Marfan syndrom og dit hjerte: Lad os tale om det!

Du har sikkert set folk, der er meget højere, har længere lemmer og er tyndere end andre. Alle har denne tilstand, men det er ikke en sygdom. Men nogle gange kan denne type kropsform være et symptom på en genetisk tilstand kaldet Marfan syndrom . Dette er en tilstand, der opstår, når bindevævet i vores krop ikke udvikler sig korrekt. Kort sagt er dette bindevæv det, der holder de forskellige dele af vores krop sammen og giver dem styrke. Når disse svækkes, kan mange dele af kroppen blive påvirket, især hjertet, øjnene, blodkarrene og skeletsystemet . I dag vil vi tale om, hvordan denne tilstand kaldet Marfan syndrom påvirker hjertet.

Hvordan påvirker Marfan syndrom hjertet?

Når man har Marfan syndrom, er to hoveddele af hjertet mest påvirket.

1. Aorta: Dette er det største blodkar, der transporterer iltrigt blod fra hjertet til hele kroppen. Det er ligesom det primære rør, der fører vand fra en vandtank til huset.

2. Hjerteklapper: Disse er de dele, der fungerer som døre mellem kamrene inde i hjertet og i hovedvenerne, der fører blod ud af hjertet. De sikrer, at blodet kun flyder i én retning.

Lad os nu se på hver af disse separat for at se, hvad der sker.

Hvad sker der med aorta?

Marfan syndrom forårsager svækkelse af bindevævet i hjertets vægge. Ligesom et gammelt gummislange mister det sin styrke og elasticitet. Dette kan føre til to hovedproblemer:

• Aortaudvidelse: Aorta begynder gradvist at udvide sig og forstørres.
• Aortaaneurisme: Nogle steder bliver hjertets væg svag og kan bule udad som en ballon.

Forestil dig, denne aneurisme er som et cykeldæk, der buler ud fra det ene sted, når slangen bliver svag.

Især den del af hjertet, der er tættest på hjertet, kaldet 'aortaroden', er den del, der oftest bliver forstørret eller udvidet på denne måde hos personer med Marfan syndrom. Dette er en ret farlig tilstand, for hvis denne 'aneurisme' vokser sig stor og brister ('aortadissektion' eller ruptur), kan det være livstruende.

Andre tilstande såsom Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom, bikuspidal aortaklappen og Turners syndrom kan også forårsage udvidelse af hjertet, men de kan forekomme i andre dele af hjertet.

Hvad sker der med hjerteklapperne?

Marfan syndrom kan også forårsage problemer med hjerteklapperne. Hvis disse klapper ikke fungerer korrekt, skal hjertet arbejde hårdere for at pumpe blod. Med tiden kan dette føre til hjertesvigt.Det kan gå begge veje. To primære klapsygdomme ses i forbindelse med Marfan syndrom:

• Aortaklapregurgitation: Når klappen mellem aorta og det nederste venstre hjertekammer (venstre ventrikel) ikke lukker ordentligt, lækker noget af det pumpede blod tilbage i hjertet. Det er som en utæt vandhane.
• Mitralklapprolaps: Mitralklappen, der er placeret mellem det øvre kammer (venstre atrium) og det nedre kammer (venstre ventrikel) på venstre side af hjertet, lukker ikke ordentligt, og det øvre kammer stikker udad. Dette kan nogle gange forårsage, at blodet lækker bagud (mitralinsufficiens).

Hvor almindelig er hjertesygdomme hos personer med Marfan syndrom?

Faktisk har personer med Marfan syndrom en langt højere risiko for at udvikle hjerteproblemer. Forskning har vist, at ni ud af ti personer med Marfan syndrom vil have en eller anden form for problem med deres hjerteklap eller aorta. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på dette.

Hvad er symptomerne på Marfan syndrom, der påvirker hjertet?

Hvis du har Marfan syndrom, såsom en aortaaneurisme eller klapsygdom, kan du opleve nogle symptomer. Nogle mennesker kan dog have disse tilstande uden symptomer. Derfor er medicinske tests vigtige.

Dette er de symptomer, der generelt kan ses:

• Brystsmerter eller smerter i øvre ryg
• Hoster blod op (dette er et lidt mere farligt tegn)
• Synkebesvær (hvis det forstørrede hjerte presser på spiserøret )
• Følelse af svimmelhed eller ørhed
• Følelse af ekstrem træthed eller svaghed
• Følelse af unormal hjerterytme (hjertebanken)
• Hæshed i stemmen (hvis hjertet trykker på en nerve forbundet med stemmebåndene)
• Vejrtrækningsbesvær , især når du er træt eller ligger ned
• Hævelse , især i ben og ankler
• Hvæsende vejrtrækning (fløjten) ved vejrtrækning

Forestil dig, at du har en ven, der er meget høj og tynd. Han klager ofte over brystsmerter og har svært ved at gå . Hvis det er tilfældet, ville det være en god idé at se en læge for at se, om det er relateret til Marfan syndrom.

Hvad forårsager Marfan syndroms påvirkning af hjertet?

Som vi sagde før, er Marfan syndrom en bindevævssygdom.Det er ikke dannet korrekt. Sundt bindevæv findes overalt i vores kroppe. Det giver styrke, form og fleksibilitet til organer og blodkar. Dette bindevæv findes i hjertets og blodkarrenes vægge, især aorta, og i hjerteklapperne.

Når disse bindevæv svækkes på grund af Marfans syndrom, mister de deres styrke og elasticitet. Dette får hjertet til at blive udvidet og hævet, ude af stand til at modstå blodtrykket. Dette får også hjerteklapperne til at blive syge og ude af stand til at åbne eller lukke ordentligt.

Hvilke hjerteprøver hjælper med at diagnosticere Marfan syndrom?

Marfan syndrom kan nogle gange være vanskeligt at diagnosticere, da symptomerne varierer fra person til person og kan ligne symptomerne ved andre lidelser. De fleste opdager først, at de har det, når de er unge eller ældre.

Hvis en læge har mistanke om, at du har Marfan syndrom, vil de gøre ting som:

• Der vil blive udført en fuldstændig fysisk undersøgelse . Din højde, vægt, arm- og benlængde, brystform, øjne og hudtone vil blive kontrolleret.
• De vil spørge om din families sygehistorie . De vil undersøge, om nogen i din familie har haft Marfan syndrom eller lignende symptomer.
• Der bestilles adskillige specialscanninger ("billeddiagnostiske tests"), der undersøger hjertet . De vigtigste er:
• Ekkokardiogram (ekko): Dette giver dig mulighed for tydeligt at se størrelsen, formen og funktionen af ​​hjertet og blodkarrene, ligesom en ultralydsscanning af hjertet.
• Elektrokardiogram (EKG): Dette måler hjertets elektriske aktivitet, det vil sige hjerterytmen.
• Genetisk testning: Denne test kan udføres for at bekræfte, om du har en genetisk mutation (i FBN1-genet), der forårsager Marfan syndrom.

Hvad er behandlingerne til at håndtere hjerteproblemer forårsaget af Marfan syndrom?

Selvom Marfan syndrom ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der behandlinger til at kontrollere virkningerne på hjertet og forebygge alvorlige komplikationer. Disse findes i to typer: ikke-kirurgiske behandlinger og kirurgiske behandlinger.

En læge kan anbefale kirurgi i følgende tilfælde:

• Hvis diameteren af ​​dit hjertekar (aorta) er 5 centimeter (ca. 1,97 tommer) eller større.
• Hvis hjertefrekvensen stiger med 0,5 centimeter (ca. 0,197 tommer) eller mere inden for et år (dette kaldes 'hurtig ekspansion').
• Hvis dine blodsbeslægtede (biologiske familiemedlemmer) har gennemgået denne type operation (måske på grund af genetiske påvirkninger, skal operationen muligvis udføres selv ved en mindre diameter).

Mennesker med mindre kroppe har generelt mindre blodkar, så de kan have brug for operation, selvom diameteren er mindre.

Ikke-kirurgiske behandlinger

Dette er de første skridt i håndteringen af ​​Marfan syndrom.

• Livsstilsændringer: Du bør helt sikkert undgå aktiviteter, der belaster hjertet ekstra.
• Det er ikke godt at gøre ting som at løfte vægte eller skubbe.
• Højintensivsportsgrene som fodbold, rugby og boksning er ikke egnede.
• Tal med din læge for at finde ud af, hvilke øvelser der er sikre og egnede for dig.
• Medicin:
• Læger ordinerer medicin kaldet 'angiotensin II-receptorblokkere (ARB'er)' eller 'betablokkere' . Disse hjælper med at bremse den hastighed, hvormed hjertekarrene udvider sig, og kontrollerer blodtrykket.
• Regelmæssige billeddiagnostiske undersøgelser af hjertet:
• Hjertets størrelse og hjerteklappernes tilstand bør kontrolleres regelmæssigt af en læge. Dette kan gøres ved hjælp af scanninger som 'transthorakal ekkokardiografi (ekko)', 'computertomografisk angiografi (CTA)' eller 'magnetisk resonansangiografi (MRA)'.
• Disse tests kan opdage ændringer i hjertet, før det brister (dissektion).

Kirurgiske behandlinger

Nogle gange kan hjerte-kar-problemer ikke kontrolleres alene med medicin og livsstilsændringer. Det er her, at kirurgi er nødvendig.

Hovedformålet med hjertekirurgi for Marfan syndrom er at reparere en svækket del af hjerteklappen, fjerne den og implantere en kunstig hjerteklap eller reparere en beskadiget hjerteklap eller erstatte den med en ny.

Hovedformålet med disse operationer er at forhindre livstruende nødsituationer såsom aortadissektion.

Disse operationer er ofte planlagt og udført på en forudbestemt dato (elektiv kirurgi). Men hvis der opstår en pludselig bristning eller bristning af en koronararterie, skal det udføres som en nødprocedure.

Der er flere hovedtyper af hjertekirurgi, der udføres for Marfan syndrom:

• Aorta-rodudskiftning: Dette er den mest almindelige operation, fordi denne del af hjertet ofte hæver eller udvider sig.
• Reparation eller udskiftning af aortaklappen.
• Reparation af en udbuling i arterien nær hjertet ('reparation af ascendende aortaaneurisme').
• Reparation eller udskiftning af mitralklappen.

Hjertekirurgen vil drøfte det med dig og beslutte, hvilken operation der er bedst for dig.

Kan hjertesygdomme forebygges, hvis man har Marfan syndrom?

Desværre kan Marfan syndrom ikke forebygges, da det er genetisk. Ligeledes kan den hjertesygdom, det forårsager, ikke fuldstændigt forebygges.

Der er dog ting, du kan gøre for at reducere risikoen for alvorlige komplikationer, såsom aortadissektion:

• Undgå aktiviteter, der belaster hjertet (som vi diskuterede tidligere, undgå tunge løft og sportsgrene med høj stress).
• Få udført hjertebilleddiagnostiske undersøgelser til tiden som anvist af lægen.
• Tager al ordineret medicin korrekt og til tiden.

En ting du især skal huske på er, at hvis du er kvinde med Marfan syndrom og overvejer at blive gravid, bør du helt sikkert tale med din læge om det. Undersøgelser har vist, at op til 40 % af kvinder med Marfan syndrom kan opleve komplikationer under graviditeten. Derfor er det meget vigtigt at søge lægehjælp, før du bliver gravid.

Hvad er fremtidsudsigterne for en person med hjertesygdom på grund af Marfan syndrom?

Med god behandling, dvs. at følge lægens råd og modtage den nødvendige behandling, kan en person med Marfan syndrom leve et normalt liv, måske endda 70 eller 80 år.

Hjerteproblemer er dog den hyppigste dødsårsag blandt personer med Marfan syndrom, så det er vigtigt at holde regelmæssig kontakt med din kardiolog for at overvåge din tilstand.

Hvornår skal jeg se en læge? Hvad er nødsituationer?

Hvis du oplever et af disse symptomer, kan det være tegn på en bristet aortaaneurisme. Du bør straks søge akut lægehjælp:

• Pludseligt bevidsthedstab.
• Kvalme og opkastning.
• Følelsesløshed hvor som helst i kroppen.
• Lammelse (manglende evne til at bevæge visse dele af kroppen).
• Alvorlige vejrtrækningsbesvær.
• Pludselig, uudholdelig smerte - i brystet, øvre ryg eller mave.
• Overdreven svedtendens.
• Huden bliver usædvanlig bleg eller kold.
• Meget svag puls.

Hvis du ser et skilt som dette, så tøv ikke et minut.

Til sidst, hvad man skal huske (besked til hjemmet)

Marfan syndrom er en medfødt tilstand, der påvirker kroppens bindevæv. Det kan især påvirke hjertet. Men bare rolig. Hvis denne tilstand diagnosticeres tidligt og behandles korrekt, kan du leve et stort set normalt liv.

Det vigtigste er:

• Se din læge regelmæssigt.Så kan han overvåge din tilstand og rettidigt udføre de nødvendige tests og behandling.
• Foretag de nødvendige livsstilsændringer. Hold dig væk fra ting, der tynger dit hjerte.
• Tag medicinen præcis som foreskrevet.
• Hvis en læge anbefaler en operation, så drøft det grundigt og vælg, hvad der er bedst for dig.

Jo mere du ved om din tilstand, jo lettere vil det være for dig at håndtere den. Derfor håber vi, at disse oplysninger vil være nyttige for dig. Hvis du har spørgsmål, er du velkommen til at spørge din læge.

Marfan syndrom, hjertesygdomme, hjerte-kar-system, hjerteklapper, bindevæv, genetiske sygdomme, hjertekirurgi