeithio ar tua un o bob 1,000 o fechgyn newydd-anedig.

Beth yw symptomau cyflwr 47,XYY?

Dyma'r peth pwysicaf. Ni fydd pawb sydd â 47,XYY yn dangos yr un symptomau. Efallai na fydd rhai pobl yn dangos unrhyw symptomau penodol. Gall eraill gael un neu fwy o'r symptomau canlynol gyda'i gilydd. Cofiwch, gall rhai plant gael y symptomau hyn yn gynnil iawn, a dyna pam ei bod hi'n aml yn anodd eu hadnabod.

Nodweddion a allai fod yn gysylltiedig â datblygiad, ymddygiad ac iechyd meddwl:

• Pryder: Teimlad cyson o ofn ac anesmwythyd diangen.
• Asthma: Mae rhai plant yn fwy tebygol o ddatblygu asthma.
• Anhwylder diffyg sylw/gorfywiogrwydd (ADHD): Anhawster aros yn ffocws, newidiadau cyflym mewn sylw, a ffidlan cyson.
• Anhwylder sbectrwm awtistiaeth (ASD):Symptomau fel anhawster cynnal perthnasoedd cymdeithasol, cyfathrebu ag eraill, ac ailadrodd yr un pethau dro ar ôl tro.
• Problemau ymddygiad: Weithiau bod yn ymosodol yn ddiangen, yn ystyfnig, ac yn hawdd i'w gwylltio.
• Datblygiad oedi mewn sgiliau echddygol manwl: Er enghraifft, cymryd mwy o amser na phlant eraill i wneud pethau fel ysgrifennu, torri â siswrn, neu fotymu crys.
• Datblygiad oedi mewn sgiliau lleferydd ac iaith: Mae'n cymryd peth amser i siarad yn gydlynol a deall beth mae eraill yn ei ddweud.
• Iselder: Teimlad hirdymor o dristwch a cholli diddordeb mewn unrhyw beth.
• Ceilliau chwyddedig: Ceilliau sy'n fwy na'r arfer.
• Cryndod dwylo: Cryndod cynnil yn y dwylo.
• Anableddau dysgu: Anhawster deall a chofio gwaith ysgol.
• Trawiadau: Gall rhai pobl brofi cyflyrau tebyg i drawiadau.

Symptomau sy'n weladwy'n gorfforol:

• Bod yn dalach na'r cyfartaledd: Yn aml gall yr uchder terfynol fod yn 6 troedfedd 3 modfedd (1.88 metr) neu hyd yn oed yn uwch.
• Pen mawr (macrocephaly): Mae'r pen yn ymddangos yn fwy na'r arfer.
• Hyperteloriaeth orbitol: Mae'r pellter rhwng y llygaid yn fwy na'r arfer.
• Diffyg cryfder cyhyrau (hypotonia): Teimlad o wendid yn y corff, ychydig o wanwch yn y cyhyrau.
• Clinodactyly: Mae'r bys bach wedi'i grwm i mewn .
• Dannedd mwy na'r arfer (macrodontia): Dannedd sy'n fwy na'r arfer o ran maint.
• Isfrathiad: Pan fydd y set isaf o ddannedd o flaen y set uchaf o ddannedd pan fydd y dannedd ar gau .
• Traed gwastad (pes planus): Traed gwastad heb grymedd.
• Scoliosis: Gellir gweld crymedd ochrol yn yr asgwrn cefn.

Pwysig: Ni fydd gan bawb yr holl symptomau hyn. Efallai mai dim ond ychydig ohonyn nhw fydd gan rai pobl, neu ddim o gwbl. Hefyd, gall y symptomau hyn gael eu hachosi gan gyflyrau eraill. Felly, peidiwch â thybio ar unwaith bod gennych 47,XYY pan welwch rywbeth fel hyn.

Gall rhai – ond nid pob – ddynion sydd â'r cyflwr 47,XYY gael anhawster beichiogi plant oherwydd cyfrif sberm isel (oligospermia) neu broblemau sberm eraill.

Beth sy'n achosi 47,XYY?

Yn syml, mae hyn oherwydd bod cromosom Y ychwanegol yn y cod genetig. Mae'r newid hwn yn digwydd cyn i'r babi gael ei eni, tra ei fod yn dal yn y groth. Gall ddigwydd mewn dwy ffordd:

1.Dyma beth sy'n digwydd fel arfer: Mae gan un o gelloedd sberm y tad gromosom Y ychwanegol. Pan fydd y gell sberm hon yn ffrwythloni un o wyau'r fam, mae gan bob cell yn yr embryo sy'n deillio o hyn y cromosom Y ychwanegol.

2. Cyflwr llai cyffredin yw hwn: Yn ystod datblygiad embryonig cynnar, mae celloedd yn rhannu'n annormal. Mae meddygon yn galw hyn yn fosaigedd 46,XY/47,XYY . Pan fydd hyn yn digwydd, dim ond rhai o gelloedd y corff sydd â'r cromosom Y ychwanegol.

Nid yw hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu o'r fam i'r tad. Mae hyn yn bwysig iawn. Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r cromosom Y ychwanegol yn cael ei greu ar hap, oherwydd gwall yn y broses o wneud sberm y tad. Mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan fydd sberm gyda dau gromosom Y yn ymuno ag wy gydag un cromosom X.

Dydy ymchwilwyr ddim yn gwybod yn union pam mae'r newidiadau cromosom hyn yn digwydd o hyd. Ymddengys eu bod yn digwydd ar hap. Nid yw'n glir chwaith sut mae cael cromosom Y ychwanegol yn gysylltiedig â rhai o'r cyflyrau a'r nodweddion corfforol a grybwyllir uchod.

Sut i adnabod y cyflwr 47,XYY?

Mae dau brif ffordd o wneud diagnosis o 47,XYY:

• Cyn genedigaeth (yn ystod beichiogrwydd): Os cewch brawf yn ystod beichiogrwydd, fel Profi Cynenedigol Anfewnwthiol (NIPT) , CVS (Samplu Filws Corionig) , neu Amniocentesis , gallwch ddarganfod a oes unrhyw newidiadau yng nghromosomau'r ffetws.
• Ar ôl genedigaeth: Gall profion genetig gadarnhau a yw'r cyflwr 47,XYY yn bresennol.

Ond yn syndod, mae ymchwilwyr yn dweud nad yw rhwng 85% a 90% o bobl â 47,XYY byth yn cael diagnosis. Mae hynny oherwydd nad yw'r cyflwr yn aml yn achosi unrhyw symptomau na phroblemau amlwg. Hefyd, oherwydd y gall y cyflyrau sy'n gysylltiedig ag ef (fel ADHD ac anableddau dysgu) gael eu hachosi gan gyflyrau eraill, gall eu trin fethu'r achos sylfaenol, 47,XYY. Hyd yn oed pan fydd rhywun yn cael diagnosis o 47,XYY, mae'n aml yn rhy hwyr. Yr oedran cyfartalog ar gyfer diagnosis yw tua 17 oed.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer 47,XYY?

Mae hyn yn rhywbeth y mae angen ei ddeall. Nid oes triniaeth na gwellhad uniongyrchol ar gyfer 47,XYY oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, gellir defnyddio cefnogaeth feddygol ac ymyriadau eraill i helpu i reoli cyflyrau a chymhlethdodau eraill a all godi o'r cyflwr hwn.

Er enghraifft:

• Therapi lleferydd: Yn helpu os oes oedi yn natblygiad lleferydd ac iaith.
• Therapi corfforol a therapi galwedigaethol: Yn helpu gyda gwendid cyhyrau a phroblemau echddygol manwl.
• Adnoddau Addysg Arbennig:Gellir helpu plant ag anawsterau dysgu yn yr ysgol trwy bethau fel Cynllun Addysg Unigol (IEP) .
• Seicotherapi: Yn helpu gyda phroblemau iechyd meddwl (megis pryder ac iselder) a phroblemau ymddygiad.
• Meddyginiaeth: Gellir darparu meddyginiaethau ar gyfer cyflyrau corfforol fel asthma ac epilepsi.
• Triniaeth ddeintyddol: Gellir trin problemau deintyddol (fel dannedd mawr a genau isaf sy'n ymwthio allan).
• Os ydych chi'n cael anhawster beichiogi, gallwch chi geisio cymorth trwy dechnegau fel 'Ffrwythloni in vitro (IVF)' neu 'chwistrelliad sberm mewngytoplasmig (ICSI)' .

Beth ddylwn i ei wneud os byddaf yn darganfod bod gan fy mabi'r cyflwr 47,XYY?

Os byddwch chi'n darganfod yn ystod beichiogrwydd bod gan eich babi'r cyflwr hwn, efallai y byddwch chi'n cael sioc ac ofn. Mae hynny'n normal. Ond cofiwch, mae'r ffordd y mae'r syndrom hwn yn effeithio ar bob person yn wahanol iawn. Gall llawer o bobl fyw bywyd normal gyda phroblemau bach iawn neu ddim problemau o gwbl. Mae'n amhosibl rhagweld yn union sut y bydd eich babi yn cael ei effeithio. Ond po fwyaf y gwyddoch am y risgiau i'ch babi, y gorau y gallwch chi fod wedi paratoi.

Mae'n debyg y bydd meddyg eich plentyn yn cymryd ymagwedd "aros a gweld". Mae hyn yn golygu rhoi sylw manwl i ddatblygiad ac ymddygiad eich plentyn, a chymryd camau priodol os gwelir unrhyw oedi neu anawsterau (e.e., oedi lleferydd, symptomau ADHD, anawsterau dysgu).

Fel gydag unrhyw blentyn, mae'n bwysig rhoi sylw i batrymau corfforol, meddyliol, emosiynol ac ymddygiadol eich plentyn. Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn eich plentyn, siaradwch â'ch meddyg amdano. Os oes problem, gorau po gyntaf y gallwch chi ymyrryd neu ddechrau triniaeth i'r plentyn.

Yn nodweddiadol, mae plant â 47,XYY yn byw bywydau normal. Efallai y bydd angen cymorth ychwanegol neu sylw meddygol arnynt mewn rhai meysydd ar adegau. Fodd bynnag, mae angen cymorth o'r fath ar lawer o blant heb 47,XYY ar adegau hefyd.

Beth os byddaf yn darganfod bod gen i 47,XYY yn ifanc neu fel oedolyn?

Os byddwch chi'n darganfod bod gennych chi'r cyflwr hwn, boed yn eich ieuenctid neu'n ddiweddarach, efallai y byddwch chi'n teimlo'n syn ac yn bryderus. Efallai bod gennych chi lawer o gwestiynau. Mae hynny'n normal. Bydd eich meddyg yn dweud mwy wrthych chi am y syndrom hwn. Efallai y byddwch chi'n canfod bod y syndrom hwn yn "egluro" rhai o'r profiadau yn eich bywyd. Neu, efallai mai dim ond disgrifiad arall ohonoch chi ydyw.

Os yn bosibl, ceisiwch ddod o hyd i grŵp cymorth gyda phobl eraill sydd â 47,XYY. Fel hyn gallwch ddysgu mwy amdano a theimlo nad ydych chi ar eich pen eich hun gyda'r diagnosis hwn.

Yn bwysig, nid yw cael 47,XYY yn cynyddu'r siawns y bydd gan eich plentyn y cyflwr. Nid yw 47,XYY yn gyflwr etifeddol. Er bod gan rai pobl â 47,XYY broblemau i gael plant, nid yw'r rhan fwyaf ohonynt. Os ydych chi'n pryderu am hyn, siaradwch â'ch meddyg.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â chyflwr 47,XYY?

Mae un astudiaeth wedi dangos y gallai dynion â'r cyflwr 47,XYY fod â disgwyliad oes o tua 10 mlynedd yn llai na dynion eraill. Mae ymchwilwyr yn credu y gallai hyn fod oherwydd y ffaith y gall y cyflwr achosi cyflyrau meddygol eraill (fel asthma ac epilepsi) a phroblemau ymddygiad (fel anhwylderau rheoli ysgogiad).

Felly, gall gofalu am eich iechyd a dilyn cyngor eich meddyg helpu i gynyddu eich disgwyliad oes. Ewch i weld eich meddyg yn rheolaidd a chael y profion angenrheidiol wedi'u gwneud.

A ellir atal 47,XYY?

Yn anffodus, does dim byd y gallwch chi ei wneud i atal hyn. Mae'r cromosom Y ychwanegol yn cael ei achosi gan ddigwyddiad ar hap.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi neu'ch plentyn gyflwr cromosomaidd fel syndrom XYY. Gall peidio â gwybod yn union sut y bydd y cyflwr hwn yn effeithio ar eich bywyd fod yn llethol. Ond peidiwch â phoeni . Mae eich meddygon yma i helpu.

P'un a gawsoch chi ddiagnosis o'r cyflwr hwn yn blentyn neu'n oedolyn, gall bod yn ymwybodol o'ch risgiau a'ch opsiynau triniaeth wella ansawdd eich bywyd yn sylweddol. Y peth pwysicaf yw nad bai neb yw hyn, yn enwedig nid bai eich rhieni. Gyda'r gefnogaeth a'r ddealltwriaeth angenrheidiol, gallwch chi fyw'n llwyddiannus gyda'r cyflwr hwn. Os oes gennych chi unrhyw amheuon, peidiwch ag oedi cyn ceisio cyngor meddygol.

` 47, syndrom XYY, syndrom Jacobs, cyflwr genetig, iechyd gwrywaidd, oedi datblygiadol, anabledd dysgu, anhwylder cromosom