Vil du lære om ALS (Amyotrofisk Lateral Sklerose), en sygdom, der påvirker dit nervesystem?

Føler du dig nogle gange vanvittig, føler du dig følelsesløs i lemmerne, eller udtaler du dig utydelig? Det kan være normale ting. Men i sjældne tilfælde kan det være tegn på noget mere alvorligt. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt kompliceret, men som er meget vigtig at være opmærksom på. Det er ALS eller amyotrofisk lateral sklerose .

Hvad er ALS (amyotrofisk lateral sklerose)? Lad os forstå det meget enkelt!

Tænk på din hjerne og rygmarv (nervestrengen i din rygsøjle) som den primære kontrolenhed i en computer. Det er dem, der styrer alt i din krop. I dette system er der særlige typer celler kaldet 'neuroner' . De fungerer som små budbringere. Disse nerveceller bærer beskeder fra hjernen til vores lemmer og muskler og fortæller dem, at de skal gøre dette.

I denne sygdom kaldet ALS sker der, at de nerveceller ("neuroner"), du nævnte, bliver beskadiget . Især de nerveceller, der styrer kroppens bevægelser, er de primære mål her. Det er, som om disse budbringere ikke kan udføre deres arbejde. Hvad sker der så? Beskederne fra hjernen når ikke ordentligt frem til musklerne. Lidt efter lidt bliver situationen værre .

I starten kan du føle dig lidt svag i dine lemmer, som om dine muskler rykker sig (muskeltrækninger) . Du kan have svært ved at gå selv, række ud for at samle noget op, tygge mad eller tale tydeligt. Med tiden begynder musklerne, på grund af manglende brug, at atrofi (atrofi) . Det er som en maskine, der ikke bruges og ruster væk. Til sidst kan denne tilstand påvirke din vejrtrækning. Det kan nogle gange være livstruende.

Du har sikkert hørt om Lou Gehrigs sygdom . Det er dét, ALS handler om. Lou Gehrig var en meget berømt baseballspiller i 1920'erne og 1930'erne. Han havde også denne sygdom.

Selv i et land som Amerika viser statistikker, at omkring 5.000 mennesker får diagnosen ALS hvert år. Så selvom det ikke er særlig almindeligt, bør det betragtes som en tilstand, der kan udvikle sig hos alle.

Der er endnu ingen kur mod dette . Men bare rolig. Behandlingsmulighederne forbedres dag for dag. Med den rette kombination af behandlinger er det muligt at kontrollere sygdommens hurtige spredning og forbedre livskvaliteten i høj grad.

Der er to hovedtyper af ALS.

ALS kan opdeles i to hovedtyper baseret på hvordan den udvikler sig:

1. Sporadisk ALS: Dette er den mest almindelige type.Omkring 90% af ALS-patienter tilhører denne kategori. Dette er blot en tilfældig forekomst. Det betyder, at det ikke er arveligt. Det er svært at sige præcis, hvorfor det opstår.

2. Familiær ALS: Dette er lidt mindre almindeligt og tegner sig for omkring 10% af tilfældene. Det er forårsaget af genetiske ændringer . Det betyder, at tilstanden er forårsaget af en defekt i de gener, der er arvet fra enten moderen eller faderen.

Hvad er symptomerne på ALS? Lad os se nærmere på det.

Symptomerne på ALS kan variere en smule fra person til person, og de ændrer sig over tid. I begyndelsen kan nogle symptomer være så subtile, at de næsten ikke er synlige.

• Muskelsvaghed i arme, ben og nakke: Følelse af at man bare ikke er i live. Det er svært at løfte eller holde noget.
• Muskelkramper: En pludselig, smertefuld opstramning af musklerne.
• Følelse af rykninger i musklerne i arme, ben, skuldre og/eller tunge: som om der kommer et lille ryk indefra.
• Muskelstivhed ('spasticitet'): En følelse af stivhed, som en stiv træarm, som om det er svært at bøje eller strække den.
• Talevanskeligheder: Sløret tale, vanskeligheder med at udtale ord korrekt og ændringer i stemmen.
• Synkebesvær eller hyppig savlen.
• Føler mig træt hele tiden (udmattelse).
• Synkebesvær med mad eller vand (dysfagi): En følelse af, at maden sidder fast, eller at den er svær at synke.
• Pludselige følelsesudbrud, såsom latter eller gråd, der er ude af kontrol: Du kan græde uden at føle dig ked af det, eller du kan grine uden grund. Dette kaldes også 'pseudobulbær affekt' i medicinske termer.

I de tidlige stadier er de mest almindelige symptomer svaghed og stivhed i arme og ben, talebesvær og synkebesvær. Dette kan gøre det vanskeligt at udføre hverdagsopgaver såsom at skrive og spise. Med tiden spreder disse symptomer sig normalt i hele kroppen. Hvor hurtigt disse symptomer udvikler sig varierer dog fra person til person.

Efterhånden som symptomerne forværres , kan det blive svært at trække vejret, stå eller gå. Du kan også opleve pludseligt vægttab. Hvis du har disse symptomer, og de synes at blive værre, skal du sørge for at se en læge . Hvis du har svært ved at trække vejret , er det en nødsituation, og du skal straks tage på hospitalet.

Hvorfor opstår denne sygdom kaldet ALS? Hvad er årsagen?

Faktisk har forskere stadig ikke fundet ud af præcis, hvad der forårsager ALS, men de mener, at det kan være en kombination af faktorer.

• Genetik:Vi har talt om arvelig ALS før. Så visse genændringer er involveret. Disse genetiske ændringer ses hos omkring 70% af arvelige ALS-patienter og mellem 5% og 10% af patienter med sporadisk ALS. Især ændringer i generne `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` og `FUS` er de mest almindeligt rapporterede. Mere end 40 gener er blevet fundet at være forbundet med dette.
• Miljøfaktorer: Nogle gange menes det, at toksiner (såsom bly eller kviksølv ), visse vira eller traumer i kroppen spiller en rolle, men disse er stadig under forskning.

Det, forskere har kunnet bekræfte, er , at sygdommen skader vores motorneuroner . Disse motorneuroner er de nerveceller, der styrer de ting, vi gør bevidst, såsom at tale, tygge mad, bevæge vores lemmer og trække vejret.

Forestil dig, at din hjerne og muskler har en forbindelse ligesom en telefonlinje. Nervecellerne sender beskeder til musklerne gennem denne linje og fortæller dem, at de skal gøre dit, at de skal gøre hint. Ved ALS bliver signalet på denne telefonlinje forvrænget . Det er som at miste modtagelsen på en telefon. Beskederne fra hjernen til musklerne afbrydes, de kommer ikke tydeligt igennem. Til sidst mistes denne forbindelse fuldstændigt, som om opkaldet afbrydes. Så kan disse nerveceller ikke sende nye beskeder. Det er derfor, man får de symptomer, jeg nævnte tidligere.

Er ALS en arvelig sygdom?

Nogle typer ALS er genetiske, hvilket betyder, at de kan gå i arv fra generation til generation. Du kan arve de genetiske ændringer, der forårsager ALS, fra dine forældre. Denne type ALS ("arvet ALS") er dog ikke særlig almindelig . For det meste sker de genetiske ændringer tilfældigt, hvilket betyder, at de kan forekomme, selvom ingen i din familie har haft tilstanden før.

Hvem har højere risiko for at udvikle ALS?

Selvom alle kan udvikle ALS, har det vist sig, at nogle mennesker har en lidt højere risiko end andre.

• Alder: Personer mellem 55 og 75 år har størst sandsynlighed for at udvikle symptomer.
• Race og etnicitet: Data viser, at hvide (ikke-spansktalende) mennesker er mere tilbøjelige til at udvikle ALS.
• Køn: I aldersgruppen under 55 år har mænd en højere risiko for at udvikle denne sygdom end kvinder.
• Veteraner: Nogle undersøgelser tyder på, at medlemmer af militæret kan have en lidt højere risiko. Forskere mener, at dette kan skyldes eksponering for miljøfaktorer (såsom toksiner eller pesticider).) eller fysiske ulykker, der sker under arbejdet.

Hvad er de mulige komplikationer ved ALS?

Efterhånden som symptomerne på denne sygdom bliver mere alvorlige, kan levetiden desværre blive forkortet . Det kan være meget vanskeligt mentalt at lære om denne sygdom og håndtere den dagligt. Du kan føle dig overvældet, fortabt, håbløs og stresset. Som følge heraf oplever mange mennesker, der får diagnosen ALS, også psykiske problemer såsom depression og angst .

Der er mange læger og sygeplejersker, der kan hjælpe dig med at passe på dit fysiske helbred. Men det er også vigtigt at passe på dit mentale helbred . Hvis du har brug for hjælp, kan du tale med dit lægeteam eller en psykolog .

Hvordan diagnosticerer læger ALS præcist?

En læge vil først undersøge dig fysisk ("fysisk undersøgelse") og derefter udføre en "neurologisk undersøgelse" . Derudover udføres der adskillige andre tests for at afgøre, om du har ALS.

Du kan muligvis ikke med det samme se, at du har ALS. Du skal muligvis se din læge flere gange, eller du skal muligvis se flere specialister. Din læge vil bestille forskellige tests for yderligere at undersøge dine symptomer og se, hvordan de påvirker din krop. Dette skyldes, at der er mange andre sygdomme, der har symptomer, der ligner ALS. Derfor er det vigtigt at udføre alle disse forskellige tests for at stille en præcis diagnose .

Hvilke tests bruges til at diagnosticere ALS?

For at bekræfte diagnosen kan det være nødvendigt at udføre flere tests, såsom:

• Blodprøver: For at sikre, at der ikke er andre medicinske tilstande.
• Urinprøver: Disse udføres også for at udelukke andre årsager.
• Elektromyogram (EMG): Dette bruges til at kontrollere musklernes funktion. Det kontrollerer, om beskederne sendes korrekt fra nerverne til musklerne.
• Nerveledningsundersøgelse: Dette tester, hvor godt nerverne kan sende signaler.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR): Denne scanning tager billeder af din hjerne eller rygmarv for at se, om der er nogen skade. Den kan også kontrollere, om andre tilstande (såsom en tumor) forårsager symptomerne.

Hvad er behandlingerne for ALS? Selvom der ikke findes nogen kur, er der nogen lindring?

Desværre er der endnu ingen kur , der kan vende den skade på nerveceller, der er forårsaget af ALS. Men bare rolig. Behandlinger kan bremse symptomernes udvikling og hjælpe dig med at forblive så behageligt tilpas som muligt.

Dit lægeteam kan anbefale behandlinger såsom:

• Lægemidler
• Forskellige terapeutiske metoder eller rehabiliteringsprogrammer
• Ernæringsstøtte
• Støtte til vejrtrækningsbesvær

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan du have brug for forskellige typer behandling eller flere behandlinger. Derudover kan du modtage støttende pleje , der kan hjælpe dig med at leve så uafhængigt og komfortabelt som muligt så længe som muligt.

Medicin givet mod ALS

Der er fire typer lægemidler godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) til behandling af ALS:

• Riluzol: Dette menes at reducere skader på motoriske neuroner. Det kan også bidrage til at forlænge overlevelsen med flere måneder.
• Edaravone: Denne medicin kan nedsætte hastigheden af ​​muskeltab.
• Natriumphenylbutyrat/taursodiol: Dette kan kontrollere hastigheden af ​​symptomernes progression.
• Tofersen: Denne medicin kan reducere noget af skaden på nerveceller. Dette kan være nyttigt, hvis din læge har fundet en ændring i et gen kaldet SOD1.

Ud over disse primære lægemidler findes der andre lægemidler, der kan hjælpe med at kontrollere dine symptomer. For eksempel kan du bruge medicin mod muskelspasmer, stivhed, overdreven savlen, smerter og psykiske problemer.

Forskellige terapier ('terapier')

Din læge kan anbefale forskellige terapeutiske metoder eller rehabiliteringstjenester, såsom:

• Fysioterapi: Dette hjælper dig med at forblive uafhængig og sikker så længe som muligt. Det lærer dig enkle øvelser, der styrker musklerne og fremmer den generelle sundhed.
• Ergoterapi: Denne terapi lærer strategier til at udføre daglige opgaver uden at trætte dig selv, ved hjælp af hjælpemidler såsom kørestole eller bøjler.
• Taleterapi: Dette hjælper dig med at synke og kommunikere sikkert. Det lærer dig også nonverbale kommunikationsmetoder (f.eks. tegn, skrift) for at hjælpe dig med at tale så længe som muligt og spare energi.

Ernæringsstøtte

For en person med ALS kan det nogle gange være svært at få den næring, de har brug for. Synkebesvær kan føre til vægttab og gøre det svært at få de vitaminer og mineraler, de har brug for.

DiætistHjælpe dig med at undgå fødevarer, der er svære at synke, og lave en måltidsplan, der giver den rette mængde kalorier, fibre og væske. Ernæringsrådgivning kan hjælpe dig med at opretholde en sund kost. Når det bliver vanskeligere at synke, kan en ernæringsekspert også foreslå alternative spisemetoder, der er passende.

Om nødvendigt kan en sonde anvendes. Dette kan reducere risikoen for, at mad eller væske kommer i lungerne og forårsager tilstande som kvælning eller lungebetændelse .

Vejrtrækningsstøtte

Efterhånden som ALS udvikler sig, kan det blive vanskeligt at trække vejret. Der findes en metode kaldet ikke-invasiv ventilation (NIV) . Denne metode involverer brug af en maske, der dækker næse og mund, for at hjælpe dig med at trække vejret. Den kan i starten kun bruges om natten, men kan senere være nødvendig at bruge den hele dagen.

Med tiden kan du have brug for mekanisk ventilation, en åndedrætsværn, der kan hjælpe dig med at trække vejret ind og ud af lungerne. Hvis du har problemer med at trække vejret, især når du ligger ned eller laver noget, skal du fortælle det til dit sundhedspersonale. De kan tale med dig om muligheder, der kan hjælpe dig med at trække vejret lettere.

Hvornår skal du se en læge? Vær opmærksom på disse ting

Hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer, skal du kontakte en læge:

• Hvis du føler, at du har problemer med at udføre dine daglige opgaver .
• Hvis symptomerne synes at blive værre .
• Hvis du er i en situation, hvor du ikke kan bevæge dig rundt alene.
• Hvis behandlingen forårsager bivirkninger .

Vi har allerede talt om, hvordan ALS kan gøre det svært at trække vejret. Her er nogle tegn på vejrtrækningsbesvær, der bør få dig til at se en læge:

• Hvis du føler åndenød , selv under hvile.
• Hvis hosten virker svag .
• Hvis halsen og lungerne ikke let kan renses .
• Hvis der ophobes for meget spyt .
• Hvis du ikke kan ligge ned i sengen (fordi du føler dig kvalt).
• Hvis du får hyppige brystinfektioner (lungebetændelse) .

Disse symptomer kan føre til en tilstand kaldet respirationssvigt . Det betyder, at du ikke kan indånde nok ilt til at få den ilt, din krop har brug for. Dette er livstruende . Så hvis du har problemer med at trække vejret, skal du straks tage på skadestuen .

Er der en måde at forebygge ALS på?

Faktisk kan ALS forebygges.Der er endnu ingen dokumenteret kur. Der er igangværende forskning for yderligere at forstå årsagerne og risikofaktorerne for dette og for at udvikle fremtidige forebyggelsesmetoder.

Hvor længe kan man leve med ALS? Hvad er udsigterne?

Den gennemsnitlige forventede levetid for ALS er tre til fem år efter diagnosen. Det anslås dog, at omkring 30 % af befolkningen lever i fem år eller mere, og mellem 10 % og 20 % lever i mindst ti år. Din situation kan afvige fra disse statistikker . Så tal med din læge for at lære mere om din situation.

Prognosen for ALS er ikke særlig god på grund af den måde, det påvirker motorneuronernes funktion. Dine udsigter afhænger af, hvor hurtigt skaden på nervecellerne opstår. Selvom ingen behandling kan vende denne skade, kan din læge give dig muligheder for at bremse symptomernes udvikling.

Der er i øjeblikket ingen kur mod ALS.

Hvis du har ALS, kan du være interesseret i at deltage i et klinisk forsøg . Disse undersøgelser hjælper forskere med at udvikle nye behandlinger og bedre forstå sygdommen.

Til sidst, det vigtigste at huske!

Når du finder ud af, at du har amyotrofisk lateral sklerose, eller ALS, kan du have mange spørgsmål og følelser.

Du tænker måske: "Hvorfor skete det her for mig? Hvad forårsagede det?" Du kan føle dig frustreret, trist og overvældet, når du ikke længere kan gøre ting, der plejede at være lette for dig, såsom at rede dit hår, spise et lækkert måltid eller tale med dine kære. Dette kan føre til depression og angst, især når dine symptomer forværres.

Uanset hvor du er, eller hvordan du har det, er dit lægeteam her for at hjælpe dig . Behandlinger for ALS forbedres hver dag, og nye behandlinger forskes og testes. Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur, kan tilgængelige behandlinger bremse symptomernes udvikling og give dig mulighed for at tilbringe mere tid med dine kære. Føl dig aldrig alene. Bed om hjælp og støtte. Din styrke er din største aktiv.

` ALS, amyotrofisk lateral sklerose, neuropati, muskelsvind, Lou Gehrigs, neuroner, motoriske neuroner, åndedrætsbesvær