Lad os tale om familiær dysautonomi: En arvelig lidelse i nervesystemet!

Har du nogensinde hørt, at nogle ting i vores krop sker automatisk, uden at vi overhovedet er klar over det? Tænk over det: vejrtrækning, fordøjelse af mad, regulering af vores kropstemperatur, savlen, gråd... Alle disse ting sker automatisk i vores krop, det vil sige uden at vi tænker over dem. Men hvad sker der, hvis der er en svaghed eller et problem i vores nervesystem , som styrer disse automatiske ting? I dag skal vi tale om en sjælden, men meget alvorlig, medfødt sygdom. Denne kaldes familiær dysautonomi (FD) .

Hvad er familiær dysautonomi?

Kort sagt er familiær dysautonomi (FD) en medfødt tilstand, der påvirker dit nervesystem. Den påvirker primært de dele af din krop, der styrer automatiske processer . Det vil sige:

• Vejrtrækning
• Fordøjelse
• Tårer dannes
• Regulering af blodtryk og kropstemperatur
• Dannelsen af ​​spyt

Derudover påvirker det også dit følsomme nervesystem . Det betyder:

• Smag
• Følsomhed over for smerte og temperatur

Denne tilstand er forårsaget af en genmutation, der er arvet fra forældrene. Denne tilstand, kaldet familiær dysautonomi, er også kendt som:

• Riley-Day syndrom
• HSAN type III arvelig sensorisk og autonom neuropati (Type III arvelig sensorisk og autonom neuropati - HSAN type III)

Desværre kan denne familiære dysautonomi-tilstand forårsage udviklingsforsinkelser hos børn og forkorte deres levetid.

Hvem er mere tilbøjelig til at udvikle denne tilstand?

Familiær dysautonomi kræver, at et barn arver et defekt gen fra begge forældre . Dette er en meget sjælden tilstand. Den er især almindelig blandt personer af ashkenazisk jødisk afstamning . Det rapporteres, at omkring én ud af 10.000 ashkenaziske jøder i USA og omkring én ud af 3.700 i Israel er født med tilstanden. Det betyder, at det ikke er en sygdom, der rammer alle.

Hvad er årsagen til dette?

Dette skyldes mutationer i gener . Begge dine forældre skal bære en mutation i et gen kaldet ELP1 . Dette ELP1-gen producerer et protein, der hjælper dit nervesystem med at udvikle sig. Så hvis der er en mutation eller mangel i dette gen, opstår der problemer i funktionen af ​​dele af nervesystemet. Kort sagt, hvis et vigtigt møbel mangler, når man bygger et hus, vil hele huset falde fra hinanden.

Hvad er symptomerne på familiær dysautonomi (FD)?

Symptomer på denne tilstand begynder i spædbarnsalderen . Tidlige symptomer omfatter:

• Suttebesvær: Det er svært for en lille baby at sutte ordentligt.
• Synkebesvær (dysfagi): Besvær med at synke mad og drikke, følelse af at være ved at kvæles.
• Manglende evne til at opretholde kropstemperaturen: Kropstemperaturen kan stige eller falde pludseligt.
• Mangel på tårer ved gråd: Dette er et helt særligt symptom. Et lille barn fælder ikke tårer, når det græder.
• Dårlig vækst: Barnets vægt og højde stiger ikke i forhold til alderen.
• Muskelsvaghed (hypotoni): Kroppen føles slap og slapp.

Efterhånden som barnet bliver ældre, kan det nogle gange holde vejret, som om det er ved at blive kvalt. Men denne åndedrætsbesvær forsvinder normalt i 6-årsalderen.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan andre symptomer opstå:

• Hjerteslagsforstyrrelser (arytmi): Hjertefrekvensen bliver uregelmæssig.
• Smagsforstyrrelser: Du kan muligvis ikke smage maden ordentligt.
• Unormal krumning af rygsøjlen (skoliose): Rygsøjlen ser ud til at være krum til den ene side.
• Balanceproblemer og gangforstyrrelser: Gangbesvær, risiko for at falde.
• Sengevædning: At tisser i sengen om natten, mens man sover.
• Kronisk sure opstød (GERD): Hyppig halsbrand og en følelse af halsbrand, der stiger op i halsen.
• Udviklingsforsinkelser: Ting som at tale og gå er forsinket.
• Overdreven spytproduktion.
• Øjenproblemer: ting som tørre øjne, strabismus.
• Manglende evne til at føle smerte og temperaturændringer: Varme, kulde, snitsår og sår mærkes ikke ordentligt.
• Synshandicap og synstab.
• Lungeinfektioner: Hyppige infektioner opstår på grund af slimophobning i lungerne.
• Svækkelse af knoglerne (osteoporose) og øget risiko for knoglebrud.
• Svagheder i at kontrollere vejrtrækningen, især under søvn.
• Anfaldstilstande såsom epilepsi.
• Opkastning.

Mange mennesker med familiær dysautonomi har problemer med at kontrollere deres blodtryk . Dette kan forårsage lavt blodtryk, når man står op (ortostatisk hypotension), hvilket kan forårsage svimmelhed og besvimelse. Højt blodtryk (hypertension) kan også føre til nyresygdom.

Omkring 40% af personer med denne tilstand oplever perioder kaldet "autonome kriser" , hvor symptomerne pludselig forværres. I disse perioder kan følgende forekomme:

• Feber.
• Hjertebanken.
• Højt blodtryk.
• Rødme i huden.
• Sved.
• Opkastning.

Forestil dig, hvor svært det må være for et lille barn at have den slags problemer hele tiden. Det er også svært for forældre at bære det. Men der findes løsninger på alt dette ifølge lægers anbefalinger.

Hvordan diagnosticeres familiær dysautonomi (FD)?

Din læge vil først spørge dig om dine symptomer og derefter foretage en fysisk undersøgelse .

Det vigtigste er at se, om der kommer tårer ud, når du græder. For babyer under 6 måneder udføres en test kaldet Schirmer-testen :

• Det du gør er at placere et lille stykke filterpapir på indersiden af ​​babyens nederste øjenlåg.
• Hvis mængden af ​​fugt i bladet efter fem minutter er mindre end 10 milliliter, er der mistanke om, at barnet kan have familiær dysautonomi.

Derudover vil lægen også se på disse ting:

• Nedsatte senereflekser: Hvis du har FD, vil dine muskler ikke reagere, når en læge banker let på dem.
• Reaktion på en histaminindsprøjtning: Når en person med FD får denne indsprøjtning, bliver huden ikke rød og hævet som hos en normal person.
• Reaktion på methacholin: Omkring 20 minutter efter påføring af denne medicin vil øjets pupillen krympe, hvis der er FD til stede.
• Glat tungeudseende: Hvis du har FD, vil din tunge se glat ud, fordi smagsløgene (fungiform papiller) placeret bagest på midten af ​​din tunge mangler.

Hvis du bemærker disse symptomer, kan din læge foreslå genetisk testning , som involverer at tage en blodprøve og kontrollere for den genetiske mutation, der forårsager familiær dysautonomi.

Hvad er behandlingerne for familiær dysautonomi (FD)?

Hovedfokus i behandlingen af ​​FD er at reducere symptomerne . Der findes forskellige behandlinger til dette:

• Ved lungeinfektioner: Antibiotika eller lungefysioterapi.
• Ved ortostatisk hypotension: Støttestrømper eller en permanent pacemaker.
• Ved vejrtrækningsproblemer under søvn: Apparater som CPAP eller BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Til beskyttelse af øjets hornhinde: Øjendråber.
• Ved dehydrering på grund af opkastning: Giv intravenøs saltvand (IV-væsker).
• Mod GERD, nyresygdom, spytproduktion, epilepsi eller opkastning: forskellige typer medicin.
• For at gøre daglige opgaver lettere: Ergoterapi.
• For at forbedre balancen: Fysioterapi.
• Ved rygproblemer: Kirurgi.
• For at øge ernæringen: Sondeernæring (enteral ernæring).

I mellemtiden fortsætter forskere med at udføre kliniske forsøg med nye behandlinger . Det er håbet, at disse behandlinger i sidste ende vil være i stand til at behandle ikke kun symptomerne, men også selve sygdommen.

Kan risikoen for familiær dysautonomi (FD) reduceres?

Vi kan ikke rigtig reducere risikoen for at udvikle FD, da det er genetisk. Det er dog vigtigt at være opmærksom på symptomerne og søge lægehjælp og behandling så hurtigt som muligt .

Hvis du er af ashkenazisk jødisk afstamning og planlægger at få et barn, er det en god idé at søge genetisk rådgivning . Din læge kan også anbefale genetisk testning for at se, om du bærer ELP1-genet før eller under graviditeten.

Hvad er udsigterne for en person med familiær dysautonomi (FD)?

Der findes ingen kur mod familiær dysautonomi. Personer med denne tilstand har en kortere forventet levetid end den generelle befolkning. Omkring halvdelen af ​​disse mennesker lever til 30'erne. Andre kan leve til 70'erne.

Det kan måske gøre dig lidt bange og trist. Men husk, at med den rette behandling og god pleje kan du hjælpe disse mennesker med at leve et så godt og meningsfuldt liv som muligt.

Symptomerne kan forværres over tid. For eksempel vil omkring 49 % af personer med FD have brug for hjælp til at gå, når de er 50 år gamle. De kan også udvikle hyppige lungeinfektioner, såsom lungebetændelse .

Hvordan tager en person med familiær dysautonomi (FD) sig af sig selv?

Du kan hjælpe med at reducere komplikationer ved at følge disse trin:

• Undgå varmt eller fugtigt vejr.
• Begræns stressende situationer.
• Undgå lange ture.
• Prøv ikke at vente, til din blære er fuld.

Du bør også få din læge til at tjekke disse ting regelmæssigt :

• Blodtryk.
• Øjne.
• Nyrefunktion.
• Åndedrætsfunktion.
• Rygrad.

Besked til hjemmet

Familiær dysautonomi (FD) er en sjælden, genetisk tilstand, der påvirker dit nervesystem. Den påvirker specifikt ufrivillige funktioner såsom vejrtrækning, fordøjelse, tåreproduktion, blodtryk og kropstemperaturkontrol samt spytproduktion. Den kan også påvirke sensoriske funktioner såsom smag, smerte og temperatur.

Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur mod dette, kan behandlinger som medicin, forskellige terapier og kirurgi kontrollere symptomerne og gøre livet lettere.Selvom personer med familiær dysautonomi kan have en kortere forventet levetid, kan de med den rette behandling og pleje leve så godt et liv som muligt. Det vigtigste er at søge lægehjælp tidligt, hvis du har symptomer, og at forblive under konstant lægeligt tilsyn.

` Familiær dysautonomi, nervesystem, genetiske sygdomme, Riley-Day syndrom, børns sundhed, symptomer, behandling