Har din baby et problem med hjernens udvikling? Lad os tale om Joubert syndrom

Du tænker altid på din lilles helbred, ikke sandt? Nogle gange kan babyer udvikle meget sjældne helbredsproblemer. En sådan tilstand er Joubert syndrom. Du føler dig måske lidt mærkelig, når du hører dette navn, men lad os tale om det enkelt. Det er en tilstand, der er forårsaget af genetiske faktorer og påvirker udviklingen af ​​babyens hjerne.

Hvad er Joubert syndrom? Kort sagt...

Joubert syndrom er en meget sjælden genetisk tilstand . Det opstår, når en del af barnets hjerne ikke udvikler sig korrekt under fosterudviklingen, det vil sige, mens barnet stadig er i moderens livmoder. Tænk over det, vores hjerne er som en meget kompleks maskine. Det er de forskellige dele af den, der styrer alle vores handlinger ved at arbejde sammen. Så i denne tilstand er udviklingen af ​​lillehjernen og hjernestammen primært påvirket.

Der findes forskellige undertyper af dette syndrom, så symptomerne kan variere fra barn til barn. De mest almindelige symptomer omfatter dog problemer med muskelkontrol, ændringer i muskeltonus, vejrtrækningsbesvær og problemer med øjenbevægelser.

På verdensplan fødes omkring én ud af hver 100.000 babyer med denne lidelse. Oftest skyldes dette genetiske mutationer, der er arvet fra forældrene. Men nogle gange kan lidelsen forekomme sporadisk uden nogen åbenlys årsag.

Hvad er symptomerne på Joubert syndrom?

Et barn med Joubert syndrom kan vise en række forskellige symptomer. Disse symptomer kan ændre sig, efterhånden som barnet vokser. De vigtigste symptomer omfatter fysiske forandringer, øjenproblemer samt lever- og nyreproblemer.

Problemer relateret til nervesystemet:

Dit barn kan have problemer eller tilstande relateret til nervesystemet, såsom:

• Lav muskeltonus (hypotoni): Dette er, når musklerne i barnets krop bliver meget løse. Senere kan dette udvikle sig til problemer med muskelkoordinationen (ataksi) . Det betyder, at det bliver svært at gå eller gribe fat i ting.
• Øjenproblemer: For eksempel kan du opleve unormalt hurtige øjenbevægelser (nystagmus) eller strabismus (øjnene drejer i forskellige retninger).
• Vejrtrækningsproblemer: Disse kan omfatte hurtig, overfladisk vejrtrækning (takypnø) eller vejrtrækningspauser (apnø) . Disse er især almindelige hos små babyer.
• Udviklingsforsinkelser: Barnet kan være sent ude med ting som at tale, gå og lege, der er passende for deres alder.
• Intellektuel handicap: Nogle børn kan have svagheder i ting som indlæringsevne og forståelse.

Fysiske ændringer:

Nogle særlige træk kan ses i udseendet hos børn med denne tilstand:

• Læbe- og/eller ganespalte .
• Specifikke ansigtstræk: For eksempel en bred pande, hængende øjenlåg (`ptosis`) , en bredere afstand mellem øjnene end normalt. Ørerne kan være lavere ansat end normalt, og munden kan være trekantet i form med overlæben opad i midten.
• Ekstra fingre (polydaktyli) (på hænder eller fødder).
• Fremstående tunge .

Andre medicinske tilstande:

Efterhånden som barnet vokser, kan der opstå problemer med nethinden (den del af øjet, der omdanner lys til billeder), nyrer og lever. For eksempel kan der opstå Lebers medfødte amaurose (en alvorlig synsforstyrrelse), polycystisk nyresygdom eller leversvigt .

Hvorfor opstår Joubert syndrom? Hvad er årsagerne?

Hovedårsagen til Joubert syndrom er ændringer i gener, kaldet mutationer . Tilstanden kan være forårsaget af mutationer i mere end 35 forskellige gener, der bidrager til hjernens udvikling.

For det meste nedarves disse genetiske mutationer autosomalt recessivt . Kort sagt vil et barn udvikle sygdommen, hvis de arver det muterede gen fra både deres mor og far.

En af disse mutationer kan dog også nedarves som en 'X-bundet' mutation . Det betyder, at genmutationen er på X-kromosomet. Mutationer på X-kromosomet kan gives videre til barnet enten som en dominant mutation eller som en recessiv mutation. Det er dog ikke altid klart, hvordan barnet har fået den fra forældrene.

Disse genetiske mutationer forårsager abnormiteter i følgende dele af barnets hjerne:

• Lillehjernen: Det er her, vi styrer vores koordination og bevægelser. Ved Joubert syndrom kan lillehjernens vermis, en del af lillehjernen, mangle eller være mindre end normalt.
• Hjernestamme: Denne styrer vejrtrækning og balance. Denne udvikler sig heller ikke korrekt. På billeddiagnostiske scanninger ligner denne unormale lillehjerneforstørrelse og hjernestamme en tand. Læger kalder dette for kindtandstegnet . At genkende dette tegn er én måde at diagnosticere Joubert syndrom på.
• Cilia:Disse er små strukturer, der stikker ud fra overfladen af ​​celler, ligesom antenner, der stikker ud fra taget på en bygning. Disse cilier, der findes i hjerneceller, hjælper organer med at kommunikere med hinanden, mens de udvikler sig. Forskere mener, at genetiske mutationer, der påvirker disse cilier, er ansvarlige for de øjen-, nyre- og leverproblemer, som personer med Joubert syndrom har.

Hvordan påvirker disse genetiske mutationer resten af ​​familien?

Det afhænger af faktorer som typen af ​​genetisk mutation og køn.

• Autosomal recessiv arv: En søskende til et barn med Joubert syndrom har 25% chance for at have tilstanden. Der er 50% chance for at være bærer af genmutationen uden symptomer. Der er 25% chance for hverken at have genmutationen eller symptomer.
• X-bundet arv: Et drengebarn har 50% chance for at have sygdommen. Men hvis han er asymptomatisk, er han ikke bærer. Et pigebarn har 25% chance for at have sygdommen. Der er 50% chance for at være bærer af genmutationen uden at være symptomatisk.

Hvordan diagnosticeres Joubert syndrom?

Læger diagnosticerer Joubert syndrom baseret på barnets symptomer og billeddiagnostiske tests. Kriterierne for at diagnosticere denne tilstand er:

• 'Kindtandstegnet' er synligt på en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) af hjernen.
• Symptomer på lav muskeltonus (hypotoni) .
• Udviklingsforsinkelser .

Læger kan også bestille genetiske tests for at bekræfte diagnosen og planlægge behandling. Undersøgelser har vist, at mellem 62 % og 94 % af børn med Joubert syndrom har en af ​​de genetiske mutationer, der forårsager det. At identificere den nøjagtige genetiske mutation kan hjælpe læger med at forudsige fremtidige helbredsproblemer og behandle dem tidligt.

"'Kindtandstegnet' på MR-scanningen af ​​hjernen er meget vigtigt for at diagnosticere Jouberts syndrom. Genetisk testning er også meget nyttig til at bekræfte sygdommen og planlægge fremtidig behandling."

Kan dette opdages ved prænatal test?

Det er muligt, men ikke altid. Ændringer i fosterets hjernestamme eller lillehjerne kan nogle gange ses på en prænatal MR-scanning . Nogle abnormiteter i fosterets hjerne kan dog muligvis ikke ses på en MR-scanning.

Hvad er behandlingerne for Joubert syndrom?

Behandlingen varierer fra barn til barn. Det afhænger af faktorer som typen af ​​syndrom og hvordan det påvirker barnet. For eksempel:

• Hvis din baby har problemer med at trække vejret, kan der gives støttende behandling såsom supplerende ilt eller mekanisk ventilation .
• Børn i alle aldre med udviklingsforsinkelser kan modtage fysioterapi , tale- og sprogterapi og ergoterapi . Disse kan hjælpe med at gøre daglige aktiviteter lettere for barnet.
• Et barn med en øjenlidelse som strabismus kan opereres for det (strabismuskirurgi) .

Afhængigt af hvordan Joubert syndrom påvirker dit barn, kan du have brug for regelmæssigt at se specialister for at diagnosticere, overvåge og behandle tilstande som nyresygdom, øjenproblemer og problemer med nervesystemet.

Hvad skal jeg forvente, hvis mit barn har Joubert syndrom?

Fremtiden for babyer og børn med Joubert syndrom afhænger af en række faktorer. Især den specifikke genetiske mutation, der påvirker barnet, er vigtig. Generelt vil børn med Joubert syndrom have brug for livslang lægehjælp og anden støtte. Dit barns læge er den bedste person til at give dig information om dette.

Hvad er den forventede levetid for et barn født med Joubert syndrom?

Joubert syndrom kan være dødeligt i barndommen. Nogle mennesker med tilstanden lever dog til voksenalderen. Forskere studerer stadig den forventede levetid for denne sjældne tilstand. Derudover er dit barns tilstand unik, hvilket betyder, at den måde, sygdommen påvirker dem på, er forskellig. Det er naturligt at ville vide, hvor længe dit barn vil leve. Dit barns lægeteam er den bedste kilde til information om dette.

Kan jeg forebygge Joubert syndrom?

Desværre er der ingen måde at forebygge Joubert syndrom på. Genetikere og genetiske rådgivere kan dog hjælpe med at afgøre, om nogen i din familie er i risiko. Disse oplysninger kan f.eks. hjælpe folk med at beslutte, om de vil have børn eller ej.

Hvornår skal mit barn se en læge?

Symptomerne på Joubert syndrom kan ændre sig gennem dit barns liv. Derfor er det vigtigt at tage dit barn til årlige helbredstjek . Lægen kan undersøge følgende:

• Barnets vækst og udvikling.
• Synsevne.
• Lever- og nyrefunktion.

Dit barn vil have regelmæssige neurologiske undersøgelser og udviklingstests.Du kan også have brug for særlig pleje til behandling af øjenproblemer, nyresygdom eller leversygdom.

Hvordan passer jeg på mig selv og min familie?

Joubert syndrom kan gøre en stor forskel i familielivet. Det kan være meget stressende for alle, der elsker og passer på et barn med denne tilstand. Hvis du har et barn med Joubert syndrom, kan disse idéer hjælpe:

• Støttegrupper: Joubert syndrom er en sjælden tilstand. Du kan føle, at din familie er den eneste, der står over for disse udfordringer. Ved at deltage i en støttegruppe kan du komme i kontakt med andre forældre, omsorgspersoner og familier, der står over for lignende udfordringer.
• Rådgivning: At tale med en psykiater eller anden psykolog kan hjælpe dig og din familie med at håndtere stress, angst og andre følelser, der følger med dette.
• Vær aktiv: Jouberts syndrom er forårsaget af faktorer uden for din kontrol, så du kan føle dig hjælpeløs. Hvis det er tilfældet, overvej at samarbejde med organisationer, der støtter programmer og forskning som denne.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns læge?

Du har måske mange spørgsmål om dit barns nuværende behov og fremtid. Her er nogle forslag:

• Hvilken slags handicap skal vi forvente?
• Hvilken slags specialister skal vi se?
• Hvor ofte skal vi mødes med dem?
• Vil mit barn have brug for en operation?
• Hvordan vil vores barns levetid være?
• Skal andre familiemedlemmer gennemgå genetisk testning?

Det kan være et stort chok at finde ud af, at dit barn har Joubert syndrom. Det er en sjælden tilstand, så du ved måske ikke meget om den. Du kan føle, at du pludselig er ankommet til et ukendt land og er faret vild uden et kort eller kompas til at finde vej.

Dit barns læger forstår, at du vil have mange spørgsmål og bekymringer under denne uvante rejse. Tøv aldrig med at bede om information og hjælp. For eksempel kan Joubert syndrom forårsage mange helbredsproblemer med forskellige symptomer. Derudover kan der opstå nye problemer, efterhånden som dit barn vokser.

Mange børn med denne tilstand vil have brug for livslang lægehjælp og støtte. Dit barns lægeteam vil være der for at støtte dig og dit barn på denne uvante vej.

Besked til hjemmet

Joubert syndrom er en udfordrende tilstand, men husk, du er ikke alene.

• Få præcise oplysninger: Spørg dit lægeteam om alt, hvad du behøver at vide.
• Regelmæssig lægeovervågning er vigtig: Overvåg altid dit barns vækst og helbred.
• Henvis til terapeutiske behandlinger:Ting som fysioterapi og taleterapi er meget nyttige til at udvikle et barns evner.
• Bevar din styrke: Som forælder er det en stor styrke for dit barn at forblive stærk. Søg rådgivning, hvis det er nødvendigt.
• Deltag i støttegrupper: Andres erfaringer vil styrke dig.

Selvom denne rejse er vanskelig, kan du med den rette støtte og behandling hjælpe dit barn med at leve det bedst mulige liv.

Joubert syndrom, genetiske sygdomme, hjernens udvikling, pædiatriske sygdomme, hypotoni, ataksi, molar tandtegn