Kan vi opdage genetiske problemer hos barnet i livmoderen tidligt? Lad os tale om (Chorionvillusprøvetagning - CVS)!

Hvis du er kommende mor, bekymrer du dig sikkert meget om den lille i din livmoder, ikke? Det er normalt at spekulere på, om han er sund og rask, og om han har nogen problemer. I sådanne tilfælde findes der en særlig test kaldet "Chorionic Villus Sampling" eller "CVS"-test, der hjælper med at opdage visse genetiske tilstande eller medfødte lidelser hos barnet. Skal vi tale mere detaljeret om dette?

Kort sagt er denne 'CVS'-test en test, der kan udføres meget tidligt i graviditeten, mellem uge 10 og 13. Den involverer at tage en meget lille prøve af celler fra moderkagen, kaldet 'chorionvilli', og undersøge dem. Da disse 'chorionvilli'-celler produceres af det befrugtede æg, er deres genetiske information normalt den samme som barnets genetiske information. Derfor sendes disse celler til et laboratorium og analyseres for at se, om barnet har nogen genetiske tilstande. Dette kan endda bestemme barnets køn.

Hvorfor udføres denne CVS-test? Hvem anbefales den til?

Nu undrer du dig måske over, om alle har brug for at få denne 'CVS'-test? Ikke rigtigt. Det er ikke en obligatorisk del af din prænatale pleje. Læger anbefaler kun denne test til personer med bestemte risikofaktorer, eller hvis andre ikke-invasive prænatale screeninger eller ultralydsscanninger viser afvigelser. Beslutningen om at få denne test eller ej er dog op til dig . Du kan diskutere fordele og ulemper ved dette med din læge og træffe din beslutning.

Læger kan foreslå en CVS-test i følgende tilfælde:

• Hvis du har et tidligere barn med en genetisk sygdom.
• Hvis du er 35 år eller ældre, når du føder dit barn.
• Hvis en tidligere scanning eller anden test har vist, at barnet har en øget risiko for at have en genetisk sygdom.
• Hvis du, din partner eller nogen i din familie har en genetisk sygdom (eller har haft en).

Hvornår er det okay at springe CVS-testen over?

I nogle tilfælde kan lægerne dog fraråde dig at få foretaget denne test. Lad os se, hvornår det sker.

• Hvis du har haft vaginal blødning under graviditeten.
• Hvis du har en infektion, for eksempel en seksuelt overført infektion (STI).

Hvilke tilstande kan detekteres med CVS?

Hvad kan man præcist opdage med denne 'CVS'-test? Denne hjælper primært med at identificere nogle genetiske sygdomme, især problemer med kromosomer. Vidste du, at kromosomer er de ting, der indeholder barnets 'DNA' og genetiske sammensætning? Så denne test kan kontrollere, om der er for mange af disse kromosomer, for få, eller om der er større ændringer i kromosomernes struktur. Det er på grund af sådanne kromosomale ændringer, at nogle medfødte lidelser og andre helbredsproblemer opstår.

For at give et par eksempler:

• Downs syndrom eller trisomi 21
• Cystisk fibrose
• Seglcelleanæmi
• Tay-Sachs sygdom
• Trisomi 18 eller Edwards syndrom
• Trisomi 13 eller Patau syndrom

Er der ting, som en CVS-test ikke kan opdage?

Ja, én ting at huske på. Denne 'CVS'-test kan ikke opdage alle fødselsdefekter . For eksempel kan ting som 'neurale rørdefekter (NTD'er)', som er problemer i barnets rygsøjle eller hjerne, ikke opdages med denne test. Har du hørt om '(Spina bifida)'? Det er sådan noget. Der findes andre tests til at opdage sådanne tilstande, for eksempel er '(Alpha-fetoprotein (AFP) test)' god, og '(Fostervandsprøve)' er god.

Derudover kan visse strukturelle defekter i barnets krop, såsom hjertesygdomme, læbespalte eller ganespalte, ikke opdages med denne 'CVS'-test. Disse kan normalt opdages ved en 'ultralydsscanning', som normalt udføres mellem 18 og 20 uger af graviditeten.

Hvad sker der før CVS-testen?

Okay, lad os sige, at du har besluttet dig for at få en CVS-test. Hvad sker der før det? Du vil normalt blive henvist til genetisk rådgivning hos en genetisk rådgiver eller en specialist i moder-føtal medicin. Denne rådgiver vil forklare dig risici og fordele ved testen. Derudover vil der blive foretaget en ultralydsscanning for at se præcis, hvor mange uger gravid du er. Dette vil hjælpe med at bestemme det bedste tidspunkt at få en CVS-test.

Hvordan udføres CVS-testen? Gør det ondt?

Et spørgsmål, som mange mennesker har, er, om CVS-testen gør ondt. Det er ikke rigtig smertefuldt, men du kan føle lidt ubehag. Der er to måder, læger udfører denne test på:

1. Gennem vagina (transcervikal metode)

Det, der sker, er, at en anordning kaldet et "(Speculum)" indsættes i din vagina. Det er en tynd anordning formet som et andetæb, som du måske har set, hvis du har fået foretaget en "(Pap-test)". Denne bruges til at udvide vaginaens vægge lidt, og lægen indsætter et tyndt plastikrør gennem "(livmoderhalsen)". Derefter, under vejledning af en "(ultralyd)"-scanning, sendes røret til det sted, hvor "(moderkagen)" er, og derfra tages celleprøven af ​​"(chorionvilli)".

2. Gennem maven (Trans-abdominal metode)

I denne procedure, vejledt af en ultralydsscanning, indsætter lægen en tynd nål gennem huden på din mave og ind i moderkagen og tager en celleprøve. I denne transabdominale procedure kan du få lokalbedøvelse for at reducere ubehag.

Begge disse metoder tager mindre end 30 minutter at gennemføre testen.

Hvad sker der efter CVS-testen?

Du kan tage hjem umiddelbart efter CVS-testen. Det er bedst at hvile et par timer, når du er kommet hjem. De fleste kan genoptage normale aktiviteter den næste dag. Din læge kan dog bede dig om at undgå seksuel aktivitet, motion eller anstrengende aktiviteter i to til tre dage .

Skal jeg have en CVS-test en gang til?

Nogle gange kan en anden CVS-test være nødvendig. Dette er meget sjældent. Det betyder, at hvis den første test ikke indsamler nok celler, kan det være nødvendigt at udføre den en gang til for at få det nødvendige antal celler.

Hvis du også får tvillinger, og hver baby har separate moderkager, kan det være nødvendigt at have to CVS-tests for hver baby.

Hvad er risiciene og bivirkningerne ved CVS-testen?

Efter testen kan du føle en let krampe i maven. Pletblødning i skeden er også normalt. Hvis testen blev udført gennem maven, kan du føle en let krampe i maven.

CVS-testen er generelt sikker, men den er ikke uden visse risici . Det er vigtigt at diskutere disse risici med din læge og forstå dem. Lad os se på, hvad disse risici er:

• Abort: Risikoen for abort fra en CVS-test er mindre end 1 ud af 100, eller mindre end 1 % . Det er en meget lav procentdel.
• Infektion: Som med enhver medicinsk procedure er der en meget lille risiko for infektion.
• Deformiteter i lemmer: Meget sjældent, især hvis CVS-testen udføres før 10. graviditetsuge, er der en risiko for, at barnet bliver født med en deformitet i lemmerne. Derfor er det vigtigt at gøre dette til tiden.
• Blødning: Selvom noget blødning er normalt, kan der i sjældne tilfælde være kraftig vaginal blødning efter CVS.
• Utæt fostervand:Nogle gange kan der lække for meget fostervand (væsken omkring barnet), hvilket kan forårsage komplikationer under graviditeten.
• Rh-sensibilisering: Dette sker, når din blodtype er Rh-negativ, og dit ufødte barn er Rh-positiv, og de to blodtyper blandes. Der findes dog behandling for dette.

Hvad er fordelene ved CVS-testning?

Den største fordel ved denne 'CVS'-test er, at du kan kende resultaterne af genetiske tests tidligt i graviditeten . Kendskab til disse oplysninger på forhånd giver dig mulighed for at træffe sundhedsbeslutninger hurtigere.

For eksempel kan du forberede dig på forhånd på enhver særlig pleje, din baby måtte have brug for efter fødslen. Eller disse oplysninger kan være vigtige, når du skal beslutte, om du skal fortsætte graviditeten eller ej.

En anden vigtig fordel er, at denne `CVS`-test er omkring 99% nøjagtig . Det betyder, at du kan stole på resultaterne af denne test.

Hvor lang tid tager det at få resultaterne af CVS-testen?

Lægen tager en prøve af "(chorionvilli)" og sender den til et laboratorium. Specialisterne der dyrker cellerne i en særlig væske og tester dem over et par dage. Du kan normalt få de første resultater inden for et par dage. Nogle tilstande tager dog lidt længere tid at teste. Det kan tage op til 10 dage eller to uger, før disse resultater kommer tilbage. Din genetiske rådgiver vil kontakte dig med de endelige resultater og tale med dig om dem. Om nødvendigt kan de også diskutere yderligere tests, som du skal foretage.

Hvor præcis er CVS-testen?

Som jeg nævnte før, er CVS-testen omkring 99% nøjagtig . Denne test kan dog ikke præcist bestemme sværhedsgraden af ​​den genetiske tilstand.

Testresultaterne kan også nogle gange være placentaspecifikke. Det vil sige, at abnormiteten kun er i placenta og ikke påvirker barnet i livmoderen. Dette sker kun i 1% til 2% af alle tilfælde.

Hvad skal man gøre, hvis CVS-testresultaterne er positive?

Hvis resultaterne af CVS-testen viser, at dit ufødte barn har en genetisk sygdom, kan du tale med din rådgiver, din partner og din læge for at beslutte, hvad du skal gøre nu. Din læge eller genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at forstå, hvad CVS-testresultaterne egentlig betyder. Derefter kan du træffe de bedste beslutninger om at komme videre.

Hvornår skal jeg se en læge efter en CVS-test?

Hvis du oplever mavesmerter, kramper eller blødninger, der ikke forsvinder eller tiltager efter en CVS, skal du straks kontakte din læge. Du bør også fortælle det til din læge, hvis du har et af følgende symptomer:

• Hvis du føler, at der lækker fostervand (det kan føles som om, du lader lidt urin).
• Hvis du føler, at du er ved at blive forkølet og har feber.
• Hvis du har veer sammen med mavesmerter.
• Hvis du har feber.

Hvad er forskellen på en CVS-test og en fostervandsprøve?

Et andet spørgsmål, som mange stiller, er, hvad forskellen er på 'CVS'-testen og '(fostervandsprøve)'-testen. Begge disse er tests, der undersøger barnets genetiske tilstande i livmoderen. Der er dog flere forskelle mellem de to:

• Hvornår: Disse to tests udføres på forskellige tidspunkter under graviditeten. CVS udføres tidligt i graviditeten (mellem 10. og 12. uge), så du kan finde ud af hurtigere, om din baby har en genetisk sygdom. Fostervandsprøve udføres omkring 16. graviditetsuge.
• Tilstande, der kan påvises: Fostervandsprøve kan påvise tilstande som neuralrørsdefekter (NTD'er) og spina bifida. CVS kan ikke påvise disse tilstande.
• Risiko for spontan abort: Risikoen for spontan abort under en "fostervandsprøve" er lidt lavere end ved en "CVS".
• Rh-inkompatibilitet: Rh-inkompatibilitet kan testes for gennem fostervandsprøve.
• Bekræftelse: Meget sjældent kan en fostervandsprøve udføres for at bekræfte resultaterne af en CVS-test.

Din læge kan diskutere dine risikofaktorer og anbefale, at du får foretaget en, begge eller ingen af ​​disse tests.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen om CVS-testen?

Hvis du er gravid, er det meget vigtigt at stille din læge spørgsmål som disse:

• "Skal jeg have foretaget prænatal testning under graviditeten?"
• "Har mit barn en øget risiko for at få et kromosomfejl eller et andet genetisk problem?"
• "Er CVS-testen eller fostervandsprøven bedre for mig?"
• "Hvad er risikoen for spontan abort, hvis jeg tager denne test?"
• "Hvilke problemer skal jeg være opmærksom på efter 'CVS'-testen?"
• "Hvad kan jeg præcist lære af resultaterne af 'CVS'-testen?"

De vigtigste ting, du skal huske

Chorionic Villus Sampling (CVS) er en test, der undersøger for visse genetiske problemer hos din baby. Det er ikke en obligatorisk test . Hvis du beslutter dig for at få den foretaget, udføres den normalt mellem 10. og 13. graviditetsuge. Testen er sikker, og resultaterne er nøjagtige, men der er visse risici. Resultaterne af CVS-testen kan hjælpe dig med at træffe vigtige sundhedsbeslutninger. Hvis du har en høj risiko for at få et barn med en genetisk sygdom, skal du tale med din læge. De vil hjælpe dig med at beslutte, om CVS-testen er den rette for dig.

` CVS-test, graviditetstest, genetiske sygdomme, placenta, fødselsdefekter, (chorionvillusprøvetagning), (prænatal diagnose)