Hvad er Battens sygdom? Hvad du behøver at vide om dit barn

Nogle gange bliver vi meget bange, når vi ser sygdomme ramme vores små, ikke sandt? Især hvis vi ikke ved meget om sygdommen. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt sjælden, men som vi som forældre bør være opmærksomme på. Den kaldes Battens sygdom.

Kort sagt er Battens sygdom en gruppe genetiske tilstande, der forårsager en ophobning af affaldsprodukter i vores børns hjerneceller. Ligesom det affald, der ophobes i vores hjem, hvis vi ikke fjerner det i tide, er det dette, der sker med hjernecellerne. Dette affaldsprodukt beskadiger hjernecellernes struktur og funktion, hvilket læger kalder neurodegeneration. Til sidst dør disse celler. Dette er en meget trist situation, fordi Battens sygdom er dødelig.

Din læge kan også kalde denne sygdom "Neuronal Ceroid Lipofuscinose (NCL)". Det er det medicinske navn for den.

Der er nogle almindelige symptomer, der er fælles for alle typer Battens sygdom. For eksempel anfald, gradvist synstab og ændringer i barnets måde at tænke og ræsonnere på (kognitive problemer). Disse symptomer kan begynde i spædbarnsalderen, den tidlige barndom eller ung voksenalder. Disse symptomer har tendens til at forværres med alderen.

Der findes endnu ingen fuldstændig kur mod dette, så lægerne forsøger at kontrollere symptomerne og give barnet den bedst mulige livskvalitet.

Findes der forskellige typer af Batten-sygdom?

Ja, der er i øjeblikket 14 kendte typer af Battens sygdom. Disse er klassificeret efter den alder, hvor symptomerne begynder. Nogle børn begynder at vise symptomer i spædbarnsalderen, andre i slutningen af ​​spædbarnsalderen, nogle i barndommen eller endda i de tidlige teenageår.

Navnet på hver af disse typer begynder med de tre bogstaver 'CLN'. Det står for '(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)'. Det er navnet på det gen, der er påvirket. Derefter tilføjes et tal fra 1 til 14.

Den mest almindelige af disse er typen kaldet 'CLN3'. Dette kaldes også '(juvenil Batten sygdom)'. Symptomer på 'CLN3' begynder normalt mellem 5 og 15 år.

Hvor sjælden er denne sygdom?

Dette er faktisk en meget sjælden sygdom. Ifølge læger er risikoen for at udvikle denne sygdom i et land som Amerika omkring 3 ud af 100.000 nyfødte. Det betyder, at det også er meget sjældent at se denne sygdom i Sri Lanka.

Hvad er symptomerne på Battens sygdom?

Som vi nævnte tidligere, er symptomerne for det meste almindelige, selvom der findes forskellige typer af Battens sygdom. Alderen, hvor disse symptomer begynder, kan dog variere. De første symptomer, der kan opstå, er:

• Gradvist aftagende syn.Måske har dit barn svært ved at genkende ting, eller du bemærker, at de konstant støder ind i ting.
• Pludselige ændringer i barnets adfærd og personlighed. De kan blive mere stædige end før, blive lettere vrede eller miste interessen for ting, de engang nød.
• Tab af balance og vanskeligheder med at kontrollere lemmerne under gang eller løb (klodsethed). Barnet kan føles som om, det konstant falder.
• Anfald.

Ud over disse kan der forekomme andre symptomer. Disse er:

• Nedsat evne til at tænke, ræsonnere og forstå noget (kognitiv funktion)
• Talebesvær. De kan være langsomme til at begynde at tale, stamme eller gentage de samme ord eller sætninger.
• Rystelser, ufrivillige muskelsammentrækninger (tics, muskelspasmer) eller pludselige rykninger i en del af kroppen (myoklonus).
• Vanskeligheder med at huske tidligere begivenheder, såsom hukommelsestab i alderdommen (demens).
• At se eller høre ting, der ikke er der i virkeligheden (hallucinationer) eller at handle ude af trit med virkeligheden (psykose).
• Søvnproblemer. Du kan have problemer med at falde i søvn eller vågne ofte.
• Muskelstivhed og rigiditet, vanskeligheder med at bøje og strække (muskelspasticitet og rigiditet).
• Nedsat styrke i arme og ben.
• Hjertesygdomme, såsom uregelmæssig hjerterytme (arytmi), kan forekomme, især hos unge og teenagere.

Forestil dig, børn med Battens sygdom vokser i starten op ligesom andre børn. De gennemgår alle udviklingsmilepælene, såsom at kravle, gå, tale og spise selv. Men så, pludselig, stopper disse fremskridt, og de glemmer og kan ikke gøre det, de har lært. Især hos børn, hvis symptomer starter i en ung alder, forværres tilstanden meget hurtigt.

Hvorfor opstår Batten-sygdom? Hvad er årsagen?

Kort sagt er dette forårsaget af en ændring i vores gener, en genmutation. Dette "CLN"-gen er ansvarligt for at nedbryde og fjerne affaldsprodukter, der ophobes inde i vores celler. Ligesom den person, der tager skraldet ud i vores hus.

Så når der er en defekt eller mutation i dette 'CLN'-gen, er barnets krop ikke i stand til at fjerne dette cellulære affald ordentligt. Så begynder dette affald – det vil sige lipider, sukkerarter, proteiner osv. – at ophobe sig inde i cellerne. Det meste af dette affald ophobes i hjernecellerne.

Når dette affald ophobes, holder dele af barnets krop op med at fungere ordentligt. Især nervesystemet kan ikke udføre sit arbejde midt i denne bunke af affald. Derfor opstår disse livstruende symptomer.

Er dette en arvelig sygdom?

Ja, Battens sygdom erEn arvelig stofskiftesygdom. Det betyder, at for at et barn kan udvikle sygdommen, skal begge forældre være bærere af den genmutation, der forårsager sygdommen. Bærere betyder, at selvom forældrene har mutationen, udvikler de ikke symptomer, fordi de kun har én kopi af genet.

Inden for lægevidenskaben kaldes dette "autosomal recessiv" arv. Det betyder, at barnet kun udvikler symptomer, hvis det arver det defekte gen fra både sin mor og far. Det er som at have begge sider af en lotterikupon ens.

Hvad er de mulige komplikationer ved denne sygdom?

Dette er virkelig en trist kendsgerning. Babyer, børn og selv unge voksne kan dø hurtigt af Battens sygdom. Symptomerne forværres gradvist. For eksempel kan et barn, der i starten har et let synstab, med tiden blive helt blindt. Musklerne kan også blive svage, hvilket gør det umuligt at gå, og til sidst kan der opstå lammelse.

Det, der sker, er, at når celler dør, ophobes affaldsprodukter i dem, og disse celler kan ikke udføre deres arbejde. Dette påvirker også den måde, barnets indre organer fungerer på. Når organerne ikke får den støtte, de har brug for fra cellerne, kan der opstå alvorlige tilstande som organsvigt.

Hvordan diagnosticerer læger Battens sygdom?

Hvis en læge har mistanke om Battens sygdom, vil de først undersøge dit barn omhyggeligt. De vil også spørge dig om dit barns symptomer, og om nogen i din familie har haft lignende tilstande. Derefter kan de udføre følgende tests:

• Genetisk testning: Dette indebærer at tage en lille mængde af barnets blod eller spyt og sende det til et laboratorium til testning. Der undersøger de eventuelle ændringer eller mutationer i de tidligere nævnte CLN-gener i barnets DNA. Denne genetiske test er den eneste måde at bekræfte med sikkerhed, at Battens sygdom er til stede.
• Biopsi: I denne test tager lægen et lille stykke væv fra dit barns hud og undersøger det under et mikroskop. De kan derefter se efter unormale ophobninger af stoffer kaldet lipofusciner (gulbrune aflejringer bestående af fedtstoffer og proteiner) i hudcellerne.
• Synsundersøgelse: For at kontrollere barnets nethinde og synsnerves tilstand udføres en test kaldet en elektroretinografi (ERG). Denne undersøgelse måler, hvordan nethinden reagerer på lys.

Derudover kan andre blodprøver og billeddiagnostiske tests udføres for at udelukke andre tilstande, der kan forårsage lignende symptomer.

Findes der en behandling for dette?

Som vi har sagt før, er der stadig ingen fuldstændig kur mod Battens sygdom.Derfor er lægernes hovedmål i behandlingen at kontrollere symptomerne, give barnet trøst og give dig og din familie den støtte, de har brug for i denne vanskelige tid.

Dette behandles ikke af en enkelt læge, men af ​​et team af specialister fra forskellige områder. De kan bruge ting som:

• Medicin: For eksempel kan medicin gives for at kontrollere anfald eller for at reducere ting som de hallucinationer, vi nævnte.
• Fysioterapi og ergoterapi: Disse behandlinger kan hjælpe med at reducere muskelstivhed, hjælpe barnet med at klare ting selv så længe som muligt og hjælpe dem med at gå.
• Psykisk sundhedsrådgivning og terapi: Det kan være meget vanskeligt for både barnet og forældrene at håndtere en sådan diagnose. Derfor er det meget vigtigt at få psykologisk støtte.

Forestil dig, hvor stor en psykologisk indflydelse det vil have på dig og din familie, når du finder ud af, at dit barn snart vil dø af denne sygdom. Derfor er psykologisk rådgivning afgørende i en tid som denne. Der findes også støttegrupper, hvor du kan mødes med andre, der har haft lignende oplevelser. De kan give dig en masse styrke.

I mellemtiden fortsætter forskere med at finde nye behandlinger for Battens sygdom. De undersøger nye lægemidler, stamcelletransplantationer og genterapi, som erstatter det defekte gen med et godt gen. Din læge kan foreslå, at dit barn deltager i et af disse kliniske forsøg.

Indtil nye behandlinger bliver tilgængelige, fokuserer lægerne mere på at kontrollere symptomerne.

Findes der en aktuelt godkendt behandling?

Ja, der er i øjeblikket ét lægemiddel godkendt af det amerikanske FDA til brug hos børn med CLN2-typen af ​​Battens sygdom. Det kaldes Cerliponase alfa (Brineura®). Dette er en injektion, der gives direkte i væsken omkring dit barns hjerne hver anden uge. Dette lægemiddel kan hjælpe med at forsinke barnets evne til at bevæge sig (f.eks. kravle, gå). Det kontrollerer dog ikke andre symptomer.

Hvad er prognosen for denne sygdom?

For at være ærlig er udsigterne for Battens sygdom ikke særlig gode. Som vi allerede har sagt, er det en dødelig sygdom. Symptomerne forværres gradvist over en periode på uger, måneder eller endda år. Til sidst kan barnet blive helt blindt, ude af stand til at tale, gå, sidde op alene eller interagere med andre. Hastigheden, hvormed symptomerne forværres, kan variere fra barn til barn.

Jeg forstår godt, hvor chokerende det er at erfare sådan noget. Men indtil dit barns krop fortæller dem: "Jeg er træt nu", så lad dem nyde deres barndom så meget som muligt, lege og gøre de ting, de elsker. I denne tid har dit barn mere brug for din kærlighed og støtte end nogensinde før.

Du skal regelmæssigt besøge læger og gå på klinikker for at håndtere dit barns symptomer. Så du skal arbejde tæt sammen med lægeteamet. Du kan stille dem alle de spørgsmål, du måtte have undervejs.

Udover at støtte dit barn har du og resten af ​​din familie brug for meget støtte i denne tid. Det er meget vanskeligt at planlægge tabet af et barn og derefter håndtere sorgen bagefter. Det er ikke noget, du kan gøre alene. Så hvis du har brug for hjælp i denne svære tid, så kontakt en psykolog eller din læge. Du kan overveje rådgivning, familieterapi eller at deltage i en støttegruppe.

Hvad er den forventede levetid for et barn med Battens sygdom?

De fleste børn med Battens sygdom lever til tidlig voksenalder. Et barns levetid varierer dog afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad. For eksempel lever børn, der udvikler symptomer i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, normalt i omkring fem til seks år efter symptomernes debut. Et barn, der udvikler symptomer omkring 10-årsalderen, kan dog leve til begyndelsen af ​​20'erne. Kort sagt, jo yngre symptomerne begynder, desto kortere er levetiden.

Hvad sker der ved Battens sygdom i slutstadiet?

Den sidste fase af Battens sygdom er en tilstand , hvor barnet har brug for pleje 24 timer i døgnet . På dette tidspunkt er barnet muligvis ikke i stand til at komme ud af sengen eller bevæge sig. De kan miste synet fuldstændigt og er måske ikke engang i stand til at tale med dig.

Dette er den mest udfordrende fase af Battens sygdom. Læger gør alt, hvad de kan, for at barnet skal have det så godt og smertefrit som muligt. I denne sidste fase holder barnets krop gradvist op med at fungere.

Er der en måde at forebygge denne sygdom på?

Desværre er der i øjeblikket ingen måde at forebygge Battens sygdom på. Men hvis nogen i din familie eller et af dine børn har sygdommen, og du venter et barn mere, er det en god idé at tale med din læge om genetisk rådgivning. En genetisk test kan vise, om du og din partner begge bærer det gen, der forårsager sygdommen. En læge kan derefter hjælpe dig med at planlægge at få et barn.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du tror, ​​at dit barn har symptomer på Battens sygdom, skal du straks kontakte en læge. Tidlig opdagelse kan i et vist omfang forbedre dit barns livskvalitet.

Hvis nogen i din familie har denne sygdom, og du planlægger at udvide din familie (få et barn), skal du også tale med en læge om genetisk rådgivning.

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Når du går til lægen, er det en god idé at stille disse spørgsmål:

• Hvilken type Battens sygdom har mit barn?
• Hvilken slags behandling anbefaler du?
• Er der nogen bivirkninger ved disse behandlinger?
• Hvilke symptomer skal jeg være opmærksom på, når mit barn vokser?
• Hvad er prognosen?
• Er der nogen støttegrupper, du kan anbefale?

Kan voksne også få Battens sygdom?

Ja, selvom det er meget sjældent, kan voksne udvikle symptomer på Battens sygdom. Det opstår normalt omkring 30-årsalderen. Hvis voksne udvikler sygdommen, er symptomerne ofte ikke så alvorlige. Disse symptomer, der opstår i voksenalderen, forkorter heller ikke den forventede levetid.

Endelig er det vigtigste, vi skal huske, at

Ingen forældre ønsker at høre, at deres barn har en uhelbredelig sygdom og vil dø, før de når voksenalderen. Det er normalt at føle en masse skuffelse, tristhed, vrede og frustration i en tid som denne. Man kan mærke de følelser.

Det kan være meget nyttigt at mødes med en genetisk rådgiver for at lære om Battens sygdom, hvad du kan forvente, og hvordan du og din familie kan hjælpe med at navigere i denne vanskelige rejse.

Det vigtigste er at huske, at du ikke er alene. Selvom der ikke findes nogen kur mod Battens sygdom, fortsætter forskere med at finde nye behandlinger. De undersøger adskillige lægemidler, der kan kontrollere symptomer og forbedre et barns livskvalitet.

Spørg din læge om støttegrupper, hvor andre forældre går igennem dette. At dele dine oplevelser og lære af andre kan være en stor kilde til styrke og trøst i denne tid.

Battens sygdom, genetiske sygdomme, sygdomme i nervesystemet, pædiatriske sygdomme, NCL, symptomer