Skal vi tale om DNA-test og genetisk test?

Du har sikkert hørt ord som 'DNA-test' og 'genetisk test', ikke? Nogle gange i en film eller i nyhederne. Hvad er det egentlig? Hvorfor udføres de? Hvad kan vi lære af dem? Lad os tale om alt dette i detaljer, meget enkelt, i dag.

Hvad er genetisk testning?

Kort sagt er en genetisk test en test, der undersøger ændringer i dine gener , kromosomer eller proteiner . Dette kaldes også DNA-testning . Denne test involverer at tage en prøve af dit blod, din hud, dit hår, dit væv eller, hvis du venter et barn, fostervandet , der omgiver dit barn. Denne test kan bekræfte eller udelukke, om du har en genetisk sygdom. Den kan også hjælpe dig med at finde ud af, hvor sandsynligt det er, at du udvikler en genetisk sygdom i fremtiden, eller hvor sandsynligt det er, at du giver en genetisk sygdom videre til dit barn.

Hvad undersøger genetiske tests?

Okay, så hvad leder disse genetiske tests præcist efter? De leder primært efter ændringer i dine gener, kromosomer og proteiner. Forestil dig, DNA-tests kan fortælle dig en masse om din krop, dit udseende og de gener, der skaber din personlighed.

• Dette kan bekræfte, om du har en specifik sygdom eller ej.
• Dette kan også fortælle dig, om du har en høj risiko for at udvikle bestemte sygdomme.
• Ikke nok med det, disse tests kan også kontrollere, om du har et muteret gen, som du kan give videre til dit barn.

Hvilke typer DNA-tests findes der?

Lad os se på et par hovedtyper.

1. Gentestning

Dette involverer at analysere dit DNA og lede efter ændringer i dine gener, kaldet mutationer . Disse mutationer kan forårsage eller øge risikoen for at udvikle visse genetiske lidelser. Disse genetiske tests kan se på blot ét gen, flere gener eller hele dit DNA. At se på hele dit DNA kaldes genomisk testning .

2. Kromosomtest

Kromosomtests er tests, der undersøger dine kromosomer, som er lange DNA-strenge. De leder efter ændringer i den rækkefølge, generne er placeret i. Disse ændringer kan forårsage genetiske tilstande. For eksempel kan de opdage, om du har en ekstra kopi af et kromosom .

3. Test af proteiner

Proteintests analyserer de kemiske reaktioner, der forekommer inde i vores celler, såsom enzymaktivitet . Hvis der er problemer med dine proteiner, betyder det, at der kan være ændringer i dit DNA. Disse ændringer kan også forårsage genetiske tilstande.

Genetiske tests udført på forskellige tidspunkter

Lad os nu se, i hvilke situationer disse genetiske tests er nyttige.

Prænatal testning

Hvis du er gravid, kan du finde ud af, om dit ufødte barn har mutationer i sine gener eller kromosomer under graviditeten, gennem prænatale DNA-tests. Men husk, at disse tests ikke opdager alle lidelser. De kan dog fortælle dig, hvor sandsynligt det er, at dit barn bliver født med nogle af de lidelser, vi ved, vi kan opdage. Hvis nogen i din familie f.eks. har en genetisk historie , hvilket betyder, at dit barn har en højere risiko for at udvikle en genetisk lidelse, kan din læge anbefale disse prænatale tests.

Diagnostisk testning

Disse diagnostiske tests kan hjælpe med at afgøre, om du har specifikke genetiske sygdomme eller kromosomale problemer . De kan dog ikke teste for alle genetiske tilstande. Selvom disse diagnostiske tests ofte bruges under graviditet, kan de udføres når som helst for at bekræfte en diagnose, hvis du har symptomer på en sygdom.

Test af transportør

Der er nogle sygdomme, der går i arv fra generation til generation som "autosomal recessiv" . Det vil sige, at en person kan have genet for den pågældende tilstand, men ikke vise symptomer. Han er blot bærer af det gen. Det vil sige, at du kan finde ud af, om du er bærer af et muteret gen for en bestemt "autosomal recessiv" sygdom, gennem bærertest. Dette gøres normalt, hvis en af ​​forældrene har en familiehistorie med en "autosomal recessiv" sygdom. Fordi for at et barn kan have en sådan sygdom, skal både mor og far have en kopi af det gen. Så hvis den ene vides at være bærer, og den anden også testes, kan man finde ud af, hvor sandsynligt det er, at børnene får sygdommen.

Præimplantationstestning

Dette er en lidt speciel test. Den udføres ved hjælp af assisteret reproduktionsteknik (ART) , for eksempel in vitro-fertilisering (IVF).Præimplantationstestning kan opdage genetiske mutationer i de embryoner, der skabes. Dette indebærer at tage et par celler fra embryonerne og teste dem for specifikke mutationer. Derefter implanteres kun de embryoner, der er fri for disse mutationer, i livmoderen for at forsøge at opnå en graviditet.

Nyfødtscreening

Din baby vil blive screenet i et par dage efter fødslen. Denne screening for nyfødte undersøger for visse genetiske, metaboliske eller hormonrelaterede tilstande. Nyfødte screenes tidligt, fordi behandlingen kan begynde hurtigt, hvis der er et problem. Hvert land/stat bestemmer normalt, hvilke tilstande der screenes for på denne måde. For eksempel kan hospitaler i USA screene nyfødte for mere end 35 tilstande.

Prædiktiv og præsymptomatisk testning

Genmutationer , der øger din risiko for at udvikle en genetisk sygdom i fremtiden, kan nogle gange findes gennem prædiktiv og præsymptomatisk testning. Denne testning tester for at se, om ændringer i dine gener øger din risiko for at udvikle bestemte sygdomme. For eksempel falder nogle typer kræft , såsom brystkræft, ind under denne kategori. Præsymptomatisk testning kan fortælle dig, om du vil udvikle en genetisk sygdom, før du får nogen symptomer. Men det kan ikke være 100 % sikkert. Der er altid en lille risiko for fejl, når du udfører denne type test. Så tal med din læge om dette, før du får taget nogen tests.

Hvilke sygdomme kan påvises ved genetiske tests?

Dette er meget vigtigt. Det er vigtigt at huske, at selvom genetiske tests kan afsløre nogle tilstande, kan de ikke afsløre alt . Et positivt testresultat betyder heller ikke nødvendigvis, at du vil udvikle tilstanden. Disse genetiske tests kan dog være nyttige til at bekræfte eller udelukke mange forskellige sygdomme og tilstande. Her er et par eksempler:

• `Downs syndrom` `(Downs syndrom)`
• Huntingtons sygdom
• Cystisk fibrose
• Seglcelleanæmi (seglcelleanæmi)
• `Phenylketonuri` `(Phenylketonuri)`
• Tyktarmskræft (kolorektal kræft)
• Brystkræft

Der er mange andre sygdomme som denne.

Hvordan udføres disse DNA-tests?

Det er meget simpelt. Din læge vil tage en prøve fra dig. Det kan være dit blod, hår, et lille stykke hud, væv eller, hvis du er gravid , fostervandet, der omgiver din baby.Det kunne være. Denne fostervand er den væske, der omgiver dit foster under graviditeten. Lægen vil derefter sende denne prøve til et laboratorium. På laboratoriet vil teknikerne kontrollere for eventuelle ændringer i dine gener, kromosomer eller proteiner. Endelig vil teknikerne sende testresultaterne til din læge.

Hvad er risiciene ved genetisk testning?

De fysiske risici ved de fleste genetiske tests er meget lave. Ved prænatal testning er der dog en meget lille risiko for spontan abort . Dette skyldes, at testen involverer at tage en prøve af fostervandet, der omgiver din baby i din livmoder.

Gentestning indebærer dog større risici , både følelsesmæssigt og økonomisk.

Forestil dig, at hvis du får et uventet resultat, kan du føle dig vred, bange, skuffet, angst eller skyldig . Derudover kan gentestning koste mange penge, nogle gange hundredtusindvis af rupier. Forsikringen kan dække disse omkostninger. Men det afhænger ofte af testtypen og årsagen til testen.

Derudover giver genetiske tests ikke information om alle genetiske tilstande, og ikke alle tests er 100 % nøjagtige. De kan heller ikke forudsige, hvor alvorlige symptomerne vil være, eller hvornår en genetisk tilstand vil udvikle sig.

Hvad siger resultaterne af en DNA-test?

Resultaterne af en DNA-test er ikke altid lette at forstå. Din læge vil bruge testtypen, din sygehistorie og din familiehistorie til at fortolke resultaterne. Derefter vil han eller hun forklare de specifikke resultater for dig. Resultaterne kan kategoriseres som følger:

• Positivt: Hvis dit DNA-testresultat er positivt, betyder det, at laboratoriet har været i stand til at finde en genetisk mutation , der vides at forårsage en sygdom. Dette kan bekræfte en diagnose, identificere dig som bærer af sygdommen eller fastslå, at du har en øget risiko for at udvikle sygdommen.
• Negativt: Hvis dit DNA-testresultat er negativt, betyder det, at laboratoriet ikke kunne finde en kendt genetisk mutation i dit DNA, der kan forårsage en sygdom. Dette kan udelukke en diagnose, identificere, at du ikke er bærer af sygdommen, eller fastslå, at du ikke har en høj risiko for at udvikle sygdommen.
• Usikker:Hvis dit DNA-testresultat er usikkert, betyder det, at laboratoriet muligvis har fundet en genetisk mutation. Men de har ikke nok information til at afgøre, om det er normalt eller en sygdomsfremkaldende mutation. Dette skyldes, at alle har normale, naturlige variationer i deres DNA, der ikke påvirker deres helbred.

Hvor præcise er DNA-tests?

Der er to måder at måle nøjagtigheden af ​​genetiske tests på. Den ene er analytisk validitet. Denne metode undersøger, om en DNA-test præcist kan detektere, om en mutation i et specifikt gen er til stede eller ej. Den anden metode er klinisk validitet. Dette betyder, om en mutation, hvis den er til stede, er forbundet med en specifik sygdom eller tilstand. Alle laboratorier, der udfører DNA-tests, er reguleret i henhold til regeringsanerkendte standarder. Disse standarder er designet til at sikre nøjagtigheden af ​​genetiske tests.

Hvor lang tid tager det at få resultaterne af en DNA-test?

Nogle testresultater kan fås inden for et par dage. Især prænatale tests kommer normalt meget hurtigt. Det kan dog tage flere uger at få resultater for andre tests. Din læge vil give dig specifikke oplysninger om, hvornår du vil modtage dine resultater for den test, du skal have taget.

Hvad er det bedste DNA-testkit?

Faktisk, hvis du ønsker at få en DNA-test, er det bedste at mødes med en læge eller genetisk rådgiver i nærheden af ​​dig og få testen udført. De vil derefter hjælpe dig med at vælge de rigtige tests til dig og tale med dig om betydningen af ​​resultaterne, når du får dem. Men hvis du ikke kan gå gennem en læge, kan du også få et DNA-testkit direkte fra et DNA-testfirma. Dette kaldes "Direct-to-Consumer" (DTC) genetisk testning. De bedste DNA-testkit giver letforståelig information om det videnskabelige grundlag for deres tests. Der er dog en risiko ved at bruge disse, fordi du muligvis ikke har nogen at tale med om resultaterne personligt.

Hvis du tester positiv for en genetisk tilstand, eller hvis du finder ud af, at du har en øget risiko for at udvikle en sygdom, skal du sørge for at tale med din læge. Han eller hun kan henvise dig til en genetisk rådgiver. Denne rådgiver kan evaluere dig og de oplysninger, du har modtaget, og hjælpe dig med at beslutte, hvad du skal gøre nu.

Hvornår begyndte DNA-testning?

Dette er også en interessant historie. Forskere opfandt en teknik kaldet '(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)' analyse i 1980'erne. Denne analyse var den første genetiske test, der brugte DNA. Men i 1990'erne blev '(Polymerase Chain Reaction - PCR)'...DNA-testning blev introduceret. Denne PCR-DNA-testmetode erstattede den tidligere RFLP-testmetode. DNA-testvidenskab er et felt i konstant forandring og udvikling.

Hvad er en DNA-faderskabstest?

Du har sikkert hørt om dette. En DNA-faderskabstest kan afgøre, hvem den biologiske far til et barn er. En DNA-kindprøve eller blodprøve kan afgøre, om nogen er den biologiske far til dit barn. Dette kan også findes under graviditeten ved at lave en prænatal faderskabstest.

Endelig ting at huske

Okay, så vi har talt en del om DNA-testning, eller genetisk testning. Disse tests hjælper med at finde ud af, om du har en genetisk lidelse, eller om du har større sandsynlighed for at udvikle en bestemt sygdom i fremtiden. Selvom genetisk testning kan give dig lidt ro i sindet , kommer det også med en masse risici og begrænsninger .

Hvis du er interesseret i genetisk testning, skal du sørge for at tale med din læge. Han eller hun kan henvise dig til en genetisk rådgiver og give dig mere information om hele processen.

Vi håber, at du fandt disse oplysninger nyttige. Hvis du vil vide mere om noget lignende, så lad os det vide!

` Genetisk testning, DNA-testning, genetiske mutationer, genetiske sygdomme, prænatal testning, genetisk rådgivning, faderskabstest