Er dine led ofte løse? Brænder din hud let? Kunne det være Ehlers-Danlos syndrom?

Føler du nogle gange, at dine led i dine arme og ben bevæger sig for let, som om de er løse? Eller får du let blå mærker eller bliver blå ved selv den mindste berøring? Du tænker måske: "Åh, jeg må være lidt klodset." Men det er ikke kun det. Det kan skyldes en tilstand kaldet Ehlers-Danlos syndrom (EDS) , som ikke er særlig almindelig, men vigtig at kende til. Lad os tale mere detaljeret om dette i dag.

Hvad er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Kort sagt er Ehlers-Danlos syndrom en tilstand, der påvirker bindevævet i vores kroppe. Nu undrer du dig måske over, hvad bindevæv er. Forestil dig, at vores kroppe er som et hus, og bindevæv er som cement og mørtel, der holder ting sammen og giver dem styrke, ligesom vægge og tage. De er overalt i vores kroppe – de hjælper med at holde vores organer sammen, og de hjælper med at forbinde vores kropsdele.

Dette bindevæv består af to hovedtyper proteiner: kollagen og elastin . Ved EDS er vores kroppe ude af stand til at producere dette protein kaldet kollagen korrekt. Det, der sker, er, at en person med EDS har svagt kollagen. Det betyder, at deres bindevæv ikke er så stærkt eller så tæt, som det burde være.

Denne tilstand kan påvirke ethvert bindevæv i din krop. For eksempel:

• For din brusk
• Ind til knoglerne
• Til blodet
• Til fedtvæv

Afhængigt af hvor EDS påvirker dit bindevæv, kan du opleve symptomer som:

• På din hud
• I leddene
• I musklerne
• I blodkarrene

Det vigtige er, at Ehlers-Danlos syndrom er en genetisk lidelse . Det betyder, at den kan gå i arv gennem generationer. Hvis nogen i din familie – det vil sige en person tæt på dig, såsom din mor, far, søskende, bedsteforældre – har denne tilstand, er det meget vigtigt, at du går til lægen og bliver undersøgt.

Findes der typer af Ehlers-Danlos syndrom?

Ja, læger opdeler Ehlers-Danlos syndrom i omkring 13 hovedtyper, afhængigt af hvordan tilstanden påvirker kroppen og hvilke symptomer den forårsager.

De mest almindelige typer forårsager normalt løse eller ustabile led og hud, der er meget sart og let får blå mærker. Der er dog nogle sjældne typer , der kan forårsage livstruende komplikationer. Især vaskulært Ehlers-Danlos syndrom - den type EDS, der påvirker blodkarrene - kan være lidt farligere.

Din læge vil forklare dig, hvilken type EDS du har, og hvilken behandling der er nødvendig.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Ifølge eksperter kan omkring én ud af hver 5.000 personer i gennemsnit have Ehlers-Danlos syndrom. Det betyder, at der er mennesker i Sri Lanka, der har denne tilstand, men de kender måske ikke til den.

Hvad er symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom?

Selvom hver type EDS har sine egne unikke symptomer, er der et par almindelige symptomer, der ofte ses. Lad os se på, hvad de er:

• Hypermobile led: Dette er et almindeligt symptom hos mange mennesker. Dine led kan føles løse og ustabile. Nogle mennesker kan bøje og vride deres fingre, albuer og knæ på måder, der er mere usædvanlige end andre. Tænk over det, du har sikkert set folk bøje deres kroppe, som de gør i cirkus, og nogle mennesker har måske den evne på grund af EDS. Men det er ikke altid en god ting, fordi leddene nemt kan knække.
• Huden er meget blød, tynd og strækker sig mere end normalt: Huden kan strække sig som en elastik. Nogle menneskers hud føles meget glat at røre ved, som fløjl. Og nogle gange kan huden være meget tynd.
• Får let blå mærker, bliver ofte blå: Hvis du får store blå mærker og skrammer selv efter en lille bule eller bule, er det også et tegn på dette. Nogle mennesker kan måske ikke engang finde ud af, hvorfor dette sker.
• Sår tager usædvanlig lang tid at hele, og ar optræder i mærkelige former: Selv små sår tager lang tid at hele. Nogle gange ser arrene meget tynde ud, ligesom ar efter cigaretpapir.
• Led- og muskelsmerter: Dette er også et problem, som mange mennesker har. De føler sig konstant ømme og trætte.
• Træthed: Føler dig træt hele tiden, uanset hvor meget søvn du får.
• Koncentrationsbesvær: Koncentrationsbesvær om en opgave, som om hjernen er tåget.

Hvis du har et eller flere af disse symptomer, er det bedst at søge lægehjælp.

Hvad forårsager Ehlers-Danlos syndrom?

Hovedårsagen til dette er en genetisk mutation . Kort sagt, når vores celler deler sig, og nye celler dannes, kopieres informationen i vores "DNA". Hvis der er en lille ændring, defekt eller beskadigelse i "DNA"-sekvensen under denne kopiering, kaldes det en genetisk mutation. Ligesom når et lille bogstav i en opskrift flyttes, ændres madens smag og udseende.

Ved EDS forhindrer denne genetiske mutation kroppen i at producere et protein kaldet kollagen . Kollagen er det vigtigste stof, der giver styrke til vores hud, led og blodkar. Når det ikke produceres korrekt, opstår alle de ovennævnte problemer.

Eksperter har identificeret mere end 20 forskellige genmutationer, der kan forårsage EDS. Den specifikke genmutation, du har, bestemmer, hvilke dele af din krop der er påvirket. Nogle gange kan læger dog ikke præcist fastslå, hvilken genmutation der forårsager en persons EDS.

Hvem har højere risiko for at udvikle dette?

Nogle typer af EDS er arvelige . Det betyder, at hvis forældre har tilstanden, kan den genetiske mutation gives videre til deres børn. Nogle typer er dog somatiske – hvilket betyder, at en person kan udvikle den uden at nogen andre i familien har den, og de gives ikke videre fra generation til generation.

Hvis en eller begge af dine biologiske forældre har EDS, er du i risiko for at udvikle tilstanden. Hvis du har EDS, kan dine børn desuden videreføre den genmutation, der forårsager den.

For at lære mere om dette kan du søge genetisk rådgivning . Genetiske rådgivere kan forklare risikoen ved at arve disse lidelser fra dig eller give dem videre til dine børn.

Hvad er komplikationerne ved Ehlers-Danlos syndrom?

Den mest almindelige komplikation, som personer med EDS kan udvikle, er dislokationer , hvilket er, når knogler i et led glider ud af deres normale positioner.

Vigtigt: Hvis du nogensinde tror, ​​du har fået et led ud af led, må du ikke forsøge at sætte det på plads igen på egen hånd. Det kan forårsage yderligere skade. Tag straks på skadestuen . Nogle gange kan det være nødvendigt med en operation for at reparere et led ud af led.

Nogle typer af EDS, især det tidligere nævnte vaskulære Ehlers-Danlos syndrom, kan forårsage livstruende komplikationer. Denne type kan forårsage bristede blodkar. Dette kan forårsage blødninger i kroppen, hvilket fører til farlige tilstande som slagtilfælde .

Personer med disse typer EDS har øget risiko for organruptur. Tarmene og livmoderen hos en gravid kvinde er de organer, der har størst sandsynlighed for at briste.

De komplikationer, du kan opleve, afhænger af den type EDS, du har. Andre komplikationer kan omfatte:

• Problemer med hjerteklapperne (de klapper, der pumper blod, fungerer ikke korrekt).
• Alvorlig krumning af rygsøjlen (skoliose).
• Udtynding af øjets hornhinde.
• Bøjede lemmer.
• Tænder og tandkødsproblemer.

Hvordan diagnosticeres Ehlers-Danlos syndrom?

En læge vil afgøre, om du har Ehlers-Danlos syndrom ved at undersøge dig fysisk og tage din sygehistorie. De vil se på din hud og dine led og spørge dig om dine symptomer. Fortæl din læge om, hvornår du først begyndte at få symptomer, og om dine symptomer forværres, når du gør bestemte ting.

Fordi mange mennesker med EDS ikke kan finde en identificeret genetisk mutation, stiller læger normalt en diagnose baseret på symptomer og sygehistorie.

Hvordan behandles Ehlers-Danlos syndrom?

Din læge vil anbefale behandlinger for Ehlers-Danlos syndrom for at hjælpe med at kontrollere dine symptomer og forhindre farlige komplikationer. Den behandling, der er den rette for dig, afhænger af den type EDS, du har, og hvordan den påvirker dit bindevæv.

Nogle af de almindeligt anvendte behandlinger er:

• Beskyt din hud: Brug solcreme, når du går ud i solen, og brug milde sæber, der ikke er skadelige for huden. Fordi huden er meget sart, skal den plejes.
• Fysioterapi: Øvelser til at styrke musklerne omkring leddene. Dette giver ekstra støtte til leddene og kan reducere ledstivhed.
• Brug af bøjle: Læger kan anbefale at bruge specielle bøjler for at give ekstra støtte til leddene og holde dem stabile.

Da personer med Ehlers-Danlos syndrom har en højere risiko for at udvikle slidgigt og andre ledproblemer, kan din læge bede dig om at undgå visse ting. For eksempel:

• Tung løft (anstrengende løft).
• Højintensiv træning – f.eks. løb, hop.
• Kontaktsport – f.eks. rugby, fodbold.

Kan Ehlers-Danlos syndrom forebygges?

Desværre kan Ehlers-Danlos syndrom ikke forebygges . Da vi ikke kan kontrollere de genetiske mutationer, der forårsager det, er der ingen måde at forebygge EDS på. Hvis du er bekymret for, at du kan give EDS (eller en anden genetisk tilstand) videre til dine børn, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning .

Hvis jeg har EDS, hvad skal jeg så forvente?

Hvis du har Ehlers-Danlos syndrom, skal du håndtere dine symptomer resten af ​​dit liv. Der findes endnu ingen kur . Men når du først har lært at håndtere dine symptomer, bør du kunne vende tilbage til dine normale aktiviteter. Du skal muligvis undgå anstrengende fysisk aktivitet (såsom kontaktsport).

Ehlers-Danlos syndrom rammer ikke alle ens. Hvad du oplever, afhænger af den type EDS, du har, og sværhedsgraden af ​​dine symptomer. Spørg din læge, hvad du kan forvente baseret på din tilstand.

Hvad er den forventede levetid for en person med Ehlers-Danlos syndrom?

De fleste typer af EDS påvirker ikke din levetid, hvilket betyder, at de ikke forkorter din levetid.

Men hvis du har en type EDS, der påvirker blodkarrene (såsom vaskulært Ehlers-Danlos syndrom), kan du have en højere risiko for slagtilfælde eller andre fatale problemer med blodkarrene.

Selv hvis du har vaskulært Ehlers-Danlos syndrom, kan din læge hjælpe dig med at finde behandlinger og livsstilsændringer, der kan hjælpe dig med at leve et sikkert og sundt liv. Tal med din læge om, hvilke symptomer på farlige komplikationer du skal være opmærksom på.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Hold øje med dine symptomer, og kontakt en læge, hvis du bemærker ændringer. Din læge vil fortælle dig, hvor ofte du skal komme til klinikken for at overvåge din krop for ændringer. De vil om nødvendigt foretage ændringer i din behandling.

Undgå sportsgrene med høj belastning. Anstrengende fysiske aktiviteter, såsom sportsgrene der involverer fysisk kontakt, øger risikoen for at skade dine led (især hoppeled).

Hvornår skal jeg se min læge?

Kontakt en læge, hvis din hud eller dine led føles svage, løse, eller hvis der er ændringer i din krop. Kontakt en læge, hvis du får blå mærker oftere end før, eller hvis du føler, at du bløder.

Hvornår skal jeg tage til skadestuen (ETU) ?

Hvis du eller en anden i din selskab har symptomer på et slagtilfælde , skal du straks tage på skadestuen eller ringe til 1990.

Genkend advarselstegnene på et slagtilfælde, og husk at VÆRE HURTIG :

• B - Balance: Pas på pludseligt tab af balance.
• E - Øjne: Undersøg for pludseligt synstab på det ene eller begge øjne eller dobbeltsyn.
• F - Ansigt: Bed personen om at smile. Se efter om den ene eller begge sider af ansigtet hænger ned. Dette er et tegn på muskelsvaghed eller dysfunktion.
• A - Arme: Bed dem om at løfte begge arme. Hvis der er svaghed i den ene side (hvis der ikke var det før), vil den ene arm blive hævet, mens den anden vil blive sænket.
• S - Tale: Når en person får et slagtilfælde , mister de ofte evnen til at tale. De kan stamme, sløre deres ord eller have svært ved at vælge de rigtige ord.
• T - Tid: Tid er afgørende, så vent ikke med at søge hjælp! Hvis det er muligt, så kig på uret og husk, hvornår dine symptomer startede. At fortælle en læge, hvornår dine symptomer startede, kan hjælpe dem med at beslutte, hvilken behandling der er bedst for dig.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Når du ser lægen, kan du stille spørgsmål som disse:

• Har jeg Ehlers-Danlos syndrom eller noget andet?
• Hvilken type EDS har jeg?
• Hvilken slags behandling har jeg brug for?
• Hvilke symptomer eller ændringer skal jeg være opmærksom på?
• Hvor ofte skal jeg komme til opfølgende besøg?
• Hvis jeg gerne vil have børn, bør jeg så overveje genetisk rådgivning?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en genetisk tilstand, der påvirker din evne til at producere kollagen, et protein, der understøtter dit bindevæv. Dette kan gøre din hud, dine led og andet væv svagere og mere fleksibelt end normalt. Din læge kan hjælpe dig med at finde behandlinger til at håndtere dine symptomer og forebygge komplikationer.

Vær ikke bange for at stille spørgsmål og tale med din læge. Symptomerne på EDS kan være meget subtile, især i de tidlige stadier. Stol på dig selv og lyt til din krop. Hvis du føler, at dine symptomer ændrer sig, eller hvis du føler, at din behandling ikke virker, skal du tale med din læge.

Resumé og take-home-besked

Okay, så nu har du en bedre forståelse af det, vi har talt om i dag, Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Husk, at dette er en genetisk tilstand, der svækker vores bindevæv, især et protein kaldet kollagen.

• Nøglefunktioner: Hyperfleksible, let forstuvede led, sart, let skadet, elastisk hud, hyppige blå mærker og led-/muskelsmerter er de mest almindelige.
• Årsag: En genetisk mutation.
• Behandling: Symptomhåndtering er nøglen. Fysioterapi, hudbeskyttelse og brug af støttende midler om nødvendigt er vigtige. Det er også klogt at undgå aktiviteter med høj belastning.
• Vigtigst af alt: Hvis du har disse symptomer, eller hvis nogen i din familie har denne tilstand, er det vigtigt at konsultere en læge for at få råd. Drag ikke forhastede konklusioner på egen hånd.

Det kan være udfordrende at leve med denne tilstand, men med korrekt behandling og lægefaglig rådgivning kan mange mennesker leve et normalt og aktivt liv. Du er ikke alene, søg hjælp.

Ehlers -Danlos syndrom, bindevæv, kollagen, ledslaphed, hudstramning, genetiske sygdomme, EDS, hypermobilitet