Hvad er Apert syndrom? Har din baby disse symptomer? Lad os snakke!

Har du bemærket nogle usædvanlige træk ved din nyfødte babys hovedform, ansigt eller lemmer? Nogle gange bliver vi som forældre lidt bekymrede, når vi ser disse ting, ikke sandt? Det er meget almindeligt. I dag skal vi tale om Apert syndrom , en sjælden tilstand, der kan ramme babyer født med nogle af disse fysiske forandringer. Bare rolig, lad os forklare alt i enkle vendinger.

Hvad er Apert syndrom præcist?

Kort sagt er Apert syndrom en sjælden tilstand , hvor leddene mellem knoglerne i dit barns kranium, eller det vi kalder 'suturer', smelter sammen, før de kan udvikle sig . Læger kalder dette kraniosynostose . Når suturerne lukker for hurtigt, har kraniet ikke nok plads til at udvide sig, efterhånden som barnets hjerne vokser. Dette kan forårsage ændringer ikke kun i kraniets form, men også i ting som knogler i ansigtet, fingre og tæer.

Tænk på det som et lille træ, der vokser op af et hul i jorden, og det kan ikke vokse frit. Dette er en genetisk tilstand , hvilket betyder, at den er forårsaget af en ændring i gener. Den kan nogle gange arves som et 'autosomalt dominant' træk . Det betyder, at hvis den ene forælder har den genetiske ændring, er der 50 % chance for, at deres barn også får tilstanden.

Hvem er berørt af Apert syndrom?

Apert syndrom er en meget sjælden tilstand . Det er oftest forårsaget af en genetisk mutation, der opstår tidligt i graviditeten. Denne mutation kan arves fra forældrene eller kan forekomme de novo. Det vigtige er at forstå, at dette ikke er noget, moderen gjorde under graviditeten, og det er ikke noget, der sker for hende. Så bebrejd ikke dig selv.

Hvor almindeligt er dette?

Dette er faktisk meget sjældent. Ifølge statistikker har kun omkring én ud af hver 65.000 fødte babyer Apert syndrom. Så man kan se, hvor sjælden denne tilstand er.

Hvad er symptomerne på en baby med Apert syndrom?

Fordi suturerne i babyens kranium lukker for tidligt, en tilstand kaldet kraniosynostose, kan babyen have visse karakteristiske træk. Disse træk kan variere en smule fra baby til baby. De vigtigste træk, der kan ses, er:

• Kranium:
• Barnets hoved kan virke højere end normalt med en spids spids (dette kaldes akrocefali) .
• Bagsiden af ​​hovedet kan være flad.
• Panden kan virke høj eller bred.
• Den 'bløde plet' eller 'follikel' på babyens hoved kan blive forsinket i lukning.
• Øjne:
• Øjnene kan være placeret længere fra hinanden i ansigtet end normalt.
• Øjnene kan virke udstående eller skrånende nedad.
• Ansigt:
• Næsen kan være flad eller næblignende.
• Der kan være en ganespalte .
• Ansigtet kan virke asymmetrisk på begge sider.
• Hænder og fødder:
• Fingrene kan være korte, og storetåen kan være bred.
• Fingre eller tæer kan være smeltet sammen eller forbundet med hud (dette kaldes syndaktyli) , ligesom et svømmende spind.

Husk, at ikke alle babyer vil have alle disse symptomer. Det er en læge, der præcist kan identificere disse symptomer og stille en diagnose.

Hvordan påvirker Apert syndrom ellers barnets krop?

Denne tilstand forårsager ikke kun ændringer i barnets udseende, men den kan også påvirke andre organer i kroppen.

• Hjerne: Da kraniet lukker sig hurtigt, kan der opbygges tryk på hjernen. Dette kan påvirke barnets indlærings- og tænkeevner ( kognitive udvikling ). Milde til moderate intellektuelle handicap kan også forekomme.
• Ører: Ofte er det knoglerne på hver side af et barns hoved, der lukker sig først. Dette kan påvirke den måde, ørerne udvikler sig på, hvilket fører til hyppige øreinfektioner eller høretab.
• Øjne: Synsproblemer kan opstå på grund af udstående, skrå eller fjerntliggende øjne.
• Lunger: Afhængigt af tilstandens sværhedsgrad kan næsens form forårsage vejrtrækningsbesvær eller søvnapnø ( kvælning på grund af obstruktion af luftvejene under søvn).
• Hud: Din babys hud kan producere mere olie, hvilket kan føre til alvorlig akne. Du kan også opleve overdreven svedtendens ( hyperhidrose ) og hårtab i nogle områder (for eksempel tab af øjenvipper).
• Tænder: Når en baby begynder at få tænder, er der ikke nok plads i munden, og tænderne kan blive overfyldte. Dette kan forårsage tandproblemer. Nogle tænder kan mangle, og der kan være uregelmæssigheder i tændernes emalje.

Hvad forårsager Apert syndrom?

Hovedårsagen til dette er FGFR2 (fibroblastvækstfaktorreceptor-2).En mutation i genet kaldet fibroblastvækstfaktor. Dette gen er i høj grad ansvarlig for udviklingen af ​​vores krops skeletsystem. Når dette gen er muteret, kommunikerer disse receptorer ikke korrekt med signaler kaldet 'fibroblastvækstfaktorer'. Som følge heraf lukker leddene (suturerne) mellem knoglerne hurtigt i fosterstadiet. Selvom disse suturer lukker hurtigt, fortsætter babyens hjerne med at vokse. Derefter dannes kraniets knogler, især knoglerne i panden og på siderne af hovedet, unormalt. Den uregelmæssige dannelse af disse knogler er det, der forårsager forskellige deformiteter i kroppen.

Hvordan diagnosticeres Apert syndrom?

Denne tilstand diagnosticeres oftest efter fødslen. Den kan dog nogle gange diagnosticeres tidligt under graviditeten ved at se på barnets knogleudvikling med en prænatal 2D- eller 3D-ultralyd eller en MR-scanning .

Efter fødslen vil lægen foretage en fuldstændig fysisk undersøgelse for at kontrollere for eventuelle abnormiteter i barnets krop. Derefter vil der blive udført billeddiagnostiske undersøgelser , såsom en CT-scanning eller MR-scanning , for at bekræfte disse medfødte defekter.

Lægen vil også anbefale en genetisk test . Dette vil undersøge for en mutation i det tidligere nævnte FGFR2-gen . Dette vil yderligere bekræfte diagnosen. Alle normale screeninger for nyfødte vil blive udført på denne baby. Især da denne tilstand kan forårsage høretab, vil der blive lagt særlig vægt på en høretest .

Hvordan behandles Apert syndrom?

Behandlingsmulighederne afhænger af sværhedsgraden af ​​dit barns tilstand. I de fleste tilfælde er kirurgi den primære behandling for at reducere symptomerne.

• Hvis der er tegn på problemer, der påvirker kraniet eller hjernen (kraniosynostose eller hydrocephalus - væskeophobning i hjernen): Mellem to og fire måneder efter fødslen kan der udføres en operation for at fjerne den væske, der har ophobet sig i hjernen, og placere et lille rør ( shunt ) for at reducere trykket.
• Rekonstruktiv eller korrigerende kirurgi:
• Kirurgi for at korrigere øjnene.
• Kirurgi til rekonstruktion af kæbeknogler ( osteotomi ).
• Plastikkirurgi af hagen ( genioplastik ).
• Plastikkirurgi af næsen ( rhinoplastik ).
• Kirurgi for at adskille fingre og tæer, der er smeltet sammen.
• Kirurgi for at korrigere kraniets form ( kranioplastik ).

Findes der andre behandlinger til at reducere bivirkninger?

Ja, absolut. Din baby kan nå sit fulde potentiale, hvis du starter den nødvendige behandling så hurtigt som muligt, som anbefalet af din læge. Behandlinger som disse omfatter:

• Høreapparater, hvis du har høretab.
• Hvis du har svært ved at trække vejret på grund af luftvejsobstruktion, kan du have brug for en respirator eller anden behandling .
• Planlagte aftaler med forskellige terapeuter. For eksempel fysioterapi , ergoterapi og talepædagogik .
• Tag særlig hensyn til barnets mund og tænder.
• Regelmæssig synsvurdering på grund af øjenproblemer.

Kan Apert syndrom helbredes fuldstændigt?

Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod Apert syndrom. Kirurgi kan dog reducere symptomerne betydeligt og hjælpe barnet med at leve et normalt liv.

Er der noget, jeg kan gøre for at mindske mit barns risiko for at udvikle Apert syndrom?

Da Apert syndrom er en genetisk sygdom, er der reelt intet, forældre kan gøre for at forhindre det under graviditeten. Men hvis du planlægger at få et barn, kan du gå til en læge for at få genetisk rådgivning for at se, om du er i risiko for at give sygdommen videre til dit barn. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå sandsynligheden for at få et barn med sygdommen i fremtiden og yde støtte til nye forældre.

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har Apert syndrom?

Apert syndrom er en livslang tilstand, og der findes ingen kur. Barnet har ofte brug for operation for at aflaste trykket på hjernen ved fødslen, efterfulgt af flere rekonstruktive operationer. Tæt opfølgning med en række specialister er afgørende.

Men med kirurgi og løbende behandling kan babyer født med Apert syndrom leve et normalt liv. De bør holde regelmæssig kontakt med deres læge for at diskutere eventuelle problemer, de måtte have, mens de vokser. Efterhånden som din baby vokser, bør dens syn, tænder og hørelse kontrolleres regelmæssigt. Nogle gange kan mere kirurgi være nødvendig for at behandle vedvarende symptomer.

Hvornår skal jeg se min læge?

Hvis du bemærker nogen af ​​disse symptomer hos din baby, skal du straks kontakte en læge:

• Hvis du har svært ved at trække vejret .
• Hvis du har hyppige øreinfektioner eller har svært ved at lytte til simple kommandoer.
• AldersvarendeHvis udviklingsmilepæle ikke nås.
• Hvis operationsstedet er inficeret (rødt, hævet, puslignende).

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Diskuter eventuelle spørgsmål eller bekymringer, du har, med din læge. Du kan f.eks. stille spørgsmål som:

• Hvilken behandling anbefaler du til min babys diagnose?
• Hvad er risiciene ved operation?
• Påvirker formen på mit barns hoved hans indlæring?
• Hvis jeg får et andet barn, er der så en chance for, at det barn også vil udvikle Apert syndrom?

Hvilke andre tilstande ligner Apert syndrom?

Nogle af symptomerne på Apert syndrom kan ligne andre tilstande forårsaget af den hurtige sammenvoksning af kranieknoglerne under fosterudviklingen (kraniosynostose). Nogle af disse tilstande omfatter:

• Carpenter syndrom: Ligesom Apert syndrom er dette en tilstand, hvor barnets kranium smelter sammen for tidligt, hvilket forårsager kranieabnormaliteter. Det kan også forårsage syndaktyli (fingre og tæer, der er forbundet). Forskellen er, at Carpenter syndrom opstår, når begge forældre giver genet videre til barnet (autosomal recessiv).
• Crouzons syndrom: Dette forårsager også ansigtsabnormaliteter på grund af at babyens kranium smelter sammen for hurtigt.
• Pfeiffer syndrom: I denne tilstand kan storetæerne og storetæerne, sammen med abnormiteter i kraniet og ansigtet, være bredere end de andre tæer og kan være buede væk fra de andre tæer.
• Saethre-Chotzen syndrom: Dette er en tilstand, hvor kraniets knogler smelter sammen for tidligt, hvilket resulterer i ujævne, asymmetriske ansigtstræk.

Hvad er forskellen mellem Apert syndrom og Crouzons syndrom?

Apert syndrom og Crouzons syndrom deler nogle af de samme træk. Begge er forårsaget af for tidlig lukning af kranieleddene under fosterudviklingen. Ved begge tilstande kan kraniet være unormalt formet, og ansigtet kan virke indsunket (midface-hypoplasi). Den væsentligste forskel er dog, at ved Apert syndrom påvirkes andre dele af kroppen ud over kraniet, især syndaktyli, som er en tilstand, hvor fingre og tæer er forbundet. Ved Crouzons syndrom påvirkes kraniets form primært.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Apert syndrom er en genetisk tilstand, der kan forårsage ændringer i et spædbarns udseende og nogle af dets kropsfunktioner. Selvom der ikke findes nogen kur, kan kirurgi og forskellige behandlinger hjælpe med at kontrollere symptomerne og hjælpe barnet med at leve et så normalt og fuldt liv som muligt.

Hvis nogen i din familie har Apert syndrom, og du venter et barn, er det meget vigtigt at søge genetisk rådgivning . Dette vil give dig den information og vejledning, du har brug for.

Det vigtigste er at vide, at du ikke er alene. Du kan få støtte fra læger, rådgivere og forældre til børn med lignende lidelser. Vær ikke bange for at tale med din læge om alt, hvad der ligger dig på sinde.

Apert syndrom, Apert syndrom, genetiske sygdomme, kraniedeformiteter, lemmedeformiteter, børns sundhed, kraniosynostose