Ser du også verden i sort-hvid? Lad os tale om akromatopsia.

Har du nogensinde spekuleret på, hvordan det ville være at se verden i sort, hvid og grå uden nogen farver? For nogle mennesker er dette en virkelig oplevelse. I dag skal vi tale om et sådant sjældent, men vigtigt synsproblem. Dette kaldes achromatopsia. Bare rolig, lad os forstå det enkelt.

Hvad er akromatopsi?

Kort sagt er akromatopsi en medfødt, genetisk øjensygdom. Hovedsagen er, at evnen til at genkende farver er begrænset. I de fleste tilfælde forværres denne tilstand ikke med tiden, hvilket betyder, at symptomerne ikke forværres. På en måde er det en lettelse, ikke sandt? Forestil dig de smukke farverige blomster, den blå himmel, regnbuens syv farver, som vi alle ser, disse mennesker ser dem ikke på samme måde. Hvordan kan det påvirke deres dagligdag?

Findes der typer af dette?

Ja, der er to hovedtyper af akromatopsi:

• Fuldstændig akromatopsi: I denne situation er synet fuldstændigt begrænset til sort, hvid og grå. De ser verden, som var det en gammel sort-hvid film.
• Ufuldstændig akromatopsi: Her er farverne, selvom de er synlige til en vis grad, meget svage og har et falmet udseende. Som et let falmet billede. Det er også vanskeligt at skelne farver fra hinanden.

Hvad er forskellen mellem akromatopsia og farveblindhed?

Nogle mennesker tror måske, at disse to er det samme. Men faktisk er der en stor forskel på de to. En person med farveblindhed har normalt et godt syn, hvilket betyder, at de kan se ting tydeligt. De har kun problemer med at skelne visse farver, især rød og grøn. De kan se farver til en vis grad. Men i tilfælde af achromatopsia er situationen lidt mere kompliceret. Udover at de ikke kan se farver eller ser dem særlig godt, er deres syn også svagt. Det betyder, at tingene kan virke slørede. De har også andre synsproblemer, såsom hurtige øjenbevægelser (nystagmus). Dette kan gøre det meget vanskeligt for dem at udføre deres daglige aktiviteter.

Kort sagt, hvis farveblindhed er som et problem med et farvefilter, så er achromatopsia som en masse små problemer med hele kameraet.

Hvor sandsynligt er det, at jeg vil udvikle denne tilstand?

Achromatopsia er noget, der kommer fra arvelighed, det vil sige fra gener.Hvis nogen i din familie, enten på din mors eller fars side, har denne tilstand, har du også en risiko for at udvikle den. Især hvis begge sider af din familie (både din mors og fars side) har denne genetiske indflydelse, er chancen for, at et barn udvikler denne tilstand, omkring en ud af fire (1/4). Det betyder ikke, at alle børn vil udvikle den, men der er en risiko.

Hvad er årsagerne til akromatopsi?

Som vi sagde før, er dette en tilstand forårsaget af en genetisk defekt . Bagerst i vores øje er der en lysfølsom del kaldet nethinden . Det er ligesom filmen i et kamera. Denne nethinde indeholder særlige typer celler, der registrerer lys og farve. Disse kaldes fotoreceptorer . Disse celler sender information til hjernen og siger: "Her er noget i retning af dette." Der er to hovedtyper af fotoreceptorceller:

• Tappeceller: Disse er de celler , der hjælper os med at genkende farver. De er også de celler, der hjælper os med at se tydeligt i stærkt lys (som om dagen). Tænk på dem som "farveeksperterne" i vores øjne.
• Stavceller: Disse hjælper os med at se ting tydeligt i svagt lys, dvs. i mørke. De er ikke særlig gode til at genkende farver. De er som nattevagter.

Det, der sker med en person med achromatopsia , er, at keglecellerne ikke fungerer korrekt.

• En person med fuldstændig akromatopsi (akromatopsi) syn afhænger fuldstændigt af stavenes funktion. Det er derfor, de ikke kan se farver.
• Hos en person med ufuldstændig akromatopsi fungerer keglecellerne også i et vist omfang sammen med stavcellerne. Derfor ser de farver, der er let falmede.

Der er i øjeblikket seks kendte gener, der påvirker denne tilstand. Mutationer i disse gener påvirker funktionen af ​​​​tappeceller.

Hvad er symptomerne på akromatopsi?

En person med denne tilstand kan opleve en række forskellige symptomer. Ikke alle vil have dem alle, men disse er de mest almindelige:

• Skotomer : Som mørke pletter i nogle synsområder.
• Sløret syn, muligvis med bygningsfejl : Tingene ser ikke klare ud.
• Farveblindhed: Manglende evne eller begrænset evne til at genkende farver.
• Ekstrem langsynethed.
• Fotofobi: De har meget svært ved at se på ting som sollys og stærkt lys.
• Myopi/Nærsynethed.
• Dårlig eller lavt syn.
• Hurtige, ukontrollerede øjenbevægelser (nystagmus): Dette påvirker også deres syn.

Hvornår viser symptomer sig hos små børn?

Normalt ses fotofobi inden for de første par måneder af livet. Det betyder, at en baby vil knibe øjnene sammen, græde eller rynke panden ved stærkt lys. Symptomer som dårligt syn og farveblindhed kan også være til stede på dette tidspunkt. Nogle gange bemærker forældre dog først disse ting, når deres barn er lidt ældre, måske et par år senere. Dette skyldes, at en baby måske ikke er i stand til at fortælle dem, at de ikke kan se farver, når de er små.

Hvordan diagnosticeres akromatopsi?

Denne tilstand diagnosticeres af en øjenlæge . Når du eller dit barn ser en læge, er det første, de vil gøre, at spørge om din families sygehistorie (har andre haft denne tilstand) og dine symptomer. Under en øjenundersøgelse kan nethinden se normal ud. Derfor kan der udføres yderligere tests for at bekræfte tilstanden. Nogle af dem er:

• Farvesynstest: Måler din evne til at skelne forskellige farver.
• Fundus autofluorescens: Et blåt lys bruges til at undersøge nethindevævet inde i øjet.
• Oftalmiske elektrofysiologiske tests: Vurder, hvordan dine øjne og de nerver, der er forbundet med dem, reagerer på lys.
• En del af dette er elektroretinografi (ERG) . Denne undersøgelse måler den elektriske reaktion af keglecellerne og stavene på lys. Det er dette, der giver os mulighed for at finde ud af præcis, hvordan keglecellerne fungerer.
• Optisk kohærenstomografi (OCT): Dette tager tværsnitsbilleder af nethinden, svarende til en scanning .
• Synsfelttest: Dette kan kontrollere, om du har blinde vinkler, og i så fald hvor store de er.

Hvis disse tests lyder lidt komplicerede, så fortvivl ikke. Læger udfører disse tests for at bekræfte din nøjagtige tilstand og give dig den bedste rådgivning, du har brug for.

Findes der en behandling for akromatopsi?

Desværre findes der i øjeblikket ingen fuldstændig kur mod tilstanden achromatopsia.Det betyder, at der endnu ikke er fundet medicin eller kirurgi, der kan fjerne dette.

Men det betyder ikke, at en person med denne tilstand ikke kan leve et godt liv. Slet ikke!

Selv med denne tilstand kan de leve et uafhængigt liv ved at bruge deres syn fuldt ud og håndtere deres symptomer med social støtte. Det vigtigste er at forstå deres tilstand og tilpasse deres liv i overensstemmelse hermed. Behandlingen fokuserer primært på ting, der hjælper med at kontrollere symptomer og gøre livet lettere.

Specielle briller

Ofte ordineres mørktonede linser som behandling. Disse linser filtrerer skadelige lysbølger fra. Dette kan hjælpe med at reducere fotofobi. Nogle briller har stel, der strækker sig til siderne af ørerne for at give maksimal dækning. Nogle kan også have et skjold på toppen. Disse ligner solbriller, men de er mere specialiserede.

Terapi for svagt syn

Dette er også et meget vigtigt aspekt. Denne træning lærer dem, hvordan de kan udføre hverdagsopgaver sikkert og nemt. For eksempel:

• Sådan læser du bøger og dokumenter lettere ved hjælp af elektroniske forstørrelsesglas .
• Sådan rejser du sikkert med en lang hvid stok, når du rejser på ukendte steder.
• Hvordan man omhyggeligt observerer det omgivende miljø og identificerer faldfarer.
• Hvordan man vænner sig til at bruge offentlig transport, hvis man ikke kan køre bil.
• Hvordan man bruger materialer med høj kontrast. For eksempel er det lettere for dem at se ting som sort blæk på hvidt papir.

Med denne træning kan de leve deres liv mere selvstændigt.

Kan akromatopsi forebygges?

Fordi det er en genetisk sygdom, er der reelt intet, vi kan gøre for at forhindre den i at udvikle sig. Det betyder, at vi ikke kan forhindre den i at udvikle sig gennem den mad, vi spiser, eller de ting, vi gør. Men hvis sygdommen findes i begge sider af din familie, hvilket betyder, at du tror, ​​du har en chance for at give genet videre til dine børn, kan du overveje at få foretaget en gentest . Resultaterne af testen vil fortælle dig, hvor sandsynligt det er, at dine børn arver sygdommen. Dette kan være vigtigt, når du planlægger en familie.

Hvad er udsigterne for personer med akromatopsi?

Selvom dette kan gøre dig trist, er prognosen for personer med achromatopsia faktisk god.

• Børn: Disse børn kan normalt gå i almindelige skoler.Akromatopsi er ikke et læringsproblem. De kan dog have brug for hjælp til at overvinde deres synsudfordringer (f.eks. at gøre teksten større i bøger, dæmpe lyset). Hvis lærere og forældre er opmærksomme på dette, er der ingen hindring for, at barnet får en god uddannelse.
• Voksne: Voksne med akromatopsi lever ofte selvstændigt. De kan have brug for løbende støtte for at tilpasse sig deres omgivelser og daglige aktiviteter. De er dog i stand til at have et job og fungere i samfundet.

Det vigtigste er at give dem den støtte, forståelse og de faciliteter, de har brug for.

Vigtige ting at vide, når man lever med akromatopsi

Der findes adskillige fremgangsmåder og metoder, der kan hjælpe en person, der lever med denne tilstand, med at maksimere deres sikkerhed, komfort og uafhængighed.

Forberedelse af hjemmemiljøet:

• Møbelopstilling: Arranger møblerne i huset, så der er så meget plads som muligt, og så de ikke støder ind i hinanden, når man flytter rundt.
• Tykke gardiner: Sæt tykke gardiner i vinduerne i dit hjem. Dette vil hjælpe med at kontrollere det naturlige lys, der kommer ind i huset. De er ubehagelige i skarpt lys.
• Reducer genskin: Påfør en type 'mat maling' på overflader som vægge. Dette vil reducere det genskin, der kommer til øjet, når lyset rammer det.
• Organisering af ting: Organiser dit hjem, så vigtige ting er lette at finde. Måske kan du sætte etiketter op med store, tydelige bogstaver.

Daglige aktiviteter:

• Undgå stærkt lys: Prøv at undgå at gå ud i løbet af dagen, især når solen skinner klart. Hvis du går ud, så brug solbriller og en hat.
• Skærmlæser: Når man ser på skærmene på elektroniske enheder som computere og telefoner, kan det være vanskeligt på grund af det skarpe lys. I sådanne tilfælde kan man bruge teknologiske enheder som f.eks. "Skærmlæsere". Disse læser indholdet af skærmen.
• Visuel hjælpeteknologi: For eksempel findes der en håndholdt 'scanner', der kan fortælle dig farven på et objekt. Enheder som denne er meget nyttige for dem.
• Brug af hat: Brug en hat med skygge, når du går ud, især i solen. Dette vil reducere mængden af ​​lys, der rammer dine øjne direkte.

Endelig, hvad man skal vide

Akromatopsi er en sjælden medfødt tilstand, der påvirker evnen til at skelne farver og synskvaliteten. Symptomerne kan undertiden være alvorlige og forstyrre dagligdagen.

Men husk, at med den rette forståelse, specielle briller, træning i nedsat syn og støtte fra sine kære, kan selv en person med denne tilstand helt sikkert leve et uafhængigt og meningsfuldt liv.

Hvis du eller en du kender har disse symptomer, er det bedst at kontakte en øjenlæge med det samme. Der er ingen grund til at være bange eller flov. Jo før du genkender det, jo før kan du få hjælp. Akromatopsi, farvesyn, synshandicap, genetiske sygdomme, nethinde, kegleceller, stavceller