Kender du til denne sjældne nyresygdom? (Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom - aHUS)

Forestil dig blodpropper, der dannes inde i de små blodkar i din krop. Især i blodkarrene i dine nyrer. Når disse blodpropper blokerer blodtilførslen til dine nyrer, kan der opstå alvorlige problemer som nyresvigt. Det er, hvad der sker ved atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom, eller aHUS. Selvom der ikke findes nogen kur mod denne tilstand, kan den behandles godt med den rigtige behandling.

Hvad er forskellen på "typisk" og "atypisk" HUS?

Denne tilstand, kaldet aHUS, er lidt anderledes end den "typiske" HUS, vi normalt ser. Hovedårsagen til typisk HUS er visse typer bakterier, der forårsager diarré, for eksempel bakterieinfektioner såsom (E. coli) og (Shigella). Årsagen til aHUS er dog mere kompleks.

Denne sygdom, kaldet aHUS, kan forekomme i alle aldre. Hos små børn rammer den både drenge og piger ligeligt. Men efterhånden som de bliver ældre, er kvinder mere tilbøjelige til at udvikle denne sygdom. Dette skyldes, at graviditet kan være en udløsende faktor for sygdommens opståen. Det er en meget sjælden sygdom. Selvom det ikke vides præcis, hvor mange mennesker der har denne sygdom, tyder nogle undersøgelser på, at kun to ud af en million mennesker i lande som USA har denne sygdom.

Hvad forårsager aHUS?

De fleste tilfælde af aHUS skyldes en ændring i generne, kaldet en genmutation . Det er dog ikke alle, der har genmutationen, der vil udvikle sygdommen. For at symptomerne kan opstå, kræves der en udløsende faktor.

Kort sagt kan en person, der er genetisk disponeret for denne sygdom, udvikle sygdommen, hvis en af ​​følgende ting sker:

• Graviditet
• Visse infektionstilstande
• Kræft
• Nogle lægemidler
• En organtransplantation
• Andre kroniske sygdomme, for eksempel "systemisk sklerose" eller "malign hypertension"

Men nogle gange har lægerne hos omkring halvdelen af ​​patienter med aHUS ikke en genetisk mutation, de kan finde. Vi kalder disse tilfælde "idiopatisk". Det betyder, at der ikke kan findes nogen årsag. Forskere mener, at tilstanden er forårsaget af en endnu ikke identificeret genetisk mutation.

Hvad er symptomerne på aHUS?

Symptomer på aHUS opstår normalt pludseligt efter en udløsende faktor. Disse opblussen kan være milde eller alvorlige. I milde tilfælde påvirkes nyrerne muligvis ikke særlig meget. I alvorlige tilfælde kan de føre til nyresvigt.

I de tidlige stadier kan du opleve symptomer som disse:

• Ekstrem svaghed og livløshed
• Føler mig generelt utilpas

Dette er en progressiv sygdom. Det betyder, at symptomerne forværres over tid, især hvis sygdommen ikke opdages tidligt. Selvom nyrerne er det primære mål for aHUS, kan andre organer såsom hjerne, lever, lunger og hjerte også blive påvirket af blokeringer i blodkarrene.

Hvordan diagnosticeres aHUS?

Hvis ingen i din familie har haft sygdommen før, kan det være lidt vanskeligt at diagnosticere aHUS. En læge, der er specialiseret i nyresygdomme (nefrolog) , eller en læge, der er specialiseret i blodsygdomme (hæmatolog), er bedst egnet til at diagnosticere det. De vil primært kigge efter disse tre tegn:

1. Hæmolytisk anæmi

2. Nedsat antal blodplader

3. Problemer med nyrefunktionen

Din læge kan bestille forskellige tests for at bekræfte denne tilstand.

Hvad er behandlingsmulighederne?

Der er to typer lægemidler godkendt af FDA til behandling af aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Begge disse lægemidler tilhører en gruppe kaldet "monoklonale antistoffer". Kort sagt er disse specielle proteiner fremstillet i laboratoriet, der fungerer som antistoffer, der produceres naturligt i vores kroppe. Disse lægemidler kan øge antallet af blodplader og røde blodlegemer i blodet. Hvis denne behandling startes tidligt i sygdommen, kan den endda vende nyreskader.

Disse lægemidler gives som injektioner. De kan dog forårsage bivirkninger såsom hovedpine, feber, kvalme og muskelsmerter. Din læge vil informere dig om disse.

Derudover bruges plasmaterapi også til at behandle symptomer. I denne behandling får patienten plasma taget fra en rask person, eller plasmaet fjernes fra patientens blod og erstattes med sund plasma.

Hvis nyrerne ikke reagerer på disse behandlinger, kan nyredialyse eller en nyretransplantation være nødvendig.

Situationer, hvor du har brug for at tage på hospitalet med det samme

Hvis følgende alvorlige symptomer opstår, skal du straks tage til skadestuen på det nærmeste hospital.

• Meget lav urinproduktion.
• Forvirring eller tab af mental klarhed.
• Alvorlig hævelse af kroppen.
• Vejrtrækningsbesvær.

Hvordan opretholder man sin mentale sundhed, mens man lever med sygdommen?

Det er almindeligt at føle sig stresset og angstfuld, når man lever med en kronisk sygdom som aHUS. Jo mere alvorlig sygdommen er, og jo flere symptomer man har, desto større er indvirkningen på ens mentale helbred. Men man behøver ikke at stå over for dette alene.

• Tal med din familie og venner: Det kan være en stor lettelse at dele dine tanker og følelser med en person, du stoler på.
• Tal med læger og rådgivere: Tal med din læge om dette. De kan henvise dig til en psykolog, hvis det er nødvendigt.
• Tænk på dit generelle helbred: Få nok søvn. Find måder at reducere stress på. Spis en kost, der er god for dine nyrer. Få noget motion, hvis du kan. At være fysisk sund hjælper dig også med at forblive mentalt sund.

Selvom dette er en livslang tilstand, kan du med tidlig diagnose, korrekt behandling og overholdelse af lægens anvisninger håndtere virkningerne af sygdommen og leve et normalt liv. Så hold kontakten med din læge og følg din behandlingsplan.