Har din baby denne sjældne hudsygdom? Lad os tale om Harlequin-iktyose

En nyfødts hud er normalt meget glat og blød, ikke? Men tænk over det, nogle gange fødes nogle babyer med meget sjældne, let alvorlige hudlidelser. En sådan sjælden, og ved første øjekast en hudsygdom kaldes Harlequin Ichthyosis. Du bliver måske lidt bekymret, når du hører om dette, men lad os tale om det i detaljer og enkelt.

Hvad er Harlequin-iktyose?

Kort sagt er Harlequin-iktyose en meget sjælden genetisk hudlidelse, der rammer nyfødte. Når en baby fødes med denne lidelse, er hele kroppen dækket af tykke, hårde og skællede hudplader. De ligner diamantformede stykker. Disse plader er så hårde, at de kan revne og skalle af.

Denne stramhed i huden kan endda ændre formen på babyens ansigt. Områder som ører, øjenlåg, næse og mund kan blive strakte og deforme. Ikke nok med det, men bevægelserne i lemmerne kan være begrænsede, og det kan endda være svært at spise og trække vejret.

Vores hud er som en beskyttende barriere mellem vores krop og miljøet. Men i dette tilfælde af Harlequin Ichthyosis forstyrres denne beskyttende barriere på grund af disse abnormiteter i babyens hud. Her er de problemer, der opstår:

• Det bliver vanskeligt at kontrollere udskillelsen af ​​vand fra kroppen.
• Kropstemperaturen kan ikke opretholdes ordentligt.
• Evnen til at bekæmpe infektioner falder.

Dette gør babyen mere modtagelig for dehydrering og alvorlige, livstruende infektioner i de første par uger af livet. Efter nyfødtperioden skaller disse tykke lag gradvist af og efterlader et rødt, skællende udseende over hele babyens hud.

Harlequin-iktyose er den mest alvorlige form for hudsygdommen iktyose. Der findes mere end 20 forskellige typer iktyose. Eksempler omfatter lamellær iktyose og iktyose vulgaris. Tidligere havde babyer født med harlequin-iktyose en meget lav overlevelsesrate. Men med avanceret behandling og intensiv medicinsk pleje har babyer en meget højere chance for at overleve barndommen og ungdomsårene.

Denne sygdom er kendt under andre navne:

• "Autosomal recessiv medfødt iktyose — iktyose af harlekintypen"
• `Harlequin baby syndrom`
• `Harlekinfoster`
• `Ichthyosis congenita`
• `Ichthyosis fetalis`

Hvor almindelig er denne tilstand?

Dette er en meget sjælden tilstand. Selv i et land som USA rammer denne sygdom omkring én ud af hver 300.000 til 500.000 fødte babyer.Dette er en situation, der er meget sjælden i Sri Lanka.

Hvad er symptomerne på Harlequin-iktyose?

Babyer med Harlequin-iktyose fødes ofte for tidligt. Når de bliver født, er deres kroppe dækket af tykke, pladelignende skæl. Huden er så tyk, at der dannes dybe sprækker mellem skællene. Derudover er babyens øjenlåg og læber vendt på vrangen på grund af hudens strækning. Bryst og mave er strakte, hvilket gør det svært at trække vejret og spise.

Her er nogle andre symptomer:

• At have en flad næse.
• Ørerne er placeret, som om de er fastgjort til hovedet.
• Hænder og fødder bliver små og hævede.
• Unormal hørelse.
• Hyppige luftvejsinfektioner.
• Nedsat ledmobilitet.
• Lav kropstemperatur.

Hvad forårsager dette?

Hovedårsagen til Harlequin-iktyose er en genetisk mutation i genet kaldet ABCA12 . Dette ABCA12-gen instruerer vores krop til at producere et protein, der er essentielt for væksten af ​​sunde hudceller. En af proteinets vigtigste funktioner er at transportere lipider til det yderste lag af huden, epidermis, og skabe en beskyttende barriere.

Hos personer med denne sygdom producerer kroppen meget lidt eller intet ABCA12-protein. Dette forstyrrer den normale udvikling af epidermis, hvilket fører til alvorlige symptomer.

Denne tilstand nedarves autosomalt recessivt. Kort sagt betyder det, at et barn skal arve to kopier af det berørte gen – en fra moderen og en fra faderen. Begge forældre kan være bærere af det muterede gen. Det betyder, at de har genet, men normalt ikke viser symptomer.

Hvad er de mulige komplikationer?

Komplikationerne ved Harlequin-iktyose kan variere i sværhedsgrad. Nogle af komplikationerne omfatter:

• Nedsat hårvækst.
• Deformiteter af neglene.
• Huden klør ofte.
• Vanskeligheder med at tolerere varme og kulde.
• Tilbagevendende hudinfektioner.
• Elektrolytforstyrrelser i kroppen.
• Stivning og hærdning af muskler, sener, hud og andet væv.
• Åndedrætsbesvær og -svigt.
• Sepsis er en pludselig, alvorlig bakterieinfektion.

Hvordan stilles diagnosen?

Læger kan ofte diagnosticere tilstanden ved fødslen baseret på barnets fysiske udseende. Hvis nogen i familien har haft tilstanden før, kan prænatal genetisk testning udføres under graviditeten.Læger kan anbefale test for mutationer i ABCA12-genet. Ultralydsscanninger udført i løbet af andet og tredje trimester af graviditeten kan også nogle gange afsløre tegn på tilstanden.

Hvad er behandlingerne for Harlequin-iktyose?

Så snart en baby med denne tilstand er født, bliver han eller hun indlagt på neonatal intensiv afdeling (NICU) . Der placeres babyen i en kuvøse med høj luftfugtighed for at hjælpe med at kontrollere babyens kropstemperatur. Sådan plejer sygeplejersker babyen:

• Hyppig amning.
• Vask din krop regelmæssigt for at blødgøre huden og hjælpe med at fjerne skæl.
• For at fjerne skæl, gnid nogle gange forsigtigt med noget som en pimpsten eller en ru svamp.
• Påfør fugtighedscremer for at reducere tørhed i huden og give huden elasticitet.

Hvis din baby har et alvorligt tilfælde af Harlequin Ichthyosis, kan du behandle det med et oralt retinoid kaldet etretinat . Denne medicin hjælper med at slippe af med den tykke, skællende hud. Det kan også hjælpe med at lindre symptomer som følelsesløshed i fingrene, vejrtrækningsbesvær, trykken for brystet og spisebesvær. Disse orale retinoider kan dog forårsage alvorlige bivirkninger ved langvarig brug, så læger bruger dem kun, hvis din baby har alvorlige symptomer.

NICU (intensiv afdeling) pleje

Mens din baby er på neonatal intensiv afdeling (NICU), overvåger speciallæger og sygeplejersker din baby meget nøje. De overvåger konstant kropstemperatur, væskeniveau og tegn på infektion . De bruger specielle forbindinger og salver til at holde huden fugtig. Nogle gange kan det være nødvendigt at fodre babyen gennem en sonde.

Speciallægemidler

Ud over de ovennævnte orale retinoider skal du også bruge antibiotika for at forebygge infektion, smertestillende midler og cremer for at reducere tørhed og kløe. Alle disse bør anvendes som anvist af din læge.

Langtidsbehandlingsgruppe

Selvom du kan tage din baby med hjem, efter de tykke hudflager er faldet af, vil du stadig have brug for løbende lægehjælp og opmærksomhed. Harlequin Ichthyosis kræver hjælp fra et tværfagligt team af læger. Dette team kan omfatte:

• Neonatologer
• Dermatologer
• Plastikkirurger
• Genetikere
• Øjenlæger
• Otolaryngologer (øre-, næse- og halsspecialister)
• Fysioterapeuter
• Ortopæder
• Ernæringseksperter

Dette medicinske team arbejder for at give barnet den nødvendige behandling gennem hele livet.

Hvad kan jeg forvente, hvis mit barn har denne tilstand?

Harlequin-iktyose er en kronisk tilstand, hvilket betyder, at den kræver livslang pleje. Derfor er det vigtigt at finde en hudlæge, der specialiserer sig i denne tilstand. Dette vil sikre, at dit barn får den nødvendige behandling hele livet. Det er også vigtigt at etablere en daglig hudplejerutine , der hjælper med at kontrollere eventuelle hudproblemer (skællende, revnet, kløende hud). Denne rutine skal følges hele livet.

Udover hudproblemer kan barnets fingre og tæer blive fortykkede og stive . Dette kan gøre det svært for barnet at gribe fat i ting. Ankler og knæ kan også blive stive, hvilket gør det svært for barnet at gå. Der kan også være en vis forsinkelse i barnets fysiske vækst og udvikling . Den mentale udvikling bør dog foregå normalt.

Det er en udfordring at tage sig af et barn som dette, men det er meget vigtigt at handle med den rette lægelige rådgivning, kærlighed og tålmodighed.

Hvad er udsigterne for denne sygdom?

Trods fremskridt i behandlingen af ​​Harlequin-iktyose dør nogle babyer desværre stadig af tilstanden. I en undersøgelse døde 44 % af babyer født med tilstanden. De hyppigste dødsårsager i de første tre måneder af livet var sepsis, respirationssvigt eller en kombination af begge.

Tidlig behandling med lægemidler såsom orale retinoider har dog vist sig at øge overlevelsesraten. I den samme undersøgelse, der er nævnt tidligere, overlevede 83 % af babyer behandlet med orale retinoider.

Kan Harlequin-iktyose forebygges?

Dette er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges. Hvis nogen i din familie har denne tilstand, eller har haft den tidligere, er det en god idé at tale med en læge om genetisk testning eller genetisk rådgivning . Disse oplysninger kan være nyttige, når du skal træffe beslutninger om at få et barn mere.

Hvordan passer jeg på mit barn?

Hvis dit barn har denne tilstand, er her nogle ting, der kan hjælpe med at tage sig af det:

• Lær dit barns tilstand grundigt at kende. Læs pålidelige kilder, og prøv at blive ekspert på dette område.
• Hold barnet så sundt som muligt.Sørg for, at de får nok motion, og tag dem til lægetjek til tiden.
• Find ud af, hvad der virker for dit barn. Alle børn er forskellige. Hvad der virker for én person, virker måske ikke for en anden. Udvikl en daglig hudplejerutine, der passer til dit barns behov.
• Overvej barnets omgivelser. For tørre, kolde eller varme miljøforhold, såvel som "tvungen luftvarme", kan gøre et barns hud endnu tørrere og mere skrøbelig. Dette kan også påvirke barnets generelle velbefindende.
• Hav et personligt hudplejesæt. Hav altid en pose med de ting, dit barn har brug for, såsom solcreme, salve og smertestillende midler.
• Giv dit barn noget ansvar. Lidt efter lidt vil dit barn lære at passe på sin egen hud. Giv dit barn noget ansvar for sine egne hudplejebehov.
• I spædbarnsalderen: Opmuntr til hud-mod-hud-pleje og amning.

Vigtige spørgsmål at stille din læge

Hvis dit barn har Harlequin-iktyose, har du måske mange spørgsmål. Her er nogle spørgsmål, du kan stille lægen:

• Er Harlequin-iktyose smertefuldt?
• Hvorfor er dette mere alvorligt end andre typer iktyose?
• Hvilken behandling anbefaler I til mit barn?
• Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at leve et normalt liv?
• Hvad er de udløsende faktorer, der kan forværre barnets tilstand, og som bør undgås?
• Er det ikke bedre for mit barn at gå ud i solen?
• Hvilke andre komplikationer eller helbredstilstande skal jeg være opmærksom på?
• Hvor kan jeg finde et godt støttenetværk?

Husk endelig dette ! (Besked til hjemmet)

Det er normalt at føle sig bange og chokeret, når du finder ud af, at din baby har en sjælden tilstand som Harlequin-iktyose. Du føler dig måske alene og usikker på, hvad du skal gøre. Men det vigtigste er at finde læger, der har viden om denne sygdom. De kan hjælpe dit barn med at håndtere tilstanden og vejlede dig til at finde den hjælp og støtte, du har brug for.

At tale med andre forældre til børn med lignende lidelser kan være en stor kilde til styrke. Ved at dele erfaringer og råd kan du finde måder at hjælpe dit barn med at leve godt. Det er ikke let at se sit barn leve med en sjælden hudsygdom, men husk, at der er mange børn, der lever lykkeligt med disse lidelser. Du er ikke alene. Med den rette viden, støtte og kærlighed kan du klare denne udfordring.

`Harlequin-iktyose, genetisk hudsygdom, hudlidelse hos nyfødte, ABCA12-genet, iktyose, hudbarriere, neonatal pleje, retinoider