Alvorlige mavesmerter og bevidsthedstab uden grund... Lad os lære om denne sjældne sygdom? (Akut leverporfyri)

Forestil dig, at du pludselig uden nogen åbenlys grund har uudholdelig mavepine. Samtidig bliver dine lemmer følelsesløse, du føler, at du er ved at besvime, og du får kvalme. Selv efter at have set adskillige læger og foretaget mange tests, kan den nøjagtige årsag til sygdommen ikke findes. Har du eller nogen, du kender, oplevet dette? Måske er årsagen en meget sjælden genetisk tilstand, som mange mennesker i vores land ikke engang har hørt om. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, akut leverporfyri eller AHP.

Kort sagt, hvad er akut hepatisk porfyri (AHP)?

AHP er en sjælden genetisk lidelse , der påvirker vores nervesystem og nogle gange vores hud. Det er så sjældent, at det rammer omkring 5 ud af 100.000 mennesker. Det kan forårsage pludselige, alvorlige og smertefulde symptomer. Nogle gange kan disse være livstruende.

For at forstå dette, lad os tale lidt om blodet i vores krop. Vores røde blodlegemer indeholder et protein kaldet " hæmoglobin ". Dets primære opgave er at opsamle den ilt, der kommer ind i lungerne, når vi trækker vejret, og levere den til alle andre organer og væv i kroppen. Det er som en "leveringstjeneste", der transporterer ilt.

Der er en anden komponent, der er essentiel for at danne dette protein, kaldet "hæmoglobin", og vi kalder det "hæm" .

Det, der sker i kroppen hos en person med AHP-sygdom, er et fald eller tab af et enzym, der er nødvendigt på et tidspunkt i processen med at producere denne komponent kaldet "hæm". Det er ligesom når man tilbereder en ret, hvor en ingrediens mangler, og retten ikke kan tilberedes ordentligt.

Mangel på dette enzym forekommer hovedsageligt i vores lever . Vi kalder også leveren for "(hepatisk)". Derfor er denne sygdom blevet kaldt "akut leverporfyri" .

Hvad sker der nu, når vi ikke kan producere `(hæm)`? De råvarer , der blev brugt til det, nemlig `(porphobilinogen – PBG)` og `(aminolevulinsyre – ALA)`, begynder at ophobe sig i leveren. Disse toksiner ophobes i blodet og spredes gennem kroppen, hvilket især skader vores nervesystem. Det er på grund af denne nerveskade, at symptomer som svære smerter , følelsesløshed og kvalme opstår.

Hvad er de vigtigste typer af AHP-sygdom?

Der er fire hovedtyper af AHP. Hver type er forårsaget af en mangel i et forskelligt enzym i processen med at danne "(hæm)". Men alle fire påvirker primært leveren og nervesystemet.

Akut intermitterende porfyri (AIP)

Det er denne type, der rammer 80% af AHP-patienter, det vil sige størstedelen. Der er en mangel på enzymet `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Årsagen til dette er en ændring i `(HMBS)`-genet. I medicin kalder vi dette et `(mutation)`-gen . Dette kan nogle gange arves fra forældre til børn. Eller nogle gange kan det forekomme tilfældigt hos en person uden familiehistorie.

Hvordan føles AHP-symptomer?

Ikke alle med AHP har de samme symptomer. Nogle mennesker har måske slet ingen symptomer i hele deres liv. Men nogle mennesker kan have hyppige, alvorlige anfald. Det er vigtigt at genkende disse symptomer.

Hvad er de udløsende faktorer, der får sygdommen til at forværres?

En person med AHP kan leve et normalt liv. Visse ting kan dog udløse sygdommen. Det er meget vigtigt at være opmærksom på disse.

• Visse lægemidler: Især visse lægemidler såsom antibiotika , der indeholder '(Barbiturater)' og '(Sulfa)'. Hvis du har AHP, er det vigtigt at tale med din læge, før du tager nogen form for medicin.
• Alkoholforbrug: Alkohol er den primære årsag til forværring af denne sygdom.
• Streng slankekure eller faste: En kost med lavt kalorie- og kulhydratindhold (stivelse) kan forværre sygdommen.
• Hormonelle forandringer: Ændringer i hormonniveauer, især hos kvinder, forbundet med deres menstruationscyklus.
• Stress og infektioner: Enhver form for stress på kroppen, selv en infektionstilstand som feber eller forkølelse, kan forværre sygdommen.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du har disse symptomer, skal du ikke afvise dem som normale. Det er meget vigtigt at søge lægehjælp, især i følgende tilfælde:

• Hvis du har uforklarlige, tilbagevendende, alvorlige mavesmerter.
• Hvis neurologiske symptomer som følelsesløshed og svaghed opstår samtidig.
• Hvis du ved, at nogen i din familie har sygdommen `(porfyri)`.
• Hvis du bemærker, at din urin får en mørkerød/brun farve.

Hvis du oplever alvorlige symptomer, såsom uudholdelige smerter, vejrtrækningsbesvær, mental forvirring eller tab af lemmer, skal du straks tage til hospitalets akutmodtagelse (ETU).

Findes der en behandling for AHP?

Da dette er en genetisk sygdom, findes der endnu ingen kur. Der findes dog meget effektive behandlinger til at kontrollere og forebygge forværring af sygdommen.

I alvorlige tilfælde er hospitalsindlæggelse og behandling nødvendig.

• Det vigtigste er at identificere den udløsende faktor, der forårsagede sygdommens opblussen, og stoppe den.
• Stærke smertestillende midler gives for at kontrollere stærke smerter.
• Medicin gives for at kontrollere kvalme og opkastning.
• Ved at give kroppen glukose (sukker), det vil sige glukose med saltvand gennem en vene, kan produktionen af ​​toksiner i leveren reduceres.
• Som en specifik behandling gives `(hæm)`-injektioner med `(hæmin-infusioner)`. Dette gøres ved at give `(hæm)` eksternt, hvilket sender et signal til leveren om, at `Du har `(hæm)`, du behøver ikke at producere mere,` og stopper produktionen af ​​toksiner.
• Derudover findes der nu moderne lægemidler produceret via genteknologi for at forhindre sygdommen i at komme tilbage hos dem, der har hyppige forværringer.

Den læge, der undersøger dig, vil bestemme den mest passende behandling for dig.

AHP, Akut leverporfyri, Porfyri, Mavesmerter, Neurologiske sygdomme, Genetiske sygdomme, Hæm, Hæmoglobin, Porphyrin, Sjældne sygdomme