Har du eller dit barn thalassæmi? Lad os tale om beta-thalassæmi.

Føler du dig altid træt og sløv? Nogle gange tror vi, at disse ting er normale, men bagved dem kan der være en blodsygdom. Beta-thalassæmi er en sygdom, der går i arv fra generation til generation i vores gener, men den kan behandles. Mange mennesker har frygt og tvivl om dette. Så i dag vil vi tale om dette klart og enkelt.

Kort sagt, hvad er beta-thalassæmi?

Det er meget simpelt. Vi har celler i vores blod kaldet røde blodlegemer. Disse celler er ansvarlige for at transportere ilt til alle dele af vores krop. Der er et særligt protein, der hjælper røde blodlegemer med at udføre dette arbejde korrekt, kaldet hæmoglobin .

Hos en person med beta-thalassæmi producerer kroppen ikke nok af dette protein kaldet hæmoglobin. Hvad sker der så? De røde blodlegemer kan ikke udføre deres arbejde ordentligt, og de bliver hurtigt ødelagt.

Når der ikke er nok sunde røde blodlegemer, får kroppen ikke den ilt, den har brug for. Vi kalder denne tilstand anæmi . Anæmi kan få dig til at føle dig træt, svag og forpustet. Hvis denne tilstand fortsætter, kan den også skade vigtige organer i vores krop.

Hvad er de vigtigste typer af beta-thalassæmi?

Der er tre hovedtyper af beta-thalassæmi, afhængigt af deres sværhedsgrad. Det er meget vigtigt at forstå dette præcist.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne kan variere fra person til person, afhængigt af hvilken type thalassæmi du har, og hvor alvorlig den er.

• En person med thalassæmi mindre har muligvis ingen symptomer.
• Personer med thalassæmi intermedia og major kan opleve et eller flere af følgende symptomer:
• Bleg hud: Huden fremstår bleg og misfarvet på grund af mangel på blod.
• Ekstrem træthed og svaghed: Følelse af sløvhed, konstant træthed.
• Oppustethed i maven: Maven stikker fremad på grund af forstørrelse af organer som lever og milt.
• Mørkfarvet urin: Urinen bliver mørk i farven.
• Væksthæmning: Børns fysiske udvikling sker langsommere end andre børns.
• Deformiteter i ansigtsknoglerne: I nogle alvorlige tilfælde ændringer i ansigtsknoglernes form.
• Gulsot: Gulfarvning af huden og det hvide i øjnene.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

Denne sygdom diagnosticeres oftest mellem 6 og 12 år. Den kan opdages ved et tilfælde, når man besøger en læge på grund af symptomer på anæmi eller under en rutinemæssig blodprøve foretaget af en anden årsag.

Nogle gange, når man ser anæmi, kan man fejlagtigt tro, at årsagen er jernmangel. Hvis man giver jerntabletter på et sådant tidspunkt, kan det være skadeligt for en thalassæmipatient. Derfor er det meget vigtigt at se en hæmatolog for at diagnosticere sygdommen korrekt.

Da det er arveligt, kan der være personer med thalassæmi i din familie eller slægtninge. Denne sygdom er også mere almindelig hos personer fra lande som Asien, Mellemøsten, Italien og Grækenland.

Nogle af de vigtigste tests, der bruges til at diagnosticere sygdommen, er:

• Fuldstændig blodtælling (CBC): Dette kontrollerer antallet, størrelsen og modningen af ​​røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader i dit blod.
• Hæmoglobinelektroforese: Dette bruges til at finde ud af præcis, hvilke typer hæmoglobin der er i dit blod, og i hvilke mængder.
• Test for gravide mødre: Hvis en gravid mor er bærer af thalassæmi, kan tests som f.eks. chorionvillusprøvetagning (CVS) eller fostervandsprøve udføres for at afgøre, om barnet i livmoderen også er blevet påvirket.

Hvad er behandlingerne?

Den behandling, du modtager, afhænger af din type thalassæmi og dens sværhedsgrad.

• For personer med milde tilstande (mindre): Behandling er muligvis ikke nødvendig.
• For personer i middelsvær tilstand: Nogle gange, f.eks. når der opstår sygdom eller infektion, kan en blodtransfusion være nødvendig.
• For personer i alvorlig tilstand (større): Da disse personer har alvorlig anæmi, er regelmæssige blodtransfusioner afgørende.

Hyppig bloddonation kan føre til unødvendig ophobning af jern i kroppen. Dette kaldes "jernoverbelastning". Dette overskydende jern kan ophobes i organer som hjertet og leveren og beskadige dem. For at forhindre dette udføres en behandling for at fjerne overskydende jern fra kroppen. Det kaldes jernkelatbehandling . Dette gives som en pille eller injektion.

Derudover kan følgende behandlinger anvendes efter lægens anvisning:

• Kirurgi til fjernelse af milt.
• Knoglemarvstransplantation .
• Moderne behandlinger såsom genterapi .

Hvordan lever man sundt med thalassæmi?

Selvom det kan være udfordrende at leve med thalassæmi, er der mange ting, du kan gøre for at passe på dig selv.

Ting du kan gøre

• Sund kost: Spis mere frugt og grøntsager. Spørg dog din læge, om du bør begrænse jernrige fødevarer (kød, fisk, visse grøntsager og jernberigede kornprodukter) .
• Regelmæssig motion: Dyrk skånsom motion som at gå og cykle.
• Følg din læges anvisninger: Følg dine bloddonationsdatoer og medicinindtagelsesplaner nøje. Gå til din læge på de planlagte dage.
• Beskyt dig selv mod infektioner: Vask dine hænder ofte. Hold dig væk fra syge mennesker.
• Bliv vaccineret: Få alle vaccinationer anbefalet af din læge, såsom influenzavaccinen, til tiden.
• Tænk på din mentale sundhed: Det er svært at gå igennem denne rejse alene. Tal med din familie og venner. Søg om nødvendigt hjælp hos en psykiater eller psykolog.

Råd til omsorgspersoner

Hvis du er omsorgsperson for et barn eller et familiemedlem med thalassæmi, er din rolle meget vigtig.