Har din baby problemer med at fordøje mælkesukker? Lad os tale om galaktosæmi!

Når man fodrer en nyfødt baby, uanset om det er modermælk eller modermælkserstatning, opstår der nogle gange små problemer, ikke? Forestil dig, hvad nu hvis din baby ikke kan fordøje en type sukker i mælk? Ja, det kan ske. Galaktosæmi er manglende evne til at fordøje den type sukker i mælk, der kaldes 'galaktose'. Dette kan være en alvorlig tilstand, men hvis det opdages tidligt, kan vi reducere mange af de store problemer, som babyen kan have.

Hvordan påvirker denne tilstand barnets krop?

Kort sagt, når din babys krop ikke kan nedbryde sukkeret galaktose, der findes i mad, især mælk, og omdanne det til energi, begynder det at ophobe sig i blodet. Faktisk betyder ordet 'galaktosæmi' bogstaveligt talt "tilstedeværelsen af ​​galaktose i blodet". Så når galaktose ophobes i blodet, spredes det i hele kroppen. Derefter omdanner et enzym, der normalt ikke virker sammen med galaktose, denne galaktose til en alkohol kaldet 'galactitol'. Denne galactitol er giftig for kroppen.

Når denne giftige galactitol ophobes i barnets organer og væv, begynder den at skade dem. Hvis galactosæmi ikke behandles, kan det forårsage alvorlige bivirkninger såsom:

• Katarakter .
• Udviklingsforsinkelser .
• Intellektuelle handicap .
• Talevanskeligheder .
• Fin- og grovmotoriske vanskeligheder, hvilket betyder vanskeligheder med finmotorik , såsom at gå og løbe.
• Neurologiske svækkelser .
• Nyresygdom .
• For tidlig ovarieinsufficiens hos pigebørn.
• Leversvigt .
• Sepsis er en alvorlig infektion.

Forestil dig, hvor vigtigt det er at genkende denne tilstand tidligt! Hvis du genkender den tidligt, fjerner galaktose fra din babys kost og behandler den ordentligt, kan du forhindre mange af disse problemer.

Men selv med tidlig opdagelse og behandling kan nogle børn fortsat have mindre problemer. Dette skyldes, at selvom vi helt fjerner galaktose fra vores kost, producerer vores kroppe stadig en lille mængde galaktose naturligt. Dette kaldes endogen galaktose . Derfor kan børn, der behandles, nogle gange have følgende:

• Taleforsinkelser.
• Indlæringsvanskeligheder.
• Adfærdsproblemer.
• Problemer med balance og koordination ( ataksi ).
• Rystelser .
• Hormonelle mangler, især forsinket pubertet hos piger.

Hvordan påvirker galaktosæmi voksne?

Voksne med galaktosæmi kan leve et normalt liv. De, der havde symptomer som børn, kan dog have problemer gennem hele livet. Nogle symptomer kan være mildere eller værre afhængigt af, hvordan de kontrollerer deres kost. Ting som hormonmangel er dog almindelige, selv med behandling.

Kvinder med galaktosæmi kan ofte, selvom sygdommen diagnosticeres og behandles tidligt, udvikle problemer med deres æggestokke. Dette kaldes primær ovarieinsufficiens . Dette kan gøre det vanskeligt at blive gravid og opretholde en graviditet. Hormonbehandling kan også være nødvendig for at hjælpe med at regulere menstruationen. Denne hormonbehandling kan også hjælpe med fertilitetsproblemer.

Hvem får denne sygdom? Hvor almindelig er den?

Galaktosæmi er en genetisk lidelse . Den er arvelig. Et barn vil udvikle tilstanden, hvis begge forældre arver et muteret gen for den. Hvis begge dine forældre er bærere af det muterede gen, har du 25% chance for at udvikle galaktosæmi. Det kan ramme mennesker af alle etniciteter.

Den mest alvorlige form , kaldet klassisk galaktosæmi, er lidt mindre almindelig. Groft sagt rammer den omkring 1 ud af 45.000 personer.

Der findes en lidt mindre alvorlig form kaldet Duarte-galaktosæmi . Den er lidt mere almindelig og rammer omkring 1 ud af 4.000 personer. Det er ikke egentlig en manglende evne til at fordøje galaktose, men snarere en følsomhed over for det.

Hvad er symptomerne på en nyfødt baby med galaktosæmi?

Hvis en nyfødt baby har klassisk galaktosæmi, vil de begynde at vise symptomer inden for et par dage efter amning. Disse symptomer kan variere fra tid til anden:

• Maden er smagløs.
• Hyppig døsighed, sløvhed .
• Opkastning.
• Diarre.
• Betydeligt vægttab.
• Svaghed.
• Manglende trivsel .
• Gulsot ( jaundice ) betyder gulfarvning af huden.
• Hævelse af leveren.
• Hævelse af maven ( ascites ).
• Hævelse omkring hjernen ( ødem ).

Hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer, bør du straks kontakte en læge.Når en læge har diagnosticeret dette som galaktosæmi, bør disse symptomer aftage, når galaktose er fjernet fra barnets kost.

Hvad forårsager galaktosæmi?

Hovedårsagen til dette er en genmutation . Det vil sige en ændring i generne. Dette skal arves fra både mor og far. Begge forældre kan være bærere af dette gen, men de viser muligvis ikke symptomer. Så når barnet har denne tilstand, kan det være en stor overraskelse.

På grund af dette ændrede gen produceres de enzymer, der er nødvendige for at omdanne sukkerarten galaktose til energi, ikke korrekt i kroppen. Derefter ophobes kemikalier fremstillet af galaktose i kroppen. Der er tre forskellige typer gener involveret i dette. Følgelig er galaktosæmi også opdelt i tre typer.

Hvad er de forskellige typer galaktosæmi?

Type I (klassisk galaktosæmi)

Dette er den mest almindelige og alvorlige form for galaktosæmi. Det kaldes også klassisk galaktosæmi. Det er forårsaget af en mutation i GALT-genet . Dette gen producerer et enzym, der nedbryder sukkeret galaktose til brugbare stoffer som glukose. I denne type er enzymet næsten fuldstændigt fraværende. Som følge heraf kan kroppen ikke fordøje galaktose, og det ophobes hurtigt.

Type II (galaktokinase-mangel)

Denne anden type skyldes en mutation i GALK1-genet . De enzymer, der produceres af dette gen, hjælper med fordøjelsen af ​​galaktose. Denne type har færre helbredsproblemer end den første type. Den største risiko er udvikling af grå stær.

Type III (galaktoseepimerase-mangel)

GALE-genet er involveret i dette. Dette producerer også enzymer, der hjælper med at fordøje galaktose. Hvis disse enzymer reduceres, ophobes galaktose i kroppen. Denne tredje type kan nogle gange forårsage milde symptomer, men nogle gange kan den forårsage alvorlige symptomer. Hvis den er alvorlig, kan den forårsage grå stær, udviklingsforsinkelser, intellektuelle handicap, leversygdom og nyreproblemer, ligesom type 1.

Duarte-galaktosæmi

Dette skyldes også en mutation i det samme GALT-gen , der forårsager klassisk galaktosæmi. I dette tilfælde er den genetiske mutation dog ikke så alvorlig. Enzymet, der fordøjer galaktose, har reduceret aktivitet, men er ikke helt fraværende. Personer med Duarte-galaktosæmi kan opleve mindre mavebesvær, når de spiser fødevarer, der indeholder galaktose, men de oplever ikke større helbredsproblemer som andre typer. De behøver ikke nødvendigvis at fjerne galaktose fra deres kost.

Hvordan diagnosticeres galaktosæmi?

I udviklede lande som USA screenes alle nyfødte for flere af disse sygdomme. Disse tests kan opdage disse tilstande, før symptomerne opstår. Dette kaldes undertiden PKU-testen , fordi den også kan opdage andre sygdomme, såsom phenylketonuri .

Denne test udføres ved at tage en lille dråbe blod fra barnets hæl. Dette gøres normalt omkring 24 timer efter, at barnet er født. Hvis dit barn har galaktosæmi, vil blodprøven vise, at GALT-enzymaktiviteten er lav. Det medicinske team vil derefter udføre genetisk test for at se, hvilken type galaktosæmi barnet har. Nogle hospitaler i Sri Lanka har faciliteter til at udføre denne type test, eller du kan spørge din læge om det.

Hvordan behandles galaktosæmi?

Den eneste behandling for dette er at fjerne galaktose fuldstændigt fra kosten . Galaktose er en del af sukkeret i mælk kaldet laktose, så det er normalt nødvendigt at fjerne næsten alle mejeriprodukter. Det betyder, at du ikke kan give modermælk, komælk, yoghurt eller ost. Nyfødte babyer kan gives sojabaseret modermælkserstatning eller specielt formuleret elementær modermælkserstatning.

Børn og voksne, der ikke indtager mejeriprodukter, kan have mangel på calcium og D-vitamin. Derfor kan de have brug for at tage kosttilskud. Dette hjælper med at holde knoglerne stærke.

Hvilken behandling er nødvendig ved langvarige bivirkninger?

Nogle børn kan have brug for ekstra hjælp til at lære og udvikle sig, efterhånden som de vokser. Det betyder:

• Taleterapi .
• Ergoterapi betyder hjælp til hverdagens opgaver.
• Adfærdsterapi .
• Målrettede læringsplaner .

Små børn, især piger, kan have brug for hormonbehandling for at hjælpe dem med at nå puberteten og menstruationen.

Kan galaktosæmi forebygges?

Fordi det er en genetisk sygdom, kan du ikke kontrollere, om du eller dit barn arver den. Du og din partner kan dog få foretaget en genetisk test for at se, om I har mutationen, før I får et barn. Du kan være bærer af sygdommen, men du har måske ikke symptomer. Hvis du ved dette tidligt, kan du planlægge for muligheden for, at dine børn arver den. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå mere om dette. Tidlig opdagelse af sygdommen er den bedste måde at reducere de potentielle negative virkninger.

Hvad er den forventede levetid for en person med galaktosæmi?

Hvis sygdommen diagnosticeres tidligt, og en galaktosefri diæt følges, er den forventede levealder normal. Men hvis der opstår permanent organskade i nyfødtperioden, kan det påvirke helbredet på lang sigt.

Hvordan tager voksne, der lever med galaktosæmi, sig selv?

Det vigtigste for alle, der lever med galaktosæmi, er at holde sig til en streng galaktosefri kost . Dette kræver en masse disciplin. Mange voksne finder det nyttigt at deltage i fællesskaber, hvor folk som dem kan dele opskrifter og erfaringer. Hvis symptomerne fortsætter, er denne form for social støtte uvurderlig.

Voksne med galaktosæmi bør regelmæssigt konsultere deres læge for at kontrollere symptomer. Disse tests kan omfatte:

• Øjenundersøgelse (for grå stær).
• Test af nervesystemets funktion (for ting som eksekutive funktioner, ADHD , tremor og ataksi ).
• Knogletæthedstest (for calcium- og mineralmangel).
• Kontrol af hormonniveauer (især hos kvinder).

Ved at udføre regelmæssige kontroller som denne kan eventuelle mangler identificeres tidligt og behandles, før de bliver alvorlige.

Selvom galaktosæmi er en sjælden sygdom, kan den opdages tidligt gennem genetisk testning. Hvis du er gravid eller planlægger at få et barn, kan du og din partner blive testet for genet for galaktosæmi. Hvis I begge har genet, er der 25 % chance for, at dit barn udvikler det. Bevidsthed er den største styrke. Dette kan hjælpe dig med at planlægge fremad for at undgå de værst tænkelige scenarier for denne sygdom.

Hvis din nyfødte baby er blevet diagnosticeret med denne tilstand, kan du føle mange følelser (chok, forvirring). Galaktosæmi er ofte uventet, især hvis der ikke er nogen familiehistorie med tilstanden. Fordi det er sjældent, kan det nogle gange være underdiagnosticeret, selv blandt læger. Men med tidlig opdagelse kan de mest alvorlige virkninger af galaktosæmi forebygges.

Med korrekt koststyring kan dit barn leve et relativt normalt liv. Der kan opstå udviklingsproblemer, som kan kræve yderligere behandling. Disse uventede udfordringer kan opstå for forældre af forskellige årsager. Men ved at være opmærksom på en sådan tilstand har du den fordel, at du kan forberede dig på disse udfordringer på forhånd, genkende dem tidligt og gribe ind tidligt for at opnå det bedst mulige resultat.

De vigtigste ting at huske fra denne artikel (Take-Home Message)

Okay, så nu har du en bedre forståelse af, hvad vi har talt om, galaktosæmi. Her er nogle vigtige ting at huske:

• Tidlig opdagelse er livreddende: Nyfødtscreening kan opdage dette tidligt, hvilket kan forhindre mange alvorlige komplikationer.
• Kostkontrol er afgørende: En galaktosefri (især laktosefri) kost skal følges hele livet.
• Genetisk rådgivning er vigtig: Ved at få foretaget genetiske tests, inden de stifter familie, kan forældre være opmærksomme på risikoen for, at et barn arver denne sygdom.
• Langsigtet støtte: Barnets vækst, læring og generelle helbred bør overvåges regelmæssigt. Terapeutisk støtte bør ydes om nødvendigt. Regelmæssige lægeundersøgelser og støtte fra støttegrupper er også vigtige for voksne.
• Du er ikke alene: Det kan være udfordrende at håndtere denne tilstand. Men med støtte fra læger, ernæringseksperter, terapeuter og pårørende kan denne rejse gennemføres.

Bare rolig, med opmærksomhed og de rette foranstaltninger kan både et barn og en voksen med galaktosæmi leve et godt liv.

` Galaktosæmi, galaktosæmi, nyfødte, genetiske sygdomme, enzymer, metaboliske sygdomme, kost, screening for nyfødte, genetisk lidelse