Vi taler alle om kolesterol hele tiden, og vi bekymrer os om det, ikke sandt? Men tænk over det, har du nogensinde hørt om en arvelig sygdom, hvor kolesterolniveauet er unormalt højt siden barndommen, måske endda i barndommen? I dag vil vi tale om en sådan sjælden, men meget vigtig sygdom. Denne kaldes Homozygot Familiær Hyperkolesterolæmi (HoFH). Selvom navnet er lidt kompliceret, lad os forstå det enkelt.
Hvad er homozygot familiær hyperkolesterolæmi?
Kort sagt er dette en genetisk sygdom, der gør det vanskeligt for vores krop at fjerne det "dårlige" kolesterol, det vil sige LDL (Low-Density Lipoprotein) kolesterol, fra vores blod. Vi ved alle, at kolesterol er et voksagtigt stof, som vores celler har brug for. LDL-kolesterolets opgave er at transportere dette kolesterol gennem kroppen via blodet.
Men når LDL-niveauet bliver for højt, begynder dette ekstra kolesterol at ophobe sig i blodkarrene, der forsyner vores hjerte med blod, arterierne. Med tiden kan disse aflejringer blokere arterierne, hvilket afskære blod og ilt til hjertet og øger risikoen for et hjerteanfald .
Denne sygdom er medfødt. Det betyder, at man kan have forhøjet kolesterol siden barndommen. Det er en alvorlig tilstand, der ikke kan helbredes og skal behandles hele livet.
Hvis denne tilstand ikke behandles, kan mænd med den udvikle hjertesygdom i 40'erne og kvinder i 50'erne. Derfor er det yderst vigtigt at være opmærksom på dette og søge den rette behandling.
Hvad er årsagen til dette?
Vi kalder dette en genetisk sygdom. Strengt taget får man kun denne sygdom, hvis man arver to kopier af et gen, der ikke fungerer korrekt, en fra sin mor og en fra sin far .
Normalt fjerner vores lever overskydende LDL-kolesterol fra blodet. Leveren har særlige 'LDL-receptorer' til dette. Disse er som magneter, der griber kolesterol og fjerner det fra blodet. Men hos en person med denne sygdom fungerer disse receptorer ikke korrekt på grund af det arvelige defekte gen. Resultatet er, at kolesterolniveauet stiger ukontrolleret.
Du har måske også hørt om 'heterozygot' familiær hyperkolesterolæmi. Dette er, når det defekte gen arves fra kun én forælder. Denne tilstand er ikke så alvorlig som 'homozygot'.
Hvad er symptomerne på denne sygdom?
Der er flere hovedsymptomer, der kan bruges til at identificere denne sygdom. Lad os se på dem i en tabel.
| Karakteristisk | Beskrivelse |
|---|---|
| Meget højt kolesterolniveau | Totalt kolesterolniveau kan være 600 mg/dL eller højere (et sundt niveau er mindre end 200). |
| Hudaflejringer (Xanthomer) | Gule, voksagtige klumper under huden på albuer, knæ og balder. Disse er kolesterolaflejringer. |
| Aflejringer på øjenlågene (xanthelasma) | Gule fedtaflejringer på øjenlågene. |
| Øjenforandringer (Arcus cornealis) | En grå eller hvid ring omkring det blå øje. |
| Hjertesymptomer | Symptomer som brystsmerter (angina), åndenød og hurtig hjerterytme kan forekomme i en ung alder. |
Hvordan diagnosticerer man sygdommen?
Hvis du har disse symptomer, er det vigtigt at du kontakter din læge. Lægen vil først foretage en fysisk undersøgelse og stille dig et par spørgsmål.
- Har du bemærket noget som gule pletter på din hud?
- Har du brystsmerter?
- Føler du dig forpustet?
- Har dine forældre også forhøjet kolesterol?
Derefter vil din læge tage en blodprøve for at kontrollere dit kolesteroltal. De kan også foretage en genetisk test for at se, om du har det defekte gen, der forårsager sygdommen. Din læge kan også teste dine nære familiemedlemmer.
Behandlingsmetoder og håndtering
Hovedmålet med behandlingen er at sænke dit LDL-kolesterolniveau og reducere din risiko for hjertesygdomme.Du vil ofte blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i kolesterolsygdomme som denne (lipidolog).
Ændringer i livsstil og kost
Det første skridt er at følge en hjertesund kost, der er lav på mættet fedt, kolesterol og sukker. Det er også vigtigt at holde op med at ryge, begrænse alkoholindtaget og motionere dagligt.
Lægemidler
Fordi dit kolesteroltal er unormalt højt, kan du blive startet på høje doser af statiner , som virker ved at forhindre leveren i at producere kolesterol.
Samtidig kan anden medicin, der reducerer mængden af kolesterol, der absorberes fra mad (f.eks. ezetimibe , PCSK9-hæmmere , lomitapide ), tilføjes.
Specifikke behandlinger
Hvis kolesterol ikke kan kontrolleres med medicin alene, skal andre behandlingsmetoder overvejes.
- Aferese: Dette er en procedure, der ligner dialyse for nyrepatienter. Du bliver tilsluttet en maskine på et hospital, dit blod tages ud af kroppen, LDL-kolesterolet filtreres fra, og det rensede blod føres tilbage til kroppen. Dette er en behandling, der tager flere timer og skal udføres regelmæssigt.
- Levertransplantation: Hvis ingen af ovenstående behandlinger virker, kan en levertransplantation være sidste udvej. Den nye, sunde lever har LDL-receptorer, som kan hjælpe med at kontrollere kolesterol. Dette er en meget alvorlig operation, og helbredelsen kan tage 6 måneder til et år.
Når man gennemgår så alvorlig behandling, er det meget vigtigt at søge følelsesmæssig støtte fra familie og venner. Tal åbent om dette med din læge.
Besked til hjemmet
- Homozygot familiær hyperkolesterolæmi er en alvorlig, men sjælden, genetisk tilstand, der forårsager meget høje kolesterolniveauer.
- Dette skyldes, at de arver to defekte gener fra både deres mor og far.
- Ved at identificere og starte behandling i en tidlig alder kan risikoen for hjertesygdomme i ung alder reduceres.
- Behandlingen er livslang og kan omfatte medicin, kost, motion og muligvis specialiseret behandling (aferese).
- Hvis nogen i din familie har haft hjertesygdomme eller forhøjet kolesterol i en ung alder, er det klogt, at du får målt dit kolesteroltal efter lægens anvisning.
- Du er ikke alene på denne rejse. Arbejd sammen med din læge, familie og støttegrupper for at håndtere denne tilstand med succes.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar