Har du nogensinde bemærket, at din lille pludselig rykker og stivner? Dette sker sandsynligvis flere gange om dagen. Du spekulerer måske på, om det er normalt, eller om det er en specifik tilstand, der rammer babyer. Det er det, vi skal tale om i dag. Denne tilstand kaldes "(infantile spasmer)". Lad os se på, hvad det er, hvorfor det sker, hvad symptomerne er, hvordan man opdager det, og hvad behandlingerne er.

Hvad er dette (infantile spasmer)?

Kort sagt er "(infantile spasmer)" en type epilepsi, der forekommer hos babyer under et år, dvs. under 12 måneder . Epilepsi er en tilstand ("neurologiske lidelser") forårsaget af et unormalt problem med den elektriske aktivitet i dit barns hjerne. Når disse "(infantile spasmer)" opstår, spænder babyens krop, især mave, hoved, nakke, arme og ben, pludselig sammen og synes at rykke.

Disse veer varer meget kort tid, cirka et eller to sekunder . Men de kan forekomme i en serie, hvilket betyder, at én ve kommer og derefter en anden efter 5 eller 10 sekunder, eller i en 'klynge'. Forestil dig en baby, der sparker flere gange i træk. For det meste kommer disse veer, efter babyer vågner fra søvn .

Det triste er, at mange babyer, der lider af denne tilstand, måske allerede har udviklingsforsinkelser, eller de kan udvikle dem senere. Det vil sige, at babyen er sent ude med at gøre ting, der er passende for deres alder.

Hvad er forskellen mellem (infantile spasmer) og (West syndrom)?

Nu undrer du dig måske over, hvad dette "West-syndrom" er. Nogle gange kalder læger det også dette. "West-syndrom" er en samling af flere symptomer. Det vil sige:

• Vi har disse "infantile spasmer", som vi taler om.
• Der er et unormalt mønster i hjernens elektriske bølgeform kaldet '(hypsarytmi)'. (Dette detekteres ved en '(EEG)'-test, vi vil tale om det senere).
• Der er udviklingsforsinkelser eller tab af tidligere eksisterende evner ("udviklingsregression").

Det er dog ikke alle babyer med `(infantile spasmer)`, der nødvendigvis har `(West syndrom).` Det vil sige, at det er muligt at have `(infantile spasmer)` uden nogen udviklingsforsinkelser.

Hvad er forskellen på spasmer og anfald?

Ja, det er et vigtigt spørgsmål. "(Infantile Spasmer)" er faktisk en type anfald. Et "anfald" er en pludselig, ukontrolleret elektrisk aktivitet mellem hjerneceller. Dette kan forårsage midlertidig muskelstivhed, ændringer i bevægelse, adfærd og usædvanlige ændringer i sanseindtryk. Ikke alle anfald er ens.

Sammenlignet med de tonisk-kloniske eller grand mal-anfald, som vi normalt tænker på, når vi tænker på anfald, er disse infantile spasmer meget kortere. Infantile spasmer varer omkring et eller to sekunder, men de kommer i klynger. Andre typer anfald kan vare alt fra 30 sekunder til omkring to minutter.

Hvad er forskellen mellem infantile spasmer og startlerefleks?

Dette er også noget, der forvirrer mange forældre, fordi den måde, "infantile spasmer" optræder på, kan ligne den måde, babyer normalt rykker til.

Babyer forskrækker normalt (også kaldet Moro-refleksen), når de hører en høj lyd eller når de pludselig bliver bevæget. Babyen kaster derefter hovedet tilbage, spreder arme og ben og vender hovedet opad. Nogle gange kan de græde og derefter trække deres arme og ben tilbage til kroppen.

Men ved "(infantile spasmer)" er der ingen sådan ekstern årsag . Det vil sige, at spasmerne ikke opstår på grund af en lyd eller noget andet. Den anden er, at "(infantile spasmer)" kommer i klynger . Det vil sige, at én kommer, så en til og en til. En normal spasme varer ikke så længe. Når spasmerne opstår, kan babyens øjne også rulle op, eller det kan se ud som om, han rynker panden . Disse er mindre almindelige ved normale spasmer.

I hvilken alder starter infantile spasmer?

Ifølge læger diagnosticeres 90% af "(infantile spasmer)" hos babyer under 12 måneder, det vil sige hos babyer under et år. Det er mest almindeligt mellem fire og syv måneder . Nogle gange kan børn over 12 måneder dog også have denne type spasme. I så fald klassificeres det som "(epileptiske spasmer)".

Hvor almindelig er denne tilstand?

Dette er ikke en særlig almindelig tilstand, men den er heller ikke ikke-eksisterende. Det anslås, at cirka én ud af 2.000 til 4.000 babyer kan være påvirket af denne tilstand (infantile spasmer).

Hvad er symptomerne på infantile spasmer?

Når disse veer kommer, stivner eller rykker din babys krop pludselig. Det varer kun et par sekunder. Babyen kan bøje ryggen, armene, benene og hovedet fremad. Som vi nævnte tidligere, kommer disse veer i en klynge, den ene efter den anden, med en pause på 5-10 sekunder.

Efter et eller et par spark kan babyen blive urolig og græde. Men det sker ikke altid.

Nogle gange kommer disse "(infantile spasmer)" meget subtilt . Vi genkender dem måske ikke engang let. Sådanne subtile symptomer er:

• Ruller med øjnene.
• Mavesmerter.
• Hagebevægelser.
• Grimasser.
• Hovedet nikker.

Hvis rystelserne skyldes en abnormalitet i barnets hjerne, kan det ofte kun påvirke den ene side af kroppen. Eller hovedet eller øjnene kan synes at være trukket til den ene side.

Det vigtigste er, at dette spark oftest opstår, efter at babyen vågner . Det forekommer meget sjældent, mens babyen sover.

Ikke længe efter disse kicks starter, vil du kunne bemærke andre ændringer hos din baby:

• Udviklingsmæssige milepæle som at rulle rundt, sidde op, knæle og bablen går tabt.
• Sociale interaktioner med andre falder, og latteren falder .
• Altid nervøs, eller altid tavs.

Hvis det er muligt, så optag video af din baby, når de har disse spasmer. Du kan derefter vise dem til din børnelæge. Det er vigtigt at genkende disse "infantile spasmer" tidligt. Hvis du tror, ​​at din baby har disse spasmer, skal du kontakte en læge så hurtigt som muligt.

Hvor ofte kan infantile spasmer forekomme?

En baby kan have op til 100 anfald om dagen. Men hver baby påvirkes forskelligt. Så hvis du bemærker, at din baby har anfald, selvom det kun er en eller to gange om dagen, er det bedst at tale med en læge så hurtigt som muligt .

Hvad er årsagerne til infantile spasmer?

Der er mange mulige årsager til infantile spasmer. Forskere har identificeret mere end 200 helbredstilstande, der kan forårsage dem. I omkring en tredjedel af tilfældene kan lægerne dog ikke finde den nøjagtige årsag.

Dette slagtilfælde kan være forårsaget af en abnormitet i en lille del af barnets hjerne, eller det kan være forårsaget af et problem i hele hjernen.

Nogle af hovedårsagerne er:

• Hjerneskade eller infektion: Dette slagtilfælde kan forårsages af enhver form for hjerneskade. Hovedårsagerne er "(hypoksisk-iskæmisk encefalopati)" (hvilket betyder, at hjernen ikke får nok ilt eller blod i lang tid), "(meningitis)" (meningitis) og "(perinatal slagtilfælde)" (hvilket betyder et slagtilfælde, der opstår midt i barnets graviditet og inden for den første måned efter fødslen).
• Problemer med hjernens udvikling: Dette kan skyldes en række abnormiteter i centralnervesystemet (hjerne og rygmarv), der opstår, mens barnet udvikler sig i livmoderen. For eksempel tilstande som "(Fokal kortikal dysplasi)", "(Lissencephali)", "(Holoprosencephali)" og "(Aicardi syndrom)". Det kan også skyldes unormale blodkar i barnets hjerne ("(Arteriovenøse misdannelser)").
• Genmutationer: Forskere forbinder nu mange genmutationer med infantile spasmer. Nogle eksempler omfatter trisomi 21 (Downs syndrom), tuberøs sklerose, Miller-Dieker syndrom og CDKL5-mangellidelse.
• Metaboliske lidelser: Medfødte stofskifteforstyrrelser (IEM) kan også forårsage denne lidelse. Disse er genetiske lidelser, der blokerer de stofskifteveje, der nedbryder den mad, vi spiser, og producerer energi. Meget sjældent kan vitamin B6-mangel også forårsage denne lidelse.

Hvordan diagnosticeres infantile spasmer?

Dit barns læge vil spørge dig om dit barns symptomer og sygehistorie og vil også udføre en fysisk undersøgelse.

Din baby kan derefter blive henvist til en børneneurolog eller epileptolog. De vil udføre et elektroencefalogram (EEG) for at bekræfte, om babyen har infantile spasmer. De kan også udføre andre tests for at finde årsagen.

Da der kan være hundredvis af årsager til 'infantile spasmer', kan det være lidt svært for læger at finde årsagen.

Hvad er de diagnostiske tests?

Lægen udfører primært en "elektroencefalogram - EEG"-test for at bekræfte, om der er "infantile spasmer" til stede.

En EEG måler og registrerer de elektriske signaler i dit barns hjerne. Under en EEG placerer en tekniker små metalplader (elektroder) på barnets hovedbund. Disse elektroder er forbundet til en maskine. Maskinen giver lægen information om barnets hjerneaktivitet. Det er bedst, hvis barnet får et anfald under EEG'en, og tiden mellem anfaldene kan registreres. Læger leder efter et specifikt EEG-mønster kaldet hypsarytmi. Dette mønster er meget specifikt. Derfor er det ofte let for læger præcist at diagnosticere infantile spasmer.

Lægen kan bestille yderligere tests for at finde årsagen til denne rysten:

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning) af hjernen: En MR-scanning er en smertefri test, der kan tage meget klare billeder af væv og strukturer i dit barns hjerne. En MR-scanning bruger en stor magnet, radiobølger og en computer til at skabe disse detaljerede billeder. Den bruger ikke røntgenstråler. En MR-scanning kan hjælpe din læge med at finde ud af, hvad der forårsager dit barns anfald.
• Genetiske og metaboliske tests: Hvis din babys MR-scanning er normal, vil din læge ofte udføre andre tests, såsom genetiske og metaboliske tests, for at forsøge at finde årsagen til anfaldene. Disse tests kræver normalt en blodprøve, urinprøve eller spinalvæske.

Hvordan behandles infantile spasmer?

Der er to hovedmål med behandlingen. Det ene er at stoppe eller kontrollere slagtilfældet . Det andet er at behandle årsagen til slagtilfældet , hvis det er muligt.

De vigtigste behandlinger, der gives for at stoppe eller håndtere anfald, er:

• Adrenokortikotropisk hormon (ACTH):ACTH er et hormon, der produceres af din hypofyse. Det har en stor indflydelse på, hvordan din krop reagerer på stress. Når ACTH frigives, stimuleres binyrerne til at producere "stresshormonet" kortisol. ACTH, som bruges til at behandle anfald, er et syntetisk hormon. Det gives som en injektion. De første par doser gives på hospitalet. Lægen vil derefter nøje overvåge din baby for eventuelle bivirkninger. Da ACTH-injektioner vil fortsætte i cirka seks uger, vil din læge instruere dig i, hvordan du giver din baby injektionen derhjemme.
• Oral prednisolon: Denne medicin er en syntetisk form af et kortikosteroidhormon, der produceres af binyrerne. Det virker godt til behandling af infantile spasmer. Det kan bruges, når ACTH er vanskeligt at opnå.
• Vigabatrin (`Vigabatrin - Sabril®`): Dette er et antikonvulsivt lægemiddel. Det gives oralt som en pille eller væske.

Hvis din baby ikke reagerer på disse hormonbehandlinger eller Vigabatrin, er der andre behandlingsmuligheder:

• Den ketogene diæt.
• Andre antikonvulsive lægemidler.
• Hvis årsagen til 'infantile spasmer' er et problem ét sted i hjernen ('fokaliseret læsion'), anbefales epilepsikirurgi.

Infantile spasmer kan nogle gange være vanskelige at behandle. Nogle børn kan have brug for at gentage et behandlingsforløb eller et andet behandlingsforløb. Under hele behandlingen kan det være nødvendigt at overvåge barnets hjerneaktivitet ved gentagne EEG-tests for at se, om behandlingen virker.

Hvis lægen kan finde årsagen til barnets uro, bør de behandle denne årsag, hvis det er muligt. Dette kan omfatte kirurgi eller målrettet behandling af en underliggende genetisk eller metabolisk tilstand.

Udviklingsforsinkelser og regression er almindelige ved infantile spasmer. Barnets lægeteam vil foreslå behandlinger, der vil hjælpe med udviklingen så meget som muligt.

Hvad er bivirkningerne ved behandling af infantile spasmer?

Der er flere mulige bivirkninger ved behandling med adrenokortikotrop hormon (ACTH):

• Højt blodtryk (hypertension).
• Svækkelse af immunsystemet (`(immunsuppression)`).
• Hævelse (ofte i ansigtet).
• Rastløshed og irritabilitet.
• Mave- og/eller tarmsår.
• Udskillelse af glukose i urinen.

Mulige bivirkninger ved behandling med `Vigabatrin`:

• Irreversibel indsnævring af synsfeltet.
• Vrede.

På grund af disse bivirkninger vil din babys læge tale med dig for at finde den bedste behandlingsmulighed. De vil også overvåge din baby nøje for at se, om disse bivirkninger opstår.

Hvad er prognosen for infantile spasmer?

Fremtiden for denne tilstand, eller 'prognosen', afhænger af flere faktorer:

• Årsagen til `(infantile spasmer)`.
• Kan årsagen behandles?
• Hvor hurtigt barnet blev diagnosticeret og behandlingen påbegyndt.
• Om babyen har nået udviklingsmæssige milepæle, før de starter.

Omkring 50% af børn med infantile spasmer kan have langvarige udviklingsmæssige og neurologiske problemer. Selv hvis spasmerne stopper, kan mange børn udvikle andre typer anfald og epilepsi.

Men hvis diagnosen stilles og behandles hurtigt og effektivt, kan de overordnede udsigter være gode . Børn, der nåede udviklingsmæssige milepæle før anfaldenes begyndelse, kan udvikle sig normalt.

Hvordan tager jeg mig af mit barn med infantile spasmer?

Hvis din baby har "infantile spasmer", bør du følge lægens anvisninger for at hjælpe ham:

• Giv al medicin som foreskrevet.
• Henvis til udviklingsvurderinger og terapier.
• Gå til alle opfølgende lægebesøg.

Infantile spasmer kan forårsage kognitive, neurologiske og/eller sensoriske problemer. Mange børn med infantile spasmer har udviklingsproblemer og kan have brug for hjælp til daglige aktiviteter hele livet.

Dit barns lægeteam kan besvare dine spørgsmål og give dig støtte. De kan muligvis også henvise dig til støttegrupper i dit område eller online.

Hvornår skal jeg se mit barns læge angående infantile spasmer?

Hvis dit barn har fået diagnosticeret infantile spasmer, skal barnet regelmæssigt konsulteres med lægen for at sikre, at behandlingen virker. Barnet skal også have foretaget elektroencefalogram (EEG) for at overvåge hjerneaktiviteten under hele behandlingen.

Hvis du tror, ​​at din baby har infantile spasmer, men endnu ikke har fået diagnosen, er det meget vigtigt at se en læge så hurtigt som muligt .

Det er normalt at være bekymret, når din baby ikke opfører sig normalt eller ikke når udviklingsmæssige milepæle. Du kender din baby bedst . Hvis du tror, ​​at din baby har en spasme - en pludselig, stiv, rykkende fornemmelse, ofte i klynger - skal du tale med en læge så hurtigt som muligt. Hvis det er muligt, så tag en video af spasmen. Du kan vise den til lægen. Tidlig genkendelse af "infantile spasmer" kan føre til bedre resultater .

Ting vi bør huske fra denne historie (Take-Home Message)

Okay, her er et par ting at huske på ud fra det, vi har talt om:

• Infantile spasmer er en type alvorlig epilepsi, der forekommer hos babyer under 12 måneder.
• Hvis din baby pludselig rykker og stivner, især i klynger efter at være vågnet , skal du ikke tage det let .
• Dette er forskelligt fra babyens normale forskrækkelsesrefleks.
• Hvis det er muligt, så optag veerne på video og vis dem til lægen .
• Tidlig diagnose og behandling kan have en stor indflydelse på barnets fremtidige udvikling.
• Hvis du bemærker ændringer i dit barns adfærd, smil eller udvikling, skal du også tale med din læge om det.
• Dette kan være en meget stressende oplevelse for begge forældre. Så sørg for at få støtte til dig selv, mens du følger lægens anvisninger nøje. Bare rolig, lægerne vil hjælpe dig.

` Infantile spasmer, epilepsi, trækninger hos babyen, kramper, West syndrom, infantil epilepsi, EEG, MR