Har din lille denne mærkelige sygdom? - Lad os lære om Lesch-Nyhan syndrom

Kommer din lille til skade? Har du nogensinde set den bide sig i læberne, bide sig i fingrene eller slå sig i hovedet et sted? Når det sker, er det normalt for dig som mor eller far at føle dig meget bange og bekymret. I dag skal vi tale om en så alvorlig, men meget sjælden tilstand kaldet Lesch-Nyhan syndrom. Jeg håber, at du efter at have læst dette får en klar forståelse af dette.

Hvad er Lesch-Nyhan syndrom? Lad os forstå det enkelt!

Kort sagt er Lesch-Nyhan syndrom (LNS) en meget sjælden tilstand, der er til stede ved fødslen . Den påvirker primært et barns hjerne og adfærd. Som vi nævnte tidligere, er et af de vigtigste og mest alvorlige symptomer på denne sygdom barnets ukontrollerede selvskade. Det betyder ting som at bide sig i læberne, bide sig i fingrene eller banke hovedet mod ting som væggen. Forestil dig, hvor meget smerte et lille barn må føle, når de gør det.

Denne sygdom forårsager forhøjede niveauer af urinsyre, et naturligt forekommende affaldsprodukt i vores kroppe. Forskere har mistanke om, at LNS også påvirker niveauet af den kemiske budbringer dopamin, som er essentiel for en sund hjernefunktion.

Børn med denne lidelse, LNS, kan udvikle en alvorlig, smertefuld gigt kaldet gigt . De kan også have dystoni og mental retardering.

Desværre findes der ingen kur mod Lesch-Nyhan syndrom. Prognosen er ikke god. Med passende behandling kan dit barns symptomer dog kontrolleres, komplikationer kan reduceres, og livskvaliteten kan forbedres i et vist omfang.

Hvem får Lesch-Nyhans syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig stofskiftesygdom. Den går normalt i arv fra mor til søn. Det er meget sjældent hos piger.

Men nogle gange, selvom ingen i familien har haft denne genetiske sygdom før, kan denne 'LNS'-tilstand også opstå på grund af en pludselig ændring (mutation) i et specifikt gen (HPRT1-genet), mens barnet vokser i livmoderen. 'Gentestning' kan finde ud af, om en person har denne genmutation arvet eller er nyudviklet.

Er der andre tilstande, der ligner Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Ja, der er faktisk flere andre tilstande, der viser lignende symptomer som 'LNS'. For eksempel har 'autismespektrumforstyrrelse' og 'cerebral parese' begge lignende symptomer som 'LNS'.Derfor er det meget vigtigt at få stillet en præcis diagnose, så dit barn kan få den rette behandling.

Her er nogle andre tilstande, der ligner `LNS`:

• Cornelia de Lange syndrom - Dette er også en udviklingsforstyrrelse.
• Familiær dysautonomi.
• Fragilt X-syndrom.
• Glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD)-mangel - Dette er en genetisk tilstand, der påvirker røde blodlegemer.
• `Arvelig sensorisk neuropati`.
• Huntingtons sygdom.
• Hyperaktivitet af fosforibosylpyrofosfat (PRPP) syntetase - Dette fører også til overskydende produktion af urinsyre.
• `Rett syndrom`.
• `Tourettes syndrom`.

Findes der forskellige typer af Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Den mest almindelige form af sygdommen, kaldet klassisk Lesch-Nyhan syndrom (LNS), er meget alvorlig . Den forårsager fysiske, mentale og adfærdsmæssige problemer. Der findes dog andre, mildere varianter af sygdommen. Børn med disse typer har relativt få symptomer. De er også meget mindre tilbøjelige til at skade sig selv og udvikle bevægelsesforstyrrelser.

Sådanne bløde typer er:

• `HPRT1-relateret neurologisk funktion (HND)`.
• `HPRT1-relateret hyperurikæmi (Kelley-Seegmiller syndrom)` (HPRT1-relateret hyperurikæmi - Kelley-Seegmiller syndrom) - Dette er den mildeste type.

Hvilke andre navne findes der for Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Denne sygdom er også kendt under flere andre navne. De er:

• `Choreoathetose selvmutilationssyndrom`
• `Fuldstændig hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase-mangel`
• `Juvenil gigt`
• `Juvenil hyperurikæmi syndrom`
• Kelley-Seegmiller syndrom
• Lesch-Nyhans sygdom (LND)
• `Primært hyperurikæmisyndrom`
• `Total HPRT-mangel`
• `X-bundet hyperurikæmi`

Hvor almindeligt er Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Lesch-Nyhan syndrom er en meget sjælden tilstand . Den rammer cirka én ud af 380.000 personer . Det er også mere almindeligt hos drenge. Syndromet blev først identificeret i 1964.

Hvad forårsager Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Hovedårsagen til dette erEn ændring eller mutation i et specifikt gen kaldet `HPRT1-genet`. Dette `HPRT1`-gen producerer et meget vigtigt enzym kaldet `HPRT`. Et enzym er en type protein, der fremskynder kemiske reaktioner (stofskifte) i vores krop og hjælper kroppen med at fungere.

Forestil dig, hvad der sker, når dette 'HPRT'-enzym ikke fungerer korrekt. Ved Lesch-Nyhan syndrom kan kroppen ikke bruge kemikalier kaldet 'puriner' korrekt . Når disse puriner ikke bruges korrekt, omdannes de til 'urinsyre'. Dette er et affaldsprodukt i vores blod.

Normalt passerer det meste af denne "urinsyre" gennem nyrerne og udskilles i urinen. Ved Lesch-Nyhan syndrom ophobes der dog et overskud af "urinsyre" i kroppen (hyperurikæmi) .

Denne overskydende urinsyre aflejres som små sten eller uratkrystaller i huden, hænder og fødder. Disse krystaller kan beskadige leddene og forårsage en tilstand kaldet gigt.

Disse små sten kan også dannes i enten nyrerne eller blæren, hvilket blokerer urinstrømmen og forårsager smerter. I nogle alvorlige tilfælde kan begge nyrer holde op med at fungere (nyresvigt).

Hvad er symptomerne på Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Symptomer hos børn med Lesch-Nyhan syndrom påvirker deres mentale evner, bevægelser og adfærd . Svagheder i muskelkontrol og udviklingsforsinkelser er blandt de tidlige tegn på tilstanden.

Nogle babyer kan have orange krystaller i deres bleer, hvis de har for meget urinsyre i kroppen. De fleste babyer med denne tilstand viser dog ingen tydelige symptomer, før de er omkring 4 måneder gamle.

Der er mange symptomer, som forældre og læger kan se. Lad os se på dem et efter et:

At skade sig selv og andre

Kompulsiv selvskade er et kendetegn ved Lesch-Nyhan syndrom, en tilstand, der opstår efter et barn begynder at få tænder. Denne adfærd omfatter normalt:

• At slå hovedet eller lemmerne et sted.
• Bidende læber, fingre og kinder.
• Svier i øjnene.

Nogle gange forsøger børn med denne lidelse at skade andre. De kan blive verbalt misbrugt, gribe fat i, slå, bide eller spytte på andre . Det må være så trist og hjælpeløst for en mor eller far at se dette, ikke sandt?

Muskel- og bevægelsesproblemer

Andre almindelige symptomer er problemer med muskelkontrol. Disse omfatter:

• Ballismus er den gentagne bevægelse af hænder eller fødder på samme måde.
• Vanskeligheder med at kravle, gå eller spise med hænderne.
• Synkebesvær (dysfagi).
• Hyperrefleksi.
• Bøjning af rygsøjlen på grund af muskelkontraktion (opisthotonos).
• Ufrivillige bevægelser (dystoni) eller ændringer i ansigtsudtryk.
• Ufrivillige rykninger, vridninger og vridninger (koreoathetose).
• Pludselige rykkende bevægelser (chorea).
• Nedsat bevægelighed på grund af muskelstivhed eller rigiditet (spasticitet).
• Slørende ord eller langsom tale (dysartri).

Helbredsproblemer

Børn med Lesch-Nyhan syndrom kan udvikle visse helbredsproblemer på grund af ophobning af 'urinsyre' i kroppen. Disse omfatter:

• Blæresten.
• Nyresvigt.
• Nyresten.
• Gigt.
• Megaloblastisk anæmi forårsaget af vitamin B12-mangel.
• Hyppig opkastning.

Læringsproblemer

Børn kan også have problemer som:

• Indlæringsvanskeligheder.
• Psykiske problemer såsom hukommelsestab eller nedsat opmærksomhed.
• Vanskeligheder med at planlægge komplekse ting.

Hvordan diagnosticeres Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Du kan opleve symptomer hos dit barn. Eller en læge kan bemærke usædvanlig adfærd under en rutinemæssig undersøgelse. Sundhedspersonale diagnosticerer Lesch-Nyhan syndrom med en fysisk undersøgelse .

De vil også spørge om dit barns symptomer og familiens sygehistorie. De vil også se efter tegn såsom:

• Udviklingsforsinkelser.
• En blod- eller urinprøve vil afgøre, om dit urinsyreniveau er forhøjet.
• Selvskadende adfærd.

Hvilke andre tests hjælper med diagnosen?

Din læge kan anbefale blodprøver og genetiske tests for at bekræfte diagnosen og udelukke andre tilstande. Genetisk testning involverer at tage en lille blodprøve. Efter den genetiske test vil en genetisk rådgiver tale med dig om resultaterne.

Hvis nogen i din familie har Lesch-Nyhan syndrom, og du er gravid, skal du tale med din læge om det. Din læge kan anbefale prænatal testning, især hvis du ved, at dit barn er en dreng. Denne prænatale testning kan omfatte:

• Fostervandsprøve.
• Prøvetagning af chorionvillus.

Findes der en kur mod Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Desværre findes der ingen kur mod Lesch-Nyhan syndrom, og behandlingsmulighederne er begrænsede. Sundhedspersonale kan dog hjælpe dig og dit barn med at håndtere symptomerne og opnå en bedre livskvalitet.

Hvem vil være på behandlingsteamet for mit barn med Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Hvis dit barn har Lesch-Nyhan syndrom, vil et team af forskellige specialister og sundhedspersonale normalt dække hele spektret af symptomer. Dette team kan omfatte:

• En genetiker.
• En nyrespecialist (nefrolog).
• En neurolog.
• En ergoterapeut.
• En børnelæge.
• En fysioterapeut.
• En socialrådgiver.
• En logoped.
• En læge, der har specialiseret sig i urinvejene (urolog).

Hvordan behandles Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Behandling af Lesch-Nyhan syndrom afhænger af dit barns symptomer og deres sværhedsgrad.

Nyfødte og små børn kan have brug for ekstra opsyn og støtte med fodring .

Din sundhedsudbyder kan anbefale ting som:

• Medicin til at kontrollere høje urinsyreniveauer eller til at lindre adfærdsproblemer.
• Hjælp med at spise eller synke.
• Hjælpemidler, såsom en kørestol, for at gøre bevægelse lettere.
• Fysioterapi og ergoterapi.
• Beskyttelsesanordninger såsom en skinne eller tandbeskytter for at forhindre ufrivillige bevægelser såsom fingerbid.
• Procedurer som chokbølgelitotripsi eller laserlitotripsi til at nedbryde nyre- eller blæresten.

Kan jeg mindske mit barns risiko for at udvikle Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Faktisk er der ingen måde at forebygge Lesch-Nyhan syndrom på. Det er forårsaget af genetiske ændringer (mutationer), der opstår, mens barnet vokser i livmoderen. Intet du gør kan forårsage denne sygdom. Husk det. I nogle tilfælde kan prænatal testning udføres for at opdage den genetiske mutation.

Hvad er udsigterne for et barn med Lesch-Nyhan syndrom (LHS)?

Udsigterne for børn med Lesch-Nyhan syndrom er generelt dårlige . De kan normalt ikke gå og har brug for en kørestol. Mange har en kort forventet levetid . På grund af komplikationer ved sygdommen er det sjældent, at folk lever over 20 år. Et behandlingsteam kan dog hjælpe dig og dit barn med at håndtere symptomerne og hjælpe dit barn med at forblive så komfortabelt og aktivt som muligt.

Hvornår skal jeg søge lægehjælp for mit barn?

Det er vigtigt at genkende Lesch-Nyhan syndrom tidligt . Sundhedspersonale kan give dig og dit barn løbende støtte og symptomlindring. Din læge vil samarbejde med dig om at skræddersy en behandlingsplan til dit barns skiftende behov.Opretter en personlig plejeplan.

Mange forældre føler en stor grad af chok og hjælpeløshed efter at have fået diagnosen Lesch-Nyhan syndrom. Det er forståeligt nok en sjælden genetisk sygdom, som der ikke findes nogen kur mod. Tidlig opdagelse og behandling kan dog forbedre et barns livskvalitet betydeligt. Tal med din læge om effektive behandlinger, der kan gøre en forskel, efterhånden som dit barn vokser.

Endelig en besked til at tage med hjem

Okay, så ud fra det, vi har talt om, håber jeg, at du har fået lidt indsigt i Lesch-Nyhan syndrom. Det er en meget sjælden og meget udfordrende tilstand for et barn og en familie.

• Dette er en genetisk sygdom: den går ofte i arv fra mor til søn, eller den kan være forårsaget af en ny genetisk mutation.
• Hovedsymptomet er selvskade: det forårsager også muskelproblemer, tilstande som gigt og indlæringsvanskeligheder.
• Der findes ingen kur, men symptomerne kan kontrolleres: med forskellige behandlinger og støtte fra et team af speciallæger kan vi forsøge at gøre barnets liv så behageligt som muligt.
• Tidlig diagnose er meget vigtig: Hvis du bemærker symptomer, skal du straks søge lægehjælp.
• Du er ikke alene: Det kan være svært at forblive mentalt stærk i en situation som denne. Søg dog støtte fra læger, rådgivere og dine nærmeste.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis dit barn har nogen af ​​disse symptomer, skal du kontakte en læge hurtigst muligt.

Lesch -Nyhan syndrom, LNS, HPRT1-gen, urinsyre, gigt, selvskade, genetisk lidelse, pædiatri, genetiske sygdomme, urinsyre