Har din baby en tumor i hjertet? Lad os lære om hjerte-rabdomyom!

Som mor eller far, når man tænker på sin lille guldklumps helbred, føles selv den mindste ting stor, ikke sandt? Især når en læge siger: "Der er noget i retning af en lille tumor i dit barns hjerte," kan det være hjerteskærende. Men bare rolig . I dag skal vi tale om en tilstand, som man hører om i sådanne situationer, men som normalt ikke er farlig. Det er hjerte-rabdomyom .

Hvad er kardial rabdomyom?

Kort sagt er et hjerte-rabdomyomer en godartet, ikke-kræftfremkaldende tumor , der udvikler sig i dit barns hjertemuskel . Disse er meget sjældne. Men overraskende nok er de den mest almindelige type hjertetumor, der udvikler sig i fosterstadiet, det vil sige mens barnet stadig er i moderens livmoder ("drægtighed"). For det meste opstår disse hjerte-rabdomyomer, mens barnet stadig er i livmoderen eller i løbet af det første leveår.

Disse tumorer stammer fra selve hjertemusklen. Det særlige er, at de normalt ikke ses alene, men i klynger . Det er dette, der adskiller dem fra fibromer, en anden harmløs type tumor, der udvikler sig i hjertet. Fordi fibromer også stammer fra selve hjertemusklen, men de opstår som en enkelt tumor, ikke i klynger.

Det vigtige er, at kardiale rhabdomyomer ikke er ondartede eller kræftfremkaldende . Det betyder, at de ikke spreder sig til andre dele af kroppen. Den eneste måde, de kan være farlige på, er, hvis de forstyrrer den normale funktion af dit barns hjerte. Men det er meget sjældent. For det meste skrumper disse tumorer og forsvinder af sig selv og forårsager ikke alvorlige problemer.

Disse tumorer kan udvikle sig på enten højre eller venstre side af et barns hjerte. De findes oftest i hjertets nedre kamre , højre ventrikel eller venstre ventrikel . Nogle gange kan de også udvikle sig i hjertets øvre kamre, atrierne eller i væggen, der adskiller de to kamre. Størrelsen på tumorerne kan variere fra et par millimeter til flere centimeter. De ser gule eller hvide ud med det blotte øje.

Hjerterabdomyom er en godartet, ikke-kræftfremkaldende tumor, der dannes i klynger i hjertemusklen.

Hvem er mere tilbøjelig til at udvikle dette?

Babyer og børn med en genetisk tilstand kaldet tuberøs sklerose har en øget risiko for at udvikle hjerte-rabdomyomer. Faktisk har omkring 8 ud af 10 børn med hjerte-rabdomyomer også tuberøs sklerose. Tuberøs sklerose er også en meget sjælden genetisk tilstand. For eksempel rammer det omkring 1 ud af 6.000 nyfødte i USA.

Forskning har ikke fundet bevis for, at køn, race eller etnicitet påvirker forekomsten af ​​denne tilstand.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Hjerterabdomyomer er den mest almindelige type hjertetumor hos spædbørn og småbørn. Samlet set er hjertetumorer dog så sjældne, at hjerterabdomyomer betragtes som sjældne . Tumorer, der starter i selve hjertet (kaldet 'primære hjertetumorer'), rammer færre end én ud af 2.000 personer.

Hvorfor udvikler kardial rhabdomyom sig?

Det menes, at hjerte-rabdomyomer skyldes genetiske ændringer, der opstår før fødslen . Disse genetiske ændringer fører også til en tilstand kaldet tuberøs sklerose. Personer med tuberøs sklerose har mutationer i generne 'TSC1' eller 'TSC2'. Hovedfunktionen af ​​disse to gener er at kontrollere dannelsen af ​​tumorer i kroppen. Så mange børn med hjerte-rabdomyomer har også tuberøs sklerose.

Nogle børn kan dog udvikle hjerte-rabdomyom uden tuberøs sklerose. I sådanne tilfælde er den nøjagtige årsag til denne tumor endnu ikke fundet .

Er det noget, der kommer fra fødslen? Er det arveligt?

Hjerterabdomyom er normalt medfødt . Derfor betragtes det som medfødt. Det er dog ikke det samme som arvelig . Hvis en tilstand er arvelig, kan den nedarves gennem familiegener.

Hjerterabdomyom kan være arveligt, men det er ikke almindeligt. Dette skyldes, at den genetiske tilstand kaldet tuberøs sklerose, som er forbundet med denne tumor, ofte opstår spontant uden nogen arvelig forbindelse.

En forælder med tuberøs sklerose har 50% chance for at give sygdommen videre til deres barn. Denne "arvegang" ses dog kun hos omkring en tredjedel af patienter med tuberøs sklerose. I de fleste andre tilfælde forekommer den genetiske mutation for første gang hos et nydiagnosticeret barn uden familiehistorie. Det betyder, at hjerte-rabdomyom nogle gange kan forekomme som forventet og nogle gange som en tilfældig forekomst uden advarselstegn.

Det lyder måske kompliceret, men husk, gener er kun en del af historien. Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om hjerte-rabdomyom eller tuberøs sklerose, skal du sørge for at tale med din læge . Diskuter din familiehistorie og hvordan det kan påvirke dig eller dit barn.

Hvad er symptomerne på dette?

Det meste af tiden forårsager hjerte-rabdomyom ingen symptomer.Men i meget sjældne tilfælde, hvis en tumor eller en klynge af tumorer bliver stor, kan det forårsage problemer inde i barnets hjerte og forårsage symptomer. For eksempel kan store tumorer blokere blodgennemstrømningen eller forstyrre hjertets rytme. Hvis dette sker under graviditeten, kan det være meget skadeligt for fosteret. Det kan føre til hjertesvigt eller en alvorlig tilstand kaldet hydrops .

Din læge vil ofte undersøge disse typer problemer under graviditeten med billeddiagnostiske undersøgelser.

Hvis disse tumorer hos spædbørn og småbørn ikke forsvinder af sig selv og varer ved, eller hvis de vokser sig større, kan de forårsage hjertesvigt eller uregelmæssig hjerterytme (arytmier). Dette er også meget sjældent. Men dit barns læge vil overvåge denne tilstand for at se, om der opstår problemer.

Hvis dit barn viser et af følgende symptomer, skal du straks ringe til 1990 eller tage barnet til det nærmeste hospital:

• Ændring i hjerterytme.
• Hurtig hjerterytme ( takykardi ).
• Vejrtrækningsbesvær eller åndenød, især når man ligger ned ( dyspnø ).
• Brystsmerter eller trykken for brystet, der lindres ved at sidde ned.
• Hoste.
• Svimmelhed eller besvimelse.
• Følelse af træthed eller svaghed.
• Hævelse i benene, anklerne eller maven.

Hvordan genkender du dette?

Hjerterabdomyom diagnosticeres gennem billeddiagnostiske undersøgelser . Disse undersøgelser kan udføres under graviditet eller efter fødslen.

Test til diagnosticering af hjerte-rabdomyom

Denne tumor opdages ofte først under en prænatal ultralydsscanning under graviditeten. Denne tumor begynder at være synlig på ultralyd mellem 20 og 30 uger af graviditeten. Den kan også opdages med en særlig scanning kaldet et føtalt ekkokardiogram . Dette er også en type ultralyd, men den ser specifikt efter eventuelle problemer med hjertet, mens fosteret udvikler sig i livmoderen.

Tests, der bruges til at diagnosticere og evaluere hjerte-rabdomyom efter fødslen af ​​en baby, omfatter:

• Elektrokardiogram (EKG/EKG)
• Ekkokardiogram (ekko)
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR)

Dit barn skal muligvis have regelmæssige undersøgelser, såsom et EKG eller en ekkoscanning. Lægen vil overvåge cysterne for at se, om de skrumper af sig selv . Eventuelle cyster, der ikke forsvinder af sig selv, skal behandles.

Hjerterabdomyom forveksles ofte med tuberøs sklerose.Det kan være det første tegn på sygdommen. Derfor kan det være nødvendigt med yderligere undersøgelser for at se, om barnet har symptomer på tuberøs sklerose i andre dele af kroppen.

Hvis dit barn får diagnosticeret tuberøs sklerose, skal du tale med din læge om genetisk testning . Nogle gange kan forældre have tilstanden i meget mild grad og aldrig få den diagnosticeret. Så din læge vil måske gerne undersøge, om du eller din partner har den genmutation, der forårsager sygdommen.

Hvad er behandlingerne?

Den gode nyhed er, at hjerte-rabdomyomer ofte skrumper og forsvinder af sig selv , så der er ikke behov for behandling . I de fleste tilfælde har disse tumorer nået deres maksimale størrelse, når barnet bliver født. Derefter skrumper tumorerne af sig selv uden at forårsage problemer.

Disse tumorer forstyrrer dog meget sjældent hjertets funktion og kræver behandling. Nogle gange kan dette ske under graviditet. I sådanne tilfælde kan moderen være nødt til at tage medicin for at krympe tumoren.

Nogle gange kan der opstå problemer efter fødslen. Hvis cysten eller cysteklyngen ikke forsvinder af sig selv , eller hvis den vokser sig større, kan den forstyrre barnets hjertefunktion. Dette kan forårsage hjertesvigt eller uregelmæssig hjerterytme (arytmi).

Hvis det er tilfældet, kan dit barn have brug for medicin som disse:

• Angiotensin-konverterende enzym (ACE) hæmmere
• Diuretika (disse er lægemidler, der fjerner overskydende væske fra kroppen)
• Antiarytmisk medicin

Din læge vil diskutere behandlingsmuligheder med dig og hjælpe dig med at vælge den plan, der er bedst for dit barn. Kirurgi er sjældent nødvendigt .

Hvad er udsigterne for dem med denne tilstand? (Udsigter)

De fleste mennesker med hjerte-rabdomyom behøver ikke behandling . Men hvis de har andre tilstande, såsom tuberøs sklerose, kan det påvirke deres fremtidige helbred.

Hvis dit barn har tuberøs sklerose, skal han eller hun til regelmæssige lægeundersøgelser og tests . For nogle mennesker er tilstanden meget mild og kan gå ubemærket hen. For andre kan den forårsage alvorlige komplikationer og alvorligt påvirke livskvaliteten. Din læge vil tale med dig om dit barns specifikke medicinske behov og prognose. Sammen kan I udvikle den bedst mulige plejeplan for dit barn.

Hvad skal jeg spørge lægen om?

Tal med din læge om dit barns tilstand og udsigter. Hvis du får diagnosticeret hjerte-rabdomyom under graviditeten, ved du måske ikke, hvor du skal starte. Din læge vil sandsynligvis forklare en masse ting, før du overhovedet stiller spørgsmål. Det kan dog være nyttigt at stille spørgsmål som disse for at få mere information:

• Hvordan kan vi overvåge mit barns rabdomyom?
• Vil mit barn have brug for medicin eller operation?
• Har mit barn tuberøs sklerose?
• Hvordan vil tuberøs sklerose påvirke mit barn?
• Skal jeg få en gentest for tuberøs sklerose?
• Kan du sætte mig i kontakt med en støttegruppe, der hjælper folk med tuberøs sklerose?

Det kan være endnu mere skræmmende at finde ud af, at dit barn har en medicinsk tilstand, end det selv er tilfældet. Men med den rigtige information og de rigtige ressourcer kan du hjælpe dit barn med at håndtere tilstanden og få det bedre . Hvis dit barn har hjerte-rabdomyom, skal du tale med din læge for at få mere at vide. Din læge kan anbefale en strategi kaldet "vågent afventende", som indebærer at holde øje med knuderne og se, om de forsvinder af sig selv . I mange tilfælde er denne tilgang alt, hvad der er behov for. Men hvis behandling er nødvendig, vil din læge give dig besked.

Resumé (besked til hjemmet)

Kære mor og far, Selvom navnet hjerte-rabdomyom kan lyde skræmmende, så husk at det ofte er en godartet, ikke-kræftfremkaldende tumor . Det er især almindeligt hos babyer, og det forsvinder ofte af sig selv uden behandling .

Det vigtigste er at bevare roen, følge lægens råd og kommunikere regelmæssigt med din læge om dit barns tilstand. Vær opmærksom på relaterede tilstande som tuberøs sklerose, og få foretaget de nødvendige tests og opfølgning.

Ønsker dit barn en hurtig bedring!

` Hjerterabdomyom, Hjerterabdomyom, Hjertetumorer, Infantil hjertesygdom, Tuberøs sklerose, Tuberøs sklerose, Fosterhjertesygdom