Har dit barn disse mærkelige symptomer? Lad os lære om langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD'er).

Bliver din lille træt efter at have leget et stykke tid? Eller virker han altid syg, har ikke lyst til at spise eller er søvnig? Nogle gange tror vi, at det er normale ting, men bagved dette kan der ligge en meget sjælden, men meget alvorlig genetisk tilstand. I dag taler vi om en sådan tilstand, langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser eller LC-FAOD'er .

Kort sagt, hvad er disse LC-FAOD'er?

Det er et lidt kompliceret navn, men lad os holde det enkelt. Vores krop er som et køretøj. Den har brug for energi, eller brændstof, for at fungere. Den mad, vi spiser, er brændstoffet for vores krop. Den proces, hvorved denne mad omdannes til energi, kaldes stofskifte .

De fødevarer, vi spiser, såsom olivenolie , fisk , avocadoer og kød, indeholder noget, der kaldes 'fedtsyrer'. Disse er en god energikilde for kroppen. Der findes flere typer af disse fedtsyrer. Blandt dem kræver typen, der kaldes 'langkædede fedtsyrer', et særligt enzym for at omdanne dem til energi.

Børn født med en genetisk lidelse kaldet LC-FAOD'er mangler netop dette enzym i kroppen. Så deres kroppe kan ikke omdanne disse langkædede fedtsyrer til energi.

Hvad sker der så?

1. Vitale organer som hjertet , hjernen, leveren og musklerne modtager ikke den nødvendige energi.

2. Fedtsyrer, der ikke kan omdannes til energi, ophobes i disse organer og begynder at skade dem.

Dette kan føre til alvorlige komplikationer såsom hjertesygdomme , leversvigt og alvorligt lavt blodsukkerniveau . Derfor er det meget vigtigt at diagnosticere denne sygdom tidligt og opretholde en ordentlig kostkontrol .

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne kan variere fra person til person. Det afhænger af typen af ​​enzym, der mangler, og sygdommens sværhedsgrad. Nogle mennesker viser muligvis ikke symptomer før ungdomsårene eller voksenalderen. Men i alvorlige tilfælde begynder symptomerne at vise sig inden for de første par måneder af livet.

De første tegn på hjertemuskelsygdom hos nyfødte er "kardiomyopati". Dette omfatter vejrtrækningsbesvær, spisebesvær og overdreven søvnighed. Spædbørn og små børn kan vise tidlige tegn på leverproblemer, såsom gulfarvning af øjne og hud (gulsot) og lavt blodsukkerniveau (hypoglykæmi).

Lad os se på de vigtigste tilstande, der kan opstå i denne henseende, og hvilke symptomer der er forbundet med dem.

Hvad forårsager denne sygdom?

Dette er en fuldstændig genetisk sygdom . Det vil sige, at den arves fra forældre til børn. Kort sagt er årsagen en mutation i det gen, der instruerer produktionen af ​​det enzym, der nedbryder fedtsyrer, som vi talte om.

For at et barn kan få sygdommen, skal det arve en kopi af det defekte gen fra begge forældre . Hvis barnet kun arver det fra den ene forælder, er det "bærer". Barnet vil ikke have symptomer, men kan give genet videre til sine børn.

Dette er ikke en smitsom sygdom. Den kan ikke overføres fra person til person på nogen måde.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

I mange lande bliver alle nyfødte babyer screenet for disse genetiske sygdomme. Dette gøres med en lille blodprøve taget fra hælen inden for 1-2 dage efter fødslen. Hvis denne test giver et tegn på sygdommen, udføres yderligere tests for at bekræfte sygdommen.

De vigtigste tests, der udføres til dette formål, er:

• Blod- og urinprøver: Disse kontrollerer for unormalt høje niveauer af fedtsyrer og andre stoffer i blod og urin.
• Genetisk testning: Dette er den eneste måde definitivt at afgøre, om du har LC-FAODS, og i så fald hvilken type.

Hvis dit barn har de symptomer, vi nævnte tidligere, er det meget vigtigt at du straks kontakter en børnelæge for at drøfte dette.

Hvordan behandles det?

Selvom denne sygdom ikke kan helbredes fuldstændigt, kan alvorlige komplikationer undgås med korrekt behandling , og man kan leve et normalt liv. De vigtigste behandlinger omfatter kostændringer, særlige kosttilskud og livsstilsændringer.

1. Kost

Dette er det vigtigste. Denne diæt bør udarbejdes efter råd fra en ernæringsekspert.

• Begræns fødevarer med et højt indhold af langkædede fedtsyrer: Fødevarer som kød, nogle vegetabilske olier, nødder og fisk bør begrænses.
• Spis mere kulhydratrig mad: For at få energi bør du inkludere mad med masser af kulhydrater, såsom ris, kartofler og søde kartofler, i din kost.
• Spis små, hyppige måltider: Det er vigtigt at spise på regelmæssige tidspunkter i løbet af dagen for at holde blodsukkerniveauet stabilt.
• Undgå faste: Det er ikke godt at være sulten i mere end 8 timer.

2. Kosttilskud

Fordi disse patienter ikke kan bruge langkædede fedtsyrer, får de en anden type fedt, som kroppen let kan omdanne til energi. Disse kaldes mellemkædede triglycerider (MCT'er) . Disse fås som MCT-olie. Disse MCT'er tilsættes også til nogle modermælkserstatninger. Din læge vil give dig mere information om dette.

3. Medicin

Et lægemiddel kaldet Triheptanoin (Dojolvi) er godkendt til behandling af LC-FAOD'er. Det er kun tilgængeligt med recept fra din læge .

4. Livsstilsændringer

Det er vigtigt at undgå udløsere, der forværrer symptomerne.

• Undgå overdreven motion: Begræns aktiviteter, der gør kroppen overdrevent træt.
• Håndter stress: Ting som yoga og meditation kan være nyttige.
• Beskyt dig selv mod sygdom: Få alle de vaccinationer, din læge anbefaler, til tiden. Søg straks behandling, selv ved mindre forkølelse eller feber.

Er det en udfordring at leve med denne sygdom?

Selvfølgelig ja. Dette er en livslang tilstand, der skal håndteres. Du skal være omhyggelig med din kost. Du skal vide, hvad du skal gøre i en nødsituation. Dette kan være mentalt belastende for både barnet og forældrene.

Derfor,

• Lær om sygdommen godt: viden er den største magt.
• Søg psykologisk støtte: Tøv ikke med at søge hjælp fra familie, venner eller en psykolog.
• Hold kontakten med din læge: Spørg ham eller hende, hvis du har spørgsmål eller bekymringer.

Selvom denne sygdom er sjælden, kan barnet få et godt liv med korrekt behandling og pleje. Det vigtigste er at diagnosticere sygdommen tidligt og følge lægens anvisninger.