Lad os lære om medfødt muskelsvaghed (medfødt myasthenisk syndrom - CMS)

Har du nogensinde bemærket, at et lille barn bliver hurtigt træt, selv mens det leger eller laver små opgaver, og føler, at det ikke har energi? Føler du nogle gange, at det er svært at spise, tale eller endda blinke? Hvis du har symptomer som disse, kan det skyldes den medfødte muskelsvaghed, som vi skal tale om i dag, som kaldes "(Medfødt myasthenisk syndrom)" eller "(CMS)". Bare rolig, lad os tale om dette i detaljer, meget enkelt.

Hvad er (medfødt myasthenisk syndrom - CMS)?

Kort sagt er '(CMS)' en gruppe af tilstande, der er til stede ved fødslen. Det vigtigste, der sker, er, at musklerne svækkes under fysisk anstrengelse, det vil sige når man gør noget. Ordet ''congenital'' betyder ''født fra fødslen''.

Tænk over det, når vi normalt laver en sådan øvelse, er det normalt at føle sig lidt træt. Men for en person med `(CMS)`, selv når man laver noget lille, som at gå eller lege, bliver musklerne svage, og det bliver svært at fortsætte den aktivitet. Men når man stopper med den aktivitet og hviler et stykke tid, bliver det lidt bedre igen.

Denne tilstand påvirker oftest musklerne i ansigtet . Det vil sige de muskler, vi bruger til at tygge, synke og blinke. Det kan også påvirke andre muskler (vi kalder disse "skeletmuskler"), der hjælper os med at bevæge os rundt og gå.

Symptomerne kan være meget milde for nogle mennesker og meget alvorlige for andre. I alvorlige tilfælde kan det være livstruende, især hvis det påvirker de muskler, der hjælper dig med at trække vejret.

Hvor budskabet mellem nerverne og musklerne bliver forvirret!

Vores muskler fungerer baseret på beskeder fra nerver. Ligesom en kontakt er nødvendig for at tænde et lys, har en muskel brug for en nervebesked for at fungere. Der er et særligt sted, hvor disse nerveceller og muskelceller mødes og forbindes. Læger kalder dette det "neuromuskulære forbindelsespunkt". Tænk på det som en lille bro, der overfører beskeder.

Det, der sker med en person med CMS, er, at der er et problem med nervebroen, så beskederne fra nervecellerne til muskelcellerne ikke går ordentligt igennem. Det er derfor, musklerne ikke fungerer ordentligt og bliver svage.

Findes der typer af `(CMS)`?

Ja, der er flere hovedtyper af denne "(CMS)"-tilstand. Læger klassificerer disse efter præcis hvor problemet er ved det "neuromuskulære kryds", som jeg nævnte tidligere, det vil sige det sted, hvor nerven og musklen mødes.

Der er primært tre typer:

1. Præsynaptisk kongenitalt myasthenisk syndrom: Problemet ligger i den nervecelle, der sender beskeden.

2. Synaptisk kongenitalt myasthenisk syndrom forekommer i rummet mellem nervecellen og muskelcellen:Problemet her er det brolignende mellemrum.

3. Postsynaptisk kongenitalt myasthenisk syndrom: Problemet her ligger i den muskelcelle, der modtager beskeden.

Derudover er der inden for hver af disse typer yderligere undertyper baseret på defekter i specifikke dele af leddet, såsom "basal lamina" eller "acetylcholinreceptoren". Disse er lidt mere komplekse medicinske termer, men her er en grov idé.

Hvor almindelig er denne `(CMS)`-situation?

CMS er faktisk en meget sjælden tilstand. Der findes ikke mange data om, hvor almindelig den er. En undersøgelse i Storbritannien viste, at den rammer omkring 9 ud af hver million børn under 18 år. Det er et meget lavt tal.

Hvad er forskellen mellem `(CMS)` og `(Myasthenia Gravis)`?

Du har måske hørt om sygdommen "Myasthenia Gravis". Begge disse sygdomme forårsager muskelsvaghed på grund af et problem med den måde, nerverne sender beskeder til musklerne på. Men der er stor forskel på de to.

• (Medfødt myasthenisk syndrom - CMS): Dette er en genetisk sygdom. Det vil sige, at den er forårsaget af en genetisk ændring ("mutation"), der er til stede ved fødslen.
• Myasthenia gravis: Dette er en autoimmun sygdom . Det betyder, at kroppens eget immunsystem fejlagtigt angriber det neuromuskulære overgangspunkt.

Kort sagt er CMS et "problem med skabelonen" (i generne). Myasthenia Gravis er en "misforståelse" af kroppens forsvarssystem.

Hvad er symptomerne på en person med `(CMS)`?

Symptomerne kan variere en smule afhængigt af typen af ​​CMS, men de mest almindelige symptomer inkluderer:

• Muskler bliver overbelastede og svage, når du er fysisk træt. Du bliver træt selv efter at have udført lidt arbejde.
• Vanskeligheder med at kontrollere eller miste kontrollen over muskler .
• Hængende øjenlåg (også kaldet ptosis).
• Dobbeltsyn .
• Øjet ser ud til at være trukket til den ene side (dovent øje).
• Talebesvær (stemmen kan ændre sig, kan blive hæs).
• Vanskeligheder med at synke mad.

Hvis et barn har et eller flere af disse symptomer, er det meget vigtigt at søge lægehjælp.

I hvilken alder begynder symptomerne på CMS normalt?

Symptomer på CMS begynder ofte i den tidlige barndom, i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom . Hvis dit barn er langsom til at udvikle motoriske færdigheder (for eksempel er de langsomme til at kravle, stå eller gå), kan dette være et tegn på tilstanden.

Symptomerne på nogle typer af `(CMS)`Det kan også opstå lidt senere, for eksempel i ungdommen eller endda senere i voksenalderen.

Hvad er årsagerne til `(CMS)`?

Som jeg sagde før, er hovedårsagen til "(CMS)" en genetisk ændring, det vil sige en "(mutation"). Alt i vores krop styres af gener. Så hvis der er en defekt i de gener, der instruerer produktionen af ​​proteiner, der hjælper med at transportere beskeder fra nerver til muskler, opstår denne "(CMS)"-tilstand.

Der er flere gener involveret i dette. Her er et par eksempler:

• `(KRØN)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Det er disse gener, der instruerer cellerne i at producere de proteiner, der er nødvendige for udveksling af beskeder ved det neuromuskulære overgangspunkt. Hvis der er en "(mutation)" i disse gener, det vil sige en ændring, modtager cellerne ikke instruktionerne korrekt. Så bliver beskederne på tværs af denne bro forstyrret. Det er det, der forårsager "(CMS)"-symptomerne.

Er det noget, der kommer fra `(CMS)`-generationen?

Ja, `(CMS)` er en tilstand, der kan arves fra generation til generation.

Det nedarves ofte i et "autosomalt recessivt" mønster. Det betyder, at for at et barn kan have sygdommen, skal begge biologiske forældre arve det defekte gen. Forældrene har måske ikke symptomerne, men de kan være bærere.

Nogle typer CMS kan også nedarves autosomalt dominant . I så fald kan et barn have tilstanden, selvom de arver det defekte gen fra kun én biologisk forælder .

Nogle gange kan en person også udvikle CMS på grund af en tilfældig mutation , selvom ingen i familien har haft tilstanden før.

Hvem har højere risiko for at udvikle `(CMS)`?

Alle kan udvikle CMS. Men hvis nogen i din familie har tilstanden (biologisk familiehistorie), har du også en højere risiko for at udvikle den.

Hvilke komplikationer er forårsaget af `(CMS)`?

Tilstanden `(CMS)` kan forårsage forskellige komplikationer. Nogle af dem er:

• Vanskeligheder med at sutte eller spise (især hos spædbørn).
• Stive muskler.
• Forsinkelse i at nå vigtige udviklingsmilepæle (især inden for motoriske færdigheder).
• Bliver ude af stand til at gå.
• Intermitterende vejrtrækningspauser (apnø).
• Anfald ( anfaldslignende )
• Intellektuel handicap - Dette sker ikke for alle, kun for visse typer.
• Nervesygdomme (neuropati).
• Metaboliske abnormiteter .

Ikke alle disse komplikationer forekommer hos alle. Det afhænger af typen af ​​CMS, dens sværhedsgrad og hvor vellykket behandlingen er.

Hvordan identificerer man statusen `(CMS)`?

En læge vil diagnosticere CMS ved at undersøge dig grundigt og udføre tests på dit nervesystem. Han vil spørge om dine symptomer og tage en komplet sygehistorie (f.eks. om nogen i din familie har haft denne tilstand).

Hvis du har mistanke om, at du har CMS, kan din læge bede dig om at udføre let fysisk aktivitet foran ham (for eksempel at gå på trapper) for at se, hvordan din krop reagerer.

Derudover kan der udføres nogle tests for at udelukke andre tilstande, der kan forårsage lignende symptomer:

• Blodprøver .
• Nerveledningsundersøgelse - En test, der måler den hastighed, hvormed beskeder bevæger sig gennem nerverne.
• Elektromyografi (EMG) - En test, der måler musklernes elektriske aktivitet.

Genetisk testning for `(CMS)`

Gentestning er en meget vigtig test til at diagnosticere CMS. Den hjælper med at finde ud af den specifikke genændring, der forårsager dine symptomer. Din læge vil tage en lille blodprøve og teste DNA'et i den. At vide, hvilken type CMS du har, og hvor i den neuromuskulære overgang problemet er, kan hjælpe din læge med at planlægge din behandling.

Hvordan behandles `(CMS)`?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod CMS. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og gøre livet lettere.

Medicin bruges ofte til at vedligeholde eller forbedre muskelfunktionen. Din læge kan ordinere medicin såsom:

• Kolinerge agonister (f.eks. pyridostigmin, amifampridin eller 3,4-diaminopyridin).
• Åbne kanalblokkere (f.eks. fluoxetin eller kinidin).
• Adrenerge agonister (f.eks. salbutamol eller efedrin).

Vigtigt: Brug aldrig disse lægemidler uden lægelig rådgivning. Desuden virker ikke al medicin mod alle typer af CMS. Derfor er korrekt diagnose og lægelig rådgivning afgørende.

Selvom fysisk aktivitet kan forværre symptomerne, kan din læge henvise dig til en fysioterapeut.Find ud af, hvilke øvelser og aktiviteter der er sikre, skånsomme og egnede for dig. Disse vil hjælpe med at forebygge muskelstivhed og opretholde et godt helbred.

Nogle mennesker kan også have brug for at bruge hjælpemidler til at udføre daglige opgaver. For eksempel kan brug af en kørestol hjælpe med at forhindre ulykker og gøre det lettere at komme rundt.

Er der nogen bivirkninger ved medicinen?

Som al anden medicin kan medicin mod CMS forårsage nogle bivirkninger. Disse varierer afhængigt af typen af ​​medicin. Nogle af de almindelige bivirkninger inkluderer:

• Mavekramper.
• Allergisk reaktion.
• Vejrtrækningsproblemer.
• Diarre.
• Overdreven træthed.
• Øget spyt- eller svedproduktion.
• Synsændringer.

Før du starter med nogen form for medicin, skal du tale med din læge om de mulige bivirkninger og være velinformeret. Så kan du træffe informerede beslutninger om dit helbred.

Hvad er udsigterne for en person med CMS? (Prognose)

Symptomerne på CMS varierer meget fra person til person. Nogle mennesker kan have meget milde symptomer , der ikke påvirker deres liv. Andre kan opleve alvorlige symptomer, der kan være livstruende, såsom vejrtrækningsbesvær . Din læge kan give dig det bedste overblik over din tilstand.

Påvirker `(CMS)` levetiden?

CMS kan påvirke din forventede levetid, men kan ikke nødvendigvis. Hvis du har milde symptomer, har CMS muligvis ikke en væsentlig indflydelse på dit generelle helbred. Men hvis symptomerne påvirker de muskler, der styrer din vejrtrækning, kan det påvirke din forventede levetid. Dit lægeteam vil hjælpe dig med at håndtere dine symptomer for at forhindre livstruende komplikationer.

Kan `(CMS)` forebygges?

Indtil videre er der ikke fundet nogen metode til at forhindre ``(CMS)``-situationen.

Hvis du planlægger at stifte familie, kan du gå til en læge for at få genetisk rådgivning for at lære mere om risikoen ved at få et barn med en genetisk sygdom.

Hvis du har CMS, skal du altid fortælle det til din læge, før du starter med ny medicin. Nogle lægemidler (f.eks. visse antibiotika, hjertemedicin og psykiatrisk medicin) kan forværre CMS-symptomerne. Hvis dette sker, kan din læge anbefale alternativ medicin.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du eller dit barn oplever symptomer på muskelsvaghed (CMS) under fysisk aktivitet, skal du straks kontakte en læge.

Til dit barnHvis dit barn ikke kan spise eller er forsinket i at nå udviklingsmæssige milepæle, skal du fortælle det til dit barns læge.

Nødsituation! Hvis barnet har svært ved at trække vejret, eller hvis huden, læberne eller fingerneglene bliver blege og blågrå ("cyanose"), skal du straks ringe 112 eller tage barnet til skadestuen på det nærmeste hospital.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når du eller dit barn har fået diagnosticeret CMS, kan I have mange spørgsmål. Vær ikke bange for at spørge din læge om dem. Her er nogle eksempler:

• Hvilken type `(CMS)` har mit/mit barn?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hvad er bivirkningerne ved disse behandlinger?
• Hvis mit barn har CMS, kan han/hun så deltage i sport eller andre aktiviteter?

Symptomerne på CMS er ikke de samme for alle. Nogle gange kan ting som at gå på trapper og motionere være lidt udfordrende. Din læge kan også anbefale at bruge hjælpemidler, såsom en kørestol, for at forhindre fald eller skader.

Børn, der diagnosticeres med denne tilstand, kan tage lidt længere tid om at mestre vigtige udviklingsmæssige milepæle, især motoriske færdigheder som at gå, sammenlignet med andre børn på deres alder. Hvis du bemærker, at dette sker for dit barn, skal du tale med din læge.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Selvom medfødt myasthenisk syndrom (CMS) er en sjælden tilstand, der forårsager muskelsvaghed, som er til stede ved fødslen, kan de fleste mennesker med korrekt diagnose og behandling leve et normalt liv.

• Vær opmærksom på symptomer: Vær især opmærksom på ting som udviklingsforsinkelser hos børn og overdreven træthed under fysisk anstrengelse.
• Søg lægehjælp: Hvis du er i tvivl, er det vigtigt at konsultere en læge for at få en korrekt diagnose.
• Følg din behandling nøje: Følg din læges anvisninger og medicin nøje. Hvis de anbefaler ting som fysioterapi, så spring dem ikke over.
• Bevar din positive side: Det kan være udfordrende at leve med denne tilstand, men du er ikke alene. Der er læger, terapeuter og familie, der kan hjælpe dig.

Dit lægeteam er det bedste sted at hjælpe dig med at forstå din tilstand og hvilke behandlinger der er de rigtige for dig. Så vær ikke bange for at stille dine spørgsmål og dele dine bekymringer.

` Medfødt myasthenisk syndrom, CMS, muskelsvaghed, genetiske sygdomme, neuromuskulære sygdomme, pædiatriske sygdomme, fødselsdefekter