Er barnet lavt? Lad os tale om denne 'dværgvækst' (dværgvækst / skeletdysplasi)

Føler du nogle gange, at dit barn er lidt lavere end andre børn på hans alder? Måske er du lidt bekymret over dette. Det kan for det meste være normalt, men i nogle tilfælde kan der være en medicinsk årsag til dette. I dag taler vi om en sådan tilstand, som kaldes 'dværgvækst' eller, med medicinske termer, `(dværgvækst)`.

Kort sagt, hvad er 'dværgisme'?

Dværgvækst er et medicinsk udtryk. For at være præcis er det en tilstand, der tilhører en bredere kategori kaldet skeletdysplasi. Dette er en tilstand, der påvirker væksten af ​​vores knogler og brusk (det bløde væv mellem knoglerne). Der findes hundredvis af disse tilstande. Som følge heraf er en persons højde mindre end gennemsnittet. I gennemsnit er en person med denne tilstand mindre end 1,47 meter høj som voksen.

Nogle mennesker kan lide at bruge ord som "små mennesker" til at beskrive mennesker med denne lidelse. Men at bruge ord som "små mennesker" er slet ikke passende. Det kan såre deres følelser.

Denne 'dværgvækst' kan forekomme i forskellige former. For nogle mennesker påvirker den væksten af ​​arme og ben, for andre påvirker den væksten af ​​maven eller hovedet.

Hvad er de primære måder, hvorpå 'dværgisme' forekommer?

Selvom der findes hundredvis af typer af "skeletdysplasi", der påvirker knoglevækst, er der et par hovedtyper, som vi ser oftest. Lad os se på dem i denne tabel.

Er 'kort statur' og 'dværgisme' det samme?

Dette er noget, der forvirrer mange mennesker. Lav statur er et almindeligt udtryk. Med andre ord, hvis nogen er lav end forventet for deres alder, kalder vi dem 'lave'. I tilfælde af et barn, hvis deres højde er under de normale vækstkurver, eller hvis de er lav end den forventede højde baseret på deres forældres højde, kan de være 'lave'.

Dværgvækst er dog en specifik medicinsk tilstand, der forårsager lav statur. Ikke alle lave personer har dværgvækst.

Hvem kan udvikle denne tilstand? Og er det almindeligt?

Dværgvækst kan ramme alle. Mange typer er genetiske. Det vil sige, at de kan arves fra forældre. Nogle typer er forårsaget af tilfældige ændringer i DNA. Ofte, men ikke altid, fødes børn med dværgvækst af forældre med normal højde. Du vil måske blive overrasket over at høre dette, men det er sandt.

Dværgvækst er en meget sjælden tilstand. Selv den mest almindelige type, achondroplasi, rammer kun omkring én ud af 15.000 til 40.000 mennesker.

Hvad er symptomerne på en person med 'dværgisme'?

Det primære og mest åbenlyse symptom er lav statur. En person med denne tilstand er mindre end 120 cm høj som voksen. Denne lave statur er mere mærkbar i barndommen, ungdomsårene og voksenalderen end i voksenalderen.

'Dværgisme' kan opdeles i to typer.

1. Proportionel: I denne form reduceres hele kroppen i størrelse med samme andel.

2.Uforholdsmæssig: I denne er torsoen af ​​normal størrelse, mens arme og ben er korte.

Andre almindelige symptomer er:

• Bøjede ben
• Flad næseryg
• At have et hoved større end normalt (Stort hoved)
• Fremtrædende pande
• Korte arme og ben
• Korte fingre (hænder og fødder)
• Brede arme og ben

Andre helbredsproblemer, der kan forårsage disse symptomer

Unormal knoglevækst kan undertiden forårsage andre helbredsproblemer.

• Væskeophobning omkring hjernen (hydrocephalus)
• Komprimerede nerver
• Skoliose
• Hyppige øreinfektioner eller høreproblemer
• Smerter i knæ og ankler
• Søvnapnø

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne til 'døvhed'?

Der er flere mulige årsager til denne tilstand. I de fleste tilfælde er det en ændring i DNA'et. For nogle typer er den nøjagtige årsag stadig ukendt.

Er det noget, der stammer fra gener? (Er det genetisk?)

Ja, nogle typer dværgvækst er genetiske. Det vil sige, de er forårsaget af ændringer i DNA. Men det meste af tiden er disse genetiske mutationer tilfældige. Det vil sige, at forældre med gennemsnitlig højde er mere tilbøjelige til at få børn med dværgvækst end dem med lave forældre.

Men hvis en eller begge forældre har dværgvækst, er der større sandsynlighed for, at barnet arver det. For eksempel har en mor eller far med akondroplasi 50 % chance for at give tilstanden videre til deres barn. Hvis begge forældre har akondroplasi, har barnet 50 % chance for at udvikle akondroplasi. Der er også 25 % chance for at udvikle en meget alvorlig tilstand kaldet homozygot akondroplasi. Denne alvorlige tilstand kan forårsage, at barnet dør i livmoderen eller kort efter fødslen.

Hvis du venter et barn og vil vide, om du er i risiko for denne type genetiske tilstand, er det meget vigtigt at tale med din læge om genetisk testning.

Hvordan diagnosticerer en læge tilstanden 'dværgisme'?

I nogle tilfælde kan denne tilstand opdages, før barnet er født, det vil sige under graviditeten. Prænatale screeningstests kan opdage abnormiteter i barnets udvikling.

Når din baby er født, og du tager den med til klinikken hver måned, overvåger læger og sundhedspersonale babyens vækst. De måler babyens højde, vægt og hovedomkreds og markerer dem på et vækstdiagram. Hvis din babys vækst er under det forventede niveau, kan det være et tegn på denne tilstand. Derefter foretager de ting som røntgenbilleder og blodprøver for at bestemme præcis, hvad der forårsager babyens væksthæmning.

Hvad er behandlingerne for dette?

Der findes endnu ingen kur mod denne tilstand. Der findes dog mange behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere. Behandlingen bestemmes af typen af ​​dværgvækst og de symptomer, som den enkelte person har.

Kirurgiske behandlinger

• Hvis knoglerne vokser i den forkerte retning eller er unormalt formet, kan de korrigeres kirurgisk.
• Hvis der er overskydende væske omkring hjernen (hydrocephalus), kan den fjernes kirurgisk.
• Reduktion af trykket på hjernestammen.
• Fjernelse af mandler eller adenoider for at gøre vejrtrækningen lettere.
• Indsættelse af små rør i øret for at forhindre øreinfektioner.

Ikke-kirurgiske behandlinger

• Hvis du har søvnapnø , skal du bruge en CPAP-maskine.
• Brug af høreapparater ved høreproblemer.
• At vejlede barnet til en sund kost og motion for at forebygge overvægt eller fedme.
• Hvis der er væksthormonmangel , skal der gives væksthormoninjektioner (hormonbehandling).
• For nylig er et lægemiddel kaldet vosoritid (Voxzogo®) blevet godkendt til børn over 5 år med achondroplasi, hvis knoglevækst endnu ikke er stoppet. Kliniske forsøg har vist, at det kan øge vækstraten hos børn.

Disse behandlinger kan være nødvendige hele livet, men de kan forbedre deres livskvalitet betydeligt.

Hvordan vil livet være med et barn, der har 'døvhed'?

Selvom der ikke findes nogen kur mod denne tilstand, lever de fleste mennesker et normalt og sundt liv, hvis symptomerne behandles korrekt. Men hvis dit barn har problemer med knoglevækst og kræver hyppige operationer, kan det være en udfordring for både barnet og familien. Din læge vil give dit barn den nødvendige behandling og den vejledning, det har brug for til at leve et fuldt og sundt liv.

Kan et barns risiko for at udvikle denne tilstand reduceres? Hvordan kan barnet passes på?

Nogle typer dværgvækst er genetiske, så der er ingen måde at forebygge dem på. Gentestning kan dog hjælpe dig med at forstå din risiko. Tal med din læge om det.

Ernæring er meget vigtig for babyens udvikling. Hvis du er gravid, så spis en afbalanceret kost. Når babyen er født, så giv ham nærende fødevarer som protein, frugt, korn og grøntsager.

Udover medicinsk behandling er der flere ting, du kan gøre for at støtte dit barn:

• Indretning af hjemmemiljøet: Indstil hjemmemiljøet, så barnet kan arbejde selvstændigt. For eksempel ved at have en skammel eller sænke lyskontakten lidt.
• Yde psykologisk støtte: Yde pædagogisk og psykologisk støtte til barnet for at forebygge og håndtere mobning i skolen.
• Få kontakt med mennesker med lignende oplevelser: Få kontakt med organisationer, der støtter børn og familier i lignende situationer.