Har du også en tilstand, hvor selv et lille snitsår ikke stopper blødningen? (Faktor VII-mangel)

Føler du nogle gange, at det tager lang tid for selv et lille snitsår at stoppe med at bløde? Eller bliver du bare blå og får blå mærker? Måske er der en årsag bag disse ting, som vi ikke kender til. Det er det, faktor VII-mangel er.

Hvad er faktor VII-mangel?

Kort sagt er faktor VII-mangel en genetisk tilstand, hvor dit blod ikke størkner ordentligt, hvilket betyder, at det ikke stopper blødningen hurtigt. Der findes flere typer proteiner i vores blod kaldet 'blodstørkningsfaktorer' eller 'koagulationsfaktorer' . Faktor VII er et sådant protein. Alle disse proteiner arbejder sammen med dine blodplader for at danne en blodprop, der stopper blødning, når du kommer til skade. Denne proces er som at bygge en mur med mursten og cement. Så hvis du ikke har nok af dette vigtige protein kaldet faktor VII i din krop, eller hvis det ikke fungerer korrekt, tager det længere tid for dit blod at størkne end normalt. Det er derfor, du får blå mærker og bløder lettere end andre.

Andre navne for dette er Alexanders sygdom og proconvertinmangel .

Hvor almindelig er denne faktor VII-mangel?

Dette er faktisk en sjælden tilstand . På verdensplan rammer den omkring én ud af 500.000 mennesker . Der er mange arvelige blodkoagulationsforstyrrelser, som læger klassificerer som "sjældne". Faktor VII-mangel er en af ​​de mest almindelige af disse sjældne sygdomme.

Hvad er symptomerne på dette?

Faktor VII-mangel kan forårsage langvarig blødning og let blå mærker. De vigtigste symptomer inkluderer:

• Blødende tandkød.
• Næseblod (epistaxis) og vanskeligheder med at stoppe dem.
• For kvinder, kraftig blødning under menstruation (menorrhagi).
• Blod i urinen (hæmaturi) eller blod i afføringen.
• Vedvarende blødning efter en skade, operation eller fødsel.
• Intern blødning i kroppen (for eksempel i mave-tarmsystemet, væv, muskler, led).
• Intrakraniel blødning kan også forekomme. Dette er lidt mere alvorligt.
• Spontan blødning opstår, når blødningen pludselig begynder uden nogen åbenlys årsag.

Sværhedsgraden af ​​disse symptomer og hvornår de opstår varierer fra person til person. For eksempel kan en baby med alvorlig faktor VII-mangel blive diagnosticeret ved fødslen. En person med mildere symptomer får dog muligvis ikke diagnosen, før de er ældre.

Hvad forårsager faktor VII-mangel?

Selvom dette primært er en arvelig sygdom , er der også måder, hvorpå denne tilstand kan opstå i løbet af livet.

Hvis du er født med faktor VII-mangel , betyder det, at du har arvet en mutation eller defekt i dit F7-gen . Dette gen styrer, hvordan din krop producerer faktor VII. For at udvikle faktor VII-mangel skal du arve denne genmutation fra begge biologiske forældre . Dette kaldes autosomal recessiv arv . Hvis begge forældre har denne mutation, har de omkring 25 % chance for at få et barn med faktor VII-mangel.

Faktor VII-mangel, der udvikler sig over tid, kaldes 'erhvervet faktor VII-mangel' . Der er flere mulige årsager til dette:

• Leversygdom: Din lever producerer faktor VII-proteinet. Hvis du har en alvorlig leversygdom, er din lever muligvis ikke i stand til at udføre dette arbejde ordentligt.
• K-vitaminmangel: K-vitamin er essentielt for kroppens dannelse af faktor VII. Hvis du ikke får nok af det, kan du udvikle faktor VII-mangel.
• Blodfortyndende medicin: Denne tilstand kan også forekomme ved brug af blodfortyndende medicin såsom Warfarin (Coumadin®) .
• Blodcellesygdomme og kræft: Faktor VII-mangel er blevet rapporteret hos personer med sygdomme som aplastisk anæmi og leukæmi .

Hvad er komplikationerne ved faktor VII-mangel?

I alvorlige tilfælde kan faktor VII-mangel føre til andre helbredsproblemer, hvis den ikke behandles. For eksempel:

• Anæmi: Når kroppen mister for meget blod, kan antallet af røde blodlegemer falde betydeligt.
• Ledskade: Når der er blødning inde i et led, kan vævet der slides væk, og leddet kan muligvis ikke bøjes eller rette sig ordentligt.
• Hæmatomer: Et hæmatom er en samling af blodpropper under huden. Hvis der dannes et stort hæmatom, kan det lægge pres på nærliggende organer og forårsage smertefulde symptomer.

Vigtigst af alt kan alvorlig blødning være livstruende, hvis den ikke behandles. Derfor er det vigtigt at søge lægehjælp, hvis blødningen ikke stopper.

Hvordan diagnosticeres faktor VII-mangel?

Din læge vil spørge dig om dine symptomer, og om nogen i din familie har en historie med blødningsforstyrrelser. Faktor VII-mangel diagnosticeres med blodprøver , der vurderer, hvor godt dit blod størkner.

Disse tests omfatter:

• Protrombintidstest (PT/INR): Denne test måler, hvor lang tid det tager for blod at størkne, baseret på aktiviteten af ​​en blodkoagulationsfaktor kaldet protrombin. Hvis du har faktor VII-mangel, tager det længere tid end normalt for blod at størkne.
• Partiel tromboplastintid (PTT) test: Denne test måler den tid, det tager for blod at størkne, baseret på aktiviteten af ​​andre koagulationsfaktorer end protrombin. Resultaterne af denne test er normalt normale hos en person med faktor VII-mangel.
• Faktor VII-assay: Denne test viser, hvordan faktor VII-proteinet virker.

Hvordan behandles faktor VII-mangel?

Behandlingen involverer normalt tilsætning af korrekt fungerende faktor VII til dit blod. Du vil sandsynligvis samarbejde med en læge, der er specialiseret i blodsygdomme, kaldet en hæmatolog , som vil beslutte, hvilken behandling du har brug for, og hvor længe du skal bruge den.

Der er flere hovedbehandlingsmetoder:

• Rekombinant faktor VIIa (NovoSeven®): Denne medicin er godkendt af den amerikanske fødevare- og lægemiddelstyrelse (FDA) til behandling af faktor VII-mangel. Den fremstilles af forskere i et laboratorium. Det betyder, at den i modsætning til andre faktor VII-erstatningsterapier ikke fremstilles af donorblod fra mennesker.
• Protrombinkomplekskoncentrater (PCC): Denne behandling indeholder høje koncentrationer af fire koagulationsfaktorer, herunder faktor VII, taget fra donorblod.
• Friskfrossen plasma (FFP): Du kan også få plasma intravenøst ​​for at hjælpe med at genopbygge dine faktor VII-depoter.

Andre behandlinger:

• Antifibrinolytiske midler: Disse lægemidler virker ved at forhindre blodpropper, der dannes i din krop, i at opløses. De hjælper med at forhindre overdreven blødning ved at beskytte de blodpropper, der allerede er i din krop. Eksempler omfatter lægemidler kaldet aminocapronsyre og tranexaminsyre .
• P-piller:Nogle typer p-piller forhindrer kraftig blødning under menstruation.
• K-vitamintilskud eller injektioner: Hvis din tilstand er forårsaget af K-vitaminmangel, kan mere K-vitamin hjælpe din krop med at producere mere faktor VII.

Hvad er komplikationerne/bivirkningerne ved behandlingen?

Behandlinger, der tilsætter faktor VII til blodet, kan nogle gange forårsage komplikationer. Det er dog vigtigt at huske, at din læge er opmærksom på disse risici og tager skridt til at forebygge dem.

Mulige komplikationer ved faktor VII-behandling kan omfatte:

• Skadelige blodpropper: Tilsætning af faktor VII kan øge risikoen for blodpropper, der kan blokere blodkarrene. Din læge vil overvåge din medicindosis for at reducere denne risiko.
• Eksponering for patogener: Når man modtager donorblod, er der altid en risiko for eksponering for skadelige patogener (f.eks. virus eller bakterier) i blodet. Læger screener omhyggeligt blodprodukter for at forhindre dette.
• Transfusionsreaktioner: Du kan få en allergisk reaktion på doneret plasma.
• Plasmaoverbelastning: Faktor VII nedbrydes for hurtigt og fjernes fra dit blod. For at forhindre dette kan du have brug for en stor mængde plasma for at holde nok faktor VII i kroppen. Dette kan forårsage en stigning i plasma i dit system. Virkningerne af plasmaoverbelastning kan omfatte forhøjet blodtryk og hævelse af lungerne (lungeødem) .

Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har faktor VII-mangel?

Faktor VII-mangel er en livslang tilstand . Selvom der ikke findes nogen kur, kan du samarbejde med din læge om at håndtere den.

En af de største udfordringer ved at bestemme, hvor alvorlig sygdommen vil være, er, at det ikke er muligt at forudsige sværhedsgraden af ​​symptomerne baseret på, hvor lave dine faktor VII-niveauer er. I stedet arbejder læger med personer med denne mangel individuelt. Dine udsigter vil afhænge af faktorer, der er unikke for dig, såsom din erfaring, hvad der forårsagede manglen, hvordan du reagerer på behandlingen, og hvor alvorlig din blødning normalt er.

Hvordan passer jeg på mig selv?

Det er vigtigt at fortælle alle sundhedspersonale, der behandler dig, om din tilstand. Hvis dit barn har faktor VII-mangel, skal du fortælle det til alle, der passer ham eller hende (inklusive lærere og dagplejere).

Spørg din læge om ting, du kan gøre for at passe på dig selv i det daglige. Han eller hun kan anbefale ting som:

• Undgå aktiviteter med høj risiko:Du bør måske undgå aktiviteter, der øger risikoen for skader (f.eks. kontaktsport).
• Undgå visse lægemidler: Du skal muligvis holde dig fra medicin, der fortynder dit blod (f.eks. aspirin , NSAID'er , SSRI-antidepressiva ). Du kan også undgå kosttilskud, der indeholder fiskeolie, E-vitamin og gurkemeje, da disse også kan øge blødningen.
• Behold en kopi af din behandlingsplan: Det er vigtigt at gemme dokumentationen fra din hæmatolog om, hvordan du skal behandles af sundhedspersonale i tilfælde af en nødsituation.
• Få genetisk rådgivning eller testning: Før du forsøger at få et barn, kan du tale med en genetisk rådgiver for at vurdere dit barns risiko for at arve faktor VII-mangel.

Hvornår skal jeg se min læge?

Hvis du eller dit barn bemærker tegn på vedvarende blødning eller hyppig blålig fornemmelse, skal du kontakte din læge. Næseblod og lejlighedsvis blålig fornemmelse er normalt. Men hvis det forekommer oftere end normalt, kan det være et tegn på et blodproblem.

Hvornår skal jeg tage til akutmodtagelsen (ETU) ?

Hvis din blødning er en trussel mod dit helbred, skal du tage på skadestuen. Se efter tegn som disse:

• Næseblod, der varer en time eller mere.
• At fugte mere end to bind eller tamponer i timen i to timer eller mere (for kvinder).

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Her er nogle spørgsmål, du kan stille din læge:

• Er min faktor VII-mangel arvelig, eller er den udviklet senere?
• Hvilken slags behandling har jeg brug for?
• Hvor længe skal jeg gennemgå behandling?
• Hvilke bivirkninger skal jeg være opmærksom på under behandlingen?
• Hvilke livsstilsændringer skal jeg foretage for at håndtere min tilstand?

Er faktor VII-mangel det samme som 'hæmofili'?

Faktor VII-mangel og hæmofili er to relaterede, men separate, arvelige blodsygdomme. Faktor VII-mangel skyldes mangel på proteinet Faktor VII (7), mens hæmofili A , den mest almindelige type hæmofili, skyldes mangel på proteinet Faktor VIII (8).

Hæmofili A er mere almindelig end faktor VII-mangel og rammer omkring én ud af 100.000 personer. Det er også mere almindeligt hos mænd .

Men det vigtigste er, at begge disse tilstande kan forårsage overdreven blødning, så de skal håndteres godt med hjælp fra en læge.

De vigtigste ting at huske

Der er ingen måde at forhindre at blive født med blodkoagulationsforstyrrelsen faktor VII-mangel. Men det betyder ikke, at du (eller din baby) ikke kan leve et sundt og aktivt liv med denne tilstand. Din hæmatolog kan hjælpe dig med at forebygge og håndtere blødning. Han eller hun kan også hjælpe dig med at udvikle en plan for, hvad du skal gøre, hvis du bløder for meget. Bare rolig, du kan leve med denne tilstand.

Faktor VII-mangel, blodpropper, blødning, arvelige sygdomme, Alexanders sygdom, hæmatolog, blodsygdomme