Kender du til Niemann-Picks sygdom? Lad os tale om denne sjældne tilstand!

Har du nogensinde hørt om noget, der hedder Niemann-Picks sygdom? Måske er navnet nyt for dig. Det er faktisk en ret sjælden, genetisk sygdom, der går i familier. Den forårsager, at nogle vigtige ting i vores kroppe, især lipider, ophobes ukontrolleret. Så lad os bare tale om denne sygdom i dag, skal vi?

Hvad er Niemann-Picks sygdom?

Kort sagt er Niemann-Picks sygdom en tilstand, hvor lipider, såsom olier, fedtsyrer og kolesterol, ophobes i vores celler i stedet for at blive nedbrudt korrekt og omdannet til energi. Disse er arvelige stofskiftesygdomme , hvilket betyder, at de kan gå i arv fra forældre til børn. På denne måde ophobes skadelige lipider på steder som hjernen, milten, leveren, lungerne og knoglemarven.

Hvad er de almindelige symptomer på denne sygdom?

Når fedt ophobes på denne måde, kan der opstå en række symptomer. Nogle mennesker oplever problemer relateret til nervesystemet.

• Ataksi: Dette er manglende evne til at kontrollere muskler under bevidste bevægelser, for eksempel gang.
• Nedsat muskelstyrke.
• Gradvis nedgang i hjernens funktion.
• Overfølsomhed over for berøring.
• Spasticitet: Dette betyder, at musklerne er stive og bevæger sig unormalt.
• Snubler mens man taler.

Derudover kan der være spise- og synkebesvær, øjenlammelse, indlæringsvanskeligheder og forstørrelse af lever og milt. Nogle gange kan der være uklarhed af hornhinden og en kirsebærrød glorie i midten af ​​nethinden.

Er der hovedtyper af Niemann-Picks sygdom?

Ja, der er tre hovedtyper af denne sygdom: type A, B og C.

Type A:

Dette er den mest alvorlige form af sygdommen. Den rammer normalt små babyer, normalt før de er et par måneder gamle . Den er især almindelig i jødiske familier.

• Symptomerne er gradvist bevidsthedstab.
• Leveren og milten bliver forstørrede.
• Lymfeknuderne er hævede.
• Inden for seks måneder kan der opstå alvorlig hjerneskade .

Desværre lever disse type A-babyer sjældent længere end 18 måneder i gennemsnit.

Type B:

Dette viser sig normalt i barndommen, omkring ti eller tolv år .

• Disse mennesker kan også opleve symptomer som ataksi og perifer neuropati.
• Men det meste af tiden har det ikke den store effekt på hjernen.
• Disse personer kan også opleve forstørrelse af lever og milt samt lungeproblemer.

Årsagen til både type A og B:

Hovedårsagen til udviklingen af ​​disse to typer er, at enzymet sphingomyelinase , som hjælper med at nedbryde lipidet kaldet sphingomyelin, som findes i alle celler i vores krop, ikke er aktivt nok. Som følge heraf ophobes lipidet kaldet sphingomyelin i cellerne i giftige mængder.

Type C:

Denne type kan begynde tidligt i livet, eller den kan opstå i ungdomsårene eller voksenalderen .

• Dette skyldes en mangel på to proteiner kaldet NPC1- eller NPC2-proteiner .
• Disse mennesker kan have betydelig hjerneskade, som kan forårsage vanskeligheder med at se op og ned, vanskeligheder med at gå og synke samt gradvist tab af syn og hørelse.
• Leveren og milten kan også være moderat forstørrede.
• Tidligere blev personer tilhørende denne type C, som havde en fælles forfædres baggrund i området kaldet Nova Scotia, også kaldt type D. Men nu er den under type C.

Findes der en behandling for dette?

Faktisk findes der ingen kur mod Niemann-Picks sygdom. I øjeblikket findes der kun støttende behandlinger , der kontrollerer symptomerne og giver lindring. Ofte kan disse børn miste livet på grund af infektioner eller gradvis svækkelse af nervesystemet.

• Der findes i øjeblikket ingen effektiv behandling for personer med type A.
• Nogle personer med type B har fået foretaget knoglemarvstransplantationer . Forskere mener også, at ting som enzymbehandling og genterapier kan være nyttige for personer med type B i fremtiden.
• At kontrollere, hvad du spiser og drikker, kan ikke forhindre disse typer fedtstoffer i at ophobe sig i celler og væv.

Hvad er sygdommens fremtid?

Fremtiden for denne sygdom, det vil sige hvor længe patienten kan leve, og hvordan deres liv vil være, varierer afhængigt af sygdomstypen.

• Babyer med type A , som tidligere nævnt, dør i spædbarnsalderen .
• Børn med type B kan leve lidt længere end andre, men kan have brug for supplerende ilt på grund af virkningerne på lungerne.
• Levetiden for personer med type C varierer. Nogle mennesker kan dø i barndommen, men nogle mennesker med mindre alvorlige symptomer kan leve til voksenalderen .

Hvilken ny forskning sker der om dette?

Der forskes i Niemann-Picks sygdom i forskellige dele af verden, især på National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) i USA, samtInstitutioner som National Institutes of Health (NIH) tager føringen i dette.

• De har ledt efter gener, der bidrager til udviklingen af ​​denne sygdom. For eksempel har de identificeret to defekte gener (NPC1 og NPC2), der forårsager Niemann-Pick type C.
• Forskere undersøger også de mekanismer , hvorved denne ophobning af fedt skader kroppen.
• Der forskes også i, hvordan man identificerer biomarkører , eller tegn der indikerer tilstedeværelsen af ​​en sygdom, som kan hjælpe med at identificere lipidlagringsforstyrrelser tidligt. Det er håbet, at disse vil bidrage til at forbedre diagnosen.

Til sidst må du sige...

Okay, jeg håber, du har fået en idé ud fra det, vi har talt om Niemann-Picks sygdom.

Husk dette: Niemann-Picks sygdom er en sjælden, arvelig genetisk tilstand, der forårsager unormal ophobning af fedt i kroppen.

• Der er tre hovedtyper af denne sygdom, A, B og C , hver med forskellige symptomer og sværhedsgrad.
• Type A er den mest alvorlige og rammer små babyer. Type B kan opstå i barndommen, og type C kan opstå i alle aldre.
• Der findes stadig ingen fuldstændig kur mod dette , kun støttende behandlinger, der kontrollerer symptomerne.
• Men forskningen fortsætter med at finde nye behandlinger.
• Hvis nogen i din familie har disse symptomer, eller hvis du vil vide mere om denne sygdom, er det bedst at konsultere en specialist for at få rådgivning . Du kan også undersøge støttegrupper og organisationer , der hjælper mennesker med disse sjældne sygdomme og deres familier.

Vi håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hold dig sund og rask!

Niemann -Picks sygdom, genetiske sygdomme, fedtdepoter, pædiatriske sygdomme, nervesystemet, sjældne sygdomme