Stopper ikke engang et lille snitsår på dig med at bløde? Skal vi tale om hæmofili?

Kan du huske, da du var barn, og når du faldt og forstuvede dit knæ eller din albue, stoppede blødningen bare efter et stykke tid? Er det ikke fantastisk? Når vi bløder, har vores kroppe et system til at stoppe det, hvilket får blodet til at størkne. Men der er nogle mennesker, hvis blodstørkningsproces ikke fungerer korrekt i deres kroppe. Det er her, vi taler om en tilstand kaldet hæmofili . Dette kan være lidt alvorligt, men med korrekt behandling er det en tilstand, der kan behandles godt.

Hvad er hæmofili præcist?

Kort sagt er hæmofili en tilstand, hvor vores blod ikke størkner ordentligt, hvilket betyder, at når vi bløder, stopper det ikke let . Det er primært en genetisk sygdom , hvilket betyder, at den kan gå i arv gennem gener fra generation til generation.

Forestil dig, at du har et lille snitsår på din hånd. Normalt arbejder visse proteiner i vores blod, kaldet koagulationsfaktorer , sammen for at lukke såret og stoppe blødningen. Det er som at lappe et hul i en væg.

Men hos en person med hæmofili mangler en af ​​disse koagulationsfaktorer i tilstrækkelige mængder, eller faktoren fungerer ikke korrekt. Det er problemet. Det er derfor, de kan bløde i lang tid, selv fra en lille skade, eller de kan let få blå mærker.

Hvordan blod størkner simpelthen

Når vi begynder at bløde, er der flere trin for at stoppe det.

1. Det første, der sker, er, at blodkarrene trækker sig sammen. Derefter falder mængden af ​​blod, der strømmer ud, en smule.

2. Derefter kommer små celler kaldet blodplader i vores blod til skadestedet og klæber sammen og danner en slags lille dæmning.

3. Dernæst aktiveres de koagulationsfaktorer, jeg nævnte tidligere, og de virker efter hinanden og danner et stærkt net kaldet fibrin , hvilket yderligere styrker blodpladebarrieren og fuldstændigt stopper blødningen.

Det, der sker ved hæmofili, er, at i dette tredje trin mangler en af ​​koagulationsfaktorerne , så der ikke dannes en stærk blodprop.

Findes der typer af hæmofili?

Ja, der er to hovedtyper af hæmofili, afhængigt af hvilken koagulationsfaktor der er mangelfuld.

Hæmofili A

Dette er den mest almindelige type hæmofili. Den skyldes enten utilstrækkelig koagulationsfaktor VIII eller manglende funktion af den.

Hæmofili B

Denne type kaldes også julesyge . Den er forårsaget af en mangel på den niende blodkoagulationsfaktor (Faktor IX).Det er okay, at der ikke er nok, det er okay, at det ikke fungerer ordentligt.

Symptomerne på begge typer er meget ens. Det er dog meget vigtigt at identificere disse to typer præcist, når de behandles. Fordi behandlingen bør gives i henhold til den faktor, der er aftaget.

Alvoren af ​​denne situation

Sværhedsgraden af ​​hæmofili kan variere fra person til person, afhængigt af hvor meget af den mangelfulde koagulationsfaktor der er til stede i kroppen.

• Mild hæmofili: Personer med mild hæmofili har en anelse lavere blodkoagulationsfaktorer end normalt. De bløder muligvis kun i kort tid, hvis de har en større skade, operation eller en tandudtrækning. De ved måske ikke engang, at de har hæmofili, før der sker noget alvorligt.
• Moderat hæmofili: Disse personer har endnu færre koagulationsfaktorer. De kan bløde overdrevent meget, selv fra mindre skader. Nogle gange kan de bløde uden grund (spontan blødning).
• Svær hæmofili: Disse personer har meget lave niveauer af blodkoagulationsfaktorer. De kan bløde i led og muskler uden nogen åbenlys grund. Selv det mindste blå mærke kan forårsage et stort problem.

Hvorfor sker dette? Hvad er årsagerne?

Hæmofili er ofte en genetisk tilstand , hvilket betyder, at den går i arv fra forældre til børn gennem gener.

Hvordan det stammer fra arv (X-bundet arv)

Genet for hæmofili sidder på X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer (XX), mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom (XY).

• Et pigebarn: Får et X fra sin mor og et X fra sin far.
• Et drengebarn: Får et X fra moderen og et Y fra faderen.

Hvis det defekte gen, der forårsager hæmofili, er på X-kromosomet,

• Hvis en dreng arver det defekte X-kromosom fra sin mor, vil han udvikle hæmofili. Fordi han kun har ét X-kromosom. Hvis der er en defekt på det, er der intet andet X-kromosom til at kompensere for det.
• Hvis en pige arver et defekt X-kromosom fra enten sin mor eller far, men har et sundt X-kromosom, vil hun ikke vise symptomer. Men hun vil være bærer . Det betyder, at selvom hun ikke har hæmofili, kan hun give det defekte gen videre til sine børn. Meget sjældent kan kvindelige bærere også vise milde symptomer.

Derfor forekommer hæmofili oftest hos mænd .

Forestil dig, at hvis en mor er bærer af hæmofili, har alle drengebørn, hun får, 50% chance for at udvikle hæmofili. Ligeledes har alle pigebørn 50% chance for at være bærer.

Går det i familier? (Spontane mutationer)

Det er ikke altid nødvendigt, at nogen i familien har hæmofili. Nogle gange, i omkring 30% af tilfældene, kan hæmofili forekomme som en spontan mutation i et gen. I så fald har ingen andre i familien muligvis haft tilstanden før.

Hvad er symptomerne på hæmofili? Hvordan diagnosticeres det?

Symptomerne på hæmofili varierer afhængigt af tilstandens sværhedsgrad. Almindelige symptomer omfatter:

• Hyppig forekomst af store, dybe blå mærker: Selv en lille bule kan forårsage et stort blå mærke.
• Vedvarende blødning fra en skade, en tandudtrækning eller efter en operation.
• Næseblod uden grund.
• Blødende tandkød.
• Blødning i leddet (hæmartrose): Dette er meget smertefuldt. Leddet bliver hævet, varmt og ude af stand til at bevæge sig ordentligt. Led som knæ, albuer og ankler er mest almindeligt påvirket. I det lange løb kan dette også forårsage ledskader.
• Blødning i musklen: Dette forårsager også smerter og hævelse.
• Blødning med urin eller afføring.
• For spædbørn: Nogle gange er det første tegn vedvarende blødning efter omskæring. Eller efter en injektion kan området blive meget hævet og bløde.
• En meget alvorlig, men sjælden tilstand er blødning i hjernen. Dette kan forårsage symptomer som kraftig hovedpine, opkastning, døsighed og anfald. Dette er en nødsituation.

Hvordan afgør en læge, at der er tale om hæmofili? (Diagnose)

Hvis du eller dit barn har nogen af ​​disse symptomer, er det bedste at se en læge. En læge vil normalt stille en diagnose på følgende måder:

1. Spørgsmål om familiehistorie: Undersøgelse af, om nogen i familien har hæmofili eller andre blødningsproblemer.

2. Der udføres en fysisk undersøgelse: Der kontrolleres for blå mærker, hævede led osv.

3. Blodprøver tages:

• Screeningstests: Disse måler, hvor lang tid det tager for blod at størkne. For eksempel tests som PTT (partiel tromboplastintid) og PT (protrombintid) . PTT-værdier kan være forlængede ved hæmofili.
• Koagulationsfaktoranalyser: Disse bruges til at bestemme, om der er mangel på faktor VIII og faktor IX, og i hvilken grad. Dette bruges til at bestemme typen og sværhedsgraden af ​​hæmofili.

Selv under graviditet, hvis der er en familiehistorie med hæmofili, kan der udføres test for at se, om barnet har hæmofili.

Hvad er behandlingerne for dette? (Behandling)

Selvom hæmofili er en uhelbredelig tilstand, findes der meget effektive behandlinger.Disse behandlinger kan hjælpe med at kontrollere og forebygge blødninger og hjælpe dig med at leve et bedre liv.

Erstatningsterapi

Dette er den primære behandling. Det indebærer at give kroppen en blodkoagulationsfaktor (Faktor VIII eller Faktor IX) , som kroppen mangler, gennem en vene (intravenøs eller IV infusion). Disse faktorer fremstilles enten af ​​humant blodplasma eller gennem genteknologi (rekombinante produkter).

Denne behandling udføres på to måder:

1. Profylaktisk behandling: Ved denne behandling gives faktoren til kroppen flere gange om ugen, før en blødning opstår. Dette kan forhindre pludselig blødning, især i leddene. Dette gøres oftest for personer med svær hæmofili.

2. On-demand-behandling: I denne behandling gives faktoren først efter en blødning er startet. Denne behandling bruges til personer med mild hæmofili og dem, der ikke er i forebyggende behandling.

Andre lægemidler

• Desmopressin (DDAVP): Dette er en medicin, der kan bruges til personer med mild hæmofili A. Det virker ved at frigive lagret faktor VIII i kroppen. Det kan gives som næsespray eller som injektion.
• Antifibrinolytiske lægemidler: For eksempel tranexaminsyre . Disse lægemidler virker ved at forsinke opløsningen af ​​en blodprop. De er nyttige i situationer som tandudtrækninger og næseblod.
• Smertestillende medicin: Du kan tage ting som paracetamol for at lindre smerten, der følger med blødning i leddene. Medicin som aspirin og NSAID'er (f.eks. ibuprofen, diclofenac) anbefales dog ikke til personer med hæmofili, da de kan øge risikoen for blødning.

Hvad gør du, når du bløder?

Der er et par ting, du bør gøre, når du har en blødning. Husk RICE- metoden.

• H (Hvile): Giv det skadede led eller den skadede muskel hvile. Undgå at den bevæger sig.
• I (Is): Læg en ispose på det skadede område i cirka 15-20 minutter, flere gange om dagen. Dette vil reducere hævelse og smerte.
• C (Kompression): Pak det skadede område ind i en elastisk bandage for at gøre den let stram.
• E (Elevation): Hold den skadede arm eller det skadede ben over hjertets niveau.

Mens du gør disse ting, bør du tale med din læge og om nødvendigt få Factor-behandling.

Hvordan man lever med hæmofili

Det kan være udfordrende at leve med hæmofili, men med korrekt behandling, bevidsthed og støtte kan du leve et normalt og aktivt liv.

• Støtte fra et team af speciallæger: Ved behandling af hæmofili,Det er meget vigtigt at få støtte fra et team bestående af en hæmatolog, sygeplejersker, fysioterapeuter og socialrådgivere. De vil rådgive dig om behandling, motion og hvordan du kan forblive sikker.
• Dyrk sikre aktiviteter: Personer med hæmofili bør undgå sportsgrene, der kan forårsage mange skader (f.eks. rugby, boksning). Dyrk i stedet sikre øvelser såsom svømning, gang og cykling (med hjelm). Tal med en fysioterapeut for at vælge en øvelse, der passer til dig.
• Oprethold en god tandhygiejne: Det er meget vigtigt at forebygge huller i tænderne og tandkødsbetændelse, da der er risiko for blødning ved udførelse af procedurer som tandudtrækninger. Fortsæt med at gå til tandlægen.
• Medicinsk alarmidentifikation: Bær altid et armbånd eller kort, der viser, at du har hæmofili. Det kan være meget nyttigt i nødstilfælde.
• Social støtte: Det er en stor styrke at tale med andre mennesker med hæmofili og deres familier og dele erfaringer. Hvis der findes sådanne organisationer, så bliv medlem af dem.
• Håb for fremtiden: Der opdages konstant nye behandlinger for hæmofili. Der forskes også i ting som genterapi . Så vi kan have håb for fremtiden.

En besked til at tage med hjem

Hæmofili er et blodstørkningsproblem, men det er ikke noget at være bange for og kan behandles godt .

Det vigtigste er at søge lægehjælp hurtigt, hvis du har symptomer, få en præcis diagnose og følge den givne behandling.

Hvis du eller en du kender har hæmofili, så husk, at du ikke er alene. Med den viden, støtte og behandling, du har brug for, kan du også leve et sundt og aktivt liv. Giv ikke op håbet!

` Hæmofili, blødning, blodpropper, genetiske sygdomme, faktor VIII, faktor IX