Lad os lære om en sjælden tilstand, der får dit eget immunsystem til at angribe dig (hæmofagocytisk lymfohistiocytose - HLH)

Føler du nogensinde, at din krop får det værre? Nogle gange kan vores eget immunsystem, det der heler vores krop, begynde at gøre os syge. En sådan alvorlig og sjælden tilstand er hæmofagocytisk lymfohistiocytose, eller (HLH) forkortet. Det, der sker, er, at de celler, der fungerer som vores krops forsvarssystem, formerer sig ukontrolleret og angriber vores egne organer. For at være præcis, er det som en vagt, der ikke kan genkende sin egen familie.

Hvad betyder `(HLH)` egentlig? Lad os forstå det meget enkelt, ikke sandt?

Vores krops immunsystem er en helt fantastisk mekanisme. Det er som en hær, der beskytter vores land. Dette system beskytter os mod fjender som bakterier, vira og andre bakterier, der kommer udefra. Mange celler, proteiner, organer og væv arbejder sammen om dette. Men når en person med '(HLH)' får en infektion, bliver dette immunsystem overstimuleret. Så begynder de nydannede celler, i stedet for at bekæmpe infektionen, at angribe vores egen krop. Dette gør os mere syge. Faktisk kan denne '(HLH)'-tilstand være livstruende .

Der er to hovedtyper af disse `(HLH)`, ikke sandt?

Ja, `(HLH)` kan opdeles i to hovedtyper:

1. Primær (HLH) (genetisk forårsaget) : Dette skyldes en genetisk mutation. Det betyder, at en person er født med en prædisposition for det. Symptomer begynder ofte at vise sig inden for de første par leveår. Meget sjældent opstår symptomer efter voksenalderen. Dette kaldes undertiden "familiær HLH".

2. Sekundær (HLH) (forårsaget af en anden medicinsk tilstand) : Dette sker, når dit immunsystem er påvirket af en anden medicinsk tilstand, du allerede har. Det kan for eksempel være forårsaget af ting som kræft, infektioner (især Epstein-Barr-virus) eller autoimmune sygdomme. Sekundær (HLH) er mere almindelig end primær (HLH).

Hvem har større sandsynlighed for at udvikle denne `(HLH)`?

`(HLH)` Det kan udvikle sig hos alle i alle aldre. Det ses dog oftest hos små børn og babyer . Det betyder dog ikke, at voksne ikke kan udvikle det.

Hvor almindelig er denne situation?

HLH er en meget sjælden tilstand . Det er vanskeligt at sige præcis, hvor mange mennesker der rent faktisk har den, da den nogle gange kan blive fejldiagnosticeret eller underdiagnosticeret. Omkring 75 % af de personer, der får diagnosen HLH, har sekundær HLH. Kun 25 % har primær HLH, hvilket er omkring én ud af 50.000 mennesker på verdensplan.

Hvad er symptomerne på `(HLH)`?

Symptomerne på (HLH) kan variere fra person til person, og de kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Her er nogle af de mest almindelige symptomer:

• En feber, der ikke forsvinder, selv med antibiotika.
• Hududslæt.
• Forstørret lever (hepatomegali).
• Forstørrelse af milten (splenomegali).
• Hævede lymfeknuder (bylder).

Overvej dette: Hvis et barns feber ikke falder i flere dage, og hvis den ikke forbedres selv efter medicinering, kan det være et tegn på `(HLH)`. Derfor er det meget vigtigt at søge lægehjælp, hvis det fortsætter.

Derudover kan andre symptomer forekomme:

• Anæmi betyder mangel på blod.
• Lavt antal blodplader (trombocytopeni).
• Svaghed, svaghed.
• Svimmelhed eller uklarhed.
• Konstant irritabilitet og rastløshed.
• Hovedpine .
• Bleg hud.
• Gulsot.

Der er dog også alvorlige symptomer, der kan være livstruende . Hvis du ser disse, skal du straks tage på hospitalet :

• Vejrtrækningsbesvær (dyspnø).
• Anfald .
• Blødning i øjnene ("nethindeblødninger").
• Bevidsthedstab.
• Koma.

Det vigtigste er at søge læge med det samme, hvis du oplever nogen af ​​disse symptomer, især dem, der kan være livstruende. Tidlig diagnose og behandling er den bedste måde at opnå de bedste resultater på.

Hvorfor opstår denne `(HLH)`? Hvad er årsagerne?

Kort sagt er `(HLH)` forårsaget af, at immunsystemet bliver overaktivt eller fungerer dårligt. Som vi diskuterede tidligere, er der to typer `(HLH)`, og årsagerne til hver er forskellige. Men i begge tilfælde produceres der to typer immunsystemceller, kaldet `histiocytter` og `T-celler`, i overskud, og i stedet for at angribe en fjende, såsom en virus udefra, angriber de vores egen krop. Symptomerne på `(HLH)` opstår, fordi disse hvide blodlegemer ikke har instruktionerne i deres DNA til at udføre deres arbejde korrekt.

Årsager til primær `(HLH)`:

Primær `(HLH)` er forårsaget af en genetisk mutation. Der er flere gener, der påvirker dette:

• `CD27`
• `LIGHT`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Det er disse gener, der fortæller vores celler, at de skal producere proteiner. Disse proteiner hjælper vores immunsystem med at ødelægge fremmede indtrængere som bakterier og vira og holde os sunde. Men hvis der er en mutation i et af disse gener, modtager cellerne ikke de fulde instruktioner til at producere disse proteiner. Så er de proteiner, der produceres, ufuldstændige, eller de kan ikke udføre deres arbejde ordentligt i kroppen. Disse genmutationer arves fra begge forældre ved undfangelsen. Dette kaldes et "autosomalt recessivt mønster".

Årsager til sekundær `(HLH)`:

Sekundær '(HLH)' er en erhvervet tilstand. Det betyder, at det ikke er en genetisk prædisposition, der er til stede ved fødslen, og der er ikke behov for en familiehistorie. Det er forårsaget af en unormal reaktion fra immunsystemet. Forskning er stadig i gang for at fastslå, hvorfor dette sker.

Nogle gange kan sekundær "HLH" udløses af en medicinsk tilstand. Sådanne tilstande omfatter:

• Epstein-Barr-virus (EBV)-infektion.
• Andre bakterielle, virale og svampeinfektioner.
• Svækkelse af immunsystemet.
• En autoimmun tilstand.
• En autoinflammatorisk sygdom.
• Reumatologiske sygdomme (f.eks. juvenil idiopatisk arthritis).
• Metaboliske lidelser.
• Kræft (f.eks. non-Hodgkins lymfom).

Hvordan diagnosticerer læger tilstanden `(HLH)`?

Hvis en læge har mistanke om, at du har HLH, vil de først foretage en fysisk undersøgelse. De vil derefter bestille flere tests for at lære mere om dine symptomer. Lægen vil se efter følgende diagnostiske kriterier:

• Feber.
• Forstørret milt.
• Lavt niveau af røde blodlegemer, hvide blodlegemer eller blodplader i blodet (cytopeni).
• Høje niveauer af en type fedt kaldet triglycerid i blodet (hypertriglyceridæmi) eller lave niveauer af et protein (fibrinogen), der hjælper blodet med at størkne (hypofibrinogenæmi).
• Beskadigelse eller ødelæggelse af blodlegemer i knoglemarven ('hæmofagocytose').
• Nedsat T-celleaktivitet i blodet.
• Forhøjede niveauer af `ferritin` i blodet (`ferritinæmi`).
• Forhøjede niveauer af 'opløselig interleukin-2-receptor (sCD25)' i blodet.

Hvis du har mindst fem af disse symptomer, kan din læge have mistanke om HLH.

Test til identifikation af `(HLH)`:

Nogle tests, der kan hjælpe med at diagnosticere `(HLH)`, er:

• Genetisk testning (især hvis der er mistanke om primær (HLH)).
• En komplet blodtælling.
• Yderligere blodprøver for at kontrollere ferritin, triglyceridniveauer, tegn på infektion og hvor godt blodet størkner.
• Leverfunktionstest.
• En knoglemarvsbiopsi.

Hvad er behandlingerne for `(HLH)`?

Der findes adskillige behandlinger for (HLH). Disse kan variere afhængigt af sygdommens type, dens sværhedsgrad og patientens tilstand:

• Medicin til behandling af infektioner (antibiotika eller antivirale midler).
• Medicin til at reducere immunsystemets aktivitet (immunsuppressive midler eller cytokinhæmmere).
• Behandling eller styring af underliggende medicinske tilstande (for eksempel kemoterapi mod kræft).
• Blodtransfusion.

Der er et nyt lægemiddel kaldet `Emapalumab (Gamifant®).` Det er et `gammablokerende antistof`. Det er godkendt til brug hos spædbørn og voksne med `(HLH)`.

Hvis medicin eller behandling af den underliggende sygdom ikke virker, kan læger overveje en allogen stamcelletransplantation. Dette indebærer at erstatte dine dysfunktionelle stamceller (fra din knoglemarv) med sunde stamceller fra en donor. Dette forudgås normalt af højdosis kemoterapi eller strålebehandling for at dræbe de usunde stamceller. Denne procedure er meget risikabel, og der er mange bivirkninger . Så din læge vil forklare alt for dig, så du kan træffe en informeret beslutning om dit helbred.

Er der en måde at forhindre dannelsen af ​​`(HLH)`?

I virkeligheden er der intet, vi kan gøre for at forhindre udviklingen af ​​`(HLH)`, da årsagerne er uden for vores kontrol. Der er dog nogle ting, vi kan gøre for at beskytte os selv mod ting som infektioner, der kan forårsage sekundær `(HLH)`:

• Spis en velafbalanceret kost og dyrk regelmæssig motion.
• Hold dig væk fra personer med virussygdomme.
• Brug beskyttelsesudstyr for at forhindre skader.
• Hvis der opstår sår, skal de rengøres grundigt for at forhindre infektion.
• God håndtering af underliggende medicinske tilstande.

Hvad er prognosen for (HLH)?

Hvis sygdommen diagnosticeres og behandles tidligt , kan man forvente et godt eller rimelig godt resultat, afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. Men hvis den ikke behandles, er "HLH" livstruende . Det kan føre til organsvigt og endda død inden for et par måneder.

Din læge vil forklare dig diagnosen og behandlingsmulighederne for dine symptomer, samt risiciene og bivirkningerne ved behandlingerne.

Mange mennesker, der identificerer sig som havende (HLH), søger støtte til sig selv og deres familier. Det betyder at tale med en psykolog , genetisk rådgiver eller socialrådgiver for at planlægge, hvordan man lever med tilstanden, hvad risiciene er, og hvad resultaterne vil være.

Kan `(HLH)` helbredes fuldstændigt?

Med korrekt behandling og pleje kan tilstanden `(HLH)` forsvinde. Den kan dog også komme tilbage, hvis den udløses igen. Nogle mennesker har været i stand til at forhindre tilbagefald af `(HLH)` gennem `(stamcelletransplantation)` og undgå de livstruende konsekvenser. Der forskes yderligere i dette.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har symptomer på `(HLH)`, skal du straks kontakte en læge . Vent ikke, da tidlig diagnose og behandling er den bedste måde at få det bedre på. Hvis du har alvorlige symptomer som vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller anfald, skal du straks tage på skadestuen .

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

• Hvilke tests skal jeg lave?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hvad er bivirkningerne ved behandlingen?
• Hvordan er min forventede levealder?

Det kan være meget ubehageligt og smertefuldt at finde ud af, at du eller en af ​​dine nærmeste har en sjælden, livstruende sygdom. Det kan være en stor hjælp at tale med en psykolog , en genetisk rådgiver eller din læge. De kan hjælpe dig med at lære mere om, hvordan du håndterer sygdommen, hvordan du passer på dig selv og din familie, og om behandling og udsigterne. Hvis du har spørgsmål i denne svære tid, så bed om hjælp fra dine nærmeste eller dit sundhedsteam.

Det vigtigste at huske (besked til hjemmet)

(HLH) er en alvorlig, men sjælden tilstand forårsaget af en unormal funktion i vores immunsystem. I denne tilstand angriber vores egne kropsceller os. Der er to hovedtyper: primær (HLH), som er forårsaget af genetiske årsager, og sekundær (HLH), som er forårsaget af andre sygdomme.

Symptomerne varierer, men du bør være forsigtig, hvis du har vedvarende feber, hudlæsioner eller forstørret lever/milt. Hvis du oplever alvorlige symptomer såsom vejrtrækningsbesvær eller anfald, skal du straks søge lægehjælp.

Tidlig diagnose og behandling er afgørende. Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af sygdomstypen. Nogle gange kan det være nødvendigt at ty til ting som en stamcelletransplantation.

Selvom der ikke findes nogen sikker måde at forhindre dette på, kan generelle sundhedsvaner reducere risikoen for sekundær "(HLH)". I en situation som denne er det meget vigtigt at forblive mentalt stærk og få den nødvendige støtte. Du er ikke alene, tøv ikke med at bede om hjælp.

` HLH, hæmofagocytisk lymfohistiocytose, immunsystem, genetiske sygdomme, infektioner, feber, symptomer