Ophobes toksiner i dine celler? Det handler om lysosomale lagringssygdomme!

Har du nogensinde hørt om lysosomale lagringssygdomme, eller LSD'er? Disse er meget sjældne, hvilket betyder, at de fleste mennesker ikke får dem, genetiske tilstande. Kort sagt forårsager disse sygdomme, at uønskede, potentielt giftige stoffer ophobes i vores krops celler. Lad os tale lidt mere detaljeret om dette i dag, skal vi?

Hvad er enzymer og lysosomer? Hvordan fungerer de?

Forestil dig, at hver celle i din krop er som en lille fabrik. Inde i disse fabrikker er der en særlig afdeling kaldet 'Lysosom'. Disse lysosomer fungerer som en rengøringsassistent i vores hus. For at hjælpe dem med at udføre dette arbejde ordentligt, har de særlige arbejdere kaldet 'enzymer'. Disse enzymer er de forskellige ting, der kommer ind i vores celler, for eksempel:

• Kulhydrater (ting som fibre, stivelse og sukker)
• Lipider (typer af fedtstoffer)
• Proteiner
• Gamle, ubrugelige celledele

De hjælper med at nedbryde, fordøje og nedbryde den slags ting. Vi kalder denne proces stofskifte . Så disse enzymer og lysosomer arbejder sammen for at holde vores celler rene og sunde.

Så hvad sker der ved lysosomale lagringssygdomme (LSD'er)?

Forestil dig nu en specialarbejder i rengøringsafdelingen på den fabrik, der blev nævnt tidligere. Hvad sker der, hvis et bestemt enzym ikke fungerer korrekt, eller hvis enzymet slet ikke er til stede? Det er dér, problemet begynder.

Det er, hvad der sker i kroppen hos en person med en lysosomal lagringssygdom (LSD). De mangler et bestemt enzym eller noget andet, der hjælper enzymet med at virke (enzymaktivator eller modifikator). Derefter kan disse lysosomer ikke nedbryde ting som fedt og sukker, som de har brug for at nedbryde, ordentligt.

Så hvad sker der? Disse ubrydelige stoffer begynder at ophobe sig inde i cellerne. Det er som en bunke affald. Med tiden bliver disse stoffer giftige og beskadiger cellerne. Denne skade kan sprede sig og påvirke forskellige organer i vores krop. For eksempel:

• Hjerne
• Centralnervesystemet
• Hjerte
• Skeletsystemet
• Hud

Dette er, for at sige det enkelt, hvad der sker ved lysosomal lagringssygdom (LSD).

Findes der typer af lysosomale lagringssygdomme (LSD'er)?

Ja, indtil videre har forskere identificeret mere end 50 typer lysosomale lagringssygdomme (LSD'er). Nye typer bliver stadig opdaget. Meget kompliceret, ikke sandt?

Generelt kan disse sygdomme opdeles i tre hovedtyper afhængigt af det enzym, der mangler.

Lipidoser

Denne type sygdom opstår, når kroppen mangler et enzym, der er nødvendigt for at nedbryde lipider. Nogle eksempler er:

• Kolesterolesteroplagringssygdom
• Wolman-sygdom

Mukopolysakkaridoser

Disse opstår, når det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde glycosaminoglycaner, en type komplekst sukkermolekyle, mangler. Eksempler inkluderer:

• Hunter syndrom
• Hurlers sygdom

Sfingolipidoser

Denne type opstår, når der mangler et enzym, der nedbryder en særlig type fedt kaldet sfingolipider . Disse sfingolipider er stoffer, der udfører særlige funktioner, såsom at beskytte overfladen af ​​vores celler. Nogle sygdomme, der falder ind under denne kategori, er:

• Fabrys sygdom
• Gauchers sygdom
• Krabbes sygdom / Globoidcelle leukodystrofi
• Metakromatisk leukodystrofi
• Niemann-Picks sygdom (NP)
• Sandhoffs sygdom
• Tay-Sachs sygdom

Andre typer LSD'er

Ud over disse hovedkategorier findes der andre typer LSD'er. For eksempel:

• Batten-sygdom
• Cystinose
• Danons sygdom
• Pompe sygdom

Du forstår, at alle disse sygdomme er forårsaget af en mangel på et specifikt enzym. Sygdommen og dens virkninger varierer afhængigt af det enzym, der mangler.

Hvem kan udvikle disse lysosomale lagringssygdomme (LSD'er)? Hvor almindelige er de?

Faktisk kan alle udvikle en lysosomal lagringssygdom (LSD). Nogle etniske grupper og regioner er dog mere tilbøjelige til at få sygdommen. For eksempel er nogle typer LSD'er mere almindelige hos østeuropæiske jøder og hos finske folk.

Disse sygdomme er så almindelige , at kun omkring én ud af 40.000 til 60.000 mennesker har LSD'er. Det betyder, at disse er en meget sjælden gruppe af sygdomme. Derfor har mange mennesker ikke engang hørt om dem.

Hvad forårsager lysosomale lagringssygdomme (LSD'er)?

Lysosomale lagringssygdomme (LSD'er) er arvelige metaboliske lidelser, der er til stede fra fødslen og er forårsaget af genetiske faktorer . For at være præcis, går de fleste af disse i arv fra generation til generation som ' autosomale recessive lidelser' .

Nu undrer du dig sikkert over, hvad 'auto-retard' betyder. Kort sagt er det sådan her:

Normalt får vi én kopi af hvert gen fra hver forælder. For at udvikle en LSD,Barnet skal arve en muteret kopi af genet for sygdommen fra både mor og far. Det vigtige er, at disse forældre kun er bærere af det muterede gen. Det betyder, at de ikke har LSD, men de har det gen, der kan forårsage sygdommen.

Så hvis begge forældre er bærere, er her chancerne, når de får et barn:

• Der er en 25% (1 ud af 4) chance for, at barnet vil være sundt uden at arve nogen ændrede gener.
• Der er en 25% (1 ud af 4) chance for, at et barn udvikler LSD (hvis de arver det ændrede gen fra begge forældre).
• Der er 50 % (1 ud af 2) chance for, at barnet bliver asymptomatisk bærer, ligesom forældrene (hvis de arver det ændrede gen fra kun den ene forælder).

Forstår du? Det kan virke lidt kompliceret, men det er sådan, genetiske sygdomme spredes.

Der findes nogle typer af LSD'er, der kaldes X-bundet arv . Det betyder, at genet for sygdommen sidder på X-kromosomet, så et barn (især et drengebarn) kan arve sygdommen udelukkende fra moderen. Danons sygdom, Fabrys sygdom og Hunters syndrom er tre sådanne sygdomme.

Ud over disse genetiske årsager kan følgende faktorer undertiden også bidrage til forværring eller udvikling af LSD'er:

• Betændelse i kroppen.
• Oxidativ stress er interaktionen mellem kroppen og frie radikaler , som er biprodukter af stofskiftet.

LSD'er opstår normalt under graviditet eller kort efter fødslen. De kan dog meget sjældent også opstå hos voksne. LSD'er, der starter i barndommen, er normalt mere alvorlige, mens dem, der starter senere i livet, kan være mindre alvorlige.

Hvad er symptomerne på lysosomale lagringssygdomme (LSD'er)?

Symptomerne på disse sygdomme kan variere meget. Det afhænger af:

• Afhængigt af hvilke celler eller organer der påvirkes af LSD.
• Det afhænger af, hvilken type LSD det er.

Der er dog et par symptomer, der er fælles for de fleste typer LSD'er. Disse er:

• Unormal forstørrelse af organer i maven, såsom nyrer, lever, bugspytkirtel, milt eller mave (visceromegali).
• Forandringer i skeletmuskulaturen.
• Ansigtstrækkene bliver lidt ru. For eksempel en fremstående pande, en flad næse og forstørrede læber .
• Udviklingsforsinkelse hos barnet. Dette kan gradvist tiltage over tid.

Hvis dit barn har et eller flere af disse symptomer, er det meget vigtigt at du straks kontakter en læge for at få råd.

Hvordan diagnosticeres lysosomale lagringssygdomme (LSD'er)?

Læger kan opdage lysosomale lagringssygdomme (LSD'er) under graviditet. De bruger prænatale screeningstests . For eksempel:

• Fostervandsprøve (test af væsken i livmoderen)
• Chorionvillusprøvetagning (undersøgelse af en del af moderkagen)

For at kontrollere for LSD'er hos nyfødte kan der tages blodprøver for at finde lave enzymer. Nogle gange tages en lille dråbe blod (tørrede blodpletter) fra en finger, fordeles på specialpapir, lades tørre og testes derefter for enzymer.

Hvis du har mistanke om, at du eller dit barn har LSD, kan du blive henvist til en endokrinolog eller en børneendokrinolog . For både børn og voksne kan lægen anbefale tests såsom:

• Blodprøver: Kontroller enzymniveauer.
• Genetisk testning: Tjek for mutationer i dine gener.
• Stansbiopsi: Tag et lille stykke hud og kontroller for genetiske ændringer.
• Urinprøver / urinanalyse: Mål mængden af ​​substrater, som enzymer normalt bruger.

Derudover kan der udføres andre tests for at se, om dine organer er blevet beskadiget. For eksempel:

• Komplet blodtælling
• Synsundersøgelse
• Høretest
• Hjerteprøver: såsom ekkokardiogram og elektrokardiogram (EKG) .
• Nyrefunktionstests
• Leverfunktionstests
• MR-scanning (MRI)
• Røntgenstråler

Disse tests bruges til at bestemme præcis, hvilken sygdom der er tale om, og hvor alvorlig den er.

Hvordan behandles lysosomale lagringssygdomme (LSD'er)?

Lysosomale lagringssygdomme (LSD'er) behandles ofte på specialiserede medicinske centre. Der findes ingen kur mod disse sygdomme. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomer og reducere organskader. Disse omfatter:

• Enzymsubstitutionsterapi (ERT): Dette involverer intravenøs administration af et genetisk modificeret enzym til kroppen.
• Stamcelletransplantationer:Stamceller, enten fra donorer eller fra navlestrengsblod, transplanteres. Disse celler kan hjælpe med at producere det manglende enzym. De hjælper også med at reducere inflammation og vævsskade.
• Substratreduktionsterapi (SRT): Dette indebærer at give medicin, der reducerer mængden af ​​stoffer (substrater), der ophobes i celler. For eksempel anvendes Miglustat mod Gauchers sygdom. Andre SRT'er er i øjeblikket i kliniske forsøg.

Forskere leder stadig efter nye behandlinger mod LSD'er. Nogle af dem inkluderer:

• Genterapi: Dette er stadig på forskningsstadiet. Det involverer udskiftning af beskadigede gener med raske.
• Farmakologisk chaperoneterapi (PCT): I denne terapi binder små molekyler sig til beskadigede enzymer og forbedrer lysosomernes funktion.

Ud over disse specifikke behandlinger bruges andre behandlinger til at kontrollere symptomer. For eksempel:

• Immunsuppressive midler
• Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)
• Ortopædiske bøjler
• Andre lægemidler afhængigt af symptomer og berørte organer
• Fysioterapi
• Taleterapi
• Nogle gange kirurgi

Kan risikoen for at udvikle lysosomale lagringssygdomme (LSD'er) reduceres?

Der er virkelig intet, vi kan gøre for at reducere risikoen for at udvikle lysosomale lagringssygdomme (LSD'er), fordi de er forårsaget af genetiske faktorer. Men at starte behandlingen, så snart du eller dit barn får diagnosticeret sygdommen, kan forbedre din livskvalitet betydeligt.

Hvilken slags fremtid kan en person med LSD forvente?

Fremtiden for en person med LSD afhænger af flere faktorer:

• Hvor hurtigt sygdommen blev diagnosticeret.
• Hvilken slags behandling vil du modtage?
• Det er bare et spørgsmål om, hvilken type LSD det er.
• Om LSD'er kan anvendes på steder med specialiserede medicinske faciliteter.

Generelt kan en person med svær LSD have en kortere forventet levetid. Ved mindre alvorlige LSD-lidelser kan personen dog muligvis leve længere, hvis behandlingen påbegyndes, før der opstår organskade.

Hvordan kan jeg passe på mig selv og mit barn, mens jeg lever med LSD?

Hvis du eller dit barn har lysosomal lagringssygdom (LSD), kan det være en stor mental udfordring. Derfor er det meget vigtigt at søge hjælp hos en psykolog. De kan lære dig måder at hjælpe dig med at håndtere tilstanden følelsesmæssigt.

Det er også dejligt at deltage i støttegrupper. På den måde kan du møde andre mennesker, der står over for lignende udfordringer, og dele deres oplevelser.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis dine symptomer forværres, eller hvis du ikke ser nogen resultater af dine behandlinger efter et stykke tid, skal du sørge for at kontakte din læge. Han eller hun kan foreslå andre behandlinger, der kan hjælpe dig.

Sidste besked til hjemmet

Lysosomale lagringssygdomme, eller LSD'er, er en gruppe af sjældne, genetiske sygdomme, der skyldes ophobning af giftige stoffer i kroppens celler. Disse toksiner kan skade celler og forskellige organer.

Der er identificeret mere end 70 typer LSD'er. De er forårsaget af genetiske mutationer. Selvom symptomerne varierer afhængigt af typen af ​​LSD, omfatter almindelige symptomer forstørrede maveorganer, grove ansigtstræk og udviklingsforsinkelser.

LSD'er kan påvises under graviditet, hos nyfødte eller hos børn og voksne gennem blodprøver, genetiske tests, biopsier og urinprøver.

Selvom disse sygdomme ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der behandlinger, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne og forbedre livskvaliteten. Derfor er det meget vigtigt at diagnosticere sygdommen tidligt og søge den rette behandling. Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at spørge din læge.

Lysosomale lagringssygdomme, LSD'er, genetiske sygdomme, enzymer, metaboliske sygdomme, sjældne sygdomme, børns sundhed