Har du nogensinde hørt om Gauchers sygdom? Sandsynligvis ikke. Fordi det er en sjælden sygdom, er det ikke en almindelig sygdom i vores land. Men da det er en genetisk sygdom, der går i arv fra generation til generation, er det meget vigtigt at være opmærksom på den. Denne sygdom kan forårsage forskellige symptomer, lige fra svage knogler til blålignelse selv med et lille blåt mærke.
Kort sagt, hvad er Gauchers sygdom?
Okay, lad os sige det på denne måde. Der er et særligt enzym i vores krop, der hjælper med at nedbryde og eliminere visse typer fedt. I kroppen hos en person med Gauchers sygdom fungerer dette enzym ikke korrekt. Så sker der, at disse typer fedt aflejres i forskellige dele af kroppen, især i leveren, milten og knoglemarven . Når fedt ophobes på denne måde, begynder der at opstå forskellige helbredsproblemer.
Der findes i øjeblikket ingen kur mod denne sygdom, men afhængigt af hvilken type Gauchers sygdom du har, findes der meget gode behandlinger til at kontrollere symptomerne.
Der er tre hovedtyper af Gauchers sygdom:
1. Type 1: Dette er den mest almindelige type. Den påvirker ikke nervesystemet. Symptomerne kan være meget milde for nogle mennesker, men kan være mere alvorlige for andre. Nogle gange er der slet ingen symptomer. Der findes gode behandlinger for denne type.
2. Type 2 og type 3: Begge disse typer er mere alvorlige end type 1, fordi de påvirker centralnervesystemet, som er hjernen og rygmarven. Babyer med type 2 lever normalt ikke over 2 år. Type 3 skader også hjernen, men symptomerne viser sig lidt senere i barndommen.
Hvad forårsager Gauchers sygdom?
Dette er ikke en sygdom, der kan overføres fra person til person, ligesom en forkølelse. Det er en fuldstændig genetisk tilstand, der går i arv fra generation til generation. Den er forårsaget af en defekt i et gen kaldet GBA.
Forestil dig, at et barn kun får denne sygdom, hvis det arver dette defekte GBA-gen fra både sin mor og far. Selv hvis nogen ikke har sygdommen, kan de stadig have dette defekte gen i kroppen (være bærer) og give det videre til deres børn.
Denne sygdom er mest almindelig blandt folk af jødisk afstamning (ashkenazi-jøder) i Øst- og Centraleuropa.
Hvad er symptomerne på denne sygdom?
Symptomerne kan variere meget fra person til person. De varierer også afhængigt af sygdomstypen. Lad os se på de symptomer, der er forbundet med hver type.
| Sygdomstype | Almindelige symptomer |
|---|---|
| Type 1 |
|
| Type 2 (For babyer mellem 3-6 måneder) | |
| Type 3 (Starter i barndommen) | |
| Kardiovaskulær Gaucher (type 3c) (En sjælden art) |
Hvordan diagnosticerer man sygdommen?
Når du går til lægen med disse symptomer, kan han eller hun stille dig spørgsmål som:
- Hvornår bemærkede du først symptomerne?
- Hvad er din families etniske baggrund?
- Har nogen i tidligere generationer af familien haft lignende helbredsproblemer?
- Har nogen af dine slægtninge eller familier haft børn under 2 år, der er døde?
Hvis din læge har mistanke om, at du har Gauchers sygdom, kan de bekræfte det med en blodprøve eller spytprøve . De skal også have regelmæssige tests for at overvåge sygdommens udvikling.
Derudover kan der udføres en MR-scanning for at kontrollere for hævelse af lever eller milt, og der kan udføres en knogletæthedstest for at kontrollere knogletætheden.
Hvad er behandlingerne for Gauchers sygdom?
Behandlingsmulighederne afhænger af sygdomstypen og symptomernes sværhedsgrad. Hvis symptomerne er meget milde, er behandling muligvis ikke nødvendig.
De vigtigste behandlingsmetoder
- Enzymbehandling (ERT): Dette er den primære behandling for nogle mennesker med type 1- og type 3-diabetes. Dette indebærer at give kroppen et enzym, der mangler. Denne medicin gives intravenøst (IV) cirka en gang hver anden uge. Det hjælper med at reducere anæmi, styrke knogler og hele en forstørret milt og lever. Denne behandling er dog ikke særlig effektiv til problemer med nervesystemet, der påvirker hjernen. 'Imiglucerase (Cerezyme)' og 'Velaglucerase alfa (VPRIV)' er lægemidler af denne type.
- Substratreduktionsterapi (SRT): Disse er piller, der kontrollerer produktionen af det fedt, der ophobes i kroppen ved Gauchers sygdom. Eliglustat (Cerdelga) og Miglustat (Zavesca) er sådanne lægemidler. De gives til voksne patienter med type 1, som ikke er egnede til ERT-behandling.
Vigtigst af alt er der endnu ingen kur, der kan stoppe hjerneskaden forårsaget af type 3-diabetes, men forskere arbejder fortsat på det.
Andre støttende behandlinger
- Blodtransfusioner for anæmi
- Medicin til at styrke knogler og reducere smerter
- Ledudskiftningskirurgi for at forbedre mobiliteten
- Kirurgi for at fjerne en forstørret milt
- Smertestillende medicin
- Tag yderligere næringsstoffer såsom D-vitamin og calcium, hvis det anbefales af din læge
At leve med sygdommen og hvad man kan forvente
Da denne sygdom er forskellig fra person til person, skal du arbejde tæt sammen med din læge for at finde den behandlingsplan, der passer til dig. Behandling kan hjælpe dig med at leve et bedre liv og forlænge dit liv.
Et barn med Gauchers sygdom kan vokse lidt langsommere end andre børn. De kan også have forsinket pubertet. Afhængigt af symptomerne kan det være nødvendigt at undgå aktiviteter som kontaktsport. Nogle mennesker kan være nødt til at gøre en ekstra indsats for at holde sig aktive på grund af stærke smerter og træthed.
At leve med en tilstand som denne er en udfordring, så det er meget vigtigt at søge støtte fra familie og venner, samt psykologisk rådgivning, hvis det er nødvendigt.
Besked til hjemmet
- Gauchers sygdom er en genetisk sygdom, der går i arv gennem generationer, ikke en sygdom, der overføres fra person til person.
- Symptomerne kan variere meget afhængigt af sygdomstypen og individet. For nogle mennesker er symptomerne meget milde.
- Det er meget vigtigt at diagnosticere sygdommen tidligt og starte behandlingen.
- Selvom der findes meget succesfulde behandlinger (ERT og SRT) for type 1 og nogle træk ved type 3, kan sygdommen ikke helbredes fuldstændigt.
- Hvis du eller dit barn har denne sygdom, er det vigtigt at følge en ordentlig behandlingsplan i tæt samarbejde med din læge.
- At få støtte fra familie og støttegrupper er et fantastisk boost til mental styrke.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar