Svækkes dit barns muskler gradvist? Lad os lære om Duchennes muskeldystrofi!

Begyndte din lille at gå senere end andre børn? Eller falder han hele tiden? Har du bemærket, at han har svært ved at rejse sig fra siddende stilling eller gå op ad trapper? Det er ting, som vi som forældre nogle gange ikke er særlig opmærksomme på. Men nogle gange kan det være de første tegn på en tilstand som Duchennes muskeldystrofi. Så lad os tale om dette i dag. Vær ikke bange, det vigtigste er at være opmærksom på dette.

Hvad er Duchennes muskeldystrofi (DMD)?

Kort sagt er 'muskeldystrofi' en gruppe af sygdomme, der svækker muskler over tid og reducerer deres fleksibilitet. Den mest almindelige type er Duchennes muskeldystrofi, som vi forkortet kalder DMD .

Dette skyldes en defekt i et gen, der hjælper med at holde vores muskler sunde. Tænk på vores muskler som en murstensvæg. Mørtelen, der holder disse mursten sammen, er et protein kaldet dystrofin . Hos børn med DMD producerer kroppen ikke dette dystrofinprotein, eller den producerer meget lidt af det. Så, ligesom en mur uden mørtel, bliver musklerne let beskadiget og svækkes gradvist.

Denne tilstand er mest almindelig hos drenge . Symptomer opstår normalt i den tidlige barndom. I starten kan det være svært at stå, gå og gå op ad trapper. Med tiden kan nogle børn have brug for at bruge en kørestol. Hjertet og lungerne kan også blive påvirket.

Hvad er symptomerne? Hvordan genkender man det?

Hvis dit barn har DMD, vil du normalt bemærke de første tegn før 6-årsalderen. Musklerne i benene påvirkes først. Det er derfor, disse børn begynder at gå senere end andre børn. Når de er begyndt at gå, falder de ofte, har svært ved at komme op fra gulvet og har svært ved at gå op ad trapper. Efter et stykke tid kan de begynde at vralte eller gå på tæer.

Efterhånden som barnet bliver ældre, kan der opstå flere symptomer.

Men husk, DMD er normalt ikke en smertefuld tilstand, og den påvirker ikke et barns intelligens.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen præcist?

Hvis du bemærker disse symptomer hos dit barn, er det bedste at kontakte din læge hurtigst muligt. Han eller hun vil spørge dig om dit barns symptomer. Han eller hun vil derefter undersøge barnet og om nødvendigt henvise dig til nogle undersøgelser.

Test, der skal udføres, hvis lægen er i tvivl

• Blodprøver: Disse undersøger primært et enzym kaldet kreatinkinase (CK) . Dette CK-enzym frigives til blodet, når musklerne beskadiges. Så hvis CK-niveauet er meget højt, er det et godt tegn på, at du har DMD.
• Gentest: Denne test, som kan udføres med en blodprøve, kan præcist afgøre, om der er en defekt i dystrofin-genet, der forårsager DMD. Denne test kan udføres for at se, om kvindelige slægtninge også har dette gen (er bærere af sygdommen).
• Muskelbiopsi:Her tages et meget lille stykke af barnets muskel med en meget lille nål og undersøges under et mikroskop. Det kan bekræftes, om dystrofinproteinet er lavt i niveau. På grund af den avancerede gentestning, der findes i dag, er denne test dog ikke nødvendig i de fleste tilfælde.

Hvad er behandlingerne?

Der findes endnu ingen kur mod DMD. Der findes dog mange effektive behandlinger til at kontrollere symptomer og beskytte muskler, hjerte og lunger.

• Kortikosteroider: Lægemidler som Prednison og Deflazacort kan i høj grad hjælpe med at kontrollere muskelskader. Børn, der tager disse lægemidler, kan gå i 2-5 år længere end dem, der ikke gør. De hjælper også hjertet og lungerne med at fungere bedre.
• Moderne medicin: I dag er der introduceret adskillige målrettede behandlinger afhængigt af arten af ​​den genetiske defekt, der forårsager DMD. Nogle af lægemidlerne omfatter Eteplirsen, Golodirsen og Casimersen. Disse hjælper med at genoprette det manglende dystrofinprotein til et vist niveau.
• Genterapi: (Delandistrogen moxeparvovec - Elevidys) er den første genterapi, der er godkendt til dette formål. Det indebærer at give kroppen et andet protein, der delvist erstatter funktionen af ​​dystrofinproteinet. Disse er stadig meget nye og dyre behandlinger.
• Råd fra kardiolog: Børn med DMD kan udvikle hjerteproblemer, så regelmæssige kontrolbesøg hos en kardiolog er afgørende. Nogle blodtryksmediciner kan hjælpe med at beskytte hjertemusklen.
• Fysioterapi: Motion og udstrækning kan hjælpe med at holde muskler og led fleksible. Det er vigtigt at søge råd hos en fysioterapeut til dette.
• Kirurgi: I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendigt for at korrigere stramme muskler (kontrakturer) og for at korrigere krumning af rygsøjlen (skoliose).

Ting I kan gøre som forældre

Det er normalt at føle sig overvældet, når du finder ud af, at dit barn har en lidelse som DMD. Men husk, at det at have denne lidelse ikke betyder, at dit barn ikke kan gå i skole, lege med venner eller være glad. Ved at følge den rigtige behandlingsplan kan du hjælpe dit barn med at leve et aktivt liv.

• Hjælp dem med at stå og gå så meget som muligt: ​​Dette hjælper med at holde deres knogler stærke og deres rygsøjle ret. Om nødvendigt kan du bruge hjælpemidler som 'bøjler' eller 'stående rollatorer'.
• Sørg for god ernæring:Der findes ingen specifik diæt til DMD. En sund kost kan dog hjælpe med at kontrollere vægten og forebygge ting som forstoppelse. Tal med en diætist for at lave en madplan, der passer til dit barn.
• Hold dig aktiv: Søg råd hos en fysioterapeut, og engager dit barn i sikre øvelser, der ikke belaster musklerne.
• Vær også stærk: At tale med andre børnefamilier på denne måde og dele oplevelser vil være en stor kilde til styrke for dig. Deltag i støttegrupper for at opnå det. Tøv ikke med at søge hjælp hos en psykolog, hvis det er nødvendigt.

Afslutningsvis kan man sige, at livet med DMD er udfordrende. Men med den rette medicinske behandling, fysioterapi, ernæring og kærlig pleje kan disse børn leve succesfulde og lykkelige liv ligesom alle andre i dagens samfund. Vi har alle håb om, at der med videnskabens fremskridt vil dukke endnu bedre behandlinger op i fremtiden.