Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om Cohens syndrom.

Har du nogensinde spekuleret over, hvorfor nogle børn opfører sig og udvikler sig anderledes end andre? Nogle gange kan selv små ting have en stor historie bag sig. I dag skal vi tale om en genetisk lidelse, der påvirker mange ting hos børn, såsom deres udseende, vækst og muskelstyrke. Denne lidelse kaldes Cohens syndrom.

Hvad er Cohens syndrom?

Kort sagt er Cohens syndrom en tilstand forårsaget af en genetisk mutation. Det kan påvirke mange dele af kroppen, herunder syn, børns udvikling, muskeltonus og intellektuelle evner. Det kan også forårsage fysiske symptomer såsom et lille hoved, tykt hår og lav statur.

Børn født med denne lidelse har udviklingsforsinkelser . Det betyder, at ting som at vende sig, gå og tale kan være senere end forventet. For eksempel, mens din vens baby måske vender sig om i en alder af seks måneder, kan en baby med denne lidelse tage længere tid. Men på trods af disse forsinkelser er disse børn ofte meget søde, glade og sociale. De er meget kærlige, når de smiler og taler.

Dette skyldes en genetisk mutation, og der findes i øjeblikket ingen kur. Selvom de fleste mennesker med Cohens syndrom lever et normalt liv, vil de have brug for støtte gennem hele deres liv.

Hvor almindelig er denne tilstand kaldet Cohen syndrom?

Faktisk er Cohens syndrom ikke en særlig almindelig tilstand. Nogle undersøgelser tyder på, at færre end 1.000 mennesker verden over er blevet diagnosticeret med tilstanden. Men da tilstanden ofte er underdiagnosticeret, kan det faktiske tal være meget højere. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på disse tilstande.

Hvad er symptomerne på Cohens syndrom?

Der er flere tegn og symptomer på Cohens syndrom. Det er vigtigt at huske, at ikke alle vil have alle symptomerne. Lad os se på de vigtigste symptomer, der kan ses:

• Intellektuelle udviklingsproblemer: Det betyder, at det tager lidt længere tid at lære og forstå ting. Du har muligvis brug for ekstra hjælp med skolearbejdet.
• Muskelsvaghed (hypotoni): En følelse af svaghed eller slapphed i kroppen. Dette kan mærkes, selv når man løfter en baby.
• Hypermobilitet: Overdreven fleksibilitet i leddene. Nogle børn kan bøje deres lemmer på mærkelige måder.
• Myopi (nærsynethed), der tiltager med alderen: At se ting tæt på, men ikke at se ting tydeligt på lang afstand. Dette tiltager med alderen, så det er vigtigt at få regelmæssige øjenundersøgelser.
• Retinal dystrofi eller chorioretinitis: Skade på den del af øjet, der hjælper med synet. Dette kan føre til et gradvist synstab.

Symptomer som nyfødte babyer kan se

Du kan se ting som dette hos nyfødte babyer:

• Amningsvanskeligheder: Vanskeligheder med at amme barnet.
• Svag eller højfrekvent gråd: Barnets gråd kan være anderledes, svagere end normalt.
• Åndedrætsbesvær: Barnet har svært ved at trække vejret.
• Vanskeligheder med at tage på i vægt: Barnets vægt tager ikke ordentligt på.

Meget vigtigt: Hvis din baby har svært ved at trække vejret eller ser ud til at blive blålig, skal du straks ringe 119 eller dit lokale nødnummer og tage ham/hende på hospitalet.

Udviklingsforsinkelser og adfærd

Børn kan have brug for mere tid til at lære og udvikle sig end andre på deres alder. Denne udviklingsforsinkelse kan starte allerede i spædbarnsalderen. For eksempel kan ting som at rulle rundt og sætte sig op af sig selv være forsinket. Dit barn kan begynde at gå efter 2-årsalderen, men før 5-årsalderen. Det kan også tage et stykke tid for dem at begynde at tale.

Selvom denne tilstand kan forårsage nogle adfærdsmæssige udfordringer , er de fleste børn, som tidligere nævnt, meget sociale og glade. De elsker at omgås og lege med andre.

Men husk, at disse symptomer ikke forekommer på samme måde hos alle børn. Nogle børn har måske ikke alle disse symptomer.

Hvad er de fysiske symptomer på Cohens syndrom?

Der er flere almindelige ansigts- og kropstræk, der ses hos børn med Cohens syndrom. Nogle af disse er synlige ved fødslen, mens andre bliver tydelige, når de bliver ældre.

Ansigtstræk:

• Mikrocefali: Et hoved , der er mindre end normalt.
• Tykt hår, tykke øjenbryn og lange øjenvipper.
• Nedadgående skrå øjne (bølgeformede palpebrale fissurer): Øjenlågene har en bølgelignende form.
• Afrundet næsespids.
• Kort afstand mellem næse og overlæbe (filtrum).
• Fremstående øvre tænder.
• Store ører.

Nogle af disse karakteristika bliver mere tydelige, når barnet bliver ældre, normalt efter 5-årsalderen.

Andre fysiske karakteristika:

Derudover kan andre fysiske symptomer normalt opstå i barndommen og derefter. Disse omfatter:

• Unormal fedtaflejring i overkroppen og udtynding af lemmerne: Dette betyder, at den midterste del af kroppen (omkring maven) bliver større, og lemmerne bliver tyndere.
• Kort statur.
• Forsinket pubertet.
• Nedsunken testikel hos drenge.
• Krumning af rygsøjlen (skoliose eller kyfose).

Hvilke andre tilstande kan forekomme ved Cohens syndrom?

Børn diagnosticeret med Cohens syndrom har en øget risiko for at udvikle andre tilstande, der påvirker deres immunforsvar. Det er også vigtigt at være opmærksom på disse.

• Neutropeni: Dette er et fald i antallet af en type hvide blodlegemer (kaldet neutrofiler) i kroppen. Disse neutrofiler bekæmper bakterier og infektioner, der kommer ind i vores kroppe. Så når disse er lave, kan vi let blive syge. Vi kan få hyppige feber, forkølelser og andre infektioner.
• Autoimmune sygdomme: Det betyder, at kroppens eget immunsystem angriber raske celler i kroppen. Tænk på det som vores egen hær, der angriber os. Eksempler omfatter diabetes mellitus , sygdom i skjoldbruskkirtlen og cøliaki (en allergi over for proteinet gluten).

Hvad forårsager Cohen syndrom?

Cohen syndrom er forårsaget af en mutation i VPS13B-genet (også kendt som COH1-genet) . Kort sagt er det en defekt i et gen i vores krop.

Forestil dig, at vi inde i vores kroppe har noget, der hedder Golgi-apparatet . Det er som en proteinpakkefabrik. Når et nyt protein fremstilles, sender vores krop råmaterialerne til Golgi-apparatet, hvor det gennemgår nogle modifikationer og sættes sammen med andre lignende proteiner for at sortere dem. Efter disse modifikationer er foretaget, pakker Golgi-apparatet proteinerne med deres instruktioner og sender dem til deres rette destination.

VPS13B-genet udfører specifikt glycosylering , som er den proces, hvorved sukkermolekyler bindes til proteiner. Det hjælper også med at organisere og sende signaler til neuroner og fedtceller (adipocytter) .

Så når der sker en ændring i VPS13B-genet, er det som om fabrikken ikke kan fungere ordentligt. Det betyder, at den ikke kan producere kvalitetsprodukter. Det er det, der fører til symptomerne på Cohens syndrom.

Er Cohens syndrom arveligt?

Ja, Cohens syndrom er en arvelig tilstand. Tilstanden overføres autosomalt recessivt.Hvis dette virker lidt svært at forstå, så tænk på det på denne måde: Et barn får sygdommen, når det arver to kopier af det defekte gen, der forårsager den (en fra moren og en fra faren). De biologiske forældre kan være bærere af genet. Det betyder, at de ikke har sygdommen, fordi de kun har én defekt kopi af genet. Den anden kopi er rask. Men hvis to bærere kommer sammen, er der en chance for, at deres barn får sygdommen.

Hvem er mest udsat for dette?

Cohens syndrom kan ramme alle. Tilstanden er dog mere almindelig hos visse grupper af mennesker. For eksempel:

• Amish-folket
• finske folk
• Folk af græsk (middelhavs) afstamning
• Folk af irsk afstamning

Selvom dette ikke er så specielt for os i Sri Lanka, er det godt at vide.

Hvad er de mulige komplikationer ved Cohens syndrom?

Cohens syndrom kan forårsage følgende komplikationer:

• Hyppige infektioner, såsom mellemørebetændelse (otitis media) (på grund af lav immunitet på grund af neutropeni)
• Tand- og mundhygiejneproblemer som tandkødsbetændelse og mundhulebetændelse .
• Tiltagende øjenproblemer .
• Intellektuel handicap på forskellige niveauer.

Hvordan diagnosticeres Cohens syndrom?

En læge kan diagnosticere Cohens syndrom efter en fysisk undersøgelse og andre tests. Hvis du som forælder føler, at dit barn ikke når udviklingsmæssige milepæle, der er passende for dets alder (f.eks. ikke smiler, ikke reagerer på lyde, ikke vender sig om, ikke taler som andre børn), skal du kontakte dit barns læge. Dette kan være et tidligt tegn på tilstanden.

Det kan nogle gange være vanskeligt at diagnosticere Cohens syndrom, fordi symptomerne kan ligne mange andre tilstande. Test kan hjælpe din læge med at udelukke disse tilstande. En genetisk blodprøve kan identificere den genmutation, der er ansvarlig for disse symptomer.

Hvordan behandles Cohens syndrom?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Cohens syndrom. Behandlingen sigter primært mod at håndtere symptomerne og hjælpe barnet med at leve så godt som muligt. Dette kan omfatte:

• Tidlige interventionsprogrammer: Særlige programmer, der hjælper et barns udvikling og læring.
• Ergoterapi: Behandling, der hjælper dig med at udføre daglige opgaver (såsom at spise, klæde dig på og lege) selvstændigt.
• Fysioterapi: Behandling, der hjælper med at forbedre kroppens bevægelighed og muskelstyrke. Dette er meget vigtigt ved hypotoni.
• Logopædi: Behandling, der hjælper med at udvikle evnen til at tale og kommunikere med andre.
• Brug af briller eller træning i nedsat syn.

Neutropeni forbundet med Cohens syndrom behandles normalt med en subkutan injektion af et lægemiddel kaldet Granulocyt-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Dette stimulerer knoglemarven til at producere flere hvide blodlegemer, hvilket reducerer risikoen for infektion.

Hvis dit barn har hyppige infektioner, vil lægen ordinere antibiotika til behandling efter behov.

Hvad er den forventede levetid for en person med Cohens syndrom?

Da Cohens syndrom ikke er en særlig almindelig tilstand, er der ikke tilstrækkelig dokumentation til at sige præcis, hvordan det påvirker en persons levetid. Mens mange mennesker med tilstanden lever et normalt liv, gør ikke alle det. Dette kan påvirke levetiden, især hvis dit barn har andre tilstande, der påvirker immunsystemet (såsom hyppige, alvorlige infektioner).

Hvad er prognosen for Cohens syndrom?

Cohens syndrom kan påvirke mange aspekter af dit barns liv. Men med den rette behandling og kærlig pleje er prognosen sandsynligvis god.

Lægen vil anbefale en række behandlinger, der er skræddersyet til barnets symptomer. Disse kan variere fra person til person. Behandlingen omfatter normalt terapi og uddannelsesprogrammer. Disse hjælper barnet med at nå udviklingsmæssige milepæle, der passer til dets alder.

Dit barn kan blive påvirket af synsproblemer og tandkomplikationer. Disse starter normalt, når barnet når skolealderen. Fortsæt derfor med at se en øjenspecialist , tandlæge og andre anbefalede sundhedspersonale for at overvåge deres symptomer, efterhånden som barnet vokser.

Kan Cohens syndrom forebygges?

Da Cohens syndrom er en genetisk lidelse, er der ingen måde at forebygge det på . Hvis du planlægger at stifte familie, og nogen i din familie har denne genetiske lidelse, eller hvis du vil vide mere om din risiko for at få et barn med en arvelig lidelse som Cohens syndrom, er det meget vigtigt at tale med din graviditetslæge eller sundhedsplejerske om genetisk testning/rådgivning .

Hvornår skal jeg se en læge?

Som dit barns omsorgsperson kender du ham bedst. Hvis du bemærker noget usædvanligt eller usædvanligt i hans vækst eller udvikling, skal du kontakte hans læge. Vær ikke bange for at tale om det, selvom det bare er en lille ting.

Vær meget opmærksom på dit barns udviklingsmilepæle . Det er almindeligt, at børn diagnosticeret med Cohens syndrom tager længere tid om at nå milepæle som at vende sig om og sige deres første ord. Din læge kan vejlede dig i, hvordan du kan hjælpe dit barn i denne periode.

Nødsituation! Hvis dit barn har problemer med at trække vejret, eller har bleg eller blå hud og negle, skal du straks ringe til en redningstjeneste.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når du taler med lægen om dit barn, kan det være nyttigt at stille spørgsmål som disse:

• Hvad skal jeg gøre, hvis mit barn ikke når de rigtige udviklingsmæssige milepæle?
• Hvilke symptomer skal jeg være opmærksom på?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?
• Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at få succes i skolen?
• Er der andre forældregrupper eller organisationer, vi kan kontakte for at få støtte?

Er Cohens syndrom autisme?

Nej. Autismespektrumforstyrrelse (ASF) er en neurologisk udviklingssygdom . Cohen syndrom er en genetisk tilstand. De to er ikke det samme. Mange børn diagnosticeret med Cohen syndrom kan dog have symptomer, der ligner autisme (ASF) (f.eks. sociale vanskeligheder, gentagen adfærd) eller kan have ASF sammen med Cohen syndrom. En læge kan forklare dette tydeligt.

Til sidst, hvad man skal huske (besked til hjemmet)

Det er normalt at føle sig stresset og trist, når dit barn ikke når milepæle for sin alder. Det kan også være endnu mere stressende, da lægerne udfører tests for at finde ud af, hvad der foregår. Men selvom Cohen syndrom er en sjælden tilstand, lærer lægerne mere om tilstanden og hvordan man håndterer den hver dag.

Tidlige interventionsprogrammer kan hjælpe dit barn med at nå sine udviklingsmål, selvom det tager lidt længere tid end for andre på deres alder. Da Cohens syndrom også kan påvirke et barns intellektuelle evner, vil de have brug for din kærlighed, støtte og assistance hele livet.

Føl dig aldrig alene.Læger, terapeuter og andre støttegrupper er der for at hjælpe dig og dit barn. Stil dine spørgsmål, del dine følelser. Vi ønsker dig styrken til at give dit barn det bedste!

Cohens syndrom, genetiske sygdomme, udviklingsforsinkelse, børns sundhed, neutropeni, mikrocefali, hypotoni