Når du har et lille sår på kroppen, eller når du får trukket en tand ud, fortsætter blødningen så uden at stoppe? Eller har du nogle gange blå mærker på kroppen uden at ramme nogen steder? Ser du blå mærker over hele kroppen, især når din lille begynder at kravle eller gå? Hvis den slags sker, kan årsagen være en tilstand kaldet hæmofili . Vær ikke bange, når du hører dette navn. Med den rigtige behandling kan du leve et normalt og fuldt liv. Lad os tale om dette klart og enkelt i dag.
Kort sagt, hvad er hæmofili A?
Kort sagt er hæmofili A en tilstand, hvor vores blod ikke størkner ordentligt. Normalt, når vi kommer til skade, størkner vores blod for at stoppe blødningen. Dette hjælpes af særlige proteiner i vores blod. Vi kalder disse "størkelsesfaktorer".
En person med hæmofili A producerer ikke nok af koagulationsfaktoren Faktor VIII . Sygdommens sværhedsgrad bestemmes af, i hvilken grad dette faktor VIII-protein er reduceret. Følgelig er den opdelt i tre dele:
- Mild hæmofili: Faktor VIII-niveauer er til stede i et vist omfang.
- Moderat hæmofili: Faktor VIII-niveauerne er signifikant lave.
- Svær hæmofili: Faktor VIII-niveauer er meget lave eller fraværende.
Det meste af tiden er dette en genetisk sygdom, der går i familien. I omkring en tredjedel af tilfældene kan en ny person dog udvikle sygdommen uden at nogen i familien har den.
Hvad forårsager hæmofili?
Det er noget, vi arver gennem gener. Tænk over det, alle vores krops karakteristika er bestemt af gener. En kvinde har to X -kromosomer (XX), mens en mand har et X-kromosom og et Y-kromosom (XY).
Genfejlen forbundet med hæmofili er placeret på X-kromosomet .
Så hvis en mor er "bærer" af dette defekte gen, viser hun normalt ikke symptomer. Fordi hendes andet sunde X-kromosom producerer det nødvendige faktor VIII-protein. Men hvis hendes søn arver dette defekte X-kromosom, vil den søn udvikle hæmofili. Fordi en dreng kun har ét X-kromosom, vil den dreng udvikle hæmofili. Af denne grund er hæmofili mere almindelig hos drenge end hos piger.
I sjældne tilfælde kan voksne mellem 60 og 80 år udvikle hæmofili. Det opstår, når kroppens immunsystem angriber sunde blodkoagulationsfaktorer. Det kan også forekomme under graviditet, ved kræft og ved andre autoimmune sygdomme.
Hvad er symptomerne på hæmofili?
Symptomerne afhænger af, om din tilstand er mild, moderat eller svær.
| Sygdommens niveau | Synlige funktioner |
|---|---|
| Mild hæmofili | Normalt forekommer kraftig blødning kun efter en operation, en tandudtrækning, fødsel eller en alvorlig ulykke. Nogle mennesker ved ikke engang, at de har det, før de er voksne. |
| Moderat hæmofili | - Når man er skadet, er der kraftig blødning. - Nogle gange opstår blødning uden grund. - Kroppen får let blå mærker og bliver blå. - Når man får en vaccination, tager det lang tid at bløde. |
| Svær hæmofili | Blødning forekommer ofte, selv uden skade. Blødning kan især forekomme i led og muskler . Dette er meget smertefuldt. |
Advarselstegn på hjerneblødning
Hvis en person med svær hæmofili får bare et mindre slag i hovedet, kan der opstå blødning i hjernen. Dette er en alvorlig nødsituation. Hvis du har en hovedskade og et af følgende symptomer, skal du straks kontakte din læge eller tage til den nærmeste skadestue.
- Vedvarende kraftig hovedpine
- Opkastning
- Hyppig døsighed eller overdreven træthed
- Pludselig svaghed eller gangbesvær
- Dobbeltsyn
- Anfald
Hvordan diagnosticerer man sygdommen?
Hvis nogen i din familie har hæmofili, kan du få din baby testet for sygdommen, mens du er gravid. Der er dog nogle risici forbundet med disse tests, så du bør diskutere dem med din læge.
Alvorlige tilfælde af hæmofili hos små børn diagnosticeres normalt inden for det første leveår. Hvis dit barn begynder at rulle rundt og kravle og begynder at bemærke hævede blå mærker på kroppen, skal du tale med din læge om det.
Lægen kan stille dig spørgsmål som disse:
- Hvordan opstod disse blå mærker og blødninger?
- Hvor længe har blødningen stået på?
- Er der nogen medicin, som børn kan tage?
- Har nogen i din familie problemer med blodstørkning?
Derefter vil der blive taget adskillige blodprøver for at bekræfte diagnosen. Du kan også blive henvist til en hæmatolog.
| Testnavn | Hvad ser du i dette? |
|---|---|
| Fuldstændig blodtælling (CBC) | Celletyperne i blodet og niveauet af hæmoglobin kontrolleres. Dette kan hjælpe med at afgøre, om der er anæmi på grund af blødning. |
| PT- og aPTT-tests | Den måler, hvor lang tid det tager for blod at størkne. aPTT-værdien er normalt forhøjet ved hæmofili. |
| Faktor VIII- og faktor IX-test | De måler præcis, hvor meget af dette protein der er i blodet. Hvis faktor VIII er lav, er det hæmofili A. |
| Genetisk testning | Den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, kan identificeres. I tilfælde af en kvinde kan det også afgøres, om hun er bærer af sygdommen. |
Hvordan behandles det?
Behandlingsmetoden afhænger af sygdommens sværhedsgrad, din alder og dine personlige behov. Hovedformålet med behandlingen er at erstatte det manglende faktor VIII-protein i kroppen. Dette kaldes faktorudskiftningsterapi . Selvom dette ikke helbreder sygdommen fuldstændigt, kan det hjælpe med at kontrollere blødning og give dig mulighed for at leve et normalt liv.
Der er to typer behandling:
- Profylaktisk behandling: Regelmæssige injektioner af faktor VIII efter en planlagt tidsplan for at forhindre blødning, i stedet for at vente på, at en blødning opstår. Dette er især vigtigt for personer med svær hæmofili.
- On-demand-terapi: Modtager kun behandling, når der opstår blødning .
Der findes to typer faktor VIII-vacciner:
1. Rekombinant faktor VIII: Faktor produceret i laboratoriet ved hjælp af genteknologi. Dette er den mest almindeligt anvendte i dag.
2. Plasmaafledt faktor VIII: Faktor udvundet fra humant blodplasma.
Personer med mild til moderat hæmofili A kan også bruge medicin kaldet Desmopressin (DDAVP) . Dette virker ved at frigive lagret faktor VIII i blodet.
Derudover anvendes orale lægemidler såsom tranexaminsyre, som forhindrer blodpropper i at nedbrydes, også i situationer som tandudtrækninger.
Vigtigt: Da en person med hæmofili kan have brug for hyppige blodtransfusioner, er det meget vigtigt at blive vaccineret mod hepatitis A og B. Spørg din læge om dette.
Hvordan klarer du hverdagen?
Når man lever med hæmofili, skal man tænke lidt mere på sikkerhed.
- Vær aktiv: Motion styrker musklerne. Stærke muskler giver god beskyttelse af leddene. Undgå dog kontaktsportsgrene som rugby og boksning. Svømning, gang og cykling (med hjelm) er gode muligheder. Tal med din læge om, hvilke aktiviteter der er passende for dig.
- Beskyt børn: Hvis du har et lille barn, så brug knæbeskyttere, albuebeskyttere og hjelm, når du leger. Beskyt dig selv mod skarpe møbler i dit hjem.
- Tandhygiejne:Sørg for god tandhygiejne. Børst dine tænder dagligt. Dette kan hjælpe med at reducere behovet for tandudtrækninger og større tandbehandlinger. Før du går til tandlægen, skal du sørge for at fortælle ham, at du har hæmofili.
- Medicin, du ikke bør tage: Smertestillende midler som aspirin og NSAID'er (f.eks. ibuprofen, diclofenac) kan yderligere hæmme blodets koagulationsevne. Tag ikke nogen form for medicin uden at konsultere din læge.
Besked til hjemmet
- Hæmofili A er en genetisk sygdom forårsaget af mangel på faktor VIII-proteinet, som er nødvendigt for blodets størkning.
- Dette ses oftest hos drenge, men kvinder kan være bærere af sygdommen.
- De vigtigste symptomer er overdreven blødning fra selv en mindre skade og unødvendige blå mærker.
- Hvis du har en hovedskade og symptomer som kraftig hovedpine, opkastning eller døsighed, er det en nødsituation. Søg straks lægehjælp.
- Med den rette behandling (Faktorerstatningsterapi) og en sikker livsstil kan personer med hæmofili leve et fuldt og aktivt liv.
- Diskuter altid al medicin, du tager, med din læge, inden enhver operation eller tandbehandling.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar