Har du hørt om arvelig mavekræft? (Hereditær diffus mavekræft - HDGC) Lad os tale om det!

I dag skal vi tale om en alvorlig tilstand, som mange mennesker ikke er klar over. Det er en type mavekræft, der er arvelig. Læger kalder det "(Hereditary Diffus Gastric Cancer)" eller forkortet "(HDGC)" . Hvis nogen i din familie har haft denne tilstand, eller hvis du vil vide mere om den, vil denne artikel være meget vigtig for dig. Bare rolig, lad os tale om det på en enkel måde.

Hvad er denne `(HDGC)`?

Kort sagt er HDGC en arvelig kræftsygdom. Det betyder, at din livstidsrisiko for at udvikle mavekræft er øget med omkring 70 %. Derudover har kvinder, der arver denne tilstand, også en 42 % øget risiko for at udvikle en bestemt type brystkræft , lobulær brystkræft (LBC) .

Mennesker med denne "(HDGC)"-tilstand arver et muteret gen ("(muteret gen)") fra en af ​​deres forældre. Oftest er dette et gen kaldet "(CDH1)" . Men nogle gange kan andre gener være involveret. "(CDH1)" er et tumorsuppressorgen ("(tumorsuppressorgen)"). Når dette er muteret, virker det ikke korrekt til at kontrollere kræft. Tænk på det, dette gen er som en politimand i vores krop, der forhindrer kræftceller i at vokse. Så hvad sker der, hvis den politimand bliver svag? Det er også det, der sker her.

Hvad er "diffus" mavekræft?

Lad os nu se, hvad denne "(diffuse mavekræft)" er. Det er en type mavekræft. Men i stedet for at vokse på ét sted som andre kræftformer, spreder denne sig i hele mavevæggen i små klynger af celler. Det er som en vandlækage, der spreder sig langs en væg. På grund af dette fortykker og hærder mavevæggen. Gradvist spreder den sig til de dybere lag af mavevæggen.

Denne type mavekræft er lidt vanskelig at diagnosticere, fordi den ikke er tydeligt synlig på standard billeddiagnostiske undersøgelser. Derudover viser symptomer sig ofte først, efter at sygdommen har spredt sig, i de senere stadier. På det tidspunkt kan kræften have spredt sig (metastaseret) gennem mavevæggen til nærliggende væv, såsom lever eller knogler.

Hvor almindelig er denne tilstand?

Når det kommer til tilstanden `(HDGC)`, anslås det, at cirka fem til ti ud af ti tusinde personer kan arve denne tilstand ved fødslen. Omkring 20% ​​af alle tilfælde af mavekræft er af den `(diffuse)` type. Omkring 2% af disse diffuse kræftformer er arvelige `(HDGC).` Selvom mavekræft generelt er mere almindelig i asiatiske lande end i vestlige lande, rapporteres denne `(HDGC)` tilstand hyppigere i vestlige lande.

Hvad er symptomerne på tilstanden `(HDGC)`?

Som vi nævnte tidligere, kan symptomer på denne type diffus mavekræft muligvis ikke opstå, før sygdommen har spredt sig (metastaseret). Derfor er det vigtigt at være opmærksom på risikoen for, at denne tilstand kan forekomme i familier. Ved HDGC udvikler kræften sig i en lidt yngre alder end ved andre kræftformer. De fleste mennesker får diagnosen før 40-årsalderen.

De vigtigste symptomer kan være:

• Mavesmerter (især i den øverste venstre del af maven)
• Oppustethed i maven, luft i maven
• Kvalme og opkastning
• Appetit
• Vægttab
• Ekstrem træthed, udmattelse
• Vanskeligheder med at synke mad
• Blod i afføring
• Opkastning af blod
• Gulsot (gulfarvning af øjne og hud)

Nogle gange kan en fødselsdefekt kaldet læbespalte eller ganespalte også være et tidligt tegn på dette syndrom. Dette skyldes, at denne genetiske mutation kan forårsage denne fødselsdefekt. Men i de fleste tilfælde er læbespalte ikke relateret til HDGC. Men hvis du er født med en sådan fødselsdefekt, og nogen i din familie har haft disse typer kræft, kan du være lidt mistænksom.

Hvad er årsagen til dannelsen af ​​denne `(HDGC)`?

HDGC er en genetisk lidelse . Den opstår, når en mutation i et af de tumorundertrykkende gener, vi talte om tidligere, ændrer programmeringen i dit DNA. Tumorundertrykkende gener fortæller cellerne, at de skal kontrollere celledeling og vækst. Så når disse gener ikke fungerer korrekt, kan der udvikles kræft.

Du arver dette muterede gen fra enten din mor eller din far. En mutation, der arves på denne måde, kaldes en kimlinjemutation . Den påvirker den genetiske kode for dine kønsceller.

Hvordan nedarves denne `(HDGC)`?

HDGC er en autosomal dominant tilstand. Det betyder, at du kun behøver at have én kopi af det muterede gen for at arve syndromet. Det kan arves fra enten din mor eller din far. Hvis en af ​​dine forældre har mutationen, har du eller dine søskende 50% chance for at arve den. Tænk på det som chancen for, at en mønt vinder kron eller krone.

Udvikler alle, der arver genmutationen, kræft?

Nej. Den genetiske mutation, du arver fra dine forældre, påvirker kun én kopi af det kræfthæmmende gen i hver celle. Men hver celle har to kopier af dette gen, en fra din mor og en fra din far. Så selvom du ikke arver den samme mutation fra begge forældre, har du stadig en kopi af genet, der fungerer normalt.

For at kræft kan udvikle sig, kræves en anden mutation (`(somatisk mutation)`)Det skal forekomme i det væv, hvor kræften dannes (dvs. maveslimhinden eller brystkirtlens lobuler) i løbet af din levetid. Denne anden mutation deaktiverer også den anden kopi af genet. Det er på det tidspunkt, kræften begynder at vokse.

Hvad er årsagen til denne anden mutation?

For at være ærlig kender vi ikke den præcise årsag til dette. Men forskellige faktorer kan spille en rolle. Miljømæssige påvirkninger spiller ofte en rolle i at "udløse" genetiske sygdomme. Andre gener kan også være involveret. Nogle familier, der bærer HDGC-genet, har en højere forekomst af kræft end andre.

Nogle miljømæssige risikofaktorer, der bidrager til udviklingen af ​​mavekræft, er:

• Rygning
• Overdreven alkoholforbrug
• Spiser for meget rødt kød (såsom oksekød, lam)
• (H. pylori) infektion (dette er en bakterie, der forårsager mavesår)

Hvordan er testprocessen for `(HDGC)`?

Selv hvis du endnu ikke har symptomer, kan en læge henvise dig til test for HDGC, hvis der er grund til at tro, at du er i risikozonen (for eksempel hvis nogen i din familie har haft disse typer kræft, eller hvis du har fået foretaget en gentest, der har fundet en mutation i `(CDH1)`-genet).

Din læge vil beregne din risiko baseret på din families historie og/eller resultater af genetiske tests. De kan også lede efter kræftforløbere i dit væv. For eksempel kan de lede efter en tilstand kaldet lobulært karcinom in situ (LCIS) i brystet eller signetring-lignende celler i maveslimhinden. Disse er tidlige forandringer, der kan udvikle sig til kræft.

Hvordan diagnosticeres HDGC?

Hvis du har symptomer på metastatisk mavekræft, vil din læge lede efter tegn på kræft i din mavevæg. De vil tage vævsprøver og undersøge dem under et mikroskop. Hvis der findes metastatisk mavekræft, og hvis nogen i din familie har haft denne type kræft, kan din læge foreslå, at du får foretaget en gentest .

I øjeblikket har omkring 40% af patienter med HDGC vist sig at have denne CDH1-mutation. Andre mutationer kan være involveret, men CDH1 er den primære, vi kender til og kan identificere. Hvis du har den, er det en sikker måde at diagnosticere HDGC på. Men hvis du har en familiehistorie med denne type diffus mavekræft, kan du blive diagnosticeret med HDGC, selvom du ikke har CDH1-mutationen.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere `(HDGC)`?

Disse tests kan udføres for at diagnosticere sygdommen:

• Genetisk testning:Dette er en blodprøve. En prøve af dit blod tages og analyseres for at se, om der er genetiske mutationer forbundet med genetiske sygdomme. Nogle mennesker får denne test, fordi de har en familiehistorie med genetiske sygdomme. Andre får denne type genetisk test, fordi de ikke kender deres families sundhedshistorie, til deres egen information, eller fordi de planlægger at få børn.
• Øvre endoskopi (EGD-test): Dette er en test, hvor man undersøger indersiden af ​​din øvre mave-tarmkanal (dvs. spiserøret, mavesækken) og tager vævsprøver. Dette er vigtigt for at diagnosticere mavekræft, især denne type kræft, der har spredt sig. En gastroenterolog (en læge, der specialiserer sig i mave-tarmsygdomme) gør dette. Han eller hun indsætter et langt rør (et endoskop) med et lille kamera gennem munden og ned i spiserøret til mavesækken. Vævsprøver kan også tages gennem røret. Men selv med disse metoder kan det være vanskeligt at finde metastatisk mavekræft. Fordi det er så udbredt, kan lægen muligvis ikke se det eller få det i vævsprøverne. Derfor skal en læge, der leder efter denne type kræft, have særlig træning og erfaring.
• MR-scanning af brystet: Da lobulær brystkræft ikke kan opdages ved en almindelig mammografi, anbefaler læger en MR-scanning. Hvis MR-scanningen viser noget usædvanligt, markeres det, og en anden læge tager en vævsprøve.
• Biopsi: Lægen tager en vævsprøve og sender den til et laboratorium for at blive undersøgt under et mikroskop. Denne biopsi kan bekræfte, om vævsprøven indeholder kræftceller.

Hvad sker der, når den er identificeret som havende `(HDGC)`?

Hvis du allerede har kræft, vil din læge tale med dig om behandlingsmuligheder. Selv hvis du ikke har kræft endnu, vil din læge sandsynligvis anbefale regelmæssige kræftscreeningstest, hvis du har dette syndrom, som nævnt ovenfor. Forebyggende kirurgi er en anden mulighed, du kan tale med din læge om.

Hvordan behandles metastatisk mavekræft?

Kirurgi er normalt den første behandling af kræftformer, der kan fjernes kirurgisk. Hvis du har HDGC, vil din læge ofte anbefale en total gastrektomi . Dette skyldes, at HDGC har en høj risiko for at sprede sig langt væk, før den opdages.

Ved en total gastrektomi fjerner kirurgen hele din mavesæk og forbinder enden af ​​din spiserør direkte med din tyndtarm. Det er muligt at leve uden en mavesæk, men der er nogle bivirkninger. Efter operationen kan du have yderligere behandlinger (adjuverende terapier) såsom strålebehandling eller kemoterapi.

Da kvinder med `(HDGC)` også har risiko for at udvikle lobulær brystkræft (`(LBC)`), skal de konstant være opmærksomme på symptomerne på `(LBC)` under behandlingen. Hvis du har `(LBC)`, starter behandlingen normalt med brystkræftkirurgi. Yderligere behandlinger gives derefter.

Hvad er den forventede levetid med tilstanden `(HDGC)`?

Forventet levealder afhænger af at kræften opdages og behandles tidligt. Selv med regelmæssig screening kan dette være vanskeligt. Hvis metastatisk mavekræft opdages og behandles tidligt, er femårsoverlevelsesraten mere end 90 %. Men hvis den opdages sent, efter at den har invaderet mavevæggen, falder andelen til under 30 %.

Derfor siger vi, at det er så vigtigt at være opmærksom på familiens historie og søge lægehjælp, hvis man er i risikozonen.

Er der en måde at forhindre `(HDGC)`?

Hvis du har genmutationen `(CDH1)` (som er forbundet med en øget risiko for at udvikle kræft), er der flere forebyggende foranstaltninger, du kan tage. For personer uden denne specifikke genmutation er risiciene og foranstaltningerne ikke klart definerede. Du kan tale med din læge om dine personlige risici og muligheder.

Profylaktisk kirurgi

Hvis du har været diagnosticeret med HDGC i mindst 20 år og ikke har andre større helbredsproblemer, kan din læge anbefale en profylaktisk total gastrektomi . Selvom tabet af maven kan have nogle virkninger på dit fordøjelsessystem, er disse bivirkninger lettere at håndtere end at håndtere fremskreden mavekræft.

For dem, der ikke er klar til at tage disse skridt, kan en "vent-og-se"-tilgang anvendes, hvilket involverer hyppig endoskopi af den øvre tarm og stikprøvekontrol af biopsiprøver. Men selv med så tæt overvågning kan HDGC ikke altid opdages tidligt (når behandlingen er mest effektiv).

Bivirkninger ved total gastrektomi:

• Dumpingsyndrom: Når mad passerer direkte fra spiserøret til tyndtarmen, passerer den hurtigere end normalt gennem tyndtarmen. Dette kan forårsage store ændringer i hormonerne i fordøjelsessystemet, hvilket fører til symptomer som kvalme, diarré og lavt blodsukker. Disse symptomer kan kontrolleres ved at ændre dine spisevaner. Disse symptomer vil aftage med tiden.
• Malabsorption og underernæring: Når mavesækken fjernes, går den del af mavesækken, der indeholder de syrer og enzymer, der hjælper med at fordøje maden, tabt. Dette kan forhindre maden i at blive nedbrudt korrekt og forhindre kroppen i at absorbere næringsstoffer. Dette kan føre til underernæring. Dette kan afhjælpes ved at ændre din kost og tage kosttilskud.

Genetisk rådgivning og familieplanlægning

For personer med CDH1-genmutationen kan genetisk rådgivning være meget nyttig i forbindelse med familieplanlægning. Dette kan hjælpe dig med at forstå risikoen for, at dit barn arver HDGC-tilstanden. Hvis du planlægger at få børn, er selektiv in vitro-fertilisering (IVF) en mulighed for at håndtere denne risiko.

Ved IVF tages æg og sæd fra mor og far og befrugtes i et laboratorium. Når embryonerne er udviklet, kan en enkelt celle fra hvert embryo tages og testes for CDH1-mutationen. Forældrene kan vælge embryoner, der ikke har mutationen, og implantere dem i moderens livmoder.

Endelig, hvad man skal huske på

Det kan være en meget følelsesladet oplevelse at finde ud af, at du har hereditært diffust gastrisk kræftsyndrom (HDGC), og du bliver muligvis nødt til at træffe store beslutninger. Disse kan påvirke dig og din familie. Tag dig tid til at tænke tingene igennem uden at gå i panik. Stil så mange spørgsmål, som du har brug for. Dit lægeteam er her for at hjælpe dig med at finde den bedste måde at navigere på denne rejse. Husk, at bevidsthed er det første skridt. Du er ikke alene.

` HDGC, arvelig kræft, mavekræft, CDH1-gen, mavekræft, brystkræft, gentestning, endoskopi, gastrektomi, kræftforebyggelse