Har din lille guldklump denne alvorlige epilepsitilstand? Lad os lære om Dravet syndrom!

Hvor bange ville du være, hvis din lille guldklump, eller en baby under et år, pludselig fik et alvorligt anfald med feber, der varede mere end fem minutter? Det kunne være det første tegn på en meget sjælden og potentielt alvorlig tilstand kaldet Dravet syndrom. Ved denne tilstand kan små børn have forskellige typer anfald. Ikke nok med det, de kan også have mange andre symptomer, såsom talebesvær, gangproblemer og indlæringsforsinkelser. Bare rolig, lad os tale om dette i detaljer.

Hvad er symptomerne på Dravet syndrom?

Det første symptom hos et barn med Dravet syndrom er et anfald . Dette forekommer normalt, før barnet er et år gammelt. Det første anfald kan se sådan ud:

• Det kan tage mere end fem minutter .
• Det forekommer ofte med feber, en anden sygdom eller høje miljøtemperaturer.
• Ukontrollerede muskelsammentrækninger (vi kalder dem kramper) kan forekomme.
• Det kan kun påvirke den ene side af kroppen eller begge sider.

Efter en baby fylder et år, kan andre typer anfald forekomme. Disse kan også forekomme uden feber. Det betyder, at anfald kan forekomme uden en stigning i temperaturen. Disse forskellige typer anfald er:

• Absenceanfald: Pludseligt bevidsthedstab, som om du står stille. Men dette er i meget kort tid.
• Atoniske anfald: Pludseligt tab af muskelkontrol, hvilket får kroppen til at synes at blive slap.
• Hemikloniske anfald: Muskeltrækninger i kun den ene side af kroppen.
• Fokale anfald: Der kan være et kortvarigt bevidsthedstab, tab af muskelkontrol og usædvanlige fornemmelser.
• Myokloniske anfald: Pludselige, små ryk, der synes at rykke i musklerne.
• Tonisk-kloniske anfald: Dette er den mest almindelige type anfald, vi ser. Kroppen rykker ukontrolleret.

Ud over disse anfaldssymptomer kan børn med Dravet syndrom opleve andre symptomer. Disse omfatter:

• Udviklingsforsinkelser: Forsinkelser i sprogudviklingen, især i taleudviklingen, kan ses.
• Adfærdsproblemer: Kan til tider opføre sig aggressivt.
• Neuroudviklingsforstyrrelser: For eksempel tilstande som ADHD (opmærksomhedsforstyrrelse med hyperaktivitet).
• Balance- og koordinationsvanskeligheder: Det kan være svært at opretholde en ordentlig balance, mens man går.
• Bevægelsesvanskeligheder: Du kan opleve rystelser eller en usikker gangart.
• Muskelsvaghed (hypotoni): Nedsat muskeltonus.
• Søvnproblemer: Ting som ikke at kunne falde i søvn, at vågne ofte.
• Vækst- og ernæringsproblemer: Ting som dårlig vægtøgning, appetitløshed.
• Dysautonomi: Dette betyder vanskeligheder med at kontrollere ting som kropstemperatur, puls og blodtryk.

Hvad forårsager Dravet syndrom?

Hovedårsagen til Dravet syndrom er ofte en genetisk variant i et gen kaldet 'SCN1A' . Dette 'SCN1A'-gen fortæller vores celler, at de skal danne natriumkanaler, der bærer natriumioner (positivt ladede natriumatomer). Disse kanaler hjælper vores hjerneceller med at producere og sende elektriske signaler.

Kort sagt, tænk på dette 'SCN1A'-gen som en 'opskrift' på at lave natriumkanaler, der fungerer som 'porte' til vores hjerneceller. Hvis der er en lille fejl i denne 'opskrift', det vil sige en genetisk mutation, dannes disse 'porte' ikke korrekt. Så forstyrres transmissionen af ​​beskeder mellem hjerneceller, det vil sige 'neurotransmission'. Det er derfor, symptomer som anfald opstår.

Er dette en genetisk ting?

Ja, Dravet syndrom er en genetisk lidelse . Men det meste af tiden er det en sporadisk lidelse. Det vil sige, at den opstår pludseligt uden nogen tidligere familiehistorie med lidelsen. Der har dog været tilfælde, hvor lidelsen har påvirket flere familiemedlemmer over flere generationer.

I sjældne tilfælde af arveligt Dravet syndrom kan mutationen kun være til stede i nogle celler hos den ene forælder (dette kaldes 'mosaik'). Eller den kan gå i arv fra generation til generation i et 'autosomalt dominant' mønster. Det betyder, at et barn kan arve tilstanden, selvom kun den ene forælder har mutationen.

Men én ting at huske er, at ikke alle med `SCN1A`-genmutationen vil udvikle symptomer på Dravet syndrom. Nogle mennesker kan have denne mutation, men slet ikke have symptomer. Nogle mennesker kan også have symptomer på Dravet syndrom, men ikke have `SCN1A`-genmutationen.

Er der nogen særlige risikofaktorer for dette?

Hvis en af ​​dine forældre eller et andet familiemedlem har epilepsi eller en mutation i `SCN1A`-genet, kan du være i risiko for at udvikle denne tilstand.

Hvad er de mulige komplikationer ved Dravet syndrom?

De mest alvorlige komplikationer, der kan opstå som følge af denne tilstand, kan være livstruende . De vigtigste er:

• Skader forårsaget af anfald.
• Status epilepticus: Dette er en tilstand, hvor der er vedvarende anfald. Dette kræver øjeblikkelig lægehjælp.
• Pludselig uforklarlig død ved epilepsi (`SUDEP`).

Den læge, der behandler dit barn, vil forklare dig, hvad disse faretegn er, og vil også lave en plan for, hvad du skal gøre i en nødsituation.

Hvordan diagnosticerer man Dravet syndrom præcist?

Dit barns læge vil først foretage en fysisk undersøgelse for at kontrollere for symptomer på Dravet syndrom. De vil også spørge om dit barns sygehistorie og eventuel medicin, det tager.

Lægen kan stille dig spørgsmål som disse:

• Var barnets udvikling normal (eller tæt på normal) før det første anfald?
• Har du haft to eller flere anfald, med eller uden feber, før du fyldte et år?
• Var der to eller flere anfald, der varede mere end fem minutter?
• Kan du beskrive, hvad der skete, da anfaldet opstod (for eksempel, slog barnet sig, så du til, bevægede de kun den ene side af kroppen)?

Derudover kan lægen tage en blodprøve eller spytprøve for at kontrollere for SCN1A-genmutationen. De kan også udføre tests, der undersøger hjernen, såsom MR (magnetisk resonansbilleddannelse) og EEG (elektroencefalogram). Nogle gange kan denne diagnose dog blive forsinket, da resultaterne af MR- og EEG-tests kan være normale i de tidlige stadier.

Hvordan behandles Dravet syndrom?

Hovedmålet med behandlingen er at reducere antallet af anfald, dit barn har, og hvor alvorlige anfaldene er . Da hvert barns anfaldstype og varighed er forskellig, reagerer ikke alle børn på samme måde på behandlingen. Derfor er behandlingsplanen skræddersyet til den enkelte. Dette kan omfatte:

• Antiepileptisk medicin: Disse lægemidler kan reducere antallet af anfald, dit barn har. Nogle lægemidler kan dog også øge antallet af anfald, så lægen vil behandle dette meget omhyggeligt og med hyppig overvågning.
• Ketogen diæt: Lægen kan anbefale en ændring i dit barns kost. Dette indebærer en kost med et højt fedtindhold og et lavt kulhydratindhold.
• Terapier: Hvis der er udviklingsforsinkelser, kan pædagogiske interventionsprogrammer hjælpe. Fysioterapi, ergoterapi eller taleterapi kan også hjælpe med at løse problemerne.

Hvilken medicin gives mod Dravet syndrom?

Den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) har godkendt disse lægemidler til behandling af anfald forbundet med Dravet syndrom hos personer over 2 år:

• Cannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Denne medicin fås i forskellige former, såsom piller og væsker, så den er nem for både små børn og voksne at tage.

Vigtigt: Din læge kan bede dig om ikke at bruge visse lægemidler mod anfald, såsom natriumkanalblokkere såsom carbamazepin, oxcarbazepin, lamotrigin og phenytoin, da de kan forværre anfaldene.

Din læge kan anbefale mere end én medicin til at kontrollere hver type anfald. Den internationale konsensus om diagnose og behandling af Dravet syndrom anbefaler at prøve disse lægemidler i denne rækkefølge:

• Førstelinjebehandling: Valproat
• Andenlinjebehandling: Fenfluramin, stiripentol eller clobazam
• Tredjelinjebehandling: Cannabidiol
• Fjerdelinjebehandling: Topiramat, ketogen diæt

Redningsmedicin

Dette er medicin, der gives i nødstilfælde, såsom et vedvarende anfald ("status epilepticus"). Dit barns læge vil udarbejde en "handlingsplan for anfald" for, hvad man skal gøre, hvis et anfald opstår derhjemme eller i skolen. Disse nødmedicin kan stoppe dit barns anfald. Disse er normalt i den klasse medicin, der kaldes "benzodiazepiner". Eksempler:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Denne medicin fås som næsespray, en rektal gel eller som tabletter, der opløses i munden.

Hvad er prognosen for et barn med Dravet syndrom?

Kun din læge kan give dig de nøjagtige detaljer om dit barns udsigter, da det varierer fra person til person. Dit barn kan have langvarige, hyppige anfald. Men efterhånden som dit barn bliver ældre, kan antallet og varigheden af ​​disse anfald falde. Selvom medicin kan reducere antallet og sværhedsgraden af ​​anfald, kan de ikke helt eliminere anfald hos en person med Dravet syndrom.

Du kan forvente, at dit barn tager længere tid om at nå udviklingsmæssige milepæle end andre børn på samme alder. De kan også have brug for ekstra hjælp i skolen. De kan dog lære i et langsommere tempo, når de bliver ældre.

Dit barns lægeteam kan henvise dig til en række specialister for at behandle problemer, der opstår, efterhånden som dit barn vokser. For eksempel kan en fodterapeut hjælpe med gangproblemer ved at tilpasse specielle sko (ortoser). Eller en ortopædkirurg kan hjælpe med gangproblemer eller tilstande som skoliose.

Findes der en fuldstændig kur mod dette?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod Dravet syndrom. Da det er en genetisk tilstand, er der heller ingen måde at forebygge det på. Forskningen er dog i gang. Kliniske forsøg med genterapier har vist lovende indledende resultater.

Hvad er den forventede levetid for et barn med Dravet syndrom?

Personer med Dravet syndrom er i risiko for tidlig død på grund af SUDEP (pludselig uforklarlig død på grund af epilepsi), status epilepticus (et kontinuerligt anfald) eller ulykker, der opstår under et anfald. De fleste mennesker med denne tilstand overlever dog til voksenalderen.

Da dit barns tilstand måske eller måske ikke stemmer overens med statistikkerne, kan dit barns læge give dig de mest præcise oplysninger om, hvad du kan forvente.

Hvornår skal du se en læge?

Hvis dit barn har to eller flere anfald, der varer mere end fem minutter, især hvis de er forårsaget af feber, skal du fortælle det til din læge, før barnet fylder et år. Dette kan være et tegn på Dravet syndrom.

Når du har fået diagnosticeret Dravet syndrom, skal du regelmæssigt se dit barns lægeteam. Hvis du bemærker, at dit barns anfald forværres (hyppigere, længerevarende) efter behandlingsstart, skal du fortælle det til din læge.

Din læge vil rådgive dig om de tegn og symptomer, du skal være opmærksom på i en nødsituation, og hvad du skal gøre i så fald. Symptomer, der kræver akut behandling, omfatter:

• Et anfald, der varer mere end fem minutter og forårsager vejrtrækningsbesvær.
• Flere anfald forekommer efter hinanden, men barnet genvinder ikke bevidstheden under dem.
• Et anfald forårsager fysisk skade.

Jeg forstår godt, hvor skræmmende det er at se sit barn få et anfald. Selvom det er smertefuldt, er det ikke let at vide, at sådan noget vil ske igen en dag. Det er virkeligheden ved at leve med Dravet syndrom.

Dit barns lægeteam vil dog samarbejde med dig for at forstå, hvad du kan forvente under et anfald. De vil også lære dig, hvordan du opretter en "handlingsplan for anfald". At vide, hvem du skal kontakte, og hvilke ressourcer du skal bruge i en nødsituation, kan give dig ro i sindet.

Behandling kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​anfald. Da dit barn vil have brug for livslang lægehjælp, vil han eller hun lære sine læger godt at kende. Hvis du har spørgsmål undervejs, så tøv ikke med at spørge dit barns lægeteam.

Husk endelig (besked til hjemmet)

Dravet syndrom er en sjælden og kompleks epilepsitilstand, der rammer små børn. Det er forståeligt at føle en stor frygt og angst, når man hører om det.

Det vigtigste er at genkende symptomerne hurtigt og søge passende lægehjælp og behandling.

• Hvis din lille har langvarige anfald sammen med feber, så tøv ikke med at tale med en læge om det.
• Det er en udfordring at leve med denne tilstand, men du er ikke alene. Du kan finde masser af støtte fra læger, terapeuter og andre forældre, der har haft lignende oplevelser.
• Behandlinger og forskning fortsætter med at forbedres, så giv ikke op håbet.

Må du finde styrken til at give dit barn den bedste omsorg!

Dravet syndrom, epilepsi, anfald, genetiske mutationer, pædiatri, neurologiske sygdomme, SCN1A